Referat DM.patricia Gloria Fernandez

SMF/BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK REFERATNOVEMBER 2014

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS NUSA CENDANA

Hipotiroid Kongenital

Disusun Oleh :

Patricia Gloria Fernandez (1008012009)Pembimbing :

dr. Hendrik B. Tokan, Sp.A

dr. Irene K. L. A. Davidz, Sp. A, M.Kes

DIBAWAKAN DALAM RANGKA KEPANITRAAN KLINIKSMF/ BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS NUSA CENDANARSUD PROF.DR.W.Z.JOHANNES

KUPANG2014

SMF/Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Prof. Dr. W.Z. Johannes | Referat Sindrom Down

HALAMAN PENGESAHAN

Referat ini diajukan oleh :

Nama : Patricia Gloria Fernandez

NIM : 10012009

Telah berhasil dibacakan dan dipertahankan di hadapan para pembimbing klinik

sebagai bagian persyaratan yang diperlukan untuk mengikuti ujian komprehensif di

bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD. Prof. Dr. W. Z. Johannes Kupang

Pembimbing Klinik

1. dr. Hendrik B. Tokan, Sp. A 1. ………………….

Pembimbing Klinik I

2. dr. Irene K. L. A. Davidz, Sp. A, M. Kes 2. ………………….

Pembimbing Klinik II

Ditetapkan di : Kupang

Tanggal : 15 November 2014


PENDAHULUAN

Hipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab tersering

retardasi mental yang dapat dicegah. Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak

dini dapat mengakibatkan retardasi mental berat.1 Kejadian retardasi mental pada

pasien yang mengalami hipotiroid kongenital dapat dicegah bila ditemukan dan

diobati sebelum berusia satu bulan.2

Insidens hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1:

3.000-4.000 kelahiran hidup.1 Di Amerika serikat adalah 1 dari 3.500 kelahiran hidup.

Dengan perbandingan anak perempuan dan anak laki-laki adalah 2:1.1,3 Insidens

hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi lagi yaitu sebesar 1:1.500

kelahiran hidup. Etiologi hipotiroid kongenital cukup banyak, dengan penyebab

terseringnya adalah disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus. Umumnya kasus

hipotiroid kongenital timbul secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada

hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan secara autosomal resesif.1

Gejala hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas,

sedangkan kejadian retardasi mental berat dapan dicegah bila hipotiroid kongenital

terdeteksi dan diobati sejak sebelum berusia satu bulan. Oleh karena itu perlu

dilakukan skrining dini, agar memungkinkan bayi mendapat terapi dini dan memiliki

prognosa yang lebih baik terutama dalam perkembangan sistem neurologis.1,2,3

Pengobatan secara dini segera setelah penegakkan diagnosis, dapat mencegah

terjadinya morbiditas fisik maupun mental. Namun, untuk mendapatkan hasil

pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal, diperlukan pemantauan secara

berkala.1

I. DEFINISI

Hipotiroid kongenital adalah kelainan yang disebabkan oleh kurangnya atau

tidak adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan. Hormon tiroid sudah diproduksi

dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu. Hormon ini


mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh, sehingga berperan penting pada

pertumbuhan dan perkembangan anak.1,3

II. EMBRIOLOGI DAN FISIOLOGI

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm “foregut” yang kemudian

bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Thyrotropin-releasing

hormone (TRH) mulai terdapat di dalam neuron pada usia empat minggu, sedangkan

Thyroid-stimulating hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9

minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11-12 minggu. Kadar TSH

dalam darah mulai meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm. Pada usia empat

minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai nampak pada

usia delapan minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8-10 minggu, janin dapat

melakukan ambilan yodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T3 dengan

kadar yang meningkat secara bertahap namun tetap dibawah kadar dewasa, dan T4

meningkat sampai kadar dewasa pada usia 36 minggu. Produksi TRH oleh

hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi pada waktu yang bersamaan, tetapi

integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan

baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.1

Sebelum memasuki pertengahan kehamilan, perkembangan normal janin

sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat

melewati plasenta dan masuk ke janin. Sesudah bayi lahir, terjadi kenaikan kadar

TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian

secara perlahan-lahan menurun dalam empat minggu pertama kehidupan bayi. Pada

bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah, kemudian meningkat mencapai kadar bayi

aterm pada usia enam minggu. Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid,

termasuk trapping, oksidasi, organifikasi, coupling, dan sekresinya berada di bawah

pengaruh TSH.


