REFRENSI REFERAT

MIOPATI

Disusun oleh:

I Gusti Ayu Dian Ratnasari, S. Ked

NIM. 07700078

Dokter Pembimbing:

dr. H. Eddy Ario Koentjoro, Sp.S

Disusun untuk melaksanakan tugas

Kepaniteraan Klinik Madya di SMF Ilmu Penyakit Saraf

RSUD. Dr. Soebandi Jember

SMF/LAB ILMU PENYAKIT SARAF

RSD DR. SOEBANDI JEMBER

2012

1

HALAMAN JUDUL................................................................................1

DAFTAR ISI............................................................................................2

PENDAHULUAN....................................................................................3

TINJAUAN PUSTAKA .........................................................................

Epidemiologi...................................................................................

Etiologi ...........................................................................................

Klasifikasi .......................................................................................

Patofisiologi.....................................................................................

Manifestasi klinis ...........................................................................

Pemeriksaan Penunjang ...................................................................

Diagnosis Banding .........................................................................

Penatalaksanaan …………………………………………………..

Prognosis ………………………………………………………….

Pencegahan ……………………………………………………….

DAFTAR PUSTAKA .............................................................................

2

PENDAHULUAN

` Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-

serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot.

Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot,

sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf

(neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya). Namun demikian

kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati.

Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf

dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler. Distrofi

otot adalah bentuk kelainan yang paling umum didapati dan Duchenne distrofi muskuler (DMD)

adalah jenis distrofi otot yang paling sering ditemui.

Ruang lingkup miopati sangat luas. Kebanyakan miopati kongenital berlangsung kronis

dengan progresifitas yang lambat. Miopati metabolik, miopati inflamatorik, miopati toksik dan

miopati endokrin terjadi secara subakut maupun akut, berlangsung tanpa disadari dan kadang

menyulitkan bagi klinisi untuk mengenali dan menegakkan diagnosis secara dini. Untuk pasien

gawat darurat sangat penting untuk bisa secara cepat dan tepat membedakan antara disfungsi

neurologis dengan disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti kelainan miopati.

EPIDEMIOLOGI

Miopati termasuk penyakit yang jarang terjadi.

Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari populasi

dunia. Diantaranya penyakit “central core” berjumlah 16% kasus; miopati ”nemaline rod”

berjumlah 20%; miopati ”centronuclear” berjumlah 14%; serta miopati ”multicore” berjumlah

10%.

3

Prevalensi distrofi muskuler lebih tinggi pada laki-laki. Di amerika serikat, Duchenne dan

becker MD mendekati angka 1/3300 anak. DMD memiliki prevalensi tertinggi dari kejadian

miopati. Insidens keseluruhan dari distrofi muskuler sekitar 63 per 1 juta.

Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis) sekitar 5-

10 per 100.000 populasi. Gangguan ini lebih sering pada wanita.

Insidensi dan prevalensi dari miopati metabolik dan endokrin tidak diketahui. Miopati

kortikosteroid adalah miopati yang terbanyak pada miopati endokrin serta gangguan endokrin

paling sering pada wanita. Miopati metabolik jarang terjadi tetapi diagnosis untuk kondisi

tersebut meningkat di amerika serikat.

ETIOLOGI

Etiologi miopati sangat luas dan beragam. Secara umum sebagai berikut:

1. Miopati Primer

Distrofi Muskuler - gangguan pada distrofin:

Distrofi muskular merupakan kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai

pada usia kanak-kanak dan secara klinis ditandai oleh kelemahan serta pelisutan otot yang

progresif.3

Mutasi kode-kode genetik untuk berbagai komponen dari kompleks distrofin-glikoprotein

menyebabkan distrofi otot, suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot progresif.

Sebagian basar dari bentuk penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir fatal

MD memiliki 5 karakteristik

1. Miopati dari klinik,EMG dan proses patologis, tidak ada bukti denervasi atau kehilangan sensori

2. Semua gejala adalah efek dari pinggul atau otot kranial yang melemah

3. Gejala akan menjadi lebih buruk

4

4. Histologi dapat memperlihatkan degenerasi dan regenerasi terapi bukan dasar dari ketidak normalan penyimpanan produk

5. Diwariskan, biarpun tidak ada riwayat keluarga

Duchenne's Faciosfapulohumeral Miotonik

Onset umur masa kanak2 Masa remaja Masa remaja &

dewasa

Jenis kelamin Laki2 Keduanya Keduanya

Pseudohipertropi Umumnya ada Tidak ada Tidak ada

Onset lokasi Pelvis Bahu Pinggul distal

Jarak progresifitas Relatif cepat Lambat Lambat

Kelemahan otot

muka

Jarang dan ringan Selalu ada Umumnya ada

Deformitas

kontraktur

Umumnya ada Jarang Jarang

Penyakit jantung Biasanya lambat Jarang Umumnya ada

tergantung situasi

Pewarisan X-linked Dominan Dominan

Dibagi menjadi :

