1

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Manusia tersusun oleh berjuta-juta sel yang kemudian membentuk

jaringan-jaringan lalu akan berlanjut menjadi organ dan sistem organ dan

barulah kemudian menjadi individu (makhluk hidup). Setiap sel yang

menyusun tubuh manusia mempunyai fungsi dan perannya masing-

masing, salah satu sel yang sangat penting untuk kelangsungan kehidupan

manusia selanjutnya adalah sel yang mengatur dan berperan dalam hal

reproduksi karena salah satu ciri makhluk hidup adalah mampu

berkembang biak. Di dalam setiap sel makhluk hidup, terdapat sebuah inti

yang memuat serangkaian kimia asam Deuxiribonucleid Acid/Asam

Nuklead Deuksiribo (DNA). Setiap sel pada satu makhluk hidup, memiliki

salinan DNA yang sama.

DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah

yang disebut kromosom. Tiap kromosom menyimpan DNA yang

mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah

kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk

hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom

dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur.

B. Rumusan masalah

1. Apa yang dimaksud dengan kromosom, DNA dan RNA ?

2. Bagaimana perbedaan antara DNA dengan RNA ?

3. Bagaimana proses sintesis protein ?

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui pengertian kromosom, DNA dan RNA

2. Untuk mengetahui perbedaan antara DNA dan RNA

3. Untuk mengetahui proses sintesis protein.

2

BAB II

SUBSTANSI GENETIK

A. Genetika

Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari

berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya

jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan

sampai merekayasanya. Kita ketahui bahwa kehidupan manusia berawal

dari pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita (ovum) dan

menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot), yang dalam

psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani atau sperma yang keluar

dari sulbi (tulang belakang) laki-laki lalu bersarang di rahim perempuan.

Sperma dan sel telur disebut sel benih, sel ini mengandung 46

kromosom yang dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang

kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom pihak ibu.

Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani,

sehingga bila seorang anak lahir, pertama mereka akan tanya perempuan

atau laki-laki, setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit yang

memang diwariskan seperti Thalasemia, polidaktili, kemampuan

mengecap (nontaster), Anonychia(kelainan kuku pada beberapa jari yang

tidak ada atau tidak baik tumbuhnya).1

Kelainan pada kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat

terjadi karena nondisjuntion waktu ibu membentuk sel telur, sehingga

hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau

XY terbentuk. Seperti Symdrome turner atau terjadi trisomi atau

penambahan kromosom pada saat oogenesis, nondisjuction XX, sehingga

kromosom bertambah menjadi 47 XXY contohnya pada Syndrome

klinefelter.

Pada mitosis, berlangsung pada semua sel, kecuali pada sel-sel

yang akan menjadi sel kelamin. Mitosis dibedakan menjadi 5 fase,

1 http://kmplnmakalah.blogspot.com/2012/10/substansi-genetika-dan-pembelahan-sel

3

diantaranya interfase, profase, metafase, anafase dan telofase.2 Kromosom

sangatlah penting Karena pembawa sifat gnetika disebut kromosom, yang

berada dalam nucleus berbentuk batang atau bengkok terdiri dari kromatin.

Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bemacam-macam

jaringan, yang paling umum adalah kulit, sumsum tulang atau darah

perifer.

B. Gen

Gen adalah segmen DNA / bahan genetik yang terkait dengan sifat

tertentu yang diwariskan kepada keturunannya.

Sifat-sifat Gen :

1. mengandung informasi genetik

2. dapat menduplikasi diri

3. ditentukan oleh susunan kombinasi dari basa nitrogennya

4. masing-masing gen memiliki fungsi yang berbeda

Fungsi Gen :

1. mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu

(organisme)

2. menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya

3. sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom3

Alel yaitu gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari

kromosom yang homolog . Ekspresi dari alel dapat serupa misalnya A

dengan A, atau a dengan a. tetapi orang lebih sering menggunakan

istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Contoh :

gen A ( bentuk bulat) alelnya a (bentuk lonjong) , gen A ( bentuk bulat)

bukan alel dari gen B ( warna kuning) maupun gen b (warna Putih)

Alel tunggal adalah genotif yang hanya membentuk satu variasi

gen sealel. Sedangkan alel Ganda yaitu gen-gen yang memiliki lebih dari

2 Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press Hal 58

3 https://biologinunik.wordpress.com/2012/12/17/substansi-genetika/

4

satu alel. Urutan penulisan anggota alel ganda disesuaikan dengan urutan

dominansinya.