Sebagian besar T3 dan T4 dalam sirkulasi terikat dengan Thyroid-binding

globulin (TBG), sehingga kadar TBG akan mempengaruhi kadar total hormon tiroid.

Tiroksi masuk ke dalam sel, dan mengalami deiodinasi menjadi T3 dan berikatan

dengan reseptornya. Setelah hormon tiroid berikatan dengan reseptornya, reseptor

akan menghasilkan mRNA dan sintesis protein spesifik untuk mengaktifkan gen sel

tersebut. Di dalam otak, hormon merangsang proliferasi dan migrasi neuroblas,

perkembangan akson dan dendrit, serta diferensiasi oligodendrosit dan mielinisasi.1

III. ETIOLOGI

Penyebab hipotiroid kongenital secara umum dibagi atas hipotiroid primer

permanen dan hipotiroid primer transien.

Tabel 1. Etiologi Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid primer permanen Hipotiroid primer transien

Disgenesis kelenjar tiroid Aplasia Hipoplasia Ektopik

Ibu dengan penyakit graves atau mengkonsumsi bahan goitrogenik

Defisiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru lahir.

Transfer antibodi antitiroid dari ibu Bayi prematur dan bayi dengan

berat badan lahir rendah (BBLR) yang sakit

Dishormogenesis Tidak responsif terhadap TSH Defek trapping yodium Defek pada tiroglobulin Defisiensi Iodotirosin

deiodinaseHipotiroid sentral

Anomali hipofisis-hipotalamus Panhipopituarisme Defisiensi TSH terisolasi

Idiopatik

1. Disgenesis kelenjar tiroid

Merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital, dengan

prevalensi 1 : 4.500.4 Aplasia, hipoplasia, dan kelenjar tiroid ektopik

merupakan bagian dari disgenesis kelenjar tiroid.1 Pada sepertiga kasus


hipotiroid kongenital, ditemukan kondisi aplasia kelenjar tiroidy, dan dua

pertiganya lebih banyak disebabkan oleh kelenjar tiroid ektopik (pada lidah,

dibawah lidah, dan subhioid).1,3 Hipoplasia tiroid dapat disebabkan oleh defek

genetik,termasuk mutasi pada TSH subunit beta, reseptor TSH, dan faktor

transkripsi PAX8.1

2. Dishormogenesis

Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, dan

utilisasi hormone tiroid sejak lahir. Kelainan ini diturunkan secara autosomal

resesif.1 Kelainan ini mencakup 10% kasus hipotiroid congenital, dengan

prevalensi 1 : 30.000.4 Kelainan ini dapat terjadi karena1,3 :

a. Kelainan reseptor TSH

Kelainan ini jarang terjadi. Disebabkan oleh kegagalan fungsi reseptor

TSH pada membrane sel tiroid atau kegagalan system adenilat siklase

untuk mengaktifkan reseptor TSH yang sebetulnya normal.

b. Kegagalan menangkap yodium.

Kelainan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan fungsi

pompa yodium untuk memompa yodida konsentrat menembus

membran sel tiroid.

c. Kelainan organifikasi.

Merupakan yang paling sering dijumpai dan disebabkan oleh

defisiensi enzim tiroid peroksidase menyebabkan yodida tidak dapat

dioksidasi (diorganifikasi) sehingga tidak dapat mengikat diri pada

tirosin di dalam tiroglobulin.


d. Defek coupling.