Duchenne distrofi muskuler (DMD) termasuk Becker distrofi muskuler - DMD paling

sering terjadi pada anak-anak dengan distrofi muskuler (1 dalam 3,500 atau 63 per 1 juta

anak) dan Becker (24 per 1 juta) dimana merupakan penyakit dengan kelainan X-linked

resesif, biasanya juga disebut pseudohypertrophic muscular distrophy, distrofi jenis ini

paling sering ditemukan dengan insiden kejadian 30 dari 100.000 kelahiran laki-laki.

Anak laki-laki yang terkena terlihat normal pada saat lahir tetapi kemudian menjadi

lemah saat usia 5 tahun dan kelemahannya ini akan membuatnya bergantung pada kursi

roda ketika usianya menjelang 10 hingga 12 tahun. Penyakit distrofi muskular duchenne

terus berjalan progresif hingga terjadi kematian pada usia 20-an. Kelemahan dimulai pada

otot-otot lengkung panggul yang kemudian meluas kelengkung bahu. Perubahan

5

patologis juga ditemukan pada jantung dan gangguan kognitif tampaknya merupakan

komponen penyakit tersebut.

Duchenne distrofi disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode distrophin, protein 

a427-kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot, dimana protein ini

bertanggung jawab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks

ekstrasel.  Mutasi yang umum terjadi adalah delesi. Pada otot pasien hampir selalu tidak

terdapat distrofin yang bisa dideteksi lewat pemulasan atau pemeriksaan biokimiawi.

Klinis

- Sifat x-linked resesif terdapat pada wanita yang carier. Beberapa carier memiliki klinis yang ringan. Dimulai dengan kesusahan berjalan dan berlari diikuti dengan kesulitan memanjat dan bangun dari kursi (gowers' sign), terdapat Hipertrofi betis

- Sering terdapat gerakan berlebihan untuk mempertahankan postur tegak

- Sebagai progresi dari penyakit, lengan dan tangan sedikit terkena efek kelemahan wajah ( terapi berbicara,menelan dan otot okular terpisah)

- Iliotibial dan tumit seperti diikat tali

- Pada umur 12 tahun, biasanya terikat dengan kursi roda, sedangan pada umur 20 tahun , biasanya tergantung dari respirator

- Jantung biasanya terhindar dari sakit ini, terapi terdapat hentikan tidak normal dari ECG ( terganti di RS amplitudo di V1 dan gelombang Q yang dalam dan curam pada precordial leads

- Perkembangan masih dalam sepertiga kasus

BECKER's MD

Klinis

Hampir sama dengan duchenne's MD kecualinya 2 aspek :

- Perbedaan Onset umur ( biasanya sebelum berumur 12 tahun)

- Rentang progresifitas ya lambat (masih bisa berjalan pada umur 20 tahun)

6

Distrofi muskuler Fascioscapulohumeral

Patofisiologi

- AD

- Kromosom 4q35-qter( terapi tidak ada gen produk yang dikenali)

Klinis

- Gangguan yang berhubungan di masa kecil termasuk ketulian, gangguan oropharing, dan kemungkinan retadasi mental mungkin memiliki perdarahan tortuour retina dan coats' disease ( eksudatifa telangiktesia dari retina)

- Awalnya melibatkan otot dari muka, trapezius, pectoralis, bisep, dan trisep. Otot pada ektremitas bawah juga ikut terkena

- EMG kemungkinan menunjukan amplitudo rendah, durasi yaang pendek, polyphasic

MUP's direkrut dari proporsi dengan tingkat kekuatan otot, kehadiran debit spontan

menunjukkan bentuk neuropatik dari sindrom ini

Distrofi muskuler Limb girdle

Sebagian distrofi muscular autosom mengenai kelompok otot tertentu, dan

diagnosisnya yang spesifik ditegakkan terutama berdasarkan pola klinis kelemahan otot.

Kelompok distrofi muskular autosom serupa dengan distrofi muskular yang terkait

kromosom X dan kelainan ini dinamakan distrofi muskular lengkung ekstremitas

(LGMD : limb girdle muscular dystrophies).

