TUMOR OTAK KONGENITAL TUMOR EMBRIONIK Tumor embrionik berasal dari sel yang dipindahkan secara embriologi dan terdiri dari epidermoid, dermoid, dan teratoma. Tumor ini memiliki hubungan histologis yang erat satu dengan lainnya. Epidermoid tidak mengandung rambut. Teratoma mungkin mengandung berbagai jaringan dan sisa organ. Epidermoid dan Dermoid

Epidermoid merupakan lima persen tumor SSP dan umumnya tampak pada usia antara 20 dan 60 tahun. Istilah pearly tumor dan kholesteatoma adalah sinonim dengan epidermoid. Daerah predileksi adalah aksis serebrospinal. Epidermoid intrakranial sering terjadi disudut serebelopontin, regio supraseller, dan lobus temporal. Ia bisa juga terjadi diregio pineal, ventrikel keempat, dan kanal spinal. Karena tingkat pertumbuhannya hampir seperti sel normal, epidermoid mungkin bukan neoplasma sejati. Dermoid tidak sesering epidermoid dan terjadi insidentil pada inklusi elemen epitelial. Ditemukan lebih sering pada pria. Tak ada daerah predileksi spesifik. Dermoid pada diploe tengkorak lebih sering pada anak- anak. Dermoid bisa mengandung kelenjar keringat, sebasea, dan apokrin sebagai tambahan terhadap rambut. Epidermoid dan dermoid dibedakan secara histologis namun sulit secara rontgenologis. Foto polos tengkorak epidermoid supraseller sering memperlihatkan pembesaran sella dalam berbagai tingkat. Kalsifikasi kapsul mungkin tampak diregio supraseller. Tomogram sella bernilai dalam mendeteksi jumlah yang sedikit dari kalsifikasi. Angiografi memperlihatkan massa avaskuler dengan tanpa ada gambaran yang karakteristik. Pemeriksaan dengan udara memperlihatkan massa multilobuler dengan permukaan licin. Tumor intraventrikuler mempunyai tampilan klasik 'filigree', 'cauliflower'. Tumor intravetrikuler lainnya mungkin memiliki penampilan serupa. CT scan biasanya memperlihatkan massa densitas rendah, namun massa tersebut mungkin berdensitas tinggi, terutama bila difossa posterior. Epidermoid tidak diperkuat oleh kontras, namun dermoid mungkin diperkuat oleh media kontras. Epidermoid dan dermoid mungkin mengalami kalsifikasi. Ini diperlihatkan sebagai massa yang padat pada kejadian yang jarang. Tabel 12-1. Klasifikasi Tumor Otak Kongenital ------------------------------------------------------- 1. Tumor embrionik a. Epidermoid b. Dermoid c. Teratoma 2. Tumor germinal a. Germinoma b. Karsinoma embrional c. Khoriokarsinoma d. Teratoma 3. Tumor neuroblastik a. Medulloblastoma b. Neuroblastoma c. Retinoblastoma 4. Tumor berhubungan dengan jaringan sisa embrional a. Kraniofaringioma b. Khordoma 5. Tumor dipengaruhi faktor genetik a. Sklerosis tuberosa (penyakit Bourneville) b. Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) c. Angiomatosis sistemik SSP dan mata (penyakit von Hippel-Lindau) d. Angiomatosis ensefalotrigeminal (penyakit Sturge-Weber) 6. Sista koloid ventrikel ketiga 7. Heterotopia dan hamartoma 8. Lipoma 9. Tumor vaskuler: hemangioblastoma ------------------------------------------------------ Epidermoid supraseller harus dibedakan dengan kraniofaringioma sistika. Epidermoid sudut serebelopontin harus dibedakan dengan neurinoma akustik, meningioma, aneurisma, dan malformasi arteriovenosa difossa posterior. Meningitis berulang karena sebab yang tidak diketahui pada anak-anak mencurigakan adanya epidermoid disudut serebelopontin. Epidermoid dan dermoid kebanyakan dapat diangkat intrakapsuler. Teratoma Teratoma SSP jarang dan merupakan setengah persen dari tumor intrakranial. Kebanyakan teratoma intrakranial terjadi diregio pineal, dan sisanya diregio supraseller atau ventrikel keempat. Mungkin terjadi di cord spinal. Teratoma tampak pada semua kelompok usia, dari neonatal hingga usia lanjut. Mungkin berhubungan dengan malformasi lainnya. Pembentukan sista sering terlihat. Konsistensi tumor tergantung isinya, seperti tulang, kartilago, rambut, dan gigi. Gejala klinis yamg khas teratoma supraseller dan germinoma adalah (1) diabetes insipidus, (2) hipofungsi lobus inferior hipofisis, dan (3) defek lapang pandang. Atrofi optik primer tampak kadang-kadang pada teratoma supraseller. Tumor pineal memperlihatkan separasi sutura akibat hidrrosefalus pada foto tengkorak pada sekitar setengah kasus, kalsifikasi pada sepertiga, dan perubahan seller pada 15 persen. Bila kalsifikasi regio pineal tampak pada anak dibawah usia 10, kemungkinan tumor pineal, paling mungkin teratoma atau germinoma, harus diingat. Teratoma supraseller sering memperlihatkan perubahan seller pada foto polos tengkorak. Tanda peninggian TIK akibat hidrosefalus lebih sering dari pada germinoma supraseller. Temuan ini mungkin berkaitan dengan perbedaan histologis antara kedua tumor: teratoma padat, sedang germinoma infiltratif. Teratoma supraseller mungkin berkalsifikasi. Teratoma dari angiografi memperlihatkan massa avaskuler. Blush vaskuler halus mungkin tampak pada fase arterial. Teratoma pada ventrikel lateral mungkin vaskuler, sering infiltratif dan mungkin mengandung tulang. Ventrikulografi biasanya memperlihatkan defek pengisian pada bagian posterior ventrikel ketiga pada tumor pineal. Pneumoensefalografi memperlihatkan defek pengisian pada lantai ventrikel ketiga pada teratoma supraseller dan germinoma. Sisterna supraseller dan interpedunkuler terobstruksi pada kebanyakan teratoma, namun obstruksi tak lengkap ditemukan pada germinoma. CT scan sering memperlihatkan massa dengan densitas rendah atau heterogen. Membedakan teratoma dari germinoma relatif sederhana berdasarkan temuan