Jarang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan enzimatik untuk

menggabungkan MIT dan DIT menjadi T3, ataupun DIT dan DIT

menjadi T4.

e. Kelainan deiodinasi.

Kegagalan ini menyebabkan MIT dan DIT tidak dapat melepaskan

yodotirosin, sehingga “recycling” yodium terhambat.1,3

f. Produksi tiroglobulin abnormal.

Kelainan ini menyebabkan tiroglobulin tidak dapat melepaskan T3, dan

T4 ke dalam sirkulasi darah.1,3

g. Kegagalan sekresi hormon tiroid.

Pada keadaan ini terjadi kegagalan enzim proteolitik untuk memecah

ikatan tiroglobulin-T4 sebelum dilepaskan ke dalam sirkulasi.1,3

h. Kelainan reseptor hormone tiroid perifer.

Kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan. Terjadi akibat

gagalnya ikatan hormone tiroid dengan reseptor di inti sel jaringan

target sehingga hormone tiroid tidak dapat berfungsi.1,3

3. Ibu mendapat pengobatan yodium radioaktif.

Preparat yodium radioaktif yang diberikan pada ibu dengan kanker tiroid atau

penyakit Graves setelah usia gestasi 10 minggu melewati plasenta, selanjutnya

ditangkap oleh tiroid janin sehingga mengakibatkan “ablasio tiroid”. Keadaan

ini juga dapat menimbulkan stenosis trakea dan hipoparatiroid.1

4. Ibu dengan penyakit Graves atau mengkonsumsi bahan goitrogenik.


Obat golongan tiourasil yang dugunakan untuk mengobati penyakit Graves

dapat melewati plasenta sehingga menghambat produksi hormon tiroid janin.

Propiltiourasil (PTU) 200-400 mg/hari yang diberikan pada ibu dapat

mengakibatkan hipotiroid congenital transien yang menghilang jika PTU

sudah dimetabolisme dan diekskresi oleh bayi.1

5. Defisiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru

lahir.

Di daerah endemic goiter, hampir dapat dipastikan bahwa defisiensi yodium

merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan hipotiroid. Pemakaian

yodium berlebihan pada ibu hamil seperti penggunaan antiseptic yodium

(misalnya yodium povidon) pada mulut rahim saat rupture kulit ketuban

antepartum, ataupun antiseptic topical pada neonatus (misalnya untuk

membersihkan tali pusat) dapat menyebabkan terjadinya hipotiroid primer

pada neonatus. Amniofetografi dengan kontras beryodium dilaporkan

dapat menyebabkan hipotiroid congenital transien.1

6. Transfer antibodi antitiroid dari ibu.

Terdapat laporan tentang tiroiditis neonatal yang berkaitan dengan antibodi

antitiroid ibu yang menembus sawar plasenta. Kondisi ini membaik

bersamaan dengan menghilangnya antibody IgG pada bayi. TSHbinding

inhibitor immunoglobulin dari ibu mampu menembus plasenta yang

selanjutnya menyebabkan hipotiroid transien.1,3

7. Bayi premature dan bayi dengan berat badan lahir rendah (BBLR) yang sakit.

Bayi premature dan bayi dengan berat badan lahir rendah (BBLR) yang sakit

dapat memberikan hasil skrining T4 rendah dan TSH normal. Beberapa

diantaranya benar-benar menunjukkan gejala hipotiroiddengan kadar T4

rendah dan TSH tinggi. Meskipun keadaan ini hanya sementara, namun pasien


harus diberikan terapi dengan hormon tiroid. Pengobatan dapat dicoba untuk

dihentikan setelah anak berusia 2-3 tahun dan diadakan pemeriksaan ulang

untuk mengetahui apakah pasien menderita hipotiroid congenital yang

permanen atau tidak.1

8. Idiopatik.

Bila hipotiroid transien tidak cocok dengan kategori yang telah disebutkan

diatas, maka dapat dimasukkan dalam kelompok ini. Etiologi pasti belum

diketahui, namun beberapa kasus diduga akibat adanya kelainan pada

mekanisme umpan balik aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid.1

IV. PATOFISIOLOGI

Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur. Diantaranya1 :

Jalur 1

Agenesis menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga

terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya

struma.