Distrofi muskular lengkung ekstremitas mengenai otot proksimal batang tubuh

dan ektremitas dengan pewarisan yang bisa bersifat autosom-dominan (LGMD 1) atau

resesif (LGMD 2). Mutasi protein yang berinteraksi dengan protein distrofin ditemukan

pada sebagian LGMD

Klinis

- Ekstremitas bagian bawah biasanya yg terkena terlebih dahulu lalu diikuti ekstremitas bagian atas

- Nervus cranialis biasanya terhindar

- Pseudohipertropi mungkin atau tidak terjadi pada betis atau deltoid

- Sedikit meningkatkan CPKs

7

- Biasanya pada jangka hidup yg normal

- Terbagi menjadi miopati dan bentuk neurogenik

Kondisi yang menyebabkan munculnya limb-girdle MD :

a. Peradangan ( PM,dermatomikosis, disertai miositis body, sarcoid)

b. Miopati toksin ( chloroquine, steroid, vincristine, lovastatin, ethanol, Phenytoin)

c. Endocrinopati ( hiper atau hipotiroid, hiperadrenokortism, hiperparatiroid, hiperaldosteron)

d. Defisiensi vitamin ( vitamin D dan E)

e. paraneoplastik ( Lambert-eaton, carsinomatus miopati)

f. MG

g. Penyakit metabolik ( defisiensi carnitine)

h. SMA

Myotonic distrofi ( Steinert’s disease)

Patofisiologi

- Kebanyakan dari smua MD ( insidensi =13,5/100,000)

- AD hampir dengan 100% penetrasi

- Kromosom 19q13.2 (pengulangan CTG >40)

- produksi gen - myotonin

Klinis

- Tidak seperti bentuk MD mayor yg lain, ini mempengaruhi otot cranialis

- Tidak seperti bentuk lain dari MD utama, hal itu mempengaruhi otot-otot kranial di

samping mereka dari wajah (ptosis, kadang-kadang xtraocular otot ae yang terlibat,

disfagia, dysartria, pengecilan otot temporalis)

Patokomunis : tipis sempit (kapak) wajah, ptosis, tipis / lemah sternocleidomaroid

dan frontal botak. Gejala yang lain berupa suara yang lemah karena otot laring ikut

terkena, mempengaruhi otot distal yang ukurannya lebih besar dari proksimal (dengan

8

kelemahan yang menonjol pada jari fleksor dan footdrop dengan steppage gait),

keterbelakangan mental, katarak hampir universal, hypoganadism dengan atrofi testis,

aritmia jantung atau konduksi yang abnormal (tingkat pertama blok jantung atau blok

cabang berkas), otot-otot pernafasan mungkin akan terpengaruh bahkan sebelum otot

tungkai terkena, myotonia (gangguan relaksasi dan kontraksi otot) menyebabkan

kesulitan saat berjabat tangan karena melepaskan tangan sulit, mungkin dapat

diperoleh perkusi myotonia

- Pada EMG / NCV terdapat perubahan miopati dan pelilinan serta memudarnya

setelah pembuangan myotonia

- CPK normal hingga cukup tinggi (tidak sejauh terlihat di MD Duchenne)

Pada patologi: atrofi pada tipe 1 serat otot / sepanjang inti sarcolemmal pusat dan

massa sarkoplasma

Myotonic Distrofi Konginetal

Biasanya mengenai orangtua terutama ibu, biasanya terdapat ptosis, Crap mouth –

tented upper lip dan terbuka rahang adalah diagnostik pada bayi, juga terdapat

masalah pada orofaringeal, perkembangan terhambat dan sering terdapat retadasi

mental, arthrogryposis serta myotonia.

Distrofi myotonic kongenital (DMK)- disebabkan oleh mutasi genetik dan secara

umum oleh gangguan autosomal resesif (prevalensinya mendekati 5 per 100,000):

Kerusakan matriks protein ekstraseluler:

Defisiensi Laminin-alpha 2

Ullrich CMD.

Defisiensi Integrin-alpha7

Pada Glikosiltransferase:

Sindrom Walker-Warburg

Penyakit Muscle-eye-brain (MEB)

Fukuyama CMD- umumnya di Jepang (7-12 per 100,000)

CMD dengan defisiensi laminin (2 tipe)

9

CMD dengan retardasi mental.