CT scan. Pengangkatan tumor adalah tindakan terpilih untuk teratoma. Terapi radiasi setelah operasi dilakukan bila jaringan karsinoma, khriokarsinoma, dan germinoma ditemukan pada tumor. TOMOR GERMINAL Germinoma Germinoma adalah tumor sel germinal berasal dari sel totipotensial. Germinoma disebut teratoma "atipikal" untuk membedakannya dari teratoma. Germinoma secara histologis memperlihatkan pola dua-sel dan radiosensitif. Cenderung untuk menyebar melalui CSS. Germinoma predominan terjadi pada regio pineal dan supraseller dan sering terjadi pada orang Jepang. Germinoma pineal sering pada pria dan menampilkan gejala sampai usia 30 tahun. Gejala disebabkan kompresi tumor pada akuaduktus, dan infiltrasi atau kompresi pelat kuadrigeminal. Pubertas prekoks jarang tampak. Mekanisme perkembangannya belum pasti, namun menghilangnya melatonin dan penekanan hipotalamus secara luas diterima sebagai hipotesis. Germinoma supraseller atau 'pinealoma ektopik memberikan gejala khas terdiri dari diabetes insipidus, gangguan visual, dan hopopituitarisme. Tak ada perbedaan seks dijumpai pada germinoma supraseller. Foto polos tengkorak biasanya memperlihatkan tidak adanya perubahan. Angiografi serebral tidak berguna dalam mendiagnosis germinoma. Pemeriksaan udara serta ventrikulografi memperlihatkan defek pengisian irreguler pada lantai atau setengah belakang ventrikel ketiga. Bila germinoma meluas dari regio pineal ke regio hipotalamik, tumor garis tengah ganda bisa tampak pada pemeriksaan udara. Pemeriksaan sitologis CSS serta radioimmunoassay dari antigen spesifik-tumor membantu dalam mendiagnosis germinoma. Bila kadar alfa feto protein tinggi pada CSS, teratoma, terutama teratoma maligna, harus sangat diduga. Tabel 12-2. Diagnosis Tumor Sel Germinal Dengan Antigen Spesifik Tumor ------------------------------------------------------- AFP HCG CEA ------------------------------------------------------- Germinoma (-) (+) (-) Khorioepitelioma (-) (++) (-) Tumor kantung yolk (++) (+) (-) Karsinoma embrional (+) (+) (-) Teratoma matur (-) (-) (+) ------------------------------------------------------- Angiografi serebral memperlihatkan massa avaskuler. CT scan umumnya massa homogen berdensitas tinggi yang menguat dengan injeksi kontras. Penyebaran periventrikuler kadang-kadang disaksikan. Germinoma supraseller harus dibedakan dari kraniofaringioma, glioma saraf optik, glioma hipotalamik, dan teratoma. Germinoma pineal harus dibedakan dari teratoma, pineositoma, hemangioperisitoma, epidermoid, dan karsinoma embrional. Diagnosis diferensial germinoma dan teratoma jinak penting sebagai pegangan terapeutik. Germinoma radiosensitif, dan densitas tumor biasanya tak tampak lagi pada CT scan setelah iradiasi 1.000 rad. Pintas CSS dan radioterapi merupakan tindakan terpilih pada germinoma. Teratoma jinak harus ditindak secara bedah, dan kemungkinan penyembuhannya sangat besar setelah pengangkatan total. /-------- sel germinal ---------/ | | ! ! germinoma sel totipotensial (seminoma atau | disgerminoma) ! * karsinoma embrional | | | ! | ! * khorioepitelioma | * tumor kantung (khoriokarsinoma) | yolk | (tumor sinus | endodermal) | /-------!--------/ | | | ! ! ! endodermal mesodermal ektodermal | | | ! ! ! teratoma matur (teratoma berdiferensiasi baik) Skema 12-1. Klasifikasi Tumor Sel Germinal(asteris menunjukkan teratoma ganas)

TUMOR NEUROBLASTIK Medulloblastoma Medulloblastoma terjadi semata-mata pada serebelum. Pengenalan sel primitifnya tak terlalu jelas. Lapisan granuler eksternal serebelum dikira sebagai asal tumor Medulloblastoma terjadi hingga usia 20 tahun dan jarang terjadi pada dewasa. Kejadian pada neonatus pernah dilaporkan. Kejadian pada laki-laki sedikit lebih sering. Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK dan gangguan fungsi serebeler. Temuan histologis khas adalah nuklei hiperkromatik, angular dan bentuk wortel. Roset Homer-Wright jarang tampak, menunjukkan genotip neuroblastik. Tumor yang mengandung elemen mesenkhimal seperti kolagen atau retikulin bisa tampak pada permukaan hemisfer serebeler pada anak yang lebih besar. Tumor demikian bisa disebut sebagai sarkoma serebeler arakhnoidal berbatas tegas atau medulloblastoma desmoplastik. Prognosis biasanya lebih baik dari jenis klasik. Diseminasi tumor ketulang dan nodus limfe servikal terkadang terjadi, juga penyebaran keruang subarakhnoid spinal. Karenanya temuan sitologis CSS membantu dalam mendiagnosis medulloblastoma. Metastase sistemik telah dilaporkan. Foto polos tengkorak memperlihatkan separasi tengkorak akibat hidrosefalus. Ukuran dan perluasan tumor sulit ditentukan melalui angiografi vertebral saja, karena arteria serebeler anterior inferior dan posterior bervariasi perjalanannya. Medulloblastoma didiagnosis melalui kombinasi angiografi vertebral serta ventrikulografi sebelum diperkenalkannya CT scan. CT scan memperlihatkan massa homogen dengan densitas tinggi sedang yang menguat dengan injeksi kontras. Biasanya terletak keluar dari garis tengah dan biasanya sistik. Biasanya disertai hidrosefalus, karena ventrikel keempat terobstruksi oleh tumor. Kalsifi- kasi pada tumor jarang. Medulloblastoma pada anak harus didiferensiasi dari ependimoma dan astrositoma padat. Medulloblastoma pada dewasa harus didiferensiasi dengan hemangioblastoma dan metastasis. Ependimoma cenderung untuk berkalsifikasi lebih sering dibanding medulloblastoma. Medulloblastoma adalah radiosensitif, dan radioterapi adalah efektif. Eksisi