Jalur 2

Defisiensi yodium berat menyebabkan hipofisis mensekresi TSH lebih

banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensitesis dan mensekresi hormon

tiroid agar sesuai kebutuhan.

Jalur 3

Dishormogenesis atau semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat

mengganggu atau menurunkan sintesis hormon tiroid sehingga terjadi

hipotiroid.

Jalur 4a

Kelainan hipofisis yang dapat menurunkan kadar TSH, akan mengakibatkan

hipotiroid.

Jalur 4b


Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan sekresi TSH menurunkan

akan menimbulkan hipotiroid.

Jalur 1,2,dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH tinggi,

sedangkan jalur 4a dan 4b adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar TSH

tidak terukur atau rendah.

Gambar 1. Mekanisme terjadinya hipotiroid (sumber : Buku Ajar Endokrinologi, IDAI)

V. PENEGAKKAN DIAGNOSA

1. Anamnesis2,5

Berdasarkan riwayat kehamilan dan persalinan, ditemukan 20% kasus

pada kehamilan dengan usia gestasi lebih dari 42 minggu; ibu dengan

riwayat penyakit tiroid autoimun; serta kurangnya asupan iodium pada

masa kehamilan.

Pada bayi baru lahir sampai usia delapan minggu keluhan tidak

spesifik


Retardasi perkembangan

Gagal tumbuh atau perawakan pendek

Letargi, kurang aktif

Konstipasi

Malas menetek

Suara menangis serak

Pucat

Bayi dilahirkan di daerah dengan prevalensi kretin endemic dan daerah

kekurangan yodium

Biasanya lahir matur atau lebih bulan

Riwayat gangguan tiroid dalam keluarga, penyakit ibu saat hamil, obat

antitiroid yang sedang diminum, dan terapi sinar

2. Pemeriksaan fisik1,2,3,5

Ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup

Dull face

Lidah besar

Kulit kering

Hernia umbilikalis

Mattling, kutis marmorata

Penurunan aktivitas

Kuning

Hipotonia

Pada saat ditemukan umumnya tampak pucat

Hipotiroid congenital lebih sering terjadi pada bayi dengan berat badan

lahir kurang dari 2000 gram atau lebih dari 4000 gram.

Sekitar 3-7% bayi hipotiroid congenital biasanya disertai dengan

kelainan bawaan lainnya terutama defek septum atrium dan ventrikel.

3. Pemeriksaan penunjang


Pemeriksaan tambahan lain yang diperlukan untuk mengakkan diagnosis

hipotiroid kongenital meliputi1 :

1. Pemeriksaan darah.

Pada pemeriksaan darah, dapat dilihat nilai : T4 bebas, TSH, T4 total, T3 reuptake, TGB. Bila perlu dapat juga diperiksa : antibodi antitiroid ( bila ibu memiliki riwayat tiroiditis), tiroglobulin, dan alfa-fetoprotein.

Interpretasi hasil pemeriksaan darah

Tabel 2. Referensi nilai tes fungsi tiroidUsia T4 bebas (pmol/L) T4 total (nmol/L) TSH (mU/L)

1-4 hari 25-64 129-283 <39

2-4 minggu 10-26 90-206 <10

Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi

diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar T4 bebas dan kadar TSH yang

rendah mengarah pada hipotiroid sekunder atau tersier.

