Penyebab Pegal Pada Kaki Setelah BerlariNICO YANSEN102013327 / Kelas BUniversitas Kristen Krida WacanaJl. Terusan Arjuna No.6 Jakarta Barat 11510

AbstrakSetiap manusia pasti memiliki aktifitas yang berbeda-beda sesuai dengan umur dan pekerjaan mereka masing-masing. Ada yang memiliki aktifitas yang ringan maupun yang berat, aktifitas ringan dan berat itu sama-sama membutuhkan energi untuk melakukannya. Energi itu dapat diperoleh dari makanan yang dikonsumsi dan oksigen yang dihirup. Dan aktifitas itu juga terjadi diakibatkan adanya otot yang berkontraksi di dalam tubuh manusia, dan di samping itu pada saat melakukan aktifitas manusia memliki dua pernapasan yang dapat digunakan pada saat melakukan aktifitas berat yaitu pernapasan anaerob maupun aktifitas ringan yaitu pernapasan aerob. Seperti contohnya pada saat berlari otot tungkai lah yang berkontraksi dan kontraksi yang terjadi tidak dapat berlangsung terus-menerus melainkan ada masa dimana harus terjadi relaksasi. Pada saat kontraksi sudah mencapai puncak disinilah terjadi rasa pegal maupun rasa lelah.Kata Kunci: AbstractInheritance that occurs in every human being is derived from their respective parents. And handed down by parents to their children is a genetic material containing DNA and genes are both located on the chromosome and certainly will be passed to the child's body, whether good or properties unfavorable properties. And there are experts who put forward the theory of descent that is Gregor Mendel with its laws, known as Mendel's first law is also called the law of segregation and Mendel's second law is called the law asortasi. Abnormalities of these properties can be explained by the pattern of inheritance proposed by Mendel on autosomal dominant. Polidaktili (excess number of fingers) is a disorder caused by an autosomal dominant gene (autosomal dominant). Because it is an autosomal dominant disorder that is not influenced by gender and can occur at the presentation layer generation between 50% to 100% of patients.Keywords: genetic material, Mendel's Law 1 and 2, autosomal dominant, polidaktili

PendahuluanLatar Belakang Dalam kehidupan jaman sekarang ini banyak sekali kelainan-kelainan yang diderita oleh orang-orang baik itu kelainan fisik maupun mental. Dan kelainan-kelainan itu adalah kelainan yang diturunkan dari orangtua yang tidak dapat dihindari. Kelainan fisik dan mental sebenarnya sudah ada semenjak dulu yang terus diturunkan dari satu generasi ke generasi lain yang ada pada jaman sekarang ini. Hal ini tidak dapat dihentikan karena kelainan yang diturunkan itu berada dalam materi genetik, maka dari itu dibutuhkan penelitian untuk menghentikan kelainan-kelainan ini. Rumusan MasalahRumusan masalah yang digunakan dalam makalah ini ada 2 yaitu jumlah jari tangan dan jari kaki yang tidak normal dan jumlah jari tangan dan kaki masing-masing 6.PembahasanPengertian Pewarisan SifatPewarisan sifat atau yang lebih dikenal dengan hereditas merupakan suatu pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut dengan genetika. Pewarisan sifat itu dapat ditentukan oleh materi genetik. Materi genetik itu sendiri terdiri dari DNA dan gen yang berada di dalam kromosom. Pengertian Gen adalah suatu unit informasi yang mengarahkan aktivitas sel atau organisme selama masa hidupnya dan juga gen merupakan bagian dari molekul DNA yang dapat dicopi. Gen tersusun atas asam nukleat yang disebut asam deoksiribonukleat (DNA). Gen meneruskan pesannnya kepada keturunan yang dihasilkan ketika sel atau organisme membelah atau bereproduksi, sehingga gen juga merupakan unit pewarisan sifat. Lalu DNA adalah sebuah asam nukleat yang mengandung sumber info untuk sintesis protein dan DNA juga menyediakan info genetik yang diturunkan ke generasi berikutnya, umumnya DNA terletak di dalam inti sel. Dan tubuh dibangun oleh sel-sel, setiap sel mengandung inti sel (nukleus), didalam nucleus terdapat kromosom-kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh W Waldayer (1888). Kromosom mempunyai ukuran panjang 0,2-50 mikron dan diameter 0,2-20 mikron. Dan panjang kromosom manusia adalah kurang lebih 6 mikron. Kromosom adalah merupakan badan yang berbentuk panjang seperti benang yang berfungsi membawa sifat keturunan (membawa informasi genetika). Kromosom dapat berfungsi membawa informasi genetika karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen terletak di dalam suatu tempat di dalam kromosom yang disebut lokus. Dalam kromosom mengandung ratusan hingga ribuan gen.1Sifat-sifat suatu jasad dapat dibagi menjadi dua kelompok, yaitu fenotipe dan genotipe. Fenotipe adalah sifat-sifat suatu jasad yang dapat diamati, misalnya bentuk dan ukuran sel, warna daun, dan sebagainya. Sedangkan genotipe adalah komposisi genetik suatu jasad dan genotipe pada dasarnya merupakan sifat yang tetap selama kehidupan jasad dan relative tidak akan berubah oleh faktor lingkungan kecuali pada keadaan ekstrem.2 Sifat-sifat jasad yang dapat diamati dapat kita pelajari melalui teori keturunan yang dikemukankan oleh Gregor Mendel.Hukum MendelHukum Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad hidup. Gregor Mendel sendiri lahir di Australia tahun 1822, dan kemudian menjadi seorang biarawan. Mendel diberi sebuah kebun kecil dimana dia mengadakan percobaan kacang ercis. Melalui eksperimen tersebut, Mendel kemudian mengajukan konsep mengenai segregasi (hukum segregasi) yang juga dikenal dengan hukum Mendel I (the law of segregation) dan Hukum Mendel II (hukum asortasi Mendel).Hukum Mendel 1 (Hukum segregasi)Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi, atau terpisah, selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli; lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anaphase 1.3 Kemudian Mendel melakukan persilangan yang melibatkan sepasang sifat benda dengan tujuan untuk mengetahui pola pewarisan sifat dari induk ke generasi berikutnya. Ketika menyilangkan tanaman berbiji bulat dengan tanaman berbiji keriput, didapatkan keturunan pada generasi 1 ternyata berbiji bulat semua. Tanaman yang berbiji bulat dari F1 ini disilangkan dengan sesamanya maka pada F2 akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan tanaman berbiji bulat : berbiji keriput = 3:1.