Protein retikulum endoplasma:

Sindrom Rigid-spine

Distrofi muskuler dalam bentuk yang jarang, antara lain:

Distrofi muskuler distal

Patofisiologi

Gangguan AD yang langka

Klinis

Onset pada dewasa. Tidak seperti kebanyakan dystrophies, terutama mengenai

otot distal dari ekstremitas atas dan ekstremitas bawah. Kelemahan biasanya

dimulai pada otot tangan intrinsik, diikuti oleh dorsiflexors dari pergelangan

tangan dan kaki, biasanya suku cadang otot proksimal

Pada EMG : tampak amplitudo yang rendah , MUPs durasi pendek selama

kontraksi ringan

Patologi

pada biopsi otot terdapat perubahan vacuolar

Distrofi muskuler Oculofaringeal

Patofisiologi

- Bentuk langka dari opthalmoplegia yang progresif.

- Biasanya AD merupakan warisan dalam keluarga Kanada Perancis

Klinis

Terdapat Ptosis yang progresif dan disfagia yang menambah sulit untuk hidup dengan

atau tanpa kelemahan otot ekstraokular

Pasa EMG : polyphasic MUPs terdapat pada awal otot proksimal dari ekstremitas

atas, NCVs normal kecuali CMAPs rendah

Diagnosis banding : MG (sulit untuk membedakan secara klinis - dibedakan dengan

AcH reseptor Ab dan uji tensilon)

Patologi

10

Otot yang dibiopsi diambil dengan variasi ukuran serat, sesekali, inti internal,

serat angulated kecil, dan jaringan intermyofibrillary dengan tampakan seperti

dimakan ngengat bila diwarnai dengan enzim oksidatif.

Miopati kongenital – jarang terjadi (insidensinya tidak diketahui) dimana kerusakan

genetik tergantung pada lokasi kerusakan protein otot:

o Miopati “Nemaline rod”

o Penyakit “Central core”

o Miopati “Centronuclear ”

o Miopati “Minimulticore”

o Tipe 1 serat otot predominan.

Miopati metabolik:

o Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya disebabkan

oleh gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur utama metabolisme

penyusunan ATP) dan relatif jarang (sangat jarang bila dibandingkan dengan distrofi muskuler):

Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme karbohidrat,

lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP, akan

menyebabkan miopati metabolik.2, 4

Manifestasinya sangat beragam, bergantung pada kelainan genetik tertentu. Tetapi semuanya

memperlihatkan gejala ketidaktahanan terhadap kerja dan kemungkinan terjadinya kerusakan

otot yang disebabkan oleh pengumpulan metabolit-metabolit yang toksik

Penyakit penyimpanan Glikogen

Penyakit “ Pompe ” - defisiensi asam maltosa (Prevalensi 1 /

40,000)

Penyakit “McArdle ” - (Prevalensi 1 / 100,000)

Bentuk lainnya.

Penyakit penyimpanan Lipid

Defisiensi Carnitine palmitoyltransferase - (Defisiensi relatif teridentifikasi kira-kira 1 dari

150 pasien)

11

Miopati akibat defisiensi carnitine.

Gangguan metabolisme nukleotida purin (mengakibatkan pelepasan

ATP)

Gangguan pada level Mitokondria.

2. Miopati sekunder (didapat)

Miopati akibat gangguan metabolik dan endokrin:

o Penyakit Tiroid:

Miksudema bersamaan dengan miopati

Hipertiroid.

i. Dalam frekuensi faktor penyebab: hiper-(miopati tirotoksik)> hipotiroid.

ii. Miopati mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita (meskipun

tirotoksikosis mempengaruhi perempuan lebih dari laki-laki pada umumnya).

iii. Klinis: beberapa kelemahan proksimal, kelemahan khas melibatkan otot bahu

korset lebih dari korset panggul, DTR biasanya normal, tetapi dapat menjadi

hiperaktif; otot berkedut dan spontan myokymia dapat berkembang.

iv. EMG: fitur miopati, kuantitatif EMG menunjukkan rendah amplitudo, durasi

pendek MUPs.

v. Kondisi neurologis lainnya yang berhubungan dengan tirotoksikosis termasuk

exophthalmic,ophthalmoplegia, MG, paralisis periodik hipokalemia

o Disfungsi Paratiroid:

a. Hipoparatiroidisme menyebabkan hypocalcemia, yang menghasilkan tetany

i. Biasanya, masuknya kalsium ke terminal akson memfasilitasi pelepasan

AcH pada sambungan neuromuskuler, sehingga eksitasi-kontraksi kopling; a

pengurangan hasil kalsium dalam konduktansi meningkat untuk Na + dan K

+, yang menyebabkan ketidakstabilan dan hyperexcitability dari membran

sel.

ii. EMG dari tetany: doublet atau triplet dari MUPs, low-amplitudo, durasi

pendek MUPs merekrut awal otot yang lemah, tidak ada aktivitas spontan.

