Penatalaksanaan

Penatalaksanaan OI meliputi tindakan non bedah dan tindakan pembedahan.

Terapi medikamentosa

- Terapi Bisphosphonate

Bisphosponate bukan obat untuk OI, bisphosponate hanya memperbaiki kekuatan

tulang dan meningkatkan kuantitas tulang, tetapi tidak memperbaiki kelainan gennya. Suatu

studi sistematis telah mengemukakan bahwa bisphosphonate, terutama Pamidronate

merupakan suatu terobosan untuk mengatasi OI. Terapi Pamidronate telah dibuktikan

mengatasi nyeri pada tulang, meningkatkan BMD, serta memperbesar ukuran dari vertebra.

Selain itu, dapat juga mengurangi resiko terjadinya fraktur. Preparat bisphosphonate tersedia

dalam bentuk IV maupun oral (Alendronate FosamaxR). Jadi secara medis meningkatkan

kekuatan tulang. Di dalam darah bisphosphonate berikatan dengan kristal hydroxyapatite dari

tulang dan bertindak sebagai anti resorptif agen dengan mengganggu aksi osteoklas. Dengan

begitu ia dapat mencegah hilangnya trabekular dan kortikal tulang dan mengakibatkan massa

tulang meningkat.

Terapi bisphosphonate pada anak-anak tidak selalu dilihat sebagai proses yang

menguntungkan. Ada kekhawatiran dengan penggunaan bisphosphonate jangka panjang pada

kualitas tulang ketika onset terus ditekan. Hal ini mungkin dapat mengganggu proses

modeling tulang yang terkait dengan fraktur penyembuhan atau osteotomy surgical. Sebagai

renovasi penurunan dapat mencegah perbaikan kerusakan mikro dari tulang. Akibatnya maka

pertumbuhan berhenti dan terjadi kepadatan mineral tulang.

Di rumah sakit telah dilakukan percobaan klinis menggunakan siklik administrasi

intravenous pamidronate untuk mengobati anak-anak dengan OI. Pengobatan bisphosphonate

meningkatkan kepadatan mineral tulang dengan lebar tulang-tulang kortikal. Sebagai

konsekuensi menurunkan insidensi fraktur. Nyeri tulang yang kronik yang mereka alami

menurun, memungkinkan peningkatan mobilitas dan perbaikan kekuatan otot. Dan

meningkatkan pertumbuhan yang terjadi pada pasien yang pendek.

Bisphosphonate dapat juga berperan sebagai analgesik untuk mengatasi rasa nyeri

pada tulang.

Untuk melindungi pasien OI dari trauma dan immobilisasi berulang yang

mengakibatkan fraktur yang terjadi akibat kekurangan vitamin D dan kalsium pada anak-

anak. Dosis yang digunakan 500-1000 mg Kalsium serta 400-800 IU Vit D.

Obat-obat analgesik yang lain dapat juga digunakan sesuai dengan gejala yang

menyertai.

Terapi Orthopedi

Rendahnya kualitas tulang pada pasien OI adalah hambatan yang utama untuk

meningkatkan kualitas hidup mereka, karena membatasi aktivitas fisik dan menghambat

koreksi operasi orthopedi. Pengobatan ortopedi meliputi manajemen skoliosis, rehabilitasi,

terapi air dan aktivitas fisik, adaptasi perlengkapan dan pertolongan ambulasi, manajemen

berat badan.

Anjuran

Disarankan modifikasi gaya hidup untuk mencegah kondisi yang dapat

mengakibatkan fraktur. Mempersiapkan teknik untuk berdiri, dan duduk yang dapat

melindungi tulang belakang. Mencegah aktivitas yang mengganggu tulang belakang seperti

melompat-lompat.

Modifikasi lingkungan rumah dan sekolah untuk dapat mengakomodasi tinggi badan

yang pendek atau kelemahan dan memaksimalkan fungsi-fungsi tubuh supaya dapat mandiri.

Memelihara gaya hidup yang sehat dengan diet dan kebiasaan olahraga untuk

memaksimalkan peningkatan massa tulang, memelihara kekuatan otot dan mencegah

obesitas.

Masalah perawatan yang penting dan sering muncul adalah keterlambatan

perkembangan motorik kasar, kelemahan sendi dan ligament dan ketidakstabilannya,

kelemahan otot, mencegah fraktur, dan perlunya perlindungan untuk tulang belakang. Anak-

anak dengan OI dan orang tua mereka akan membutuhkan dukungan emosional pada setiap

tahap perkembangan.

PROGNOSIS

Osteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan

lama hidup penderita. Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan yang

dideritanya. Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun

kehidupan. Sangat jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi

pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja. Penderita OI tipe III biasanya meninggal

karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini, remaja atau usia 40 tahun-an

sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang lebih panjang/ lama hidup

penuh. Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Dengan

rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan

ambulasi sehari-hari di rumah. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan

ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.