PENYAKIT OTOT

Rewrite by DOUBLE-HELIX FK UH ‘06

PENYAKIT OTOT

• DISTROFIA MUSKULORUM PROGRESIVA (DMP)

• MIOTONIA KONGENITA (P.THOMSEN)

• DISTROFIA MIOTONIKA• PARALISIS PERIODIK FAMILIAL• MIOPATI KONGENITA

DIAGNOSIS PENY. OTOT DITEGAKKAN ATAS TEMUAN

• PEMERIKSAAN KLINIS• EMG• BIOPSI• PEMERIKSAAN DARAH

– CPK (CREATINE PHOSPAT KINASE) SERUM (CPK NORMAL = 50 IU/L)

– KADAR KALIUM PLASMA (NORMAL = 20 mg% atau 5 mEg/L)

• PEMERIKSAAN URINE– CREATININE

(NORMAL = 24 JAM = 25 mg/kg)– CREATINE

(NORMAL = 24 JAM = 50 mg)

ATROFI OTOT

• PENDERITA SUDAH TUA• OTOT MENIPIS DI BAGIAN DISTAL

ANGGOTA TUBUH• FASIKULASI POSITIF• ATROFI SPASTIK• TIDAK FAMILIAL

DISTROFI OTOT

• DARI SEJAK ANAK-ANAK• OTOT MENIPIS BAGIAN PROKSIMAL

ANGGOTA TUBUH• FASIKULASI NEGATIF• TIDAK ADA OTOT YG SPASTIK• ADA FAMILIAL

DISTROFIA MUSKULORUM PROGRESIVA

• TIPE DUCHENNE• TIPE BECKER• TIPE LANDOUZY-DEJERINE• TIPE ERBS (LIMB-GIRDLE)

DMP TIPE DUCHENNE

• TIPE YG PALING SERING– HEREDITER-FAMILIAL, T’PAUT PD

KROMOSOM X RESESIF

• LAKI-LAKI• DIMULAI USIA 3-5 THN (INFANTIL)• DISTROFI---GELANG PANGGUL & BAHU• PSEUDOHIPERTROFI PD BETIS (B’ISI

LEMAK)• PROGRESIF---MENINGGAL USIA 20 THN

GEJALA PD DMP TIPE DUCHENNE• MANOUVRE GOWERS

– PEND. MEMANJAT KAKINYA SENDIRI

• WADDLING GAIT– JALAN SPT BEBEK ANGSA, KRN K’LEMAHAN &

DISTROFI OTOT GELANG PANGGUL, PUNGGUNG DAERAH LUMBAL B’TAMBAH CEKUNG (HIPERLORDOSIS LUMBAL)

• PSEUDOHIPERTROFI BETIS• HIPERLORDOSIS LUMBAL

GEJALA YG DPT M’BANTU

• TANDA SKAPULA ALATA– TELAPAK TANGAB

DITUMPU PD TEMBOK

• KE2 SKAPULA MENONJOL (DISTROFI GELANG BAHU)

• PSEUDOHIPERTROFI BETIS– OTOT BETIS TAMPAK

SPT ATLIT TAPI KEKUATAN KURANG (B’ISI LEMAK)

DMP TIPE BECKER

• GAMBARAN SAMA TIPE DUCHENNE• CARA MENURUNNYA SAMA• P’BEDAAN

– MULAI UMUR DEWASA (BELASAN THN)

– PROGRESIVITAS LAMBAT, KADANG STASIONER

DMP TIPE LANDOUZY-DEJERINE

• AUTOSOMAL DOMINAN• P’EMPUAN=LAKI2• MULAI BELASAN THN• K’LEMAHAN OTOT WAJAH LALU OTOT LENGAN

ATAS & BAHU=SULIT TUTUP MATA, B’SIUL, M’NYISIR RAMBUT

• FASE LANJUT K’LEMAHAN OTOT GELANG PANGGUL=HIPERLORDOSIS LUMBAL

• GEJALA– MENUTUP MATA & MERINGIS– SKAPULA ALATA

DMP TIPE ERBS (LIMB-GIRDLE)

