Kelainan Genetik Polidaktili Pada Autosom Dominan

Augustinus Yohanes K.

102013341 / B4

Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta 11510

e-mail : augustinusyohanes@yahoo.com

Abstrak

Setiap manusia pasti memiliki gen. Gen tersebut mempunyai informasi tentang suatu

karakter yang terkandung didalamnya. Pewarisan sifat (gen) pada tiap manusia diturunkan

melalui orangtua terhadap anaknya. Teori pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh

seorang ahli bernama Gregor Mendel, melalui 2 hukum yang telah dibuatnya yaitu Hukum

Mendel I dan Hukum Mendel II. Setiap pewarisan sifat tidak selamanya berjalan dengan

baik, pastinya terdapat kelainan dari pewarisan tersebut. Kelainan pewarisan sifat tersebut

dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel yaitu pewarisan kelainan autosomal

dominan dan resesif. Salah satu kelainan pewarisan sifat ini adalah polidaktili, yang berarti

adalah seseorang memiliki jumlah jari tangan atau kaki yang berlebih dari batas normal.

Polidaktili tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi

dengan presentase 50% - 100% penderita, karena sifatnya yang autosomal dominan.

Kata kunci: pewarisan sifat, gen, hukum Mendel, kelainan pewarisan sifat, polidaktili

Abstract

Every human being must have the gene. The gene has information about a character that

is contained therein. Heredity (genes) in each human being revealed through parents to their

children. Inheritance theory was first put forward by an expert named Gregor Mendel,

through two laws that have made that Mendel's Law I and Law II Mendel. Any inheritance

does not always go well, certainly there are abnormalities of the inheritance. Abnormalities

of inheritance can be explained by Mendelian inheritance pattern of inheritance is autosomal

dominant and recessive disorders. One of the inheritance of this disorder is polidaktili, which

means is someone has a number of fingers or toes excess of normal limits. Polidaktili not

influenced by sex and can occur at all levels of generation with a percentage of 50% - 100%

of patients, because it is autosomal dominant.

Keywords: heredity, genes, Mendel's laws, heredity disorders, polidaktili.

Pendahuluan

Pewarisan sifat merupakan salah satu fakta yang terjadi pada manusia dan diturunkan

dari generasi ke generasi dan begitu seterusnya. Misalnya seorang ibu yang berambut keriting

dan menurunkan karakter kepada anaknya berambut keriting dan seorang ayah yang

menurunkan karakter mata coklat kepada anaknya. Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia

dikarenakan “orangtua” melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen.1

Tetapi dalam pewarisan sifat juga akan muncul variasi-variasi tertentu yang akan

menciptakan keanekaragaman.

Tokoh yang mengembangkan teori pewarisan sifat adalah Gregor Mendel yang

dikenal dua hukum mendel (Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II). Polidaktili merupakan

salah satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan gen autosomal dominan, yaitu orang yang

mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya. Melalui makalah ini,

mahasiswa dapat mengerti serta memahami kelainan - kelainan dalam pewarisan sifat yang

salah satunya dapat menyebabkan kelebihan jumlah tangan atau jumlah kaki pada manusia

(polidaktili).

Pembahasan

Gen

Gen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter

tertentu. 2. Sebagai bahan genetik tentu saja gen diwariskan dari satu individu ke individu

lainnya. Gen terletak pada suatu ruang yang secara fisik ada pada kromosom, yang disebut

dengan lokus.3 Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus

pada seuntai benang. Konsep mengenai gen sendiri selalu berikatan dengan alel. Alel disebut

juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.

Misalnya, gen A berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal.

Pewarisan Gen

Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang hereditas (gen). Genetika merupakan

salah satu kunci komponen dalam pengobatan. Diperkirakan sekurangnya 30% penderita

pediatri di RS berhubungan langsung dengan komponen genetis. Orang yang disebut “Bapak

Genetika” adalah Gregor Mendel. Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA sendiri

merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Sedangkan total informasi

genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-

gen. Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya

dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen terletak pada suatu ruang yang secara fisik

ada pada kromosom.

Hukum Mendel

Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal sebagai orang

pertama yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad

hidup.Gregor Mendel lahir di Australia tahun 1822, dan kemudian menjadi seorang pastor.

