POLIDAKTILI

I. Pendahuluan

Polidaktili atau polidaktilisme (berasal dari bahasa Yunani kuno (polus) yang

artinya banyak dan (daktulos) yang artinya jari, juga dikenal sebagai hiperdaktilisme,

yaitu anomali kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang

berlebihan. Kelainan ekstremitas kongenital bervariasi dari kelainan yang hampir tak

terlihat hingga tidak adanya ekstremitas.1,2

Polidaktili dapat berupa kelainan tunggal tanpa disertai gejala atau penyakit

lain. Polidaktili dapat diturunkan dalam keluarga, terutama pada keturunan Afro-

Amerika. Pertumbuhan jari tambahan ini dapat berlangsung buruk yang dilekatkan

oleh sebuah tangkai kecil (biasanya di sebelah jari kelingking) berupa sepotong

jaringan lunak yang dapat diangkat. Kadang-kadang jaringan itu berisi tulang tanpa

sendi; namun jarang didapatkan yang utuh dan yang bersifat fungsional. 1,3

Meskipun ada banyak klasifikasi mengenai abnormalitas ekstremitas, namun

untuk ekstremitas atas klasifikasi Swanson yang paling diterima luas, dimana

kelainan dikategorikan berdasarkan asal embriologi dan manifestasi klinisnya.

Klasifikasi ini telah diterima oleh American Society for Surgery of the Hand dan

International Federation of Societies for Surgery of the Hand. Polidaktili yang

menjadi judul penulis termasuk dalam kelainan duplikasi. 2

1

1

Tabel 1. Klasifikasi Swanson2

Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial),

lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial), dan sangat jarang pada jari

telunjuk, tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya

polidaktili ulnar dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly

melibatkan tangan dan juga kaki. 1,4

Ada 3 derajat polidaktili, yaitu:

- Tipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.

- Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.

2

- Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal

tambahan pada tangan. 5

Terdapat pula pembagian polidaktili berdasarkan patoanatomi ossealnya, yaitu

Klasifikasi Wassel sebagaimana terlihat pada gambar di bawah ini: 4

.

II. Definisi

Polidaktili atau polidaktilisme (berasal dari bahasa Yunani kuno πολύς (polus)

yang artinya banyak dan δάκτυλος (daktulos) yang artinya jari, juga dikenal sebagai

hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan

atau kaki yang berlebihan. Kelainan ekstremitas kongenital bervariasi dari kelainan

yang hampir tak terlihat hingga tidak adanya ekstremitas.1,2

3

III. Epidemiologi

Prevalensi polidaktili adalah 1/1000 kelahiran. Polidaktili postaxial seringkali

menjadi kelainan tersendiri yang biasa didapatkan pada keturunan Afrika hitam dan

Afro-Amerika yang dicurigai sebagi akibat transmisi autosom dominan. Polidaktili

postaxial lebih sering 10 kali pada kulit hitam dan lebih sering pada anak laki-laki.

Sebaliknya, polidaktili postaxial pada kulit putih lebih sering sebagai suatu bagian

dari sindrom dan bersifat resesif autosomal. Data gabungan oleh Finely dkk dari

Jefferson, Alabama, United Srares, dan Upsala menunjukkan insiden semua jenis

polidaktili pada pria kulit putih yaitu 2,3/1000, wanita kulit putih 0,6/1000, pria kulit

hitam 13,7/1000 dan pada wanita kulit hitam 11,1. 1

IV. Embriologi

Pembentukan ekstrimitas terjadi pada minggu ke tiga sampai ke delapan dari

kehamilan. Tunas dari ekstrimitas terlihat menonjol pada aspek ventrolateral dari

embrio dan berkondensasi dari mesenkim yang tertutup oleh lapisan tebal dari

ektoderm yang termaasuk dalam apical ectodermal ridge (AER).

AER adalah struktur sementara yang diyakini untuk menguraikan morphogens

yang memodulasi pola pertumbuhan. Mesoderm yang mendasari ini diatur dalam

zona posterior yang terletak pada zone of polarizing activity (ZPA) dan pada progress

zone (PZ) yang lebih anterior. Pembuluh darah dan kemudian saraf tumbuh dalam

ekstrimitas. Diferensiasi mesodermal ke tulang rawan dan otot mulai terjadi.

