PENGERTIAN DAN MACAM MUTASI GENETIC

Disusun Oleh: Arin Yustiana

NPM: 111170012

PENGERTIAN MUTASI Mutasi adalah perubahan pada materi

genetik suatu individu yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Peristiwa mutasi merupakan proses acak (random) yang sukar diamati karena mutasi jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi ADN. Tidak ada cara untuk mengetahui manakah gen yang akan mengalami mutasi dalam suatu sel atau dalam suatu organisme, serta muncul secara bebas.

MUTASI GEN

Mutasi gen atau mutasi kecil atau titik (point mutation) adalah perubahan yang terjadi pada susunan gen

Mutasi gen disebabkan adanya penambahan, pengurangan, atau pengaturan kembali basa-basa nitrogen dalam gen sehingga terjadi perubahan urutan nukleotida yang akhirnya mengakibatkan terjadinya perubahan polipeptida

Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan penggantian satu pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. Bila DNA direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.

MACAM MUTASI GEN

nonsense mutation jika mRNA ditranslasi menjadi protein, maka kesalahan basa tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya pembentukan protein, atau terbentuknya protein abnormal, atau terbentuknya kodon nonsense (kodon STOP) yang menghentikan sintesis lengkap protein fungsional. Contoh Thalasemia

missense mutation Terbentuknya asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis asam amino akibat kesalahan basa pada mutasi titik. Contoh penyakit sickle cell anemia

frameshift mutation berupa delesi

(pemotongan) atau insersi (penyisipan) satu atau beberapa pasang nukleotida pada DNA dan menyebabkan terjadinya pergeseran pembacaan kerangka sandi (reading frameshift). Contoh pada penyakit Huntungton

MUTASI KROMOSOM (ABERASI)

Mutasi besar/gross mutation/Aberasi adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Pada prinsipnya mutasi kromosom dibagi menjadi 2, yaitu :

1. Penyimpangan dalam jumlah kromosom2. Perubahan struktur kromosom

PENYIMPANGAN DALAM JUMLAH KROMOSOM

a. Poliploiditerjadi jika suatu sel punya satu/lebih set kromosom melebihi jumlah set normalnya.misal : triploid (3n) punya lebih satu set kromosom, tidak menghasilkan gamet seimbang pada saat meiosis, biasanya steril.

b. Aneuploidi Aneupliodi adalah perubahan jumlah n-

nya. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Biasa disebut juga dengan aneusomik. Macam-macam aneusomik antara lain :

1. Monosomik (2n-1); mutasi karena kekurangan 1 kromosom

2. Nullisomik (2n-2); mutasi karena kekurangan 2 kromosom

3. Trisomik (2n+1); mutasi karena kelebihan 1 kromosom

4. Tetrasomik (2n+2); mutasi karena kelebihan 2 kromosom

ANEUSOMI PADA MANUSIA DAPAT MENYEBABKAN:

1. Sindrom Down (2n+1) Jumlah kromosom 47, terjadi penambahan

pada kromosom no. 21 Yang trisomi adalah autosomnya Dapat dikarenakan translokasi (50%),

antara kromosom 21 – 14 Bermata sipit, kepala agak bundar, tubuh

pendek, kaki agak pendek, berjalan agak lambat, bibir tebal dan bagian bawah menjorok dan kadang menggelambir, lidah besar, telapak tangan gemuk pendek, otak kecil dan tumbuh tak normal.

2. Sindrom Patau (2n+1) Trisomy pada autosom (krom. No 13, 14,

atau 15) 47 XX , atau 47 XY Biasanya meninggal beberapa jam / hari

setelah lahir (ada juga yang berusia 3 bulan sampai 5 tahun)

Kepala kecil, mata kecil, telinga rendah ¾ bagian sumbing dan langit-langit bercelah Tuli, polidaktili, kelainan jantung, kantung

empedu besar.

3. Sindrom Edward (2n+1) 47 XX atau 47 XY Trisomy pada autosom, kemungkinan

kromosom no. 16, 17, atau 18 Tengkorak lonjong, dada pendek, lebar,

telinga rendah dan tak wajar, klitoris besar.

4. Sindrom turner (2n-1) Jumlah kromosom 45, kehilangan 1

kromosom X Fenotip perempuan Tubuh pendek, leher pendek dan pangkalnya

bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak berkembang

5. Sindrom Klinefelter (2n+1)

Fenotip pria Jumlah Kromosom 47, terjadi penambahan

pada kromosom seks yaitu kromosom X Fenotip pria, tapi tumbuh payudara,

pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi melengking seperti wanita, testis kecil.

2. MUTASI KROMOSOM YANG TERJADI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR

KROMOSOM1. Delesi atau defisiensi

Mutasi karena kekurangan segmen kromosom 2. Duplikasi

Kerusakan kromosom akibat kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya.

3. TranslokasiTranslokasi adalah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog

4. InversiMutasi yang mengalami perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom, karena selama meiosis kromosom terpilin

MUTAGEN

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinyamutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi3, yaitu:1. Mutagen fisika contohnya Radiasi sinar-X 2. Mutagen Kimiawi contohnya Senyawa alkilase

seperti dietilsulfat (dES), Hidroksil amino (Nh2OH)

3. Mutagen biologis seperti virus dan bakteri yang diduga dapat menyebabkan terjadinya mutasi.

LAJU MUTASI

Kecepatan mutasi dinyatakan sebagai kelipatan 10, dan karena mutasi sangat jarang terjadi maka eksponen selalu dalam bentuk negatif. Misalnya, bila terdapat satu kemungkinan mutasi dalam 104 sel yang membelah diri, maka laju (rate) mutasi adalah sebesar 1/10.000 yang diekspresikan sebagai 10-4 per pembelahan sel

KESIMPULAN

Peristiwa mutasi atau perubahan materi genetik akan menciptakan variasi genetik yang berguna untuk mengantisipasi perubahan kondisi lingkungan yang sewaktu-waktu dapat terjadi. Pengaruh fenotipik yang ditimbulkan oleh mutasi sangat bervariasi, mulai dari perubahan kecil yang hanya dapat dideteksi melalui analisis biokomia hingga perubahan pada proses-proses esensial yang dapat mengakibatkan kematian sel

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.