C. Kromosom

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel

pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul

yang disusun oleh DNA dan protein-protein. Kromosom berasal dari dua

kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan). Istilah ini

muncul karena bagian ini akan jelas terlihat di bawah mikroskop apabila

diberi zat warna. Kromosom terletak di dalam nukleus (inti sel). Inti sel

tubuh dan inti sel kelamin suatu organisme mempunyai jumlah yang

berbeda.

Kromosom yang terletak di dalam inti sel tubuh bersifat haploid

(2n), sedangkan yang terletak di dalam inti sel kelamin (gamet) bersifat

haploid (n). Jumlah kromosom pada sel tubuh manusia sebanyak 46 (23

pasang), sedangkan pada sel kelaminnya (sperma atau ovum) sebanyak 23.

dalam setiap kromosom manusia terdapat ribuan gen.

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung

jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah khas bagi

makhluk hidup. Didalam inti sel terdapat kromosom. Didalam kromosom

terdapat gen atau faktor pembawa sifat keturunan. Dengan demikian,

individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa kedua sifat

induknya. Sepasang kromosom adalah "Homolog" sesamanya, artinya

mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela. Lokus

adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.

alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus

yang sama.

Adapun bagian dari kromosom diantaranya4 :

1. Kromatid, satu atau dua dari lengan kromosom hasil replikasi yang

masih melekat pada sentromer

4 http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031

5

2. Kromomer, yaitu struktur berupa manik yang merupakan gabungan

dari kromatin

3. Sentromer, yaitu bagian pelekukan dari lengan kromosom pada bagian

tengah khususnya kinetekor

4. Satelit, yaitu kromosom berbentuk bulat pada ujung lengan kromatid

5. Telomer, merupakan ujung kromosom yang berfungsi untuk menjaga

stabilitas DNA agartidak terurai

6. Kromonema, merupakan untaian dari benang kromoatin tempat

melekatnya kromosom

Bentuk-bentuk kromosom :

1. Metasentris, sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom,

sehingga membagi kromosom menjadi dua bagian sama panjang dan

membentuk huruf V

2. Submetasentris, sentromer terletak ke arah salah satu ujung kromosom,

sehingga terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang,

membentuk huruf J

3. Akrosentris, sentromer terletak didekat ujung kromosom, sehingga

kromosom mempunyai satu buah lengan.

4. Teleosentris, sentromer terletak diujung kromosom sehingga

kromosom hanya mempunyai satu buah lengan dan berbentuk lurus

seperti batang.

6

Tipe dan jumlah kromosom, kromosom manusia dibedakan menjadi dua

tipe, yaitu :

1. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan

jenis kelamin. Dari 46 kromosom didalam inti sel tubuh manusia,

sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan autosom.

2. Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Gonosom dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom-X

kromosom-Y.5

Formula kromosom manusia adalah

a. Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY

b. Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam

keadaan berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom

diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pemebelahan

mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama

dengan induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog)

memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang sama.

Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma

dan ovum, karena memiliki set tunggal kromosom) kromosom atau 23

pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set kromosom yang

5 Kusnadi Dkk. 2009. Buku Saku Biologi SMA. Jakarta : PT Kawan Pustaka Hal 501

7

terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu)

dan satu set paternal (dari ayah).

D. DNA

DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat

merupakan komponen paling enting dalam tubuh makhluk hidup. DNA

berfungsi sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi ke

generasi berikutnya. Jumlah DNA dalam setiap sel pada satu individu

selalu konstan. DNA terdiri atas dua rantai yang saling terpilih yang

dikenal dengan istilah double helix.

DNA (Deoxyribonucleic Acid) merupakan molekul sejenis asam nukleat

yang mengandung informasi genetic dalam bentuk gen. Molekul DNA

sendiri pertamakali diisolasi dari sel spermatozoa dan nucleus sel darah

merah burung oleh ilmuwan yang bernama F. Miescher (1844-1895).

Molekul DNA sendiri digambarkan dalam suatu model yang bernama

double helix (tangga tali berpilin) oleh ilmuwan James Watson dan Francis

Crick pada tahun 1953

Terdapat 3 komponen penyusun DNA6

1. Gula deoksiribosa

2. Asam fosfat

3. Basa nitrogen

Dalam manusia terdapat DNA :

1. Setiap orang memiliki DNA yang unik

6 http://ariesense.com/definisi-dna-dan-fungsi-dna.html

8

2. DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat

diturunkan.