Ekstrimitas dimulai dengan pronasi, fleksi siku, dan tangan menjadi fleksi serta

ulnarlinya menyimpang.

4

Table. Three spatial axes in Limb Embryology.

Pengerasan falang terjadi saat antenatal, sedangkan tulang karpal mengeras

saat postnatal. Pengerasan tertunda pada kelainan ekstremitas kongenital. Pada

minggu ketiga, pembuluh darah mulai menembus massa mesodermal. Daerah

myogenic pada ekstremitas berubah menjadi pembuluh darah, dan wilayah

chondrogenic menjadi avaskular. Arteri interoseus dan median yang besar kemudian

memberi jalan ke arteri radial dan ulnaris.

Pembentukan otot berasal dari otot blastoma dorsal (ekstensor) dan ventral

(fleksor). Tendon berkembang secara mandiri dari perut otot mereka, dan akan

terhubung kemudian dalam perkembangannya. Jika tulang yang berdekatan tidak

berkembang, maka tendon akan melekat pada struktur yang terdekat. Tidak diketahui

apakah kekhususan hubungan saraf-otot adalah secara acak atau spesifik. Campuran

saraf motorik dan saraf sensorik masuk ke dalam ekstremitas sebagai pioner ujung

dari pertumbuhan. Secara umum, divisi anterior saraf ini memasok fleksor, dan divisi

posterior memasok ekstensor. Periode diferensiasi dari tangan terjadi singkat,

berlangsung selama minggu keempat sampai ketujuh.

5

V. Etiologi

Adapun etiologinya yaitu sebagai berikut: 9

Asphyxiating thoracic dystrophy

Carpenter syndrome

Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia)

Familial polydactyly

Laurence-Moon-Biedl syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Trisomi 13

Trisomi 21

Tibial hemimelia.

Sebagaimana telah disebutkan di atas, polidaktili dapat bermanifestasi tunggal

atau sebagai bagian dari suatu sindrom anomali kongenital. Bila diagnosis berdiri

sendiri maka berhubungan dengan mutasi dominan autosom pada gen tunggal, namun

variasi pada berbagai gen juga mungkin terjadi. Secara khusus gen mutasi yang

terlibat dalam pola perkembangan, akan menyebabkan anomali kongenital dengan

polidaktili sebagai salah satu sindromnya. 1

VI. Patologi

Duplikasi dapat bervariasi dari jari dengan persendian yang terbentuk baik

hingga jari yang mengalami rudimenter. Kelainan pada metatarsal yang berhubungan

biasa didapatkan nervus Klasifikasi morfologi dideskripsikan oleh Venn-Watson,

sebagaimana gambar di bawah ini: 10

6

Gambar 9. Klasifikasi Venn-Watson berdasarkan konfigurasi anatomi metatarsal dan bagian tulang yang mengalami duplikasi. 10

Polidaktili sentral biasanya berasal dari autosom dominan, dimana jari tambahan

seringkali menyatu pada jari di sebelahnya. Temtamy dan McKusick membagi

polidaktili ulnar menjadi Tipe A, yang berembang baik, dan Tipe B, yang mengalami

rudimenter dan tampak seperti kulit menggumpal yang kecil yang menempel. 2

` Hallux varus merupakan komplikasi yang paling sering timbul pada

polidaktili preaksial. Hallux varus ini dapat menimbulkan nyeri dan kesulitan

menggunakan sepatu, yang memerlukan tindakan pembedahan lebih lanjut.

Kegagalan dalam memperbaiki longitudinal bracket epiphysis akibat duplikasi ibu

jari kaki dapat menyebabkan terjadinya hallux varus. Bracket ini dapat direseksi

untuk memungkinkan pertumbuhan yang tidak terhambat, dengan demikian varus

dapat dikoreksi dengan kapsulorafi disertai fiksasi K-wire pada persendian MTP.