Mendel diberi sebuah kebun kecil dimana dia mengadakan percobaan kacang ercis (Pisum

sativum) yang pada eksperimen tersebut, Mendel kemudian mengajukan konsep mengenai

segregasi (hukum segregasi) yang juga dikenal dengan hukum Mendel I (the law of

segregation) dan Hukum Mendel II (hukum pengelompokan bebas Mendel).4

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan

bersegregasi (terpisah) selama proses pembentukan gamet dan akan menyatu lagi secara acak

(distribusi acak) pada saat fertilisasi, sehingga sebagian gamet akan berisi gen ibu asli –

lainnya berisi gen ayah asli.3,5 Hukum Mendel I ini sebenarnya merupakan refleksi dari

perilaku kromosom saat pembelahan meiosis pada tahap anafase I.3 Hubungan antara hukum

tersebut dan perilaku kromosom tersebut baru dapat dipahami 35 tahun setelah Mendel

mempresentasikan hasil-hasil yang diperolehnya.5 Kesimpulan yang terakhir dari

percobaannya bahwa: dengan rekombinasi antara gamet-gamet secara rambang, populasi F2

menampilkan sifat-sifat dominan dan resesif dengan perbandingan (nisbah) fenotip 3

dominan (AA atau Aa) : 1 resesif (aa). Sementara perbenadingan genotip yaitu 1 dominan

lengkap (AA) : 2 hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa).4

Gambar 1. Prinsip Segregasi (Hukum Mendel I)4

Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Bebas)

Hukum Mendel II menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegresi dengan

bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap

pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam

gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.

Syaratnya, gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.3 Pertama, alel yang

mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat) memisah secara bebas ketika terbentuk

gamet. Kedua, apabila dua pasang gen yang tidak bertaut terdapat dalam hibrida,

perbandingan fenotip pada F2 adalah 9:3:3:1.4 Kesimpulan yang ketiga mengatakan bahwa uji

silang dihibrid menghasilnya perbandingan 1:1:1:1. Keempat, makin banyak jumlah gen

(pasangan alel) makin banyak jumlah kelas fenotip dan genotip pada F2. Terakhir, metode

garis cabang dalam analisis genetik menyederhanakan penentuan kelas-kelas fenotip dan

genotip.4

Gambar 2. Prinsip Hukum Mendel II4

Kelainan Pewarisan Sifat (Kelainan Genetik)

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan

penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan

oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak

sempurna atau cacat.2 Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori,

gangguan gen tunggal (disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial

(perubahan gen dan faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom.6 Pada pembahasan kali

ini, akan lebih dititik beratkan pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA

untuk satu alel.

Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut juga dengan istilah Mendelian,

sebagai penghargaan terhadap Gregor Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip

yang mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru

diketahui lama setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa

pengamatannya akhirnya terbukti memiliki peran Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan

dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal, autosomal dominan, autosomal resesif,

terkait seks, atau terbatas seks).

Dalam pembahasan kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan

autosomal dominan dan resesif. Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari

satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada

pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk

menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada

heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.7

Pewarisan Autosom Dominan

Pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan

gambaran fenotip atau ciri yang berbeda.7 Singkatnya gen dominan dalam genotip

menyebabkan penampakan sifat. Penurunan autosom dominan meliputi phenylcarbamida

(PTC), yaitu semua makanan dan minuman terasa pahit. Dentinogenesis imperfekta, yaitu

suatu kelainan pada gigi manusia, dentin berwarna putih seperti air susu. Achondroplasia,

yaitu ditandai dengan kelaian epifisis yaitu adanya penulangan pada kartilago sehingga

menyebabkan anggota badan menjadi pendek. Polidaktili, yaitu suatu kelainan yang

diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada

satu atau dua tangan atau pada kakinya. Dan warna rambut yang disebabkan oleh adanya

pigmen melanin. Salah satu gangguan autosomal dominan yang ringan adalah polidaktili.8

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Untuk memudahkan melihat

serta mengerti kriteria yang dimaksud, maka mari kita melihat contoh perislangan yang

melibatkan gen autosomal dominan dibawah ini :

P :        DD                  X         dd        P:         Dd                  

X         dd

(homozigot – penderita)     (normal) (heterozigot – penderita)     (normal)

F1 :  Dd=penderita (100%)         F1:  Dd = penderita (50%); dd = normal

(50%)

(heterozigot)                                      (heterozigot)                (heterozigot)

Dari contoh persilangan diatas, maka kita bisa menyimpulkan kriteria dari pewarisan

autosomal dominan antara lain paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (kecuali

mutasi baru), perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki

ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri

tersebut, dan sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot.