radikal tumor diikuti radioterapi adalah tindakan terpilih untuk medulloblastoma. Dilaporkan 5-year survival ratenya 56 persen dan 10year survival ratenya 42 persen. Retardasi pertumbuhan adalah komplikasi dari iradiasi spinal. Metastasis melalui pintas ventrikuloperitoneal mungkin terjadi. Terapi multimodalitas diperlukan untuk medulloblastoma. CT scan kontrol pasca bedah berguna mendeteksi rekurensi lokal tumor dan penyebaran melalui jalur CSS. Hukum Collin bisa diterapkan untuk periode dengan risiko rekurensi dari tumor. Terdapat kemungkinan perubahan distrofik mengikuti kalsifikasi. TUMOR YANG BERHUBUNGAN DENGAN JARINGAN SISA EMBRIONAL Kraniofaringioma Kraniofaringioma adalah tumor yang berkembang dari inklusi duktus kraniofaringeal dan merupakan lima persen dari tumor intrakranial. Lebih dari setengah tumor terjadi pada anak dan remaja. Jarang, terjadi pada neonatus. Kraniofaringioma adalah tumor supretentorial tersering pada anak-anak. Kebanyakan tomor adalah sistik dan berisi berbagai kandungan dari kristal kolesterol. Dinding tumor mengandung berbagai kandungan kalsium. Tumor biasanya berbatas tegas namun terkadang juga terjadi infiltrasi kejaringan otak sekitar atau pembentukan gliosis padat. Jarang terjadi perluasan kelateral atau inferior. Telah dilaporkan perbedaan klinis dan patologis antara anak-anak dan dewasa. Sista celah Rathke adalah tumor yang jarang dan sulit didiferensiasikan dengan kraniofaringioma. Temuan histologis yang khas pada sista celah Rathke adalah bahwa sista dibatasi lapisan tunggal epitel bersilia dan sel goblet. Namun epitel skuamosa berlapis terkadang dijumpai pada tumor ini, yang menyerupai jenis sel skuamosa kraniofaringioma. Ini mungkin merupakan jenis transisional antara kraniofaringioma dan sista celah Rathke. Temuan yang umum pada foto polos tengkorak pada kraniofaringioma adalah splitting sutura (30 %), perubahan seller (80 %), dan kalsifikasi (80 %). Pneumoensefalografi sekarang jarang dilakukan, namun mungkin berguna dalam mendiagnosis tumor kecil disisterna supraseller yang tidak menggeser ventrikel dan pembuluh. Angiografi serebral bernilai dalam menilai perluasan tumor. Angiogram karotid dan vertebral bilateral diperlukan prabedah bila pengangkatan total tumor direncanakan.CT scan dapat memperlihatkan kalsifikasi tumor yang tak dapat disaksikan pada foto polos dan memungkinkan diferensiasi kraniofaringioma solid dan sistik. Kalsium terkandung pada tumor solid atau dinding sista dan diperlihatkan sebagai bagian tumor yang dense pada CT scan. Tumor sistik tampil sebagai massa densitas rendah, dan dinding sista biasanya diperkuat oleh injeksi kontras. Tampilan yang tak biasa terkadang dijumpai. Tindakan ideal untuk kraniofaringioma adalah ekstirpasi total tumor. Bila ekstirpasi total berdasar ukuran, lokasi, dan perluasan tumor, serta korelasinya dengan jaringan sekitar, tidak mungkin untuk dilakukan, tindakan operatif dibatasi pada pengangkatan tumor subtotal, diikuti radioterapi untuk mencegah rekurensi tumor. Bila tumornya sistik, pengaliran cairan sista diikuti insersi selang kedalam sista untuk mengalirkan cairan yang mengalami reakumulasi kereservoar subkutan diregio temporal, sepanjang dengan radioterapi, mungkin merupakan tindakan terpilih. Tube yang menuju sista bila perlu dapat digunakan untuk menyuntikkan medium kontras, radioisotop, atau agen khemoterapeutik. Pada kebanyakan kasus interval drainase memanjang secara progresif dan secara simultan terjadi penurunan jumlah pengaliran pada tiap kalinya. Bahkan adakalanya pengaliran dari reservoar akhirnya menjadi tidak perlu. Bila eksisi radikal tidak mungkin, radioterapi menunjukkan keuntungan tambahan dalam mencegah rekurensi tumor. Radioterapi tetap kontroversial, namun mungkin mengurangi ukuran tumor. Efek radioterapi adalah dengan tidak adanya penggantian dengan bahaya yang potensial seperti nekrosis radiasi, vaskulopati yang diinduksi radiasi, dan tumor otak yang diinduksi radiasi. Radioterapi dipercaya efektif dalam mengurangi reakumulasi cairan sista dan memperbaiki prognosis.Bila pengangkatan tumor tidak lengkap, rekurensi terjadi lebih cepat pada pasien yang lebih muda. Retardasi pertumbuhan pada kasus pediatrik tetap merupakan masalah yang harus dipecahkan. Khordoma Sering terjadi sepanjang skeleton aksial, karena berasal dari notokhord. Tumor pada sinkhondrosis sfeno-oksipital klivus merupakan 40 persen dari khordoma, sisanya terjadi sepanjang tulang belakang servikal, toraks, lumbar, dan sakral dengan rasio 5:1:1:20. Tumor jarang didiagnosis selama usia kanak-kanak dan sering tampak antara usia 30 dan 70 tahun, dengan rasio pria:wanita adalah 2:1. Tumor biasanya menginfiltrasi secara lokal, namun bisa bermetastasis. Temuan histologis terdiri dari sel fisaliforosa yang bervakuola dan lobularitas. Karena sel mempruduksi musin, tumor berpenampilan serupa de- ngan adenokarsinoma. Foto polos tengkorak khordoma klivus sering mem- perlihatkan kalsifikasi padat pada regio prepontin dan destruksi klivus serta sfenoid. Angiogram serebral, pneumoensefalogram, dan ventrikulogram memperlihatkan adanya massa postklival ekstradural. Tumor mungkin ditampilkan sebagai massa vaskuler, namun vaskularitas tumor jarang tampak. CT scan mungkin tidak memperlihatkan abnormalitas. Tumor biasanya diperkuat oleh injeksi kontras. Walau khordoma klivus secara histologisnya jinak, tumor ini sulit dicapai secara bedah. Tumor ini tidak terlalu radiosensitif. Karenanya prognosis biasanya jelek.