Reseksi dan osteostomi metatarsal kadang-kadang diperlukan pada anak yang lebih

tua. Pasien dengan polidaktili postaksial bisa memiliki deformitas angular residual,

termasuk angulasi pada persendian MTP dan bowing pada metatarsal. Namun hal ini

tidak signifikan secara klinis. Pada pasien dengan polidaktili sentral, kaki yang lebar

seringkali menjadi komplikasi. Semua pasien dengan risiko terjadi subluksasi

persendian MTP atau deformitas angular dan deformitas residual pada kepala

7

metatarsal. Eksisi inkomplit elemen yang belum mengalami ossifikasi yang dapat

berakhir dengan deformitas. 10

VII.Diagnosis

Diagnosis dapat ditegakn dengan beberapa cara sebagai berikut :9

1. Anamnesis:

- Apakah ada anggota keluarga yang dilahirkan dengan jari tambahan?

- Apakah ada riwayat keluarga dengan kelainan yang berhubungan dengan

polidaktili

- Apakah ada gejala lain?

2. Pemeriksaan Fisis

Terlihat adanya jari tambahan (inspeksi).

3. Pemeriksaan Penunjang

- Analisa kromosom

- Foto polos

VIII. Penatalaksanaan

Pembedahan diindikasikan untuk memperbaiki kosmetik dan bila ada keluhan

kecocokan untuk memakai sepatu (bila polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya

operasi dilakukan saat usia pasien lebih dari 1 tahun agar pengaruh pada

perkembangan dan gaya jalan minimal. Operasi sebaiknya ditunda hingga

perkembangan tulang (ossifikasi) selesai sehingga memungkinkan penilaian anatomi

yang akurat. 10

1. Polidaktili pada tangan

Klasifikasi Waffel digunakan untuk menyederhanakan pengkategorian secara

klinis dan perencanaan prosedur pembedahan. 11

Pedoman dalam mengoperasi polidaktili pada jari tangan:11

- Jari radial hipoplastik yang direseksi.

8

- Pada polidaktili tipe II dan III dengan kaliber yang simetris dan memiliki

komponen tulang, dipillih prosedur Bilhaut Cloquet yang memungkinkan

stabilitas sendi karena mempertahankan ligamentum kolateral ulnar dan radial

sendi interphalanx. Komplikasi prosedur antara lain kekakuan sendi, hipertrofi

jaringan parut, deformitas punggung kuku. Perbaikan nail bed yang cermat dan

rekonstruksi ukuran kuku yang serupa untuk mencegah masalah kecacatan ini.

Penting pula untuk memperingatkan pasien akan jari yang tersisa pasti akan

mengalami hipoplasia, yaitu dalam hal lebar dan lingkarannya.

- Untuk polidaktili tipe II, instabilitas sendi sering terjadi karena kelainan

berkembang pada level sendi. Ligamentum kolateral, perlekatan kapsul, dan

tendon ekstrinsik dari jari hipoplastik merupakan struktur esensial untuk menjaga

stabilitas sendi. Instabilitas yang mucul belakangan akibat gangguan pada

jaringan lunak yang mengakibatkan peregangan kronik dan rekonstruksi jaringan

lunak yang tidak seimbang. Oleh karena itu, lebih baik dilakukan over-tensioning

pada rekonstruksi jaringan lunak. Namun penilaian instabilitas sendi (>5%

angulasi pada IPJ) sering pula tidak tepat.

- Pada polidaktili tipe III, anomali tidak mencapai IPJ sehingga diharapkan hasil

yang memuaskan setelah dilakukan eksisi sederhana. Meskipun demikian,

dilaporkan pula adanya komplikasi setelah ligasi sederhana pada bifid thumb

yaitu deformitas Z ibu jari (Z thumb deformity), instabilitas sendi, dan deformitas

sendi. Namun instabilitas sendi ini dapat pula berasal dari instabilitas preoperatif.

