Berlebihnya Jari Tangan pada Bayi Albatros Wahyubramanto (102012077)

B6

albatros.wahyu@yahoo.com

Falkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Abstrak : Polidaktili merupakan kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau

kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom.

Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan

(PP) dan heterozigot (Pp) akan polidaktili. Adapun individu dengan homozigot resesif (pp)

bersifat normal. Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang

menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan

sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan

gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.7

Kata Kunci : Polidaktili

Abstract : Polidaktili is an abnormalities in the human that increase the amount of fingers or

toes. This abnormality is caused by dominant autosomal gene at homozygous. If the dominant

gen polidaktili denoted P then the individual with the gen homozygous dominant (PP) and

heterozygous (Pp) will polidaktili. People with the homozygous recessive (pp) is normal. Gen

polidaktili have varying effects on phenotype. Sometimes generate extra fingers in the hands,

feet, or both. Polidaktili also showed a partial penetration, sometimes the gen does not affect

anything and individuals with the gen still has a number of toes and fingers were normal.1

Key Word : Polidaktili

1 | P a g e

Pendahuluan

Hukum tentang pewarisan sifat makin mantab ketika seseorang rahib Austria yang

bernama Gregor Johann Mendel ( 1822-1884) menemukan dasar-dasar pewarisan sifat dari hasil

percobaanya. Pada tahun 1857, Mendel mulai mengumpulkan kacang erces untuk di pelajari

perbedaan satu dengan yang lainnya dan melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis

tersebut. Penggunaan kacang ercis sebagai objek penelitian di karenakan kacang ercis

mempunyai sifat-sifat, antar lain hidupnya tak lama, mudah tumbuh dan di silangkan, dapat

melakukan autogami (penyerbukan sendiri), dan memiliki 7 sifat beda yang mencolok.1

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang

diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut

pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh

faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yangsalah, zat-zat toksik, dan lain-lain.1

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh

kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipeklinis. Penyakit

genetik dan kelainan kongenital merupakan masalah yang cukup serius di masyarakat yang

sebagian dapat menyebabkan adanya kecacatan pada anak seperti pada kasus kelainan pada jari

atau adanya penambahan jari pada tangan atau kaki. Dalam istilah medis disebut Polidaktili. 1

Polidaktili ini merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari padatangan

atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam

disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadipada 1 dari 1.000

kelahiran.1

2 | P a g e

Skenario

Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat

ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang yang

berlebih (12 buah)

3 | P a g e

Hukum Mendel

Hukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan rumusan

hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan Austria.

Mendel dianggap berjasa dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika modern

sehingga ia di kenal sebagai Bapak Genetika. Ia mengemukakan bahwa faktor penentu sifat

(faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit terpisah dan

diwariskan secara acak (bebas).8

Hukum 1 Mendel (di sebut juga hukum segregasi ) adalah mengenai kaidah pemisahan

alel pada pembentukan gamet. Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan

gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Pada

saat pembentukan gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas. Misalnya genotip suatu

tanaman Aa, maka gamet yang di bentuk akan membawa gen A dan gen a.2

Hukum II Mendel, atau dinamakan hukum penggabungan bebas mengenai ketentuan

penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Pada

perkawinan dihibrid, misalnya suatu individu memiliki genotip AbBb maka A dan a serta B dan

b akan memisah kemudian kedua pasangan tersebut akan bergabung secara bebas sehingga

kemungkinan gamet yang terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, ab.2

Penurunan autosom dominan

Autosom merupakan kromosom tubuh yang tidak menentukan jenis kelamin, sehingga

bentuk, jumlah, dan sifatnya sama antara laki-laki dengan perempuan.3 Lalu penurunan autosom

dominan disebut mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri

yang berbeda. Penurunan autosom dominan adalah suatu keadaan apabila suatu individu

memiliki gen homozigot dominan, individu tersebut akan mati. Contohnya, pada tikus gen Ay

mengekspresikan rambut warna kuning yang dominan terhadap gen a yang mengekspresikan

warna rambut hitam. Gen Ay ini dalam keadaan homozigot mengakibatkan kematian pada tikus.

Jika tikus jantan kuning heterozigot dikawinkan dengan tikus betina yang juga kuning

heterozigot maka keturunannya (F1) adalah sebagai berikut.4

4 | P a g e

P Fenotipe : ♂ kuning X kuning ♀

Genotif : Aya Aya

Gamet : Ay, a Ay, a

F1 :♀/♂ Ay a

Ay AyAy Aya

A Aya aa

F1 : 1 AyAy : Tikus letal (25%)

2 Aya : Tikus carrier (50%)

1 aa : Tikus Normal (25%)

Contoh kelainan akibat gen letal dominan, yaitu :

1. Ayam redep (kaki dan sayap pendek)

2. Thalasemia pada manusia

3. Ayam tidak berjambul.4

Kelainan Autosom dominan

Kelainan yang di sebabkan autosom dominan yaitu :

1. Akondroplasma

Akondroplasma (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan dengan

kejadian satu kasus di antara setiap 10.000 orang. Individu heterozigot memiliki fenotip

kerdil. Oleh sebab itu semua orang yang tidak kerdil akondroplastik, 99,99% dari

populasi bersifat homozigot dengan alel resesif (kk).2 Akondroplasia di sebabkan oleh

tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu

akondroplasia dewasa memiliki kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan

tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu akondroplasia dengan alel heterozigot masih

dapat berproduksi.2

5 | P a g e

2. Brakidaktili

Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang

menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu,

individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian.

Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan

genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.5

3. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari

kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah.

Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.5

Polidaktili di sebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai

genotif PP atau Pp. Genotif orang berjari normal yaitu pp.5

Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotif dan

fenotif anak-anak nya sebagai berikut.

Pemisalan pertama ( ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)

P : ♀ pp >< ♂Pp

(Normal) (Polidaktili)

Gamet :

F1 : Pp = polidaktili (50%)

Pp = normal (50%)

Pemisalan kedua ( ayah memiliki gen homozigot – ibu normal )

P : ♀ pp >< ♂PP

(Normal) (Polidaktili)

Gamet : P P

F1 : Pp = Polidaktili (100%)

Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial),

lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial) dan sangat jarang pada jari telunjuk,

tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya politaktili ulnar

dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatan tangan dan

juga kaki.6

6 | P a g e

Ada 3 derajat polidaktili, yaitu :

1. Tipe 1 : jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.

2. Tipe 2 : jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.

3. Tipe 3 : jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metacarpal

tambahan pada tangan.

Penurunan autosom resesif

Pada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen homozigot resesif. Salah satu

contoh efek dari gen letal resesif yang menyebabkan kematian adalah pada tanaman jagung.

Hadirnya klorofil diatur oleh suatu gen dalam keadaan dominan dan jika gen tersebut berada

dalam keadaan resesif maka klorofil tidak dapat diekspresikan dan menyebabkan kematian.4

Gen yang menyebabkan hadirnya klorofil kita anggap sebagai A dan resesifnya adalah a.

Gen heterozigot menyebabkan warna daun menjadi hijau muda. Pada persilangan antarjagung

dengan daun hijau muda sesamanya akan menghasilkan sebagai berikut.4

P Fenotipe : ♂ hijau muda X hijau muda ♀

Genotif : Aa Aa

Gamet : A a A, a

F1 :♀/♂ A a

A AA Aa

a Aa aa

F1 : 1 AA : jagung hijau tua (25%)

2 Aa : jagung hijau muda (50%)

1 aa : jagung albino atau letal (25%)

7 | P a g e

Kelainan yang di sebabkan Autosom resesif yaitu :

1. Albino

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut

albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas

pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap

cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis

enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro

fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut

dan kulitnya berwarna putih atau bule.5 Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan

gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan

orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.5

2. Phenylketonuria (PKU)

Kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin.

Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine sehingga

kencingnya berwarna coklat seperti teh. Penderita biasanya mengalami keterbelakangan

mental dan ber-IQ rendah. Phenylketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan

gen Ph menentukan sifat normal.5

Penurunan genosom

Genosom, merupakan kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Kromosom ini

terdiri atas jenis X dan Y, sehingga dapat membentuk kombinasi XX jika perempuan dan XY

jika laki-laki.3 Inti sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom, terdiri dari 44 atau 22 pasang

autosom dan 2 atau 1 pasang kromosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan 1

pasang kromosom X, sehingga formula kromosom untuk seorang perempuan 22AA + XX.

Setelah meiosis setiap sel telur mengandung 22 autosom dan sebuah kromosom X, formulanya

22A+X.3

8 | P a g e

Kelainan yang di sebabkan penurunan genosom yaitu:

1. Buta warna

Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan

seluruh atau beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Individu yang buta terhadap

warna merah dan hijau dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang dapat

mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.6

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses

pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka,

akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat.6 sehingga dapat menyebabkan

kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang

diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan

darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.6

3. Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan kelainan berupa pertumbuhan rambut yang berlebihan

pada bagian yang tidak semestinya, biasanya dijumpai pada orang-orang Pakistan dan

India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y

sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja.6

4. Anodontia

Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga

gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada

kromosom X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi

normal dan alel resesif a menentukan anodontia.6

9 | P a g e

Kesimpulan

Jadi dapat di simpulkan bahwa bayi yang terdapat di dalam skenario terkena Polidaktili.

Karena polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan secara turun temurun yang ditentukan

oleh gen dominan P. Seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan seorang wanita

normal maka keturunannya 50% akan normal pp dan 50% polidaktili Pp. Seorang laki-laki

homozigot menikah dengan wanita normal maka keturunannya 100% polidaktili. Dimana

polidaktili ini merupakan kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari

pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking

atau ibu jari.

10 | P a g e

Daftar pustaka

1. Santoso B, Biologi. Interplus: Jakarta; 2007. Hal 88.

2. Winarni WE, Manaf S. Biologi 2. Erlangga: Jakarta; 2006. Hal 129-131.

3. Nugrogo A, Panduan belajar biologi. CV karya mandiri nusantara: Jakarta; 2009. Hal 226 .

4. Ariebowo M, Ferdinan F. Biologi. Departemen pendidikan nasional: Jakarta; 2009. Hal 98.

5. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Departemen pendidikn nasional: Jakarta; 2009. Hal 140-5.

6. Rachmawati F, Wijayati A. Biologi kedokteran. Harper: Jakarta ; 2009. Hal 130-2.

7. Firmansyah R. Mudah dan aktif belajar biologi. PT Setia purna inves: Bandung; 2007. p 108.

8. Priadi A. Biologi SMA kelas XII. Jakarta: Yudhistira; 2010. h.77-89.

11 | P a g e