Metabolisme lipid dan Proteindr. Ismawati,M.Biomed

LanjutanMetabolisme Benda KetonPenyakit akibat gangguan asam amino

Metabolisme Benda KetonSaat kelaparan, terjadi mobilisasi asam lemak.Pada hati, sebagian besar asetil KOA diubah menjadi asetoasetat dan -Hidroksibutirat

Metabolisme Benda Keton

Asetoasetat dan -Hidroksibutirat dapat digunakan sebagai sumber energi pada sebagian besar jaringan, Termasuk otot rangka, otak, ginjal, dan mukosa usus.Pada matriks mitokhondria, -Hidroksibutirat dioksidasi kembali menjadi asetoasetat asetil KoA.

Oksidasi Benda Keton

Sumber benda keton lainSumber utama : asam lemakSumber lain: leucine, isoleucine,lysine, tryptophan, phenylalanine, dan tyrosine. asam amino ketogenik.Leucine and isoleucine juga membentuk acetyl CoA and acetoacetyl CoA pada jar. Lain selain hati.

Penggunaan benda keton sebagai sumber energiAsam lemak darah mulai meningkat setelah 3-4 jam makan dan meningkat progresif 2-3 hari puasa peningkatan sintesis benda keton masuk ke otak.Saat kelaparan, 2/3 sumber energi otak adalah benda keton menghemat penggunaan glukosa darah.

Sumber energi saat kelaparanSel otot, jantung, hati dan berbagai jaringan menggunakan asam lemak sebagai sumber energi utama saat kelaparan.Sedangkan sebagian jaringan lain seperti otak, terutama menggunakan benda ketonSel usus terutama menggunakan benda keton dan asam aminoAdiposit hanya menggunakan benda keton.Benda keton dapat melewati plasenta fetus.Sebagian besar jaringan , kecuali hati dan eritrosit dapat menggunakan benda keton sebagai sumber energi.

Gangguan metabolisme proteinGangguan sintesis protein malnutrisiA.Gangguan katabolisme gugus amino asam amino hiperamonemiaB. Gangguan katabolisme rangka karbon asam amino phenil keton uria, dll

Katabolisme gugus amino asam aminoTransaminasiDeaminasi oksidatifTransport amoniaSiklus urea

HiperamonemiaIntoksikasi amoniak terutama toksik pada sel saraf dapat menimbulkan koma dan kematian.Ada 2 tipe hiperamonemia;1. Hiperamonemia didapat2. Hiperamonemia bawaan

HiperamonemiaDidapatAkibat adanya gangguan fungsi hati siklus urea terhambat penumpukan amonia dalam darah.BawaanGangguan genetik gangguan enzim-enzim yang terdapat pada siklus urea

Gangguan katabolisme rangka karbon asam aminoAsam amino adalah komponen protein dan mempunyai banyak fungsi di tubuh. Penyakit keturunan dari pengolahan asam amino bisa menghasilkan cacat baik kerusakan asam amino atau kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke sel.

Gangguan katabolisme rangka karbon asam amino

1. PKU (Phenil Keton uria)Kelainan pada metabolisme asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial.Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menumpuk di darah toksik terutama bagi otak.

PKU (Phenil Keton uria)

Tanda-tanda PKU (Phenil Keton uria)Peningkatan kadar fenil alanin pada jaringan, plasma dan urin.Gejala SSP ; retardasi mental (jika tidak diobati, muncul pada tahun 1), kesukaran berjalan dan berbicara, kejang, hiperaktif, gagal tumbuh.Hipopigmentasi ; akibat kegagalan pembentukan melanin

PKU (Phenil Keton uria)Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi di mulai pada minggu- minggu pertama kehidupan.

PKU (Phenil Keton uria)Semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine Penderita PKU tidak boleh makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Sumber fenil alaninnya ; buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.

2. Maple syrup urin diseaseKekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah asam amino leusin, isoleusin dan valin.Sehingga terjadi penumpukan asam amino tersebut gejala neurologic, termasuk keterbelakangan mental. produk sampingan menyebabkan cairan tubuh, seperti air kencing dan keringat, berbau sirop maple

3. AlbinismGangguan pada metabolisme tirosin gangguan pembentukan pigmen melaninManifestasi klinis : berkurang atau tidak ada sama sekali pigmen kulit, rambut dan mata.Pola pewarisannya ; bervariasi ; autosom dominan, autosom resesiv dan terkait X.

4. HomosisteinuriaDefek pada metabolisme asam amino homosistein.Ditandai oleh tingginya kadar homosistein dan metionin pada plasma dan urin dan kadar sistein yang rendah.Gejala bervariasi, berat ; kelainan letak lensa mata, kelainan rangka,osteoporosis dan keterbelakangan mental.

HomosisteinuriaTata laksana ; - pembatasan intake metionin dan pemberian vitamin B6, B12 dan asam folat

5. AlkaptonuriaAkibat defisiensi enzim asam homogentisat oksidase penumpukan asam homogentisat.Gejala ; homegentisic aciduria, artritis sendi besar, pigmentasi jaringan kolagen dan tulang rawan.Gejala ; asimptomatik sampai usia 4o-anTata laksana ; intake rendah fenil alanin dan tirosin.