PERVASIVE DEVELOPMENTAL

DISORDER(lanjutan)

Dr. Ika Widyawati, SpKJ(K)

SINDROMA RETT

DEFINISI

• Suatu kondisi progresif yang berkembang setelah beberapa bulan perkembangan normal.

• Lingkar kepala waktu lahir: normal• Perkembangan awal: normal.

• Terjadi antara usia 5-48 bulan biasanya antara usia 6 bulan-1tahun.

• Perkembangan kepala mulai mengalami deselerasi.

• Hilangnya gerakan tangan bertujuan berkembang karakteristik gerakan stereotipi seperti mencuci tangan atau meremas-remas tangan.

• Kemampuan bahasa ekspresif & reseptif terganggu sangat berat & dikaitkan dengan RM yang nyata.

• Preschool years: berkembang gait apraxia, truncal

apraxia & ataxia. sering tampak hilangnya kemampuan

interaksi sosial tapi minat sosial sering meningkat kemudian.

sering terjadi pada anak ♀, tapi saat ini anak ♂ dengan gangguan ini atau seperti ini sudah ada.

KRITERIA DIAGNOSISMENURUT DSM-IV-TR

A. Terdapat semua ini:1. tampak perkembangan pre- & perinatal yang normal.2. tampak perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama setelah lahir.3. lingkar kepala yang normal ketika lahir.

B. Onsetnya terjadi setelah periode perkembangan normal:1. deselerasi pertumbuhan kepala antara usia 5-48 bulan.2. hilangnya keterampilan tangan bertujuan yang didapat sebelumnya antara usia 5-30 bulan; dengan perkembangan pergerakan tangan yang stereotipi (spt meremas tangan atau mencuci tangan)

3. hilangnya ikatan sosial dini dalam perjalanannya (meski seringnya interaksi sosial berkembang kemudian).4. tampilan yang buruk dari gaya berjalan yang terkoordinasi atau gerakan tubuhnya.5. gangguan yang berat pada bahasa ekspresif & reseptif dengan retardasi psikomotor berat.

SEJARAH• Kasus pertama kali dilaporkan oleh Andreas

Rett pada thn 1966.• Laporan awalnya tentang penemuan klinis

seperti gait ataxia, truncal ataxia, apraxia, kesulitan bernafas, abnormal EEG, kejang.

• Rett juga mengobservasi beberapa gambaran yang mengarah ke autisme.

EPIDEMIOLOGI• Diperkirakan prevalensi antara 1 dalam 15.000 –

1 dalam 22.000 anak ♀.• Meski terdapat beberapa anak ♂ dilaporkan

memiliki gambaran kondisi seperti ini, tapi tidak ada yang secara jelas menemui semua kriteria untuk kondisi ini.

ETIOLOGI• Dikaitkan dengan kadar ammonia perifer yg

tinggi tidak terbukti!!• Faktor genetik kembar monozigot & anggota

keluarga yang lain (extended family).• Akhir-akhir ini gen MECP2 ditemukan

terlibat dalam beberapa kasus.

DIAGNOSIS DANGAMBARAN KLINIS

• Kriteria dx lihat slide 6-8.• Perkembangan anak awal: normal.• Onset: insidious, mengikuti suatu periode stagnasi

perkembangan & pengenalan yang terlambat.• Deselerasi pertumbuhan kepala & badan.• Hilangnya minat dalam lingkungan menjadi agak

mencolok.

• Hilangnya kemampuan yang didapat sebelumnya, termasuk pergerakan tangan bertujuan.

• Kurangnya minat sosial potensial besar untuk misdiagnosis “autisme” pada preschool years.Saat anak mencapai usia sekolah gambaran seperti autisme menjadi berkurang.

• RM berat, kejang & masalah motorik area penting yang harus dipikirkan!!

• Pada fase “pseudostationary” perlu perhatikan: kesulitan bernafas, bruksisme, masalah motorik & skoliosis dini.

• Episode apnea dapat bergantian dengan hiperventilasi.

• EEG sering abnormal & sering terjadi kejang.

PATOLOGI &PEMERIKSAAN LAB.

• Abnormal spesifik bervariasi, termasuk: pe↑ kadar tembaga & ammonia dalam darah, atrofi kortikal pada CT-scan otak, abnormal EEG.

• Studi neuropatologi: pe↓ berat otak serta hilangnya neuron2 dengan perubahan pada substansia nigra & nukleus kaudatus.

• Kontradiksi akibat neurokimiawi seperti endorfin, kortisol & dopamin.

DIAGNOSIS BANDING

• Individu yang lebih besar (usia sekolah).• Autisme.• Childhood Disintegrative Disorder.• Sindroma Asperger.

PERJALANAN PENYAKIT &PROGNOSIS

• Sindr.Rett: suatu kondisi neuro-degeneratif yang progresif.