Tarikan eksentrik pada oto-otot ekstensor pada IPJ mungkin berperan dalam

perubahan sekunder dalam kapsul sendi dan ligamentum kolateral. Over-

tightening ligament kolateral dan re-alignment tendon ekstrinsik yang tepat dapat

memperbaiki instabilitas sendi. Prosedur Bilhaut-Cloquet tidak dapat

memperbaiki instabilitas sendi pada polidaktiili tipe III akibat eksisi sederhana,

namun bisa pada tipe II.

9

Gambar 10. Distal phalanx dengan prosedur Bilhaut-Cloquet12

- Ligamentum kolateral radial dengan perlekatannya pada flap periosteal

dipertahankan dan over-tightened untuk menjaga stabilitas sendi dan mencegah

deformitas. 11

- Jari tipe II dan IV biasanya berhubungan dengan phalanx proksimal dan kepala

metakarpal yang sangat besar. 11

- Osteotomi korektif lebih dipilih untuk deformitas angular residual tulang. 11

- Realignment dengan atau tanpa augmentasi tendon penting untuk mengembalikan

kelurusan aksial dan mencegah deformitas Z karena tarikan tendon yang

eksentris. Pada tipe IV, prosedur yang biasa dilakukan adalah suturing duplicated

extensor jari radial ke ekstensor longus jari ulnar dan melekatkan kembali m.

abductor pollicis brevis dan m. extensor pollicis brevis ke basis phalanx

proksimal. Delapan dari sebelas penderita polidaktili tipe IV mengalami

instabilitas sendi, dan tiga mengalami deformitas sendi. Komplikasi ini lebih

nyata pada MCPJ yang besar dan pada proksimal deformitas. Empat pasien

dengan kaput metacarpal I yang bifaset dan membesar yang melalui rekonstruksi

mengalami kekakuan sendi. Hal ini disebabkan oleh ukuran dan kontur

permukaan artikulasi kaput metacarpal, yang dapat diatasi dengan kondroplasti

yang teliti dengan scalpel tajam untuk membuat permukaan artikulasi yang sesuai

10

dengan basis phalanx proksimal. Suatu on-top plasty (transposisi bagian distal

sebuah jari terhadap bagian proksimal dari jari lain) pada kasus ini menghasilkan

keluaran yang bagus dan ibu jari dengan alignment normal. Pada polidaktili tipe

IV, jari ulnar dengan kaliber yang sama dan unit tendon fungsional yang intak

dipindahkan ke basis komponen radial, tepatnya phalanx proksimal komponen

ulnar. Permukaan artikular ulnar dengan kaput metacarpal dirapikan untuk

membentuk basis yang stabil, dan disesuaikan ukurannya degan phalanx

proksimal komponen radial. Prosedur ini menjaga integritas pembungkus jaringan

lunak yang penting pada sisi radial, khususnya ligamentum kolateral, kapsul dan

otot abduktor pollicis. K-wire intraosseus dipasang sementara untuk

mentransfikskan osteotomi. Perlu diperhatikan re-alignment pada tendon dengan

aksis baru pada jari yang direkonstruksi. Prosedur ini menghasilkan penyatuan

tulang yang lebih baik dan mencegah komplikasi lambat. 10

- Tujuan terapi polidaktili adalah untuk mempertahankan jari yang paling

fungsional, tanpa mengingat apakah berupa bi- atau tri-phalangeal 11

2. Polidaktili pada kaki

Penanganan termasuk eksisi jari tambahan dan rekonstruksi jaringan lunak di

sekitar jari yang tersisa untuk memperbaiki kesejajaran bila terdapat deviasi. Jari

paling medial pada polidaktili preaksial dan jari paling lateral pada polidaktili

postaksial adalah jari yang dipilih untuk direseksi agar kaki bisa menyempit dengan

tepi lateral atau medial yang lurus. Pada polidaktili postaksial, dilakukan insisi oval

atau racquet-shaped pada jari paling lateral melalui kulit dan fasia. Tendon dibelah ke

distal sejauh mungkin. Kapsul sendi metatarsophalangeal (MTP) dibelah dan jari

dipisahkan dari artikulasinya. Ketelitian diperlukan untuk menyeimbangkan dengan

tepat antara musculus hallucis abductor dan adductor serta meminimalkan hallux

varus. Koreksi terhadap longitudinal bracket epiphysis mencegah berkembangnya

hallux varus dan metatarsal I yang kependekan. Kapsul diperbaiki seakurat mungkin.