Untuk menemukan kriteria lainnya mari kita melihat contoh berikut ini:

Gambar 3. Silsilah Autosom Dominan

Melalui pedigree chart di atas, maka dapat diketahui bahwa dalam pewarisan autosomal

dominan, ditemuka kriteria lainnya, yaitu frekuensi munculnya penderita akan sama banyak

pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan) dan diketahui bahwa penurunan

autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.8

Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari

jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Jika gen dominan

polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan

heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot

resesif (pp) akan bersifat normal9.

  

 Gambar 4. Polidaktili, Salah Satu Kelainan Autosom Dominan

Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus disebut

dengan polidaktili. Bedasarkan pada materi yang telah dibahas diatas, polidaktili merupakan

kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom

(autosomal dominan).

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Beberapa kriteria yang ada

untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita merupakan kelainan yang diturunkan

dari generasi sebelumnya. Kriteria yang pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu

orangtua harus mempunyai ciri ini (polidaktili). Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui

persilangan berikut ini: Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan

gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu,

individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.

Contoh persilangan pada autosom dominan polidaktili :

Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)

P          :                      PP                    X                     pp

(polidaktili)                            (normal)

F1        :                                               Pp

(100% polidaktili)

Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili

Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)

P          :                      Pp                    X                     pp

(polidaktili)                            (normal)

F1        :                       Pp                    ;                       pp

(50% polidaktili)                     (50% normal)

Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi

yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili. Terakhir, kriteria penurunan

autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut akan muncul pada setiap generasi. Karena

itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan ibu akan menderita

polidaktili. Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan

yang diturunkan oleh ayahnya.

Pewarisan Autosom Resesif

Pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak

cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun

pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.7 Telah diketahui lebih dari 1500 kelainan

autosomal resesif.8 Berbagai kelaiaan autosom resesif yaitu, albinisme tidak ada pigmentasi.

Phenylketonuria (PKU), yaitu mengalami kelainan metabolism asam amino phenylalanine,

karena tidak adanya enzim phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi

tyrosine. PKU dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bisu tuli

disebabkan adanya gen resesif dd dan ee. Alkaptonurio yaitu tidak mempunyai enzim

homogentisin menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton

keluar bersama urin berwarna coklat tua sampai hitam. Kretinisme, yaitu kelainan yang

mengakibatkan pertumbuhan kerdil karena kekurangan hormone tirosin atau tidak adanya

hormone tirosin. Berikut ini beberapa kriteria pewarisan autosom resesif: frekuensi munculnya ciri ini

sama besar pada kedua jenis kelamin dan supaya ciri muncul maka kedua orangtua harus

merupakan pembawa (carrier). Apabila dilakuakn proses persilangan, maka akan didapatkan

hasil sebagai berikut: jika kedua orangtuanya homozigot resesif, semua ketrunannya akan

mempunyai ciri tersebut. Sementara itu, jika kedua orangtua heterozigot kemungkinan

keturunan memiliki ciri tersebut mengikuti pola: 25% tidak terpengaruh, 50% sebagai karier

(heterozigot), 25% mempunyai ciri tersebut (homozigot).7

Gangguan autosomal resesif khusunya yang jarang, menunjukkan peningkatan insiden

pada keturunan dari orangtua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada pertalian

keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya satu gen

autosomal resesif yang rusak, karena itu jika antara keluarga menikah maka ada resiko

keduanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam

dosis ganda kepada seorang anak.8

Kesimpulan

Dalam kasus kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan

polidaktili. Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan

oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan

memiliki kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (kecuali mutasi

baru). Bedasarkan kasus dan kariteria dalam pembahasan, maka dapat diambil kesimpulan

bahwa kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita anak merupakan suatu kelainan

autosom dominan. Dengan demikian maka hipotesis yang ada dapat dibenarkan.

Daftar Pustaka

1. Saefudin. Genetika. Bandung: Universitas Pendidikan Indonesia. 2007

2. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas XII. Jakarta: Esis; 2009

3. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2004.h.58-61

4. Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam. Jakarta: Penerbit Prestasi; 2006.h.71-3

5. Fried GH, Hademenos GJ. Schaum’s outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2011.h.105-8

6. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2011.h.95-7

7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5

8. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2008.h.19-21

9. Firmansyah R, Hendrawan AM, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung: PT Setia Purna Inves;2007.h.108