TUMOR YANG DIPENGARUHI FAKTOR GENETIK ATAU HEREDITERTuberous SclerosisDefinisi Tuberous SclerosisTuberous sclerosis atau tuberous sclerosis kompleks (TSC) adalah langka, penyakit genetik multi-sistem yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan organ vital lainnya seperti ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. TSC disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen, TSC1 dan TSC2, yang encode untuk protein masing-masing hamartin dan tuberin. Protein ini bertindak sebagai penekan pertumbuhan tumor, agen yang mengatur proliferasi dan diferensiasi.EtiologiDua pertiga dari kasus TSC hasil dari mutasi genetik sporadis, tidak warisan, tetapi anak-anak mereka dapat mewarisi dari mereka. Tes genetik saat ini mengalami kesulitan menemukan mutasi pada sekitar 20% dari orang yang didiagnosis dengan penyakit ini. Sejauh ini telah dipetakan ke dua lokus genetik, TSC1 dan TSC2.TSC1 mengkodekan untuk hamartin protein, terletak pada kromosom 9 Q34 dan ditemukan pada tahun 1997. TSC2 encode untuk tuberin protein, terletak pada kromosom 16 p13.3 dan ditemukan pada tahun 1993. TSC2 adalah berdekatan dengan PKD1, gen yang terlibat dalam salah satu bentuk penyakit ginjal polikistik (PKD). Penghapusan kotor yang mempengaruhi kedua gen dapat menjelaskan 2% dari individu dengan TSC yang juga mengembangkan PKD di masa kecil. TSC2 telah dikaitkan dengan bentuk yang lebih parah dari TSC. Namun, perbedaan halus dan tidak dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi secara klinis. Perkiraan proporsi TSC disebabkan oleh berbagai TSC2 dari 55% menjadi 80-90%.PatofisiologiHamartin dan fungsi tuberin sebagai kompleks yang terlibat dalam mengendalikan pertumbuhan sel dan pembelahan sel. (Kompleks tampaknya menjadi GTPase Rheb yang menekan mTOR sinyal, bagian dari faktor pertumbuhan (insulin) sinyal jalur.) Dengan demikian, mutasi di TSC1 dan hasilnya lokus TSC2 dalam hilangnya kontrol pertumbuhan sel dan pembelahan sel, dan karena itu kecenderungan untuk membentuk tumors.TSC mempengaruhi jaringan dari lapisan kuman yang berbeda. Lesi kulit dan visceral dapat terjadi, termasuk adenoma sebasea, rhabdomyomas jantung, dan ginjal angiomyolipomas. Pusat sistem saraf (CNS) lesi terlihat pada gangguan ini meliputi hamartomas korteks, hamartomas dinding ventrikel, dan subependymal tumor sel raksasa, yang biasanya berkembang di sekitar foramen Monro dari.Penelitian genetika molekuler telah didefinisikan setidaknya dua lokus untuk TSC. Di TSC1, kelainan terlokalisasi pada kromosom 9q34, tetapi sifat protein gen, yang disebut hamartin, masih belum jelas. Tidak ada mutasi missense terjadi pada TSC1. Di TSC2, kelainan gen pada kromosom 16p13 adalah. Gen ini mengkode tuberin, sebuah guanosin trifosfatase-mengaktifkan protein. Fungsi khusus dari protein ini tidak diketahui. Dalam TSC2, semua jenis mutasi telah dilaporkan; mutasi baru sering terjadi. Beberapa perbedaan tersebut belum diamati dalam fenotipe klinis pasien dengan mutasi satu gen atau yang lain.Gejala KlinisManifestasi fisik tuberous sclerosis adalah karena pembentukan hamartia (jaringan cacat seperti umbi kortikal), hamartomas (pertumbuhan jinak seperti angiofibroma wajah dan nodul subependymal) dan, sangat jarang, hamartoblastomas kanker. Pengaruh tersebut pada otak menyebabkan gejala neurologis seperti kejang, keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku.Sekitar 50% orang dengan TSC memiliki kesulitan belajar mulai dari yang ringan sampai yang signifikan, dan penelitian melaporkan bahwa antara 25% dan 61% dari individu yang terkena memenuhi kriteria diagnostik untuk autisme, dengan proporsi yang lebih tinggi menunjukkan fitur dari gangguan perkembangan pervasif yang lebih luas . Sebuah penelitian di tahun 2008 melaporkan perilaku yang merugikan diri sendiri di 10% dari orang dengan TSC. Kondisi lain, seperti ADHD, agresi, ledakan perilaku dan OCD juga dapat terjadi. Lebih rendah IQ dikaitkan dengan keterlibatan otak lebih pada MRI.Beberapa bentuk tanda dermatologis akan hadir di 96% dari individu dengan TSC. Sebagian besar tidak menimbulkan masalah, tetapi membantu dalam diagnosis. Beberapa kasus dapat menyebabkan cacat, yang memerlukan pengobatan. Kelainan kulit yang paling umum termasuk:- Angiofibroma wajah ("adenoma sebasea"): Sebuah ruam bintik-bintik kemerahan atau benjolan, yang muncul di hidung dan pipi dalam distribusi kupu-kupu. Muncul selama masa kanak-kanak dan dapat dihapus dengan menggunakan dermabrasi atau laser.- Pada kuku atau subungual fibromas: Juga dikenal sebagai tumor Koenen, rute adalah tumor berdaging kecil yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku kaki atau kuku dan mungkin perlu pembedahan jika mereka memperbesar atau menyebabkan perdarahan. Ini sangat jarang terjadi di masa kanak-kanak, tetapi bersama oleh usia pertengahan.- Makula Hypomelanic ("abu daun spot"): Bercak putih atau lebih ringan dari kulit yang dapat muncul di manapun pada tubuh dan disebabkan oleh kurangnya melanin. Ini biasanya satu-satunya tanda yang terlihat dari TSC saat lahir. Pada individu berkulit putih a Wood lampu (sinar ultraviolet) mungkin diperlukan untuk melihat mereka.-Dahi plak:, berubah warna daerah Dibesarkan di dahi.-Patch shagreen: Area kulit kasar tebal yang berlesung pipit seperti kulit jeruk, biasanya ditemukan pada punggung bawah atau tengkuk leher.Fitur kulit lainnya tidak unik untuk individu dengan TSC, termasuk moluskum fibrosum atau kulit tag, yang biasanya terjadi di bagian belakang leher dan bahu, '' caf au lait '' bintik-bintik cokelat atau tanda datar, dan poliosis, seberkas atau tambalan rambut putih pada kulit kepala atau kelopak mata.

1. NeurofibromatosisNeurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut National Institutes of Health (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen ini, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Definisi "perifer" dan "pusat" neurofibromatosis, yang disebut di masa lalu untuk NF1, dan NF2 masing-masing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama-sama.Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah penyakit yang ditularkan secara genetik,dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun ekspresivitas variabel. Gen yang bertanggung jawab adalah pada lengan panjang kromosom 17 dan biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen menginduksi pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi. Organ target utama keduanya perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan organ sistem multi terjadi. NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2.000 - 3.000 kelahiran. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang), celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik. Dalam sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafe-au-lait spots (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan, Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada masa pubertas, dan aksila atau inguinalis freckling. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu. Karakteristik manifestasi SSP, baik didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs), serta lesi displastik dan hamartomatous / heterotopic. SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan batang otak glioma (astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma grade). Dalam sepertiga pasien, Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III - VI) dan / atau menyebar neurofibroma plexiform wajah dan kelopak mata hadir. Displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada T2-tertimbang gambar MR di batang otak, materi putih cerebellar, inti dentate, ganglia basal, materi putih periventricular, saraf optik, dan radiasi optik. Mereka sangat mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. Tidak seperti neoplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa, edema, peningkatan kontras atau perdarahan pada gambar MR. Basal ganglia T1-tertimbang hyperintensities tampaknya mewakili sel Schwann ektopik. Fitur klasik lain dari NF1 tumor jinak selubung saraf perifer (root tulang belakang / bodoh-bel Neurofibroma), kyphoscoliosis, meningocele toraks lateral, pembesaran foramen displastik dari tulang belakang, sayap sphenoid displasia yang merupakan salah satu dari "lesi tulang khas" dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 - 10% pasien, pseudarthrosis, penipisan korteks tulang panjang, macrocephaly, dysplasias pembuluh darah dan tumor endokrin. GejalaSekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf.Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut.Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi.Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit.Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya.Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik).Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.PengobatanBelum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.PencegahanNeurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.2. Von Hippel-Lindau (VHL) syndromeVHL adalah suatu penyakit yangjarang yang beredar pada beberapa keluarga-keluarga. Ia disebabkan olehperubahan-perubahan dalam gen VHL. Suatu gen VHL yang abnormalmeningkatkan risiko kanker ginjal. Ia juga dapat menyebabkan kista-kista(cysts) atau tumor-tumor di mata-mata, otak, dan bagian-bagian lain tubuh.Anggota-anggota keluarga dari mereka yang dengan sindrom ini dapatmemdapatkan suatu tes untuk memeriksa kemungkinan gen VHL yangabnormal. Untuk orang-orang dengan gen VHL abnormal, dokter-dokter mungkin menyarankan cara-cara untuk memperbaiki pendeteksian kanker ginjal dan penyakit-penyakit lain sebelum gejala-gejala berkembang.

3. STURGE-WEBER SYNDROME Sturge-Weber syndrome (SWS), disebut juga dengan encephalotrigeminal angiomatosis, adalah suatu kelainan neurokutaneus dengan angioma yang melibatkan leptomeninges (leptomeningeal angiomas [LA]) dan kulit pada wajah, terutama pada daerah distribusi persarafan ophthalmikus (V1) dan maksilaris (V2) dari nervus trigeminus. angioma kutaneous disebut dengan port-wine stain (PWS).Di otak, LA yang ditunjukkan dengan neuroimaging struktural dapat terjadi unilateral atau bilateral; angioma unilateral lebih sering terjadi. Neuroimaging fungsional dapat menunjukkan suatu keterlibatan area yang lebih luas daripada neuroimaging struktural. Ini disebut dengan suatu ketidaksamaan struktural versus fungsional.Manifestasi neurologisnya dapat bervariasi, tergantung pada lokasi LA, yang paling sering terletak pada regio parietal dan occipital, dan efek sekunder dari angioma. Hal ini termasuk kejang, yang mungkin sulit ditangani; defisit fokal seperti, hemiparesis dan hemianopsia, kesuanya dapat transient, disebut "strokelike episodes"; sakit kepala; dan gangguan perkembangan, termasuk perkembangan terlambat, gangguan belajar, dan retardasi mental. Gangguan perkembangan lebih sering jika angioma terjadi bilateral. Pengendalian kejang diduga memperbaiki keadaan neurologis, dan pembedahan epilepsi mungkin menguntungkan pada kejang yang refrakter.Komplikasi primer melibatkan mata ipsilateral adalah buphthalmos dan glaukoma, dengan pengobatan ditujukan pada pengendalian tekanan intraokuler (TIO) dan pencegahan kehilangan pengelihatan yang progresif dan kebutaan. masalah kosmetik juga penting, dan terapi laser tersedia untuk PWS. Angioma ekrtrakranial dan pertumbuhan berlebihan jaringan lunak juga dapat terjadi. Malformasi SSP tertentu telah dikaitkan dengan sindroma ini.SWS disebut sempurna ketika angioma SSP dan facial terjadi dan disebut tidak sempurna jika hanya 1 area yang terkenal. Skala Roach digunakan