11

Bila jari yang lebih lateral yang hipoplastik dan dieksisi, ligamentum intermetatarsal

harus ditaksir ulang. Penempatan Kirschner wire (K-wire) selama 4-6 minggu dapat

membantu mempertahankan posisi dan mencegah deformitas varus atau dapat pula

dibalut atau digips (cast). Pada polidaktili sentral, insisi racquet-shaped dorsal

dilakukan pada dasar/lantai duplikasi. Jari tambahan dieksisi melalui disartikulasi.

Ligamentum intermetatarsal dinilai ulang sebelum ditutup. Gips (cast) atau orthosis

bermanfaat pada postoperasi untuk meminimalkan sisa kaki depan yang melebar.

Dengan indikasi kosmetik, dilakukan penutupan kulit plastik/sintetis yang cermat.

Walking cast pada memungkinkan anak-anak bisa tetap bergerak aktif dan sekaligus

melindung daerah insisi. Komplikasi postoperatif antara lain hallux varus residual dan

jaringan parut akibat operasi. 11,13

IX. Prognosis

Kebanyakan pasien memiliki hasil keluaran yang baik hingga sempurna.

Tindakan yang hati-hati menentukan keluaran yang baik dalam hal kosmetik dan

fungsional. Potensi pertumbuhan dari jari yang direkonstruksi masih belum diketahui.

Pengukuran lebar kuku, lingkaran dan panjang jari, menunjukkan potensi

pertumbuhan jari yang tersisa setelah eksisi jari yang hipoplasti. Namun, jari

hipoplastik ini telah mengganggu sehingga meskipun pembedahan dilakukan sejak

dini, pertumbuhan jari normal tidak akan pernah tercapai. 11, 14

DAFTAR PUSTAKA

12

1. Wikipedia [Online]. 2008 June [cited 2012 Agustus 15 ]; Available from: URL:http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly

2. Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities. In:Thorne CH, editor. Grab and Smith’s Plastic Surgery. 6th ed. USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 856-7.

3. University of Maryland Medical Center. Polydactyly-overview. [Online]. 2009 [cited 2012 Agustus 15]; Available from: URL:http://www.umm.edu/ency/article /003176.htm

4. Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities. In:Thorne CH, editor. Grab and Smith’s Plastic Surgery. 6th ed. USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 860-1.

5. Weill Cornell Medical College [Online]. [2012 Agustus 15]; Available from: URL: http://www.cornellsurgery.org/patients/health/congenital-hand-defor-mities.html

6. Kryger ZB, Sisco M. Practical plastic surgery. USA: Landes Bioscience; 2007. p. 462-7.

7. Hansen JT, Lambert DR. Netter’s clinical anatomy. USA: Medimedia; 2005. p. 435, 435, 438, 445,496, 501

8. Datu AR. Diktat muskuloskeletal bagian anatomi universitas hasanuddin. Makassar: Bagian Anatomi Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin; 2002. p.15-7, 89-91

9. University of Maryland Medical Center. Polydactyly-treatment. [Online]. 2009 [cited 2012 Agustus 15]; Available from: URL: http://www.umm.edu/ency/article/ 003176trt.htm

10. Novick C. Polydactyly of the foot [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [5 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/article/ 1260255-overview

11. Yen CH, Chan WL, Leung HB, Mak KH. Thumb polydactyly: clinical outcome after reconstruction. Journal of Orthopaedic Surgery [serial online] 2006 [2012 Agustus 15];14(3):295-302. Available from: URL: http://jos.online.org-pdfov14i3p295.pdf.

12. Plancher KD. Master cases hand and wrist surgery. New York: Thieme Medical Publishers; 2004. p. 522-3

13

13. Novick C. Polydactyly of the foot: treatment [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [4 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/ article/1260255-treatment

14. Novick C. Polydactyly of the foot: follow-up [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [5 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/ article/1260255-followup

14

1