Pengukuran kadar antibodi antitiroid dapat membantu menegakkan diagnosis

pada bayi dengan riwayat tiroiditis familial.1,5

2. Pemeriksaan urin

Dapat dilakukan pemeriksaan yodium urin (bila dicurigai adanya defisiensi

atau kelebihan yodium). Pemeriksaan ini dilakukan hanya bila terdapat

riwayat pemakaian atau paparan yodium berlebihan baik pra-natal maupun

pasca-natal, atau tinggal di daerah endemic goiter. Bermanfaat untuk

menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid congenital transien.1,

3. Pemeriksaan radiologis

Pada permeriksaan radiologis, dapat dilakukan :

Skintigrafi kelenjar tiroid (Scan tiroid : Tc99m atau I123)Meskipun terdapat variasi geografis namun pada skintigrafi secara

umum didapatkan kelenjar ektopik sebanyak 60%, aplasia/hipoplasia


kelenjar sebanyak 30%, dan pembesaran kelenjar tiroid sebanyak 10%.

Reevaluasi dilakukan pada saat anak berusia 3 tahun.1

Penilaian umur tulang

Untuk melihat apakah ada pertumbuhan tulang terlambat. Tidak tampaknya epifisis pada lutut dapat menunjukkan derajat hipotiroid dalam kandungan. 6,7

Gambar 2. (kiri) gambar skintigrafi varian normal bentuk tiroid. (kanan) skintigrafi pada tiroid lingual pada bayi yang tidak dapat ditemukan aktivitas tiroid di leher. (sumber : dikutip dari :Meier DA, Kaplan MM.Radioiodine uptake and thyroid scintiscanning.Endocrinol Metab Clin North Am 2001;30:291-313 dalam Buku Ajar Endokrinologi, IDAI)

VI. MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi klinis tergantung pada etiologi, usia terjadinya in utero, beratnya

penyakit, serta lamanya hipotiroid. Gejala klinis yang sering terlihat adalah ikterus

memanjang akibat keterlambatan maturasi enzim glukoronil transferase hati, letargi,

konstipasi, malas minum, dan masalah makn lainnya serta hipotermia. Beberapa bayi

menunjukkan tanda klasik seperti wajah sembab, pangkal hidung rata dengan

“pseudohipertelorisme”, pelebaran fontanel (khusunya fotanel posterior), pelebaran

sutura, makroglossi, suara tangis serak, distensi abdomen dengan hernia umbilikal,

kulit yang dingin dan “mottled”, ikterik, hipotonia, hiporefleksia, galaktorea, dan

meningkatnya kadar prolaktin. Pada bayi dengan ibu menderita penyakit Graves dan

diobati dengan PTU, didapatkan goiter yang besar dan menutup jaln napas.1,3,8


Umumnya keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan terlihat pada usia

36 bulan. Retardasi mental yang terjadi sering disertai ganguang neurologis seperti

gangguan koordinasi, ataksia, diplegia spastik, hipotonia, dan starbismus.1,3,8

Gambar 3. Manifestasi klinis hipotiroid. (a) wajah bayi dengan hipotiroid kongenital, wajah kasar, dengan lidah besar menjulur keluar; (b) hernia umbilikalis dan postur hipotonik; (c) wajah bayi setelah diobati. (sumber : buku ajar Endokrinologi, IDAI)

VII. PENATALAKSANAAN

Pengobatan dilakukan dengan beberapa tujuan yang meliputi :

mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam waktu

yang singkat, termasuk diantaranya termoregulasi, respirasi, metabolisme otot dan

otot jantung; mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak; mengembalikan

tingkat maturitas biologis yang normal, terutama perkembangan akson, dendrit, sel

glia, dan proses mielinisasi neuron.1,2,3


Pengobatan yang diberikan memiliki prinsip replacement teraphy karena

tubuh tidak dapat memproduksi hormon tiroid. Pemberian dosis awal tinggi, terbukti

memberikan perkembangan psikomotor yang lebih baik pada hipotiroid kongenital

permanen. Obat terbaik adalah Sodium levotiroksin (Na-Ltiroksin) dengan dosis

pemberian sebagai berikut1,2,7,10 :

Tabel 4. Dosis Na LT4 yang dianjurkan untuk pengobatan hipotiroid

Usia Na LT4 (µg/kg)