Gambar 1. Prinsip Segregasi (Hukum Mendel 1)5Hukum Mendel II (Hukum asortasi Mendel)Hukum ini menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dihibrid (dengan dua atau lebih sifat) yang dapat di kenal, yang kemudian menghasilkan kesimpulan dintaranya: pertama, alel yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat) memisah secara bebas ketika terbentuk gamet. Kedua, apabila dua pasang gen yang tidak bertaut terdapat dalam hibrida, perbandingan fenotip pada F2 adalah 9:3:3:1. Kesimpulan yang ketiga mengatakan bahwa uji silang dihibrid menghasilnya perbandingan 1:1:1:1. Keempat, makin banyak jumlah gen (pasangan alel) makin banyak jumlah kelas fenotip dan genotip pada F2. Terakhir, metode garis cabang dalam analisis genetik menyederhanakan penentuan kelas-kelas fenotip dan genotip.4

Gambar 2. Prinsip Hukum Mendel II5Kelainan GenetikKelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Pewarisan sifat ini dapat digolongkan menjadi autosom dominan dan autosom yang resesif. Dan polidaktili ini merupakan suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya.Pewarisan Autosom DominanSalah satu gangguan autosomal dominan yang ringan adalah polidaktili. Contoh keadaan autosomal dominan lainnya adalah akondroplasia, sindrom apert, sindrom marfan, penyakit Huntington, dll. Untuk lebih mengerti mengenai autosomal dominan kita dapat melihat dari persilangan dibawah ini :P : PP (homozigot penderita) Xpp (normal) F1 : Dd=penderita (100%) (heterozigot)P: Dd(heterozigot penderita) X dd (normal)F1: Dd = penderita (50%) (heterozigot); dd = normal (50%) (heterozigot)Dengan melihat contoh persilangan diatas, dapat disimpulkan bahwa kriteria dari pewarisan autosomal dominan antara lain: paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini, perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal menghasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut, dan sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot dan pada umumnya kemungkinan anak laki-laki dan perempuan terkena penyakit autosomal dominan ini sama.6 Dan untuk lebih jelasnya kita dapat melihat gambar silsilah polidaktili (gambar 3)

Gambar 3. Silsilah Polidaktili 5 Pewarisan Autosom ResesifGangguan autosom reesesif adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari masing-masing orang tua. Individu-indivudu yang terkena penyakit disebut homozigot dan disebut karier bila heterozigot.Berikut ini beberapa kriteria pewarisan autosom resesif: frekuensi munculnya ciri ini sama besar pada kedua jenis kelamin dan supaya ciri muncul maka kedua orangtua harus merupakan pembawa (carrier). Apabila dilakukan proses persilangan, maka akan didapatkan hasil sebagai berikut: jika kedua orangtuanya homozigot resesif, semua keturunannya akan mempunyai ciri tersebut. Sementara itu, jika kedua orangtua heterozigot kemungkinan keturunan memiliki ciri tersebut mengikuti pola: 25% tidak terpengaruh, 50% sebagai karier (heterozigot), 25% mempunyai ciri tersebut (homozigot).6Kelainan Autosom Dominan: PolidaktiliPolidaktili adalah sebuah penyakit yang disebabkan gen yang diturunkan dari orang tua, dan penyakit polidaktili itu adalah penyakit pada jari tangan maupun kaki manusia yang berjumlah lebih dari 5 (Gambar 4). Dalam jari yang lebih itu juga terdapat saraf-saraf di dalamnya yang dapat berfungsi seperti jari-jari lain. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.

Gambar 4. Penyakit Polidaktili 5Penyakit polidaktili sudah banyak diderita orang-orang jaman sekarang dari tahun ke tahun sudah semakin banyak penderita polidaktili yang terdata dan variasi jumlah jarinya juga berbeda-bedaPenutup KesimpulanDari pembahasan yang ada di atas kita dapat menarik kesimpulan bahwa polidaktili merupakan suatu penyakit yang diturunkan dari gen orangtua yang merupakan pewarisan sifat yang autosom dominan. Karena sifatnya yang autosom dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan presentasi antara 50% hingga 100% penderita.

Daftar Pustaka1. Elrod L S, Stansfield W D. Genetika. Jakarta : PT Gelora Aksara Pratama; 20072. Yuwono T. Biologi Molekular. Jakarta : PT Gelora Aksara Pratama ; 20083. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 20044. Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam. Jakarta: Penerbit Prestasi; 20065. Diunduh dari https://www.google.com// pada tanggal 27 Januari 2014 pukul : 23.00 6. Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatri. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2008

1