untuk klasifikasinya, sebgai berikut:Tipe I - angioma facial dan leptomeningeal; mungkin terjadi glaukomaTipe II - Facial angioma saja (tanpa keterlibatan SSP); mungkin terjadi glaukomaTipe III LA terisolasi; biasanya tanpa glaukomaPatofisiologiSWS disebabkan oleh residu pembuluh darah embrional dan efek sekundernya pada jaringan otak disekitarnya. Suatu pleksus vakuler terjadi di sekitar bagian sefalika dari tuba neuralis, dibawah ektoderm yang akan menjadi kulit facial. Normalnya, pleksus vaskuler ini terbentuk pada minggu keenam dan mengalami regresi di sekitar minggu kesembilan gestasional. Kegagalan regresi normal ini terjadi pada jaringan vaskuler residual, yang membentuk angiomata pada leptomeninges, wajah, dan mata ipsilateral.Disfungsi neurologis terjadi akibat efek sekunder dari jaringan otak disekitarnya, yang temasuk hypoxia, ischemia, oklusi vena, thrombosis, infark, atau fenomena vasomotor. Berdasarkan pemeriksaan specimen patologi, Norman dan Schoene menduga bahwa kelainan aliran darah pada LA menyebabkan peningkatan permeabilitas kalpiler, stasis, dan anoxia.Suatu "fenomena pencurian vascular" dapat terjadi di sekitar angioma, menyebabkan ischemia kortikal. Oleh karenanya, kejang berulang, status epilepticus, kejang yang sulit ditangani, dan kejadian vaskuler berulang dapat memperburuk keadaan ini, dengan suatu peningkatan pada ischemia kortikal, menyebabkan kalsifikasi progressif, gliosis, dan atropi, yang akan meningkatkan kemungkinan terjadinya kejang dan pemburukan neurologis.Progresifitas penyakit dan pemburukan neurologis dapat terjadi pada SWS. Meskipun sebenarnya LA adalah suatu lesi anatomis yang statis, telah dicatat progresifitas dari SWS. Pengendalian kejang, terapi aspirin, dan pengobatan pembedahan awal dapat mencegah pemburukan neurologis.Manifestasi okuler utama (cth, buphthalmos, glaukoma) terjadi sebagai akibat sekunder dari peniggian TIO dengan obstruksi mekanis pada sudut mata, peningkatan tekanan vena episklera, atau peningkatan sekresi humor aqueous.Etiologi dari SWS tidak jelas, meskipun telah dilaporkan bukti-bukti somatic mosaicism pada pasien dengan SWS. Pembuluh darah kortikal yang mengalami malformasi pada SWS telah dilaporkan hanya diinervasi oleh serabut saraf simpatis noradrenergic, dan peningkatan ekspresi endothelin-1 juga terlihat pada pembuluh darah intrakranial yang mengalami malformasi. Temuan ini mungkin menunjukkan peningkatan vasokonstriksi pada pembuluh darah abnormal ini, karena endothelin-1 adalah peptida yang berkaitan dengan vasokonstriksi.Fibronectin adalah molekul yang penting dalam pengaturan angiogenesis, pemeliharaan blood-brain barrier, struktur dan fungsi pembuluh darah, dan juga respon jaringan otak terhadap kejang. Telah dilaporkan bahwa, psaien dengan SWS, mengalami penurunan ekspresi fibronectin yang tercatat pada pembuluh darah leptomeningeal sedangkan peningkatan ekspresinya terjadi pada pembuluh parenkimal. Sirkumferensia pembuluh darah leptomeningeal mengalami penurunan, sedangkan densitas pembuluh darah meningkat pada SWS.Secar keseluruhan, pada SWS, suatu mutasi somatis sepertinya menyebabkan perubahan pada struktur dan fungsi pembuluh darah, inervasi pada pembuluh darah, dan juga ekspresi matriks ekstraseluler danmolekul vasoaktif.Menurut Nelson's Textbook of Pediatrics, insidensi SWS diperkirakan terjadi pada 1 per 50,000. tidak ada perbedaan regional yang diketahui teridentifikasi. Pewarisannya sporadis. Insidensi dari manifestasi klinis utama dari SWS bisa dilihat pada Table 1.Table 1. Manifestasi klinis dari Sturge-Weber SyndromeRisk of SWS with facial PWS 8% SWS without facial nevus 13% Bilateral cerebral involvement 15% Seizures 72-93% Hemiparesis 25-56% Hemianopia 44% Headaches 44-62% Developmental delay and mental retardation 50-75% Glaukoma 30-71% Choroidal hemangioma 40% KlinisAnamnesaNevus Facial, PWSo ini adalah lesi makula kongenital yang dapat progresif; mungkin terdapat warna pink pucat pada awalnya dan kemudian menjadi lesi noduler merah gelap atau keunguan. Hal ini dapat terbatas pada kulit, berkaitan dengan lesi pada pembuluh darah choroid pada mata atau pembuluh darah leptomeningeal di otak, atau bahkan terletak pada bagian tubuh yang lain. Suatu PWS mungkin sulit untuk dilihat pada pasien dengan pigmentasi kulit gelap.o Tidak semua orang dengan PWS terkena SWS; insidensi keseluruhan dari SWS telah dilaporkan sebesar 8-33% pada mereka yang dengan PWS.Kejang, kejang refraktero Insidensi epilepsipadaapsien dengan SWS adalah 75-90%; kejangnya dapat sulit ditangani. Kejang terjadi akibat iritabilitas korteks yang disebabkan oleh angioma serebral, melalui mekanisme hipoksia, ischemia, dan gliosis.o Dual patologi, seperti microgyria, juga dapat terjadi, yang juga menyumbang pada epileptogenesis.Kejang Fokal versus generalisatao Karena lesi yang bertanggung jawab untuk epilepsi pada SWS adalah fokal, mayoritas kejangnya merupakan kejang fokal.Status epilepticuso Kejang yang lama menyebabkan cedera neurologis sekunder karena gangguan metabolik seperti hipoksemia, hipoglikemi, hipotensi, ischemia, dan hipertermia.o Pada sistem vaskuler yang sudah terkompromikan, seperti pencurian vaskuler dari angioma, kejang lebih mungkin menyebabkan cedera, bahkan bila hanya sebentar. Episodes status epilepticus, oleh karenanya sangat berbahaya pada SWS.Hemiparesis: insidensinya sekitar 33%, bervariasi dari 25-56%; terjadi sebagai akibat sekunder dari iskemia dengan oklusi dan thrombosis vena. umumnya, kelemahan transient dapat terjadi dengankejang dan dapat meningkat dengan kejang rekuren. Hemiplegia Transient dapat disertai dengan suatu sakit kepala migraine, menunjukkan suatu mekanisme vaskuler.Strokelike episode: episode transient merujuk kepada episode strokelike (seperti stroke). Hal ini terjadi pada 14 dari 20 yang dilaporkan oleh Maria dkk. Garcia dkk melaporkan episode trombosis rekuren. Stroke juga dapat terjadi. Insidensi defisit neurologis lebih tinggi pada