0-3 bulan 8-10

3-6 bulan 7-10

6-10 bulan 6-8

1-5 tahun 4-6

6-12 tahun 3-5

>12 tahun 3-4

(sumber : Buku Ajar Endokrinologi, IDAI)

VIII. SKRINING7,10

Hampir 90% kasus HK terdeteksi dengan uji saring, sedangkan selebihnya

diketahui berdasarkan pemeriksaan klinis. Pemeriksaan laboratorium yang dapat

dilakukan untuk mendeteksi dini HK adalah :

(1) kadar TSH

(2) kadar T4 atau free T4 (FT4).

Pemeriksaan primer TSH merupakan uji fungsi tiroid yang paling sensitif.

Peningkatan kadar TSH sebagai marka hormonal, cukup akurat digunakan untuk

menapis hipotiroid kongenital primer. Pemeriksaan pencitraan yang dapat menunjang

diagnosis hipotiroid adalah sebagai berikut :

1. Scanning tiroid (menggunakan 99mTc atau 123I)

2. Ultrasonografi (USG)

3. Radiografi (Rontgen tulang/bone age)


Sampel darah berupa darah kapiler dari tusukan tumit bayi; dari permukaan lateral ke medial dari tumit bayi.

Tetesan darah ditempelkan pada kertas saring Schleicher & Schuell

Setelah itu dibiarkan kering selama 3-4 jam

4. Elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi (ECG)

5. Elektromiografi (EMG)

6. Elektroensefalogram (EEG)

7. Brain Evoke Response Audiometry (BERA)

8. Proton magnetic resonance spectroscopy

Prosedur skrining

Gambar 4. Alur pengambilan sampel darah untuk skrining.

Bila hasil bisa cepat diperoleh dan pada kasus positif memungkinkan

pengobatan sebelum bayi berumur 1 bulan. Pada bayi prematur atau bayi yang sakit

berat, pengambilan darah bisa ditangguhkan, tetapi tidak melebihi umur 7 hari.

Deteksi dini HK akan mencegah keterlambatan perkembangan neurologis dan

retardasi mental akibat HK yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati.

Cara pengambilan spesimen diperlihatkan dalam gambar berikut :


Gambar 5. Lokasi pengambilan spesimen (sumber : Buku Panduan Tata Laksana Bayi Baru

Lahir di Rumah Sakit, Direktorat Jenderal Bina Pelayanan Medik Kementrian Kesehatan RI

2010)

Kriteria skrining

Nilai TSH neonatus diperkirakan dengan metode ELISA menggunakan

peroksidase yang dilabeli dengan monoclonal antibody antiTSH ke dalam micro well

yang kemudian diukur kadarnya dengan menghitung tingkat absorpsinya. Nilai TSH

yang mencapai 10 mIU/l dianggap normal, 10-20 mIU/L dianggap sebagai nilai batas

dan >20 mIU/L dianggap abrnormal.Nilai tersebut dapat bervariasi, tergantung pada

reagen yang digunakan.

Tes uji saring dilakukan dengan pengukuran TSH IRMA, dengan double

antibody radioimmunoassay, dan pemeriksaan T4 dengan coated tube

radioimmunoassay. Reagen yang digunakan dalam bentuk kit (contoh kit Skybio Ltd

dan DPC). Bila nilai TSH <20mIU/L dianggap normal; kadar TSH >20 mIU/L.

dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan lebih lanjut. Bila kadar TSH > 50 IU/L

perlu dilakukan pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 serum. Bila kadar


Periksa TSH

>20 mlU/L* (Abnormal)

Perlu dilakukan pemeriksaan klinis dan pemantauan TSH dan T4 serum

Perlu pemeriksaan lebih lanjut

TSH tinggi (>50 mlU/L); dan T4 rendah (<6 µg/dl)

<20 mlU/L(Normal)

>50 IU/L*(Hipotiroid Kongenital

Terapi Tiroksin dan dilakukan pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis

*Seluruh bayi dengan TSH di atas nilai cut-off dipanggil kembali (recall)

TSH tinggi, > 50 mIU/L; dan T4 rendah, < 6 μg/dL, bayi diberi terapi tiroksin dan

dilakukan pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis. Semua bayi dengan kadar TSH

diatas nilai cut-off dipanggil kembali/recall. Mayoritas bayi hipotiroidisme primer

mempunyai nilai TSH >80 μIU/mL.

