Lordosis DefinisiLordosis adalah kelainan pada vertebra lumbalis yang mengalami deviasi secara berlebihan ke bagian anterior.

EtiologiUmumnya lordosis idiopatik terjadi pada anak-anak. Hal ini disebut benign juvenile lordosis. Namun, lordosis dapat terkena pada umur berapapun. Penyebab lainnya adalah:- Obesitas- Kehamilan- Sikap tubuh yang buruk- Penggunan hak tinggi (high heels) dalam jangka waktu lama- Osteoporosis- Discitis (peradangan pada diskus spinal vertebra)- Postur tubuh yang buruk- Spondylolisthesis- Achondroplasia

Tanda dan GejalaTanda dari lordosis adalah punggung berbentuk huruf C jika dilihat dari aspek lateral, dengan bagian bokong tampak menonjol ke belakang. Gejala lain bervariasi sesuai dengan gangguan lain yang menyertainya seperti distrofi muskuler, gangguan perkembangan paha dan gangguan neuromuskuler. Pada lordosis, umumnya pasien tidak mengeluhkan gejala apapun, namun jika mengalami hiperlordosis, maka gejala yang timbul adalah berupa nyeri punggung bawah hingga terganggunya cara berjalan.

Diagnosis Cara termudah untuk mendiagnosis lordosis adalah berbaring pada punggung di atas permukaan yang rata dan keras. Tangan dapat diselipkan ke bawah punggung dan hanya menyisakan ruang yang kecil. Pada lordosis, terdapat sisa ruang yang lebih lebar antara tangan dan punggung dibanding orang normal. Pemeriksaan lain yang mungkin dilakukan adalah pemeriksaan neurologis (pemeriksaan sensorik dan motoric, serta sistem saraf otonom), dan pemeriksaan radiologik. Pemeriksaan radiologic yang umumnya digunakan adalah dengan X-Ray serta MRI. Penilaian deviasi vertebra dapat dilakukan dengan pemeriksaan X-Ray menggunakan metode Cobb.

Terapi Non medikamentosa: Fisioterapi Latihan postur tubuh ( latihan pelvic tilt, stability ball bridge, knees to chest stretch and heel slide) Pemasangan korset Menurunkan berat badan Medikamentosa: Analgetik Anti inflamasi Vitamin D Terapi operatif: dipertimbangkan jika terjadi hiperlordosis (terdapat nyeri atau spasme otot atau terjadi) atau terdapat penyakit EDS (Ehlers-Danlos Syndrome).

Polidaktili DefinisiPolidaktili atau polidaktilisme berasal dari bahasa Yunani, polus yang artinya banyak dan daktulos yang artinya jari, juga dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang berlebihan. Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial), dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya polidaktili ulnar dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatkan tangan dan juga kaki.

Derajat polidaktiliTipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal tambahan pada tangan.

Etiologi Kelainan genetik dan kromosom: Asphyxiating thoracic dystrophy, Carpenter syndrome , Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia) , Familial polydactyly , Trisomi 13, Trisomi 21, Tibial hemimelia. Faktor teratogenik: fisik, kimia, dan biologi

PatologiDuplikasi dapat bervariasi dari jari dengan persendian yang terbentuk baik hingga jari yang mengalami rudimenter. Klasifikasi morfologi dideskripsikan oleh Venn-Watson, sebagaimana gambar di bawah ini:

Diagnosis Diagnosis dapat ditegakkan dengan beberapa cara sebagai berikut:1. Anamnesis Apakah ada anggota keluarga yang dilahirkan dengan jari tambahan? Apakah ada riwayat keluarga dengan kelainan yang berhubungan dengan polidaktili Apakah ada gejala lain?2. Pemeriksaan FisisTerlihat adanya jari tambahan (inspeksi).3. Pemeriksaan Penunjang Analisa kromosom Foto polos

PenatalaksanaanPembedahan diindikasikan untuk memperbaiki kosmetik dan bila ada keluhan kecocokan untuk memakai sepatu (bila polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya operasi dilakukan saat usia pasien lebih dari 1 tahun agar pengaruh pada perkembangan dan gaya jalan minimal. Operasi sebaiknya ditunda hingga perkembangan tulang (ossifikasi) selesai sehingga memungkinkan penilaian anatomi yang akurat.

Achondroplasia DefinisiAchondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16. Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang.

Insiden & EpidemiologiInsiden kelahiran dengan Achondroplasia diperkirakan sekitar1/10.000 sampai 1/30.000 kelahiran dan lebih dari 90% kasus bersifat sporadik. Adapun angka kejadian lahirnya anak dengan achondroplasia meningkat seiring dengan meningkatnya usia ayah pada saat terjadikonsepsi dimana, hal inidihubungkan dengan kualitasdari sperma.

EtiologiAdanya mutasi pada gen yang mengode Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) dan bersifat autosomal dominan. Sekitar 80% mutasi merupakan mutasi baru yang terjadi sejak masa embrional.

Diagnosis1. Gejala klinis0. Achondroplasia ditandai dengan batang tubuh yang panjang dan kecil serta ektremitas bawah, khususnya bagian proksimal yang pendek. Pada kepala, ukuran cranium frontal besar sedangkan wajah lebih kecil oleh karena mengalami hipoplastik karena berasal dari endokondrial dasar cranium. Hiperekstensi terutama pada sendi lutut dan tangan. Ektremitas atas juga pendek dengan jari-jari membentuk trisula. 0. Gibbus thorasikhus biasanya telah ada sejak lahir namun, tampak lebih jelas pada usia 4 bulan. Hipotoni dari ringan hingga sedang sering ditemukan pada bayi baru lahir. Selain itu, bayi sering memiliki posisi abduksi pada sendi panggul saat dibaringkan.

PenatalaksanaanSampai saat ini, penatalaksanaan pada penderita achondroplasia masih dalam penelitian. Kesulitan penatalaksanaan dikarenakan penyebab yang mendasari terjadinya achondroplasia adalah mutasi gen. Namun, pada beberapa kasus, pemberian hormon pertumbuhan (growth hormone) pada penderita achondroplasia yang masih kecil sering dilakukan karena pada beberapa kasus, terjadi peningkatan pertumbuhan tulang. Akan tetapi, mekanisme kerjanya belum jelas sehingga belum direkomendasikan pada pengobatan achondroplasia.