dewasa.Hemianopsia: mekanismenya seperti pada hemiparesis dan tergantung pada lokasi lesi. Uram dan Zullabigo melaporkan hemianopsia pada 11 dari 25 (44%) pasien.Perkembangan tertinggal dan retardasi mentalo Berkaitan dengan tingkat keterlibatan neurologis, terjadi pada 50-60% pasien; lebih cenderung terjadi pada pasien dengan keterlibatan bilateral.o Kejang berkaitan dengan insidensi yang lebih tinggi dari retardasi mental, dan regresi juga berkaitan dengan frekuensi dan keparahan dari kejang.Sakit kepalao Ini terjadi sebagai akibat seunder dari penyakit vaskuler, memberikan gejala suatu sakit kepala migraine, yang dianggap "migraine simtomatis."o Pada penelitian oleh Sturge-Weber Foundation, sakit kepala terjad pada 132 dari 171 (77%) pasien dari semua usia dan pada 28 dari 45 (62%) dewasa. Dalam laporan oleh Maria dkk, sakit kepala terjadi pada 60%.Manifestasi okuler, glaukoma dan kebutaano Glaukoma biasanya terjadi pada SWS hanya jika PWS melibatkan kelopak mata. Insidensinya bervariasi dari 30-71%. Glaukoma dapat terjadi saat lahir namun dapat terjadi pada setia usia, bahka pada dewasa.o Pengobatannya termasuk pemeriksaan teratur, melihat kerusakan saraf optik (dengan pengukuran TIO dan lapang pandang) dan siameter kornea dan perubahan refraksi pada anak-anak.o Glaukoma biasanya terjadi hanya pada PWS facial ipsilateral, meskipun dapat terjadi bilateral jika keterlibatan facial bilateral. Glaukoma kontralateral dapat terjadi, meskipun jarang. Glaukoma juga dapat terjadi tanpa keterlibatan neurologis (Type II, Roach Scale).o Glaukoma pada SWS disebabkan oleh obstruksi mekanis sudut mata, peningkatan kenanan vena episklera, atau hipersekresi cairan baik oleh hemangioma choroidal atau badan silier. Kelainan sudut bilik mata depan terlihat secara konsisten pada kasus glaukoma infantil dengan SWS, sedangkan peningkatan tekanan vena episclera mungkin memiliki peranan kunci pada kasus glaukoma onset terlambat pada SWS. Penurunan pengelihatan dan kebutaan terjadi akibat glaukoma yang tidak diobati, dengan peningkatan TIO yang menyebabkan kerusakan saraf optik. TIO yang normal adalah 10-22 mm Hg.Buphthalmos (hydrophthalmia): pembesaran pada mata terjadi akibat mekanisme yang sama dengan glaukoma.PWS, masalah kosmetik, hipertrofi jaringan lunak: survei oleh Sturge-Weber Foundation mengindikasikan bahwa kelainan lain terjadi pada semua 171 pasien. Ini termasuk lesi kutaneus lainnya pada seluruh paien dan asimetris tubuh pada 164 dari 171 pasien, dengan hipertrofi jaringan lunak pada 38 dari 164 pasien dan scoliosis pada 11 pasien. Basal cell carcinoma telah dilaporkan terjadi pada PWS.Pemeriksaan fisikMakrosefalusMata - Buphthalmos, heterochromia pada iris, warna saus tomat pada fundus (ipsilateral terhadap nevus flammeus) dengan glaukoma, kemungkinan angioma koroidal terlihat dengan oftalmoskopHipertrofi jaringan lunakTanda neurologiso Retardasi mentalo Gangguan belajaro Gangguan hiperaktifitas defisit atensiHemiparesisPenurunan pengelihatanHemianopsiaPemeriksaan penunjangProtein LCS dapat meningkat, kemungkinan sebagai akibat sekunder dari perdarahan mikro. Perlu diketahui bahwa perdarahan intrakranial yang besar jarang terjadi pada SWS.PencitraanPemeriksaan Neuroimaging: selain pemeriksaan klinis, pemeriksaan ini merupakan prosedur terpilih untuk menegakkan diagnosis.Radiografi tengkorako Foto polos kepala dapat menunkjukkan kalsifikasi klasik "lintasan trem," atau "jalur trem" atau "jalur trolley," yang dianggap patognomonik untuk SWS; namun demikian, hal ini biasanya terjadi pada keadaan lanjut dan tidak ditemukan pada awalnya.Angiografi: tidak menunjukkan angioma namun menunjukkan kurangnya vena kortikal superfisial, gangguan pengisian pada sinus dural, dan vena abnormal, berliku-liku yang berjalan disepanjang vena Galen.CT scan: CT scan dapat menunjukkan kalsifikasi pada bayi dan bahkan neonatus; temuan lain termasuk atrofi otak, pembesaran pleksus koroid ipsilateral, muara vena abnormal, dan rusaknya blood-brain barrier dengan kejang.MRI; meskipun MRI tidakmenunjukkan kalsifikasi, kontras gadolinium dapat menunjukkan pial angioma; oleh karenanya, MRI dapat memungkinkan diagnosis awal pada SWS, bahkan pada neonatus dengan facial PWS. Pada MRI juga dapat ditemukan myelinisasi disekitar LA, pleksus koroidalis yang besar yang ukurannya berkaitan dengan perluasan LA, dan sumbatan sinovenous progresif pada MR venography.PenatalaksanaanPengobatan medisHal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untukmengurangi TIO, dan terapilaser untuk PWS.kejang: karena kejang biasanya fokal, antikonvulsan yang bertujuan untuk kejang fokal yang dipilih. Carbamazepine (Tegretol) Phenytoin (Dilantin) Valproic acid (Depakote, Depakene, Depacon) Gabapentin (Neurontin) Lamotrigine (Lamictal).Glaukoma: tujuan pengobatannya adalah pengendalian TIO untuk mencegah cedera saraf optik. Pengobatannya bisaditujukan untuk pengurangan produksi cairan atau memperlancar aliran keluar cairan. Beta-antagonist tetes mata mengurngi produksi humor aqueous, adrenergic tetes mata dan miotic tetes mata reduce mengurangi TIO dengan memperlanjar drainasenya, dan carbonic anhydrase inhibitors menurunkan TIO dengan mengurangi produksi humor aqueous.Sakit kepala: sakit kepala rekuren dapat diobati dengan pengobatan simtomatis dan profilaksis.Stroke-like events: Aspirin telah digunakan untuk sakit kepala dan untuk mencegah penyakit vaskuler, meskipun biasanya digunakan pada pasien yang memiliki pemburukan neurologis atau kejadian vaskuler berulang. Penggunaan Aspirin harus sangat hati-hati pada anak-anak, karena ditakutkan adanya Reye syndrome, dan resiko serta keuntungannya harus diperhatikan baik-baik. Thomas-Sohl, Vaslow, dan Maria merekomendasikan 3-5 mg/kg/hari aspirin untuk stroke-like events, dan juga merekomendasikan imunisasi varicella dan influenza tahunan, karena hubungan antara infeksi varicella dan influenza pada Reye syndrome.PWS: ini perlu dievaluasi dlamminggu pertama kehidupan