3. didalam sel manusia DNA dapat ditemukan didalam inti sel dan

didalam mitokondria.

4. didalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut

kromosom

5. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri

dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex ( XX

atau XY)

Strutuktur DNA7

1. Nukleotida terdiri atas :

- Satu molekul gula

- Satu molekul fosfat

- Satu molekul basa nitrogen

Basa nitrogen terdiri atas dua jenis, yaitu :

a. Purin : Adenin (A) dan Guanin (G)

b. Pirimidin : Sitosin (C) dan Timin (T)

7 Ibid Hal 502

9

E. RNA

RNA merupakan salah satu macam senyawa organik asam nukleat.

Serta merupakan rantai tunggal yang rantainya lebih pendek dibanding

DNA. Rantai RNA terdiri dari pospat, gula ribosa dan basa nitrogen.

Molekul RNA merupakan hasil instruksi DNA yang disintesis melalui

mekanisme transkripsi DNA untuk selanjutnya ditransfer keluar dari inti

sel masuk ke dalam sitoplasma.

Struktur RNA:

1. Strukturnya berupa rantai tunggal, pendek tidak berpilih

2. Komponen penyusunnya : gula berupa ribosa, basa nitrogen berupa

purin (Adenin dan Guanin), Pirimidin (Urasil dan Sitosin)

3. Kadarnya berubah-ubah menurut sintesis protein

4. Terdapat di sitoplasma terutama ribosom

5. Fungsinya sebagai pelaksana dalam sintesis protein

Molekul RNA memiliki perbedaan yang mendasar dengan molekul DNA,

yaitu :

Gula pentosa penyusun nukleutida bukan deoxyribosa seperti yang

dimiliki DNA, tetapi berupa gula ribosa.

10

RNA tidak memiliki basa nitrogen jenis timin, tetapi digantikan

dengan basa urasil (U). Ketika suatu untai tunggal RNA akan

disintesis melalui mekanisme transkripsi DNA, basa urasil akan

dimunculkan sebagai hasil transkripsi (penyalinan) dari basa adenine

untai DNA.

Molekul RNA merupakan molekul untai tunggal polinukleutida

(single-stranded), tidak seperti DNA yang merupakan molekul double-

stranded (untai ganda).8

Macam-macam RNA berdasarkan fungsinya :

1. RNA Duta/mRNA, yaitu membawa kode genetika dari DNA

(transkripsi), RNA relatif panjang sebagai pola cetakan protein yang

akan dibentuk.

2. RNA trasfer/Trna, menerjemahkan kode genetik yang dibawa mRNA.

RNA yang membawa atau menstransfer asam amino satu persatu ke

ribosom, dengan menempel pada sisi yang berlawanan dari

antikodonnya.

3. RNA ribosom/rRNA,menggabungkan asam-asam amino yang dibawa

rRNA menjadi rangkaian polipeptia/protein9.

Perbedaan RNA dan DNA10

DNA (Deoxyribo Nukleat

Acid)

RNA (Ribo Nukleat Acid)

– Letak Dalam inti sel, mitokondria,

kloroplas, senriol.

Dalam inti sel, sitoplasma dan

ribosom.

– Bentuk Polinukleotida ganda yang

terpilin panjang

Polinukleotida tunggal dan

pendekl

– Gula Deoxyribosa Ribosa

– Basanya Golongan purin : adenine dan

guanine

Golongan purin : adenine dan

guanine

8 https://wordbiology.wordpress.com/2009/11/09/substansi-genetika/

9 http://www.authorstream.com/Presentation/sitinurmela-1750560-substansi-genetika-biologi-

sma-kelas-xii/ 10

https://desybio.wordpress.com/tag/rna-genetik/

11

Golongan pirimidin : cytosine

dan timin

Golongan pirimidin : cytosine dan

urasil

– Fungsi – mengontrol sifat yang

menurun

– sintesis protein

– sintesis RNA

– sintesis protein

– Kadarnya Tidak dipengaruhi sintesis

protein.

Letak basa nitrogen dari kedua

pita ADN saling berhadapan

dengan pasangan yang tetap

yaitu Adenin selalu berpasangan

dengan Timin, Cytosin dengan

Guanin. Kedua pita itu diikatkan

oleh ikatan hidrogen.

Dipengaruhi sintesis protein.