12

iii. Studi NCV mengungkapkan amplitudo berkurang dari CMAP tapi normal

sensorik dan motorik NCVs.

b. hiperparatiroidisme

i. Kurang sering, gejala neuromuskuler di hiperkalsemia dapat dihasilkan

dari osteolitik penyakit metastatik, multiple myeloma, atau penyakit ginjal

kronis.

ii. Memvariasikan kelemahan otot proksimal terjadi pada hiperparatiroidisme

(biasanya mempengaruhi korset panggul lebih dari bahu) dengan DTR cepat,

sesekali Babinski, dan pengecilan otot aksial

Hipotiroid- menyebabkan tetanus

i. Klinis: kelemahan otot proksimal, kejang otot yang menyakitkan, dan hipertrofi otot;

fitur myxedema termasuk tanda Hoffman (kontraksi otot yang tertunda),terbaik ditunjukkan pada

memunculkan refleks pergelangan kaki cepat refleks (dengan lambat kembali ke posisi semula)

Mengetuk otot menyebabkan kontraksi otot punggung (alias myoedema). Ini mungkin

meningkatkan creatine kinase dan menghasilkan nyeri kram

ii. EMG: peningkatan aktivitas insersi dengan beberapa debit berulang kompleks (CRDS) (tapi

tidak myotonia)

Hipertiroid- menyebabkan miopati proksimal

o Disfungsi kelenjar Pituitari (misalnya penyakit Addison)- miopati yang terjadi

akibat disfungsi adrenal atau disfungsi tiroid.

a. Kelemahan serupa terjadi dengan steroid / hormon adrenokortikotropik karena steroid

mengurangi konsentrasi intraselular kalium.

b. Disfungsi dari retinakulum atau mitokondria juga dapat berkontribusi pada patogenesis.

c. Preferential kelemahan korset panggul dan otot paha (kesulitan yang timbul dari kursi atau

naik tangga).

d. Biopsi otot menunjukkan tipe 2 atrofi, tetapi tidak nekrosis atau inflamasi perubahan.

e. Penyakit Cushing: hyperadrenalism dengan gejala miopati terkait.

f. Acromegaly: peningkatan kadar hormon pertumbuhan, meningkatkan tangan dan ukuran kaki,

13

menebal tumit pad, Komandoisme frontal, prognatisme, Makroglosia, hipertensi, jaringan lunak

bengkak, sakit kepala, saraf perifer jebakan sindrom, berkeringat

o kortikosteroid:

Penyakit Cushing

Steroid eksogen- khususnya dosis tinggi (di atas 25mg per hari).

o Biokimia:

Hipokalaemia dan hiperkalemi menyebabkan kelemahan otot dan

miotoni

Dapat disebakan oleh beragam paralisis periode akut (genetik)

Akibat gangguan gastrointestinal akut

Akibat penyakit endokrin

Penyakit ginjal

Puasa yang lama.

o Diabetes mellitus.

Dermatomiositis dan polimiositis-merupakan miopati inflamatorik (mungkin autoimun) dengan

kelemahan, inflamasi endomisial dan meniongkatnya enzim otot:

Polimiositis primer (dewasa idiopatik)

Polimiositis dapat terjadi secara terpisah atau berhubungan dengan penyakit autoimun

jaringan ikat, misalnya sklerosis sistemik, alveolitis fibrosa, dan sindrom Sjogren

Dermatomiositis (dewasa idiopatik)

Dermatomiositis berhubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam

kulit keunguan pada wajah (heliotrop). Pada buku-buku jari, dinding dada anterior, dan

tempat lain terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemerahan. Pada

sebagian kecil pasien dengan dermatomiositis, terutama laki-laki berusia lebih dari 45

tahun, terdapat dasar keganasan misalnya karsinoma bronkus atau lambung.2

Dermatomiositis pada anak-anak (or miositis dengan vaskulitis nekrotik)

Polimiositis yang berhubungan dengan gangguan jaringan ikat

14

Polimiositis atau dermatomiositis yang berhubungan dengan neoplasia.

Miopati akibat induksi obat:

Statin

Steroid

Kokain

Kolkisin.

Infeksi:

Trikinosis

Toxoplasmosis

Human immunodeficiency virus (HIV)

Virus Coxsackie

Influenza

Penyakit Lyme.