Beberapa kondisi hipotiroidisme nonprimer yang berhubungan dengan nilai

T4 rendah misalnya hipotiroidisme sekunder, thyroid binding globulin (TBG) rendah,

terapi maternal (dengan lithium, iodida), prematuritas, penyakit berat, hipotiroidisme

sementara yang idiopatik, dan tiroiditis maternal. Sebagian besar kelainan ini

biasanya bersifat sementara. Frekuensi hipotiroidisme sekunder diperkirakan

1:60.000 dan sebagai akibat kelainan hipofisis atau hipotalamus. Nilai T4 yang

rendah dengan TSH normal atau sedikit meningkat ditemukan pada bayi berat lahir

rendah kemudian akan menjadi normal setelah status nutrisinya diperbaiki.

Gambar 6. Skema skrining hipotiroid (sumber : Buku Panduan Tata Laksana Bayi Baru Lahir

di Rumah Sakit, Direktorat Jenderal Bina Pelayanan Medik Kementrian Kesehatan RI 2010)


Skrining untuk fasilitas terbatas

Untuk tingkat pelayanan kesehatan dengan fasilitas terbatas, dapat

dipergunakan neonatal hipotyroid index untuk skrining Hipotiroid Kongenital.

Skrining ini didasarkan pada penilaian terhadap klinis bayi; diagnosis Hipotiroid

Kongenital ditentukan jika skor 4; bayi normal jika skor <2. Seluruh bayi dengan

skor > 2 kemudian diperiksa nilai FT4 & TSHs. Pemeriksaan ini tidak valid setelah

bayi berusia > 6 bulan.8

Tabel 5. Neonatal hipotyroid index

Manifestasi klinis Skor

1. Gangguan makan 1

2. Konstipasi 1

3. Bayi tidak aktif. 1

4. Hipotonia 1

5. Hernia umbilikalis (>0,5cm) 1

6. Makroglosia 1

7. Cutis Marmorata 1

8. Kulit kering 1,5

9. Large fontanella (>0,5cm) 1,5

10. Typical fascies 3

Total 13

(sumber : Buku Panduan Tata Laksana Bayi Baru Lahir di Rumah Sakit, Direktorat Jenderal Bina Pelayanan Medik Kementrian Kesehatan RI 2010)

IX. DIFERENSIAL DIAGNOSIS5

1. Sindrom down

2. Atresia bilier

3. Displasia skeletal

4. Hypopituitarism

5. Panhypopituitarism

6. Thyroxine-Binding Globulin Deficiency


http://emedicine.medscape.com/article/125764-overview

X. PROGNOSIS

Penderita hipotiroid kongenital yang mendapatkan pengobatan adekuat dapat

tumbuh secara normal. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu, maka IQ

pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Pada sebagian kecil kasus dengan

IQ normal dapat dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi pada

motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meninggi atau menurun, gangguan

pemusatan perhatian, dan gangguan bicara. Tuli sensorineural ditemukan pada sekitar

20% kasus hipotiroid kongenital.1,3,9

X. PEMANTAUAN

Setelah penegakkan diagnosis dini dan penatalaksanaan yang sesuai

diperlukan pemantauan kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala, karena

setiap kasus bersifat individual. Pemantauan meliputi1,10 :

1. Pertumbuhan dan perkembangan melalui pengukuran antropometrik dan

penilaian motorik kasar, motorik halus, bicara, dan perkembangan sosial.