• Pada orang dewasa yang non- ambulatory disebabkan oleh masalahmotorik & skoliosis.

• Risiko mati mendadak me↑.

TATALAKSANA• Tidak ada terapi spesifik!!• Edukasi khusus, modifikasi perilaku, terapi fisik

& pernafasan berguna.• Angka kejadian kejang yang me↑ perlu

perhatian penggunaan medikasi yang me↓ ambang kejang.

• Psikoedukasi kepada keluarga (ortu & saudara2 pasien).

CHILDHOOD DISINTEGRATIVE

DISORDER

DEFINISI

• Suatu kondisi yang jarang.• Ditandai dengan regresi nyata pada area

perkembangan multipel setelah beberapa tahun perkembangan normal.

SEJARAH

• Pertama kali dijelaskan oleh Theodore Heller pada thn 1908 melaporkan suatu seri kasus yang menampilkan suatu regresi perkembangan yang menetap & nyata setelah 3 atau 4 tahun mengalami perkembangan normal.

• Disebutnya dementia infantilis disintegrative psychosis atau Heller’s syndrome.

EPIDEMIOLOGI

• Data jarang.• Perkiraan prevalensi:

1 dalam 100.000 anak.• Jumlah lebih besar pada anak ♂.

ETIOLOGI• Faktor neurobiologi.• ± ½ kasus EEG abnormal & kadang terdapat

kejang.• Dikaitkan dengan kondisi medis umum yang

bervariasi (cth: neurolipidoses, metakromatik leukodistrofi, penyakit Addison-Schilder, subacute sclerosing panencephalitis).

• Kemungkinan terjadi bila onsetnya setelah usia 6 tahun.

KRITERIA DIAGNOSISMENURUT DSM-IV-TR

A. Tampak perkembangan yang normal untuk 2 tahun pertama setelah lahir, yang dimanifestasikan dengan adanya komunikasi verbal & non verbal yang sesuai usia, hubungan sosial, bermain & perilaku adaptif.

B. Secara klinis tampak hilang secara bermakna keterampilan yang didapat sebelumnya (sebelum usia 10 tahun) pada minimal 2 dari area berikut:1. bahasa ekspresif atau reseptif.2. keterampilan sosial atau perilaku adaptif.3. kontrol BAB dan BAK.4. bermain.5. keterampilan motorik.

C. Fungsi abnormal pada minimal 2 dari area berikut:1. hendaya kualitatif pada interaksi sosial (cth: hendaya pada perilaku non verbal, kegagalan untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya, kurangnya timbal balik secara sosial atau emosional).

2. hendaya kualitatif pada komunikasi (cth: terlambat atau kurangnya percakapan, ketidakmampuan untuk memulai atau melanjutkan suatu pembicaraan, penggunaan bahasa yg stereotipi & repetitif, kurangnya make-believe play yang bervariasi. 3. pola perilaku yang restriksi, repetitif & stereotipi, minat & aktivitas, termasuk stereotipi motorik & manerisme.

D. Gangguan tidak lebih baik untuk PDD spesifik lainnya atau skizofrenia.

GAMBARAN KLINIS• Perkembangan dini harus normal untuk

min.2 tahun termasuk keterampilan sosial & komunikasi yang normal.

• Sebelum usia 10 tahun hilangnya keterampilan yang didapat sebelumnya yang bermakna pada min. 2 area berikut (biasanya banyak): komunikasi, interaksi sosial, kontrol BAB & BAK, kemampuan motorik.

• Gejala hampir sama dgn autisme membingungkan bagi anak2 autisme yang regresif.

• Onset: antara usia 3-4 tahun, dapat mendadak atau bertahap.

• Terdapat agitasi atau ansietas yang tidak spesifik sebelum deteriorasi perkembangan.

• Hilangnya keterampilan komunikasi & sosial perlu perhatian dari ortu.

• Perilaku stereotipi, masalah dengan transisi & perubahan, over aktivitas non spesifik sering berkembang.

• Deteriorasi pada keterampilan menolong diri sendiri tampak mencolok.

DIAGNOSIS BANDING

• Autisme• Sindroma Rett.• Skizofrenia.• Sindroma Landau-Kleffner.

PERJALANAN PENYAKIT

• ¾ kasus perkembangan & perilaku anak mengalami deteriorasi sampai tahap fungsional yang lebih rendah stabil tanpa deteriorasi lebih lanjut.

• Bbrp kasus lebih pulih keterampilan perkembangan sebelumnya.

• Sedikit kasus pemulihan yang sangat baik.

• Bbrp kasus terutama yg berhub. dengan proses neuropatologi progresif deteriorasinya progresif & dapat berakibat kematian.

• Harapan hidup normal.• Secara umum outcome lebih buruk

dari autisme.

TATALAKSANA

• Edukasi khusus & terapi perilaku.• Tidak ada terapi psikofarmaka spesifik!!

TERIMAKASIH