Polimialgia reumatik:

Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot

KLASIFIKASI

Klasifikasi berdasarkan ICD 10:

Karena miopati adalah istilah umum, maka di bawah ini beberapa klasifikasi dari miopati:

(G71.0) Distrofi (distrofi muskuler) merupakan sub kelompok dari miopati yang ditandai

dengan degenerasi dan regenerasi otot. Secara klinis, distrofi muskuler tipikalnya

progresif, karena kemampuan otot untuk regenerasi hilang secara tiba-tiba, akhirnya

terjadi kelemahan progresif, seringkali berujung pada penggunaan kursi roda,bahkan

kematian tiba-tiba, seringkali akibat kelemahan otot respiratorik.

15

o Misalnya duchenne muscular dystrophy (DMD), suatu kondisi x-linked

mempengaruhi gen distrofin (Xp 21). Duchenne muscular dystrophy ditandai

dengan kelemahan otot bagian proksimal, umumnya tampak sulit berjalan,

menggunakan manuver gower's untuk berdiri, dan hipertrofi otot-otot calf. Ini

khas ditemukan pada usia sekitar 4, dan penderita sudah menggunakan kursi roda

pada usia 10 tahun. Harapan hidupnya sangat terbatas, kebanyakan pasien

meninggal pada umur 20-an awal akibat komplikasi respiratorik.

o Distrofi muskuler kongenital lainnya termasuk - distrofi Limb-girdle, distrofi

miotonik, distrofi fascio-scapular-humeral, serta distal.

(G71.1) Miotonia

o Neuromiotonia

(G71.2) Miopati kongenital evidensinya tidak tampak sebagaimana proses progresif pada

distrofi muskuler (kematian otot) atau inflamasi, akan tetapi ditandai oleh adanya

perubahan mikroskopik yang berhubungan dengan penurunan kemampuan kontraksi dari

otot. Beberapa bentuk miopati kongenital sebagai berikut:

o (G71.2) miopati nemaline (ditandai dengan adanya "nemaline rods" pada otot),

o (G71.2) miopati multi/minicore (ditandai dengan sekumpulan "cores" atau daerah

terputus pada serat-serat otot),

o (G71.2) miopati centronuclear (miopati miotubuler) (dimana ditemukan nuclei

yang abnormal di tengah serat-serat otot) walau jarang kadang disertai gangguan

wasting pada otot yang dialami dalam tiga bentuk:

Bentuk terparah yang paling sering ditemui pada bayi yang baru lahir,

bersifat herediter berupa “X-linked genetic trait”, dapat menyebabkan

kelemahan akut dari otot-otot pernafasan. Adalah bentuk miopati

centronuclear yang diistilahkan dengan miopati miotubuler.

16

Bentuk miopati berat yang jarang ditemui, dapat muncul pada masa

kelahiran atau pada masa kanak-kanak awal dengan perogresitas yang

lambat serta diturunkan melalui “ an autosomal recessive genetic trait”.

Bentuk miopati centronuclear berat yang baru muncul pada dekade 2

sampai 3 kehidupan dengan progresifitas yang lambat.; diturunkan melalui

“ an autosomal dominant genetic trait”.

(G71.3) Miopati mitokondria akibat kerusakan di mitokondria, yang berperan sebagai

sumber cadangan energi untuk otot.

(G72.3) Familial periodik paralisis

(G72.4) Miopati inflamatorik yang disebakan oleh masalah pada sistem imun yang

menyerang komponen otot, yang menyebabkan proses inflamasi .

(G73.6) Miopati metabolik sebagai akibat dari kerusakan metabolisme biokimiawi yang

secara langsung berdampak pada otot.

o (G73.6/E74.0) Penyakit penyimpanan glikogen yang berefek pada otot

(G73.6/E75) Gangguan penyimpanan lemak

(M33.0-M33.1)

o Dermatomiositisis sama dengan polimiositis, tatapi juga memperlihatkan

perubahan pada kulit - a violaceous periorbital rash, eritema facialis, bercak

merah atau kebiruan pada knuckles, ragged nail folds and dilated nail capilliaries.

(M33.2)

o polimiositis which has tender, kelemahan otot, anemia normositik ringan,

peningkatan kreatinin kinase dan penanda inflamasi serta tampak short polyphasic

action potentials pada EMG. Ini ditangani dengan pemberian imunosupresan

seperti kortikosteroid atau azatioprin.

o Miositis badan inklusi, dan miopati yang terkait

(M61) Miositis ossifikan

17

(M62.89) Rabdomiolisis dan (R82.1) mioglobinuria

Otot secara umum (R25.2) kram dan (M25.6) kekakuan, serta (R29.0) tetanus

PATOFISIOLOGI

Kebanyakan miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronis dengan

progresifitas yang lambat. Klinisi jarang mendapati pasien datang secara khusus untuk

mengobati miopati kongenitalnya tanpa adanya keluhan lain yang menyerang secara akut. Klinisi

lebih sering mendapati pasien dengan miopati yang disebabkan oleh gangguan metabolik,

inflamatorik, endokrin dan toksik dibandingkan miopati dengan penyebab kongenital karena

perlangsungan dari gejala-gejala miopati nonkongenital.yang bersifat akut maupun subakut.