• AUTOSOMAL RESESIF• USIA BELASAN TAHUN• LAKI2=P’EMPUAN• DISTROFI OTOT GELANG PANGGUL

– SULIT JALAN, NAIK TANGGA

• LANGKAH BEBEK, TAPI PSEUDOHIPERTROFI OTOT BETIS NEGATIF

• FASE LANJUT DISTROFI OTOT GELANG BAHU

• PROGRESIVITAS LAMBAT

Pathogenesis DMP

• BANYAK TEORI• YG PALING MUNGKIN “MUSCULAR

MEMBRANE LEAKAGE’ TEORI KEBOCORAN MEMBRAN OTOT

• BUKTI YG M’DUKUNG TEORI– AKTIVITAS CPK MENINGKAT DLM SERUM

• CREATININE M’NURUN DLM URIN• CREATINE NAIK DLM URIN

– PEM. ELEKTROMIKROSKOPIK• CARPENTER & KARPATI (1979)---PD OTOT PEND. DMP

– SERABUT2 OTOT TEMPAT T’TENTU TANPA SARKOLEMMA MESKIPUN LAMINA BASALIS MASIH UTUH

– ADA/ TANPA SARKOLEMMA SAMA SEKALI

DIAGNOSIS DMP• KLINIS• LABORATORIUM

– PEMERIKSAAN ENZIM OTOT• CPK DLM SERUM NAIK• GLUTAMIC-OXALACETIC TRANSAMINASE (GOT)• GLUTAMATE PYRUVATE TRANSAMINASE (GPT)• LACTIC DEHYDROGENASE (LDH)• ALDOLASE

– CREATINURIA/ MYOGLOBINURIA MUNGKIN POSITIF• EKG

– TAKIKARDIA– R-WAVE VOLTAGE MENINGKAT– RBBB– DEEP Q-WAVES

• EMG– ISTIRAHAT ELECTRICAL SILENCE– KONTRAKSI MAKSIMAL– KURVE POLIFASIK– BERGGI KECIL HALUS

• BIOPSI

KADAR CPK DLM SERUM D’PENGARUHI

• LATIHAN • TRAUMA OTOT; BIOPSI, INFEKSI• RADIOTERAPI• PSIKOSIS AKUT• TETANUS• JIKA INGIN PERIKSA CPK:

– ISTIRAHAT– JANGAN INJEKSI– TUNDA BIOPSI

P’OBATAN DMP

• TDK ADA P’OBATAN SPESIFIK• FISIOTERAPI---CEGAH KONTRAKTUR

SENDI• JIKA ADA INFEKSI P’NAPASAN

RINGAN---SEGERA OBATI DGN ANTIBIOTIK

• GENETIK KONSELING– DETEKSI CARRIER---PERIKSA CPK– DETEKSI CARRIER & DIAGNOSTIK

PRENATAL---PERIKSA DNA

MIOTONIA KONGENITA (P. THOMSEN)

• HEREDITER AUTOSOMAL DOMINAN/ AUTOSOMAL RESESIF• MIOTONIA=KONTRAKSI ABNORMAL

OTOT=K’TDKMAMPUAN M’RELAKSASI OTOT SETELAH KONTRAKSI, SULIT M’AWALI P’GERAKAN & M’BUAT GERAKAN MENDADAK

• DISTROFI NEGATIF• MASA MUDA PUBERTAS• MULAINYA P’LAHAN2

– SESUDAH LATIHAN BERAT OTOT TDK DPT RELAKSASI– JABAT TANGAN TDK SEGERA D’LEPASKAN, BISA SAMPAI 60’– KETOKAN PD OTOT T’KENA---KONTRAKSI OTOT (MYOTONIC

DIMPLING)• MIOTONIA B’TAMBAH BILA:

– TEGANG (EMOSI)– KECAPAIAN– UDARA DINGIN– MENSTRUASI– KEHAMILAN

DIAGNOSIS MIOTONIA KONGENITA

• KLINIS• EMG :

– AKTIVITAS INSERSI NAIK– DIVE BOMBER

• SUARA SPT PESAWAT PEM’BOM MENUKIK

DD MIOTONIA KONGENITA

• MIOTONIA AKUISTA (TIMBUL SESUDAH TRAUMA/ PANAS)

• DISTROFI MIOTONIKA (MIOTONI + DISTROFI)

• MIOTONIA PD HIPERTIROID (MIKSEDEMA)

P’OBATAN MIOTONIA KONGENITA

• DILANTIN• KININ• KORTIKOSTEROID• ASETAZOLAMID (DIAMOX)