dan dibedakan dengan hemangioma.o PWS diobati dengan terapi laser, yang harus dimulai sesegera mungkin, karena pengobatan multipel diperlukan untuk dan pengobatan segera, dapat mengurangi jumlah pengobatan yang diperlukan. Juga, lesi yang lebih kecil pada awalnya, lebih sedikit pancaran laser yang diperlukan untuk menghilangkan lesi.PembedahanPembedahan lebih disukai iuntuk kejang yang refrakter, glaukoma, dan masalah spesifik yang terkait, seperti scoliosis.Kista Koloid Ventrikel KetigaKista koloid relatif jarang dan merupakan dua persen dari glioma intrakranial. Sangat jarang pada anak-anak dan biasanya terjadi pada dewasa antara usia 20 hingga 50 tahun, tanpa perbedaan seks. Asal tumor belum terla- lu jelas, dan berbagai nama diberikan pada tumor ini: kista atau tumor neuroepitelial, kista koloid, kista parafisial, dan kista foramen Monro. Umumnya diterima bahwa kista berasal dari neuroepitelium primitive yang membentuk pelat atap telakhoroidea. Terdapat perbedaan antara kista yang berasal dari pleksus khoroid ventrikel lateral dan kista koloid ventrikel ketiga. Kista koloid terjadi terbatas pada bagian anterior ventrikel ketiga, dimana resesus parafisis dan diensefalik ditemukan pada tahap fetal.Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK, dan demensia. Nyeri kepala posisional bukan gejala khas. Akhir-akhir ini dilaporkan kasus dengan gejala klinis yang tak lazim. Ventrikulografi memperlihatkan massa bundar tepat dibelakang foramen Monro yang melekat pada atap ventri- mkel ketiga. Bila kista mengobstruksi kedua foramina Monro, terjadi hidrosefalus simetris.mAngiografi serebral memperlihatkan deformitas seperti tekukan dianterior vena serebral internal, deformitas blush khoroid, dan pergeseran vena khoroid yang hipertrofi. CT scan memperlihatkan massa dense diposterior foramen Monro yang diperkuat injeksi kontras. Pendekatan transkalosal lebih disukai pada penderita dengan dilatasi sedang ventrikuler. Sejumlah pasien memerlukan operasi pintas karena obstruksi akuaduktal, mungkin akibat perubahan inflamatori.HETEROTOPIA DAN HAMARTOMA Pergeseran jaringan saraf pada SSP dapat terjadi dalam selubung otak, substansia putih serebral dan serebeler, dan dibawah selaput ependima dinding ventrikel. Glioma nasal adalah pergeseran anterior jaringan neuroglia non neoplastik dan serupa dengan ensefalosel. Fosi substansia kelabu ektopik dapat tampak diregio tuber sinereum atau badan mamillari. Hamartoma hipotalamik biasanya menampilkan gejala pada bayi atau kanak-kanak dini. Tampilan klinis termasuk pubertas prekoks, bangkitan dan laughing spells. CT scan menunjukkan lesi massa pada sisterna supraseller dan interpedunkuler dengan densitas serupa otak normal sekitarnya. Massa tidak diperkuat injeksi material kontras. Dalam usaha mengotrol laughing spells dan abnormalitas endokrinologis, pengangkatan total hamartoma hipotalamik kecil harus dipertimbangkan.LIPOMALipoma intrakranial jarang. Kebanyakan lipoma ditemukan pada pemeriksaan postmortem. Daerah predileksi adalah dasar otak antara regio infundibulotuberal dan badan mamillari, pelat kuadrigeminal, vellum medullari anterior aspek dorsal korpus kalosum, batang otak, dan ventrikel keempat. Tumor sering ditemukan pada cord spinal. Lipoma dapat diklasifikasikan kedalam empat kelompok:1.Hiperplasia lemak yang normal tampak pada pia.2. Transformasi lipomatosa jaringan ikat.3. Pergeseran atau inklusi sel embrionik selama pembentukan SSP.4. Pertumbuhan aberan yang berhubungan dengan perkembangan lapisan primitif mening yang berasal dari mesenkhima embrionik.Walau belum jelas apakah lipoma suatu malformasi atau neoplasma, progresi gejala klinis menunjukkan terjadinya pertumbuhan. Karena tumor sering tampak pada garis tengah dan kadang-kadang berhubungan dengan anomali tak adanya korpus kalosum, aberasi embrionik adalah mekanisme patogenetis yang paling mungkin. Lipoma secara histologis tak bisa dibedakan dari lemak normal.Diagnosis lipoma dibuat berdasarkan gejala klinis dan temuan operatif. Lipoma mungkin mengandung pembuluh berlebihan, jaringan saraf, kalsifikasi, tulang atau kartilago, dan jaringan hematopoietik, namun elemen ektodermal jarang tampak. CT scan memastikan diagnosis lipoma intrakranial berdasar densitas yang khas serta lokasinya. Hanya kista dermoid serta teratoma dapat memperlihatkan tampilan CT scan serupa. Tindakan bedah jarang diperlukan. Operasi pintas diperlukan untuk lipoma yang membendung jalur CSS. HemangioblastomaAdalah neoplasma vaskuler dengan asal yang belum diketahui. Terjadi antara usia 30 dan 50 tahun, dengan pria lebih sering dikenai. Serebelum dan ujung kaudal ventrikel keempat pada medulla posterior adalah daerah predileksi. Tumor bisa terjadi pada cord spinal dan kompartemen supratentorial. Kebanyakan tumor adalah sistik, namun sepertiganya solid. Hemangioblastoma multipel bisa terjadi. Hemangioblastoma supratentorial harus dibedakan dari meningioma angioblastik. Meningioma angioblastik biasanya melekat pada dura. Hemangioblastoma spinal harus dibedakan dengan malformasi arteriovenosa. Tumor mungkin berkaitan dengan anomali diluar SSP seperti kista renal, karsinoma sel renal, kistaadenoma papillari epididimal, dan feokhromositoma. Tumor secara histologis mengandung sel endotelial dan perisitial, dan sel interstisial atau stromal, dan mengandung lemak. Karena tumor memiliki gliosis peritumoral yang jelas dengan prosesus glial yang panjang seta serabut Rosenthal, maka serupa dengan tampilan astrositoma serebeler. Gambaran histologis juga serupa dengan karsinoma sel renal metastatik. Angiografi serebral memperlihatkan pewarnaan vaskuler yang padat. Pewarnaan tumor sering bersamaan dengan lusensi sentral. Pada fase dini, berkas vaskulatur sering tampak.Tumor sangat diperkuat oleh injeksi kontras pada CT scan dan sering sistik. Ia harus dibedakan dari astrositoma serebeler. Hemangioblastoma adalah tumor jinak, dan tindakan bedah diharapkan dapat mengangkat tumor secara total.