Paralisis periodik adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan pasien datang dengan

kelemahan akut akibat gangguan perpindahan ion kalium yang mengarah pada disfungsi otot.

Kerusakan genetik pada cannel ion natrium di dalam membran sel otot mengakibatkan terjadinya

paralisis, yang dapat berlangsung selama beberapa jam sampai sekian hari.

MANIFESTASI KLINIS

Antara kriteria diagnostik dan manifestasi klinis yang ditemui seringkali tampak tidak

sesuai. Namun, gejala yang umum didapati adalah kelemahan otot yang berdampak pada

ketidakmampuan melakukan aktifitas sehari-hari, biasanya disertai pula rasa tidak nyaman

hingga nyeri pada otot.

Secara umum gambaran klinik dari miopati, anatara lain:

Gejala utama dari miopati (dan penyakit neuromuskuler) adalah kelemahan

Kelemahan secara predominan mengenai kelompok otot bagian proksimal bersifat

khas

Manifestasi kelemahan itu sendiri berbeda-beda tergantung umurnya:

o Penurunan pergerakan fetus di dalam rahim

18

o “Floppy infant neonatally”

o Keterlambatan aktifitas motorik pada usia anak-anak

o Menurunnya kekuatan dan tenaga dari otot pada anak remaja dan orang

dewasa.

Mialgia bisa terjadi pada miopati inflamatorik

Refleks peregangan otot terhambat

Refleks somatosensorik terhambat

Variasi kekuatan dengan latihan dapat berupa:

o Kekuatan otot yang fluktuatif akibat miopati metabolik (misalnya

penyakit McArdle)

o Fatigabilitas (atau kelemahan progresif yang dapat kembali dengan

istirahat) adalah gambaran miastenia gravis dimana kerusakannya

terletak pada transmisi neuromuskuler.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Creatinin kinase dengan isoenzim

Elektrolit, kalsium, magnesium

Serum mioglobin

Kreatinin serum dan BUN

Urinalisis: Mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis positif dengan sedikit RBCs pada

evaluasi mikroscopik.

Hitung darah lengkap

Laju endap darah

Tes fungsi tiroid

AST

19

Test lainnya:

Elektrokardiogram, untuk menemukan tanda-tanda hipokalemia di bawah ini:

o Perubahan nonspesifik difuse gelombang ST-T

o Peningkatan interval PR

o Gelombang U

o QRS lebar

Terapi steroid, sebaiknya diberikan sampai diagnosis pasti ditegakkan, tetapi banyak tes

penting untuk menggambarkan ragam penyebab dari miopati yang tidak bersifat

emergensi. Berikut ini diantaranya:

o Tes Genetik

o Antibodi antinuklir (ANA)

o MRI

o Elektromiogram (EMG)

o Biopsi otot

DIAGNOSIS BANDING

Beberapa penyakit lain yang dapat menyebabkan kelemahan otot:

Sindrom Guillain-Barré

Sindrom Eaton-Lambert Myasthenic

Myastenia Gravis

Serebral Palsi

20

Atrofi Muskular Spinalis

Hipomielinasi neuropati kongenital

Kemungkinan sulit untuk membedakan antara miopati dengan neuropati perifer. Adapun

gambaran klinis dari neuropati perifer antara lain sebagai berikut:

o Kelemahan terjadi pada otot bagian distal – walaupun ada beberapa pengecualian:

Miopati dimana otot bagian distalnya yang mengalami (distrofi miotonik,

miopati Welander)

Neuropati perifer yang justru terjadi pada otot bagian proksimal (amiotropi

diabetik, penyakit motor neuron).

o Penurunan reflex otot

o Fasikulasi

o Abnormalitias somatosensorik.

Pada beberapa kasus kompleks dapat terjadi gangguan neurogenik dan miopatik secara

bersamaan, dimana diagnosisnya dapat disatukan:

o Diabetes mellitus dapat menyebabkan neuropati dan miopati inflamatorik

o Kanker dapat menyebabkan dermatomiositis dan neuropati perifer akibat kemoterapi

pada satu pasien

o Radikulopati (penyakit degeneratif sendi) dapat terjadi pada pasien dengan miopati.

