Porfiria Merupakan gangguan genetik biosintesis heme. Secara umum, porfiria diwariskan melalui autosomal dominan, kecuali porfiria eritropoitik kongenital yang diwariskan secara resesif. Nyeri abdomen & neuropsikiatri akibat ALA dapat menghambat enzim ATPase di jaringan saraf atau, ALA diambil oleh jaringan otak sehingga melumpuhkan hantaran impuls saraf.

Gejala; Nyeri abdomen

Gangguan neuropsikiatri

Fotosensitifitas kulit Fotosensitifitas disebabkan oleh akumulasi porfirinogen yg mudah teroksidasi di kulit. Bila terpajan cahaya tampak (400nm), maka porfirin akan terpicu untuk bereaksi dengan oksigen molekular membentuk radikal oksigen. Radikal oksigen dapat merusak lisosom & organel lain mengeluarkan enzim pengurai yang merusak kulit. Bila berat = prototipe manusia srigala (Werewolf)Dasar biokimia PorfiriaMutasi di DNA

FotosensitivitasOksidasi spontan porfirinogen menjadi porfirin Akumulasi porfirinogen di kulit dan jaringanGejala dan tanda neuropsikiatrikAkumulasi ALA dan PBG dan/atau penurunan heme dalam sel dan cairan tubuhKelainan enzim pada sintesis heme

Tipe porfiriaa. Anemia sideroblastik terangkai-X (eritropoitik) Defisiensi ALA-sintase Gejala: anemia Lab: hitung eritrosit & hemoglobin menurunb. Defisiensi ALA-dehidratase (hepatik) Gejala: nyeri abdomen, neuropsikiatrik Lab: ALA urine positifc. Porfiria akut intermiten (hepatik) Defisiensi uroporfirinogen-1-sintase Gejala: nyeri abdomen, neuropsikiatrik Lab: PBG & uroporfirin urine positif d. Eritropoitik kongenital (eritropoitik) Defisiensi uroporfirinogen-III-sintase Gejala: tanpa fotosensitifitas Lab: uroporfirin urine positif & PBG urine negativee. Porfiria kutanea tarda (hepatik) Defisiensi uroporfirinogen dekarboksilase Gejala: fotosensitifitas Lab: uroporfirin urine positif & PBG urine negatiff. Koproporfiria herediter (hepatik) Defisiensi koproporfirinogen oksidase Gejala: fotosensitifitas, nyeri abdomen, neuropsik Lab: - PBG & uroporfirin urine positif, protoporfirin feses positifg. Porfiria variegata (hepatik) Defisiensi protoporfirinogen oksidase Gejala: fotosensitifitas, nyeri abdomen, neuropsikiatrik Lab: PBG urine positif, protoporfirin feses positifh. Protoporfiria (eritropoitik) Defisiensi ferrokelatase Gejala: fotosensitifitas Lab: protoporfirin feses positif, protoporfirin sel darah merah positif

Terapi Hanya simptomatik. Represor ALA-sintase; Glukosa Hematin (bentuk hidroksida dari heme) menekan ALA sintase 1 prekursor heme yang merugikan dapat dikurangi. B-karoten untuk fotosensitifitas Preparat tabir surya Kontraindikasi; Preparat anestesi Alkohol Griseofulvin & barbiturat