• PROGNOSA– BAIK, TDK PROGRESIF, SEMAKIN

LANJUT USIA SEMAKIN B’KURANG GEJALA

DISTROFIA MIOTONIKA

• HEREDO FAMILIAL• JARANG• GEJALA

– DISTROFI PD OTOT WAJAH & LEHER– MIOTONI OTOT2 LAIN---MIOTONIK DIMPLING– ATROFI ORGAN2 TUBUH– GANGGUAN POLIGLANDULAR (FUNGSI

TIROID, PARATIROID, ADRENAL, HIPOFISE)– KATARAK– ALOPESIA (BOTAK)– KURUS

• MULAI USIA 15-50 THN

TERAPI DISTROFIA MIOTONIKA

• HORMON U/ GANGGUAN HORMONAL• DILANTIN• KININ• KORTISON

• PROGNOSIS– JELEK– PROGRESIF– MENINGGAL BIASANYA O/ PENY. INFEKSI

PARALISIS PERIODIK FAMILIAL

• T’BAGI 3 TIPE:– HIPOKALEMI– NORMOKALEMI– HIPERKALEMI

• AUTOSOMAL DOMINAN• BANYAK PD LAKI2• PREDOMINAN SELAMA 10-20 THN• SERANGAN (KELEMAHAN) DIAWALI

MALAM/ PAGI HARI

PARALISIS PERIODIK HIPOKALEMI

• K’LEMAHAN OTOT FLAKSID SECARA EPISODIK=P’TURUNAN LEVEL KADAR KALSIUM DLM SERUM

• BANYAK PD LAKI2• ETIOLOGI : TDK DIKETAHUI

GEJALA PARALISIS PERIODIK HIPOKALEMI

• PRODORMAL– SEBELUM BANGKITAN PENDERITA HAUS, LAPAR, CAPAI,

KURANG TIDUR, LEKAS MARAH, NYERI KEPALA, TAKIKARDI, KERINGATAN, OBSTIPASI, KADANG DIARE

• BANGKITAN– BANGKITAN PAGI SEBELUM/ SETELAH BANGUN– DIMULAI OTOT KAKI M’LUAS KE TUBUH & TANGAN– SETELAH 1 JAM PUNCAK K’LUMPUHAN D’CAPAI, PARALISIS

TDK M’LUAS LAGI– OTOT YG BEBAS K’LUMPUHAN

• OTOT Nn. CRANIALIS• DIAFRAGMA• SFINGTER

– SIFAT PARALISIS FLAKSID, TONUS MENURUN– B’LANGSUNG 6-24 JAM– P’BAIKAN MULAI ANGGOTA GERAK ATAS– FREKUENSI BANGKITAN BEDA2 TIAP PENDERITA

DIAGNOSIS PARALISIS PERIODIK HIPOKALEMI

• KLINIS• KADAR K SERUM MENURUN DI

BAWAH 3,5 mEg/L• EMG

• DD– HISTERIA– EPILEPSI

TERAPI PP HIPOKALEMI

• P’BERIAN K ORAL/ PARENTERAL• ACETAZOLAMIDE, ALDACTONE• HINDARI FAKTOR PREDISPOSISI

– KECAPAIAN– KEDINGINAN– EMOSI– HINDARI MAKAN KARBOHIDRAT &

ALKOHOL

PARALISIS PERIODIK HIPERKALEMI

• GEJALA– SAMA PP HIPOKALEMI– PD ANAK– B’LANGSUNG SINGKAT 1-2 JAM

• DIAGNOSIS– KLINIS– EMG– KADAR K DLM SERUM MENINGKAT

• TERAPI– 10-20 ml CALCIUM GLUCONATE 10% IV– ACETAZOLAMIDE– HINDARI FAKTOR PENCETUS

PARALISIS PERIODIK NORMOKALEMI

• SAMA DGN HIPOKALEMI & HIPERKALEMI

• KADAR K DLM SERUM NORMAL

MIOPATI KONGENITAL

• BENIGNA, TDK PROGRESIF• SEJAK BAYI OTOT2 PROKSIMAL

ANGGOTA GERAK LEMAH, HIPOTONI REFLEKS FISIOLOGIS NORMAL– FLOPPY CHILD

• BIASANYA STASIONER JIKA BAYI SUDAH JALAN

POLIMIOSITIS & DERMATOMIOSITIS

• DIDAHULUI INFEKSI VIRUS• MASA REKONVALENSI

– K’LEMAHAN & NYERI OTOT T’UTAMA OTOT PROKSIMAL ANGGOTA TUBUH

• EKSATEM KULIT DI ATAS YG LEMAH