PENATALAKSANAAN

Karena perbedaan tipe miopati disebabkan oleh banyak jalur yang berbeda, tidak ada

penanganan tunggal untuk miopati. Tergantung pada diagnosis, tingkat keparahan dan keadaan

penyakit. Jangkauan penanganan meluas dari penanganan simptomatik sampai penanganan target

atau penyebab spesifik. Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif, bedah bahkan akupuntur

adalah pilihan terpai terkini untuk beragam kelainan miopati.

Manajemen kasus kegawatdaruratan:

21

Miopati dapat terjadi secara akut atau dengan gejala akut, misalnya di bawah ini:

Kesulitan respiratorik:

o Kegagalan respirasi terjadi pada beberapa kejadian miopati

o Pneumonia aspirasi mungkin dihubungkan dengan kejadian miopati

o Komplikasi kardial mungkin berhubungan dengan kardiomiopati dan gangguan

konduksi.

Beberapa miopati metabolik:

o Hipokalemia:

Suplementasi oral

Pemberian kalium intravena secara seksama

Obat profilaksis (spironolakton dan asetazolamide).

o Hiperkalemia:

Masukkan karbohidrat (segera bila serangan disertai hiperkalemi paralisis

periodik)

Beri glukosa dan insulin.

:

Rabdomiolisis:

o Menyebabkan komplikasi ginjal yang mengancam jiwa dan gangguan metabolik

(hiperkalemia)

o Seringkali membutuhkan penanganan intensif.

Polimialgia reumatik:

o Tangani dengan kortikosteroid

o Waspada adanya arteritis temporal.

Penanganan Jangka Panjang:

Miopati yang berhubungan dengan kegagalan pernafasan:

o Monitor fungsi paru (restriksi dini dapat terjadi sebelum muncul gejala)

22

o Waspada gejala hipoksia nokturnal (kurang tidur, mimpi buruk, sakit

kepala)

o Fisioterapi

o Mungkin membutuhkan trakeostomi dan ventilasi permanen.

Pengobatan spesifik mungkin berguna dalam situasi tertentu untuk sebagian

miopati

Konseling genetik

Bedah:

o Bedah lepas tendon misalnya untuk memeperpanjang kemampuan

berjalan.

Latihan fisik:

o latihan berjalan

o Kursi roda

o Adaptasi dengan peralatan.

Dukungan keluarga

Anjuran diet

o Umum- misalnya untuk mencegah kegemukan

o Spesifik.

PROGNOSIS

Beragam tergantung etiologi dan diagnosis spesifiknya. Kematian dan kecatatan akibat

miopati bergantung pada etiologi dari kelainan, beratnya penyakit, dan adanya kondisi-kondisi

yang mengancam. Miopati sekunder dapat dikoreksi dengan penanganan yang tepat yakni

dengan menghilangkan penyebabnya. Kelemahan parah dapat mengarah pada kegagalan

pernafasan dan kematian.

PENCEGAHAN

23

Konseling genetik adalah salahsatu bentuk intervensi yang paling sering dilakukan untuk

diagnostik miopati. Untuk DMD ini adalah satu-satunya bentuk intervensi untuk mencegah

penyakit ini berkebang. Secara umum:

Berikan konseling genetik secara dini

Tes dini untuk status bawaan yang sesuai

Pertimbangkan tes diagnostik prenatal yang sesuai

Perkembangan dalam dunia biomolekuler mungkin membantu di masa depan

KESIMPULAN

Semua penyakit miopati umumnya agak sulit untuk dicegah karena umumnya disebabkan

karena kelainan yang didapat secara keturunan, perlunya juga peran dari lembaga – lembaga

kesehatan untuk memberikan konseling genetik dan tes dini untuk mencegah terjadinya

perkembangan penyakit, tetapi untuk pengobatan sendiri dapat diberikan untuk menunjang

kualitas hidup dari pasien tersebut

24

DAFTAR PUSTAKA1. Harisson T. Harisson's Principle of Internal Medicine. In: Resnick W, Wintrobe M,

editors. muscular Dystrophies and Other Muscle Disease. America: McGraw-Hill

Companies; 2005. p. 2527-31.

2. Ganong W. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. In: Widjajakusumah M, editor. Jaringan

Peka Rangsang: Otot. Jakarta: EGC; 2003. p. 62.

3. Bethel C. Myopathies. Medscape reference 2009

4. Ultimate Review of the Neurology Boards. In Fernandez H. Hubert, Stephan

Eisenschenk, Michael S. Okun : Demos Medical ; 2009. p. 82-92

5. Neurology Board Review : An Illustrated Study Guide. In : Nima Mowzoon, Kelly D

Flemming

25