Macam ARN :

ARN duta

ARN ribosom

ARN transfer

Perbandingan struktur DNA dan RNA

F. Sintesis protein

Sintesis protein adalah peristiwa penyusunan protein dengan bahan

dasar asam amino yang bertujuan untuk mendapatkan protein struktural

dan protein fungsional. Struktur digunakan oleh sel untuk menyusun

12

membran sel dan sebagai bahan pembangun atau menggantikan sel-sel

yang rusak. Protein fungsional yang dihasilkan dari sintesis protein berupa

enzim dan hormon yang berfungsi untuk metabolisme dan pertumbuhan

serta perkembangan sel. Adapun enzim yang dibutuhkan dalam sintesis

protein berupa :

1. RNA polymerasa berfungsi saat transkipsi untuk memutuskan ikatan

hidrogen yang menghubungkan antara double heliks DNA

2. Aminoasil sintetase berfungsi pada saat pengikatan asam amino

disitoplasma oleh RNAt.

Sintesis melalui 2 tahap11

:

1. Transkripsi, proses pencetakan RNAm oleh DNA. RNAm berfungsi

sebagai pembawa informasi yang merupakan kode-kode genetik atau

kodon. Sedangkan DNA berfungsi sebagai perancang bola penyusun

protein.

2. Translasi, proses penerjemahan kode-kode oleh RNAt, berupa urutan

asam-asam amino yang dikehendaki. Jadi, pada proses translasi teejadi

perubahan dalam kode yaitu urutan nukleotida ke urutan asam amino.

Langkah-langkah sintesis protein meliputi :

1. Sebagian DNA membuka pilinannya karena terputusnya ikatan

hidrogen akibat aktifitas enzim RNA polimerase, rantai sense DNA

(kodogen) mencetak kode-kode genetik untuk RNAm (kodon) dan

akan terbentuklah rantai RNAm dengan urutan basa nitrogen yang

berurutan sesuai dengan urutan basa nitrogen pada rantai sense DNA,

dimana apabila kodogennya AGS TAS maka kodonnya USG AUG.

Serangkaian peristiwa pencetakan RNAm oleh DNA sense ini disebut

dengan traskripsi.

2. RNAm keluar dari nukleus menuju ribososm, rantai DNA menutup

lagi

11

http://www.generasibiologi.com/2012/09/substansi-genetika.html

13

3. RNAt yang berada pada sitoplasma mengikat asam amino yang sesuai.

RNAt yang sudah mengikat asam amino kemudian menuju ribosom

dan melekatkan antikodonnya pada RNAm yang sesuai pula satu

persatu. Pada saat antikodon menempel pada kodon yang sesuai maka

antikodon mengalami penerjemahan (translasi) asam-asam amino

yang selanjutnya akan disusun membentuk protein tertentu.

4. Ribosom menerima asam amino dari RNAt hasil penerjemahan dan

digabungkan dengan ikatan peptida untuk menjadi suatu protein

tertentu. Penyusunan asam amino dengan ikatan peptida dilaksanakan

oleh RNAr.

14

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari

berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya

jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan

sampai merekayasanya. Sedangkan Gen adalah segmen DNA / bahan

genetik yang terkait dengan sifat tertentu yang diwariskan kepada

keturunannya.

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel

pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul

yang disusun oleh DNA dan protein-protein. DNA (Deoxyribo Nucleic

Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan komponen paling

enting dalam tubuh makhluk hidup. DNA berfungsi sebagai pembawa

informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya. DNA

(Deoxyribo Nucleic Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan

komponen paling enting dalam tubuh makhluk hidup.

DNA berfungsi sebagai pembawa informasi genetik dari satu

generasi ke generasi berikutnya. Sedangkan Sintesis protein adalah

peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam amino yang

bertujuan untuk mendapatkan protein struktural dan protein fungsional.

15

DAFTAR PUSTAKA

Kusnadi Dkk. 2009. Buku Saku Biologi SMA. Jakarta : PT Kawan Pustaka

Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press

http://kmplnmakalah.blogspot.com/2012/10/substansi-genetika-dan-pembelahan-

sel

http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031

http://ariesense.com/definisi-dna-dan-fungsi-dna.html

https://wordbiology.wordpress.com/2009/11/09/substansi-genetika/

http://www.authorstream.com/Presentation/sitinurmela-1750560-substansi-

genetika-biologi-

http://www.generasibiologi.com/2012/09/substansi-genetika.html sma-kelas-xii/

https://desybio.wordpress.com/tag/rna-genetik/

https://biologinunik.wordpress.com/2012/12/17/substansi-genetika/