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH yakni : 2 minggu setelah insiasi terapi

dengan L-tiroksin, 4 minggu setelah insiasi terapi dengan L-tiroksin, setiap 1-

2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan, setiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan

– 3 tahun, dan selanjutnya setiap 6-12 bulan.

3. Penilaian bone age tiap tahun.

4. Pemantauan psikometrik (bila diperlukan) untuk mendeteksi dini ada tidaknya

gangguan intelektual maupun gangguan neurologis.

XI. KESIMPULAN


Hipotiroid kongenital adalah kelainan yang disebabkan oleh kurangnya atau

tidak adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan. Hormon tiroid sudah diproduksi

dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu. Hormon ini

mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh, sehingga berperan penting pada

pertumbuhan dan perkembangan anak. Hipotiroid kongenital masih merupakan salah

satu penyebab tersering retardasi mental yang dapat dicegah. Hipotiroid kongenital

yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental berat. Diagnosis

Hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan

fisik, laboratorium, dan skrining. Skrining pada Hipotiroid kongenital dilakukan pada

minggu pertama bayi lahir, untuk mencegah komplikasi lanjut. Selain deteksi dini dan

penatalaksanaan yang tepat, diperlukan pemantauan secara berkala terhadap

pengobatan untuk mengoptimalkam efek terapi dan kondisi tumbuh-kembang anak

dengan hipotiroid kongenital.

DAFTAR PUSTAKA


1. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Rudy Susanto, dkk. Gangguan Kelenjar Tiroid.

Buku Ajar Endokrinologi dan Penyakit Metabolik pada Anak. Jakarta : IDAI. 2010;

hal 205-21.

2. Arvin Kliegman Behrman , editor : Wahab S.A DR, dr Sp. A (K), Nelson Ilmu

Kesehatan Anak edisi 15 volume 1 Penerbit Buku Kedokteran . 2000 hal 392-393.

3. DeGeorge, A., LaFranchi, S. Hipotiroidisme Kongenital.Nelson Ilmu Kesehatan

Anak. Edisi 15. Vol. 3. Jakarta : EGC. 2010;hal 1938-44.

4. IAEA. Congenital Hypothyroidism. Screening of Newborn for Congenital

Hypothyroidsm Guidance for Developing Programmes. Austria : IAEA. 2005; hal :

11-8.

5. Maala S.Daniel. Congenital Hypothyroidism. Emedicine article. disitasi dari :

http://emedicine.medscape.com/article/919758-overview . update terakhir 03 April

2014.

6 . Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pudjiadi A.H, dkk. Hipotiroid Kongenital.

Pedoman Pelayanan Medis. Jakarta : IDAI. 2009; hal 125-8.

7. Direktorat Jenderal Bina Pelayanan Medik. Skrining Hipotiroid Kongenital. Buku

Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir di Rumah Sakit . Jakarta : Kementrian

Kesehatan Republik Indonesia .2010; hal 35-43.

.


http://emedicine.medscape.com/article/919758-overview

8. Rastogi, Maynika V., LaFranchi, Stephen H. Congenital hypothyroidism. Orphanet

Journal of Rare Diseases.2010,5:17.

9. CONGENITAL HYPOTHYROIDISM An Information Guide for Parents

pamphlet. Government of South Australia. Children, Youth and Woman’s Health

Service.

10 .Van Vliet,Guy. Thyroid Disorder in Infancy. Pediatric Endocrinology Fourth

Edition Revised and Expanded. New York : Marcel Dekker, Inc. 2003; hal 347-53.

11.Donaldson, Jones, Brown. Guideline for the management of congenital

hypothyroidism in Scotland. Departement of Child Health, Departement of

Paediatrics, Departement of Biochemical Genetics, National Newborn Screening

Laboratory. NHS Greater Glasglow and Clyde. Issue date : 05/10/2010


Referat DM.patricia Gloria Fernandez

Documents

Transcript of Referat DM.patricia Gloria Fernandez