Kelainan Janin

I. Pendahuluan

Embriologi merupakan ilmu yang mempelajari embrio yaitu perkembangan awal

organisme baik fungsional-struktural. Melalui embriologi dapat memberikan gambaran

perkembangan normal dan abnormal. Teratologi pula merupakan suatu cabang embriologi

yang mempelajari perkembangan tak normal dan hasil akhir perkembangan tersebut. Terus,

malformasi pula merupakan perkembangan organ secara tidak normal semasa perkembangan

fetus.

II. Teratologi

Terdapat beberapa faktor terjadinya anomaly (teratogenesis) yaitu faktor genetic dan

faktor lingkungan. Pertama adalah faktor genetik dimana berlaku kelainan kromosom dan

kelainan gen. Antara contoh kelainan kromosom termasuklah bisa kurang yaitu monosomi 45

dan bisa lebih trisomi 47. Selain itu bisa terjadi sindrom Turner (45,XO), sindrom Down

(Trisomy 21), sindrom Klinefelter (47,XXY), sindrom triple X (47,XXX) dan sebagainya.

Manakala kelainan gen pula adalah akibat dari lethal gen pada homozigot dan ianya bisa

menyebabkan abortus spontan. Selain itu kelainan gen juga bisa terjadi mutasi gen dimana

berlaku penurunan sifat dominan autosom, penurunan sifat resesif kromosom dan penurunan

rangkaian seks.

Terus, faktor lingkungan pula adalah malformasi datang dari luar yaitu Infeksi virus

Rubella German yang bisa menyebabkan menjadi monster. Selain itu melului Infeksi kuman

sifilis menyebabkan mental retarded dan mikrosefalus. Selain itu melalui obat-obatan seperti

antibiotic akan menyebabkan kerosakan fungsi telinga dan tetrasiklin manakala obat

penenang akan menyebabkan malformasi kaki dan lengan, Amelia dan mesomelia.

Kemudian, melalui pengambilan vitamin dan hormone seperti vitamin D akan menyebabkan

tulang bengkok dan defisiensi insulin pula menyebabkan gigantisme.

III. Malformasi

Terdapat dua jenis malformasi yaitu malformasi congenital dan malformasi

artificial.Malformasi congenital adalah disebabkan oleh cacat bawaan manakala malformasi

artificial adalah cacat yang didapat kerana factor luar seperti kecelakaan, radiasi dan

penyakit.

IV. Pemeriksaan lab

Ultrasonografi (USG)

Pemeriksaan USG bisa mendeteksi secara dini berbagai kelainan yang mungkin terjadi pada

janin. Pada trimester pertama, sekitar 85% dari semua kelainan bawaan janin sudah dapat

terlihat/terdeteksi. Untuk mengetahui pertumbuhan janin, kondisi kehamilan, kondisi dan

letak plasenta serta perkembangannya, jumlah janin yang dikandung (kembar atau tidak),

mengetahui jenis kelamin, normal tidaknya gerakan janin, ada tidaknya kelainan genetik dan

ada tidaknya denyut jantung. Pemeriksaan pertama saat usia kehamilan 16 minggu.

Pemeriksaan ini dilakukan sebanyak 3 kali sepanjang kehamilan dan menggunakan

gelombang suara. Ianya bisa dilakukan melalui perut dan vagina. Kelebihan dari pemeriksaan

vagina, gambar janin yang diperoleh lebih jelas dibandingkan dengan menempelkan USG

pada perut wanita hamil.

Amniosentesis

Jika diketahui ada gejala mencurigakan, amniosentesis atau pengambilan cairan ketuban

umumnya dilakukan pada usia kandungan 15-20 minggu. Ini dilakukan untuk menilai kondisi

sel janin dengan cara menyuntikkan jarum khusus ke perut/rahim.

Villi Khorialis

Pengambilan sampel villi khorialis dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu. Ini

dilakukan dengan cara pengambilan jaringan plasenta (ari-ari) dalam jumlah yang sangat

kecil. Villi khorialis yang merupakan bagian dari plasenta inilah yang dijadikan materi

pemeriksaan DNA. Pengambilan jaringan janin dari plasenta ini dilakukan dengan

menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam kandungan menembus

plasenta. Efek samping yang mungkin timbul dari pengambilan sampel plasenta ini adalah

kram, perdarahan, dan infeksi. Tentu saja dokter kebidanan dan kandungan akan

mempertimbangkan segalanya secara matang sebelum melakukan tindakan ini.

Pap Smear

Pap Smear dilakukan pada trimester pertama (0-12 minggu). Pemeriksaan ini bertujuan untuk

mendeteksi adanya infeksi chlamydia dan gonorea sehingga bayi terhindar dari risiko infeksi

mata, serta kanker leher rahim. pemeriksaan dilakukan dengan mengambil contoh lendir dari

leher rahim. dilakukan pada kunjungan pertama namun tidak perlu dilakukan bila sebelumnya

sudah melakukan pemeriksaan ini.

TORCH

Mengetahui apakah janin terkena lima jenis infeksi mikroorganisme seperti, toxoplasma,

rubella, virus citomegalovirus, dan herpes simpleks. infeksi virus rubella pada trimester

pertama bisa menyebabkan buta, tuli atau gagal jantung

Trimester II. Pada trimester II atau pada umur kehamilan 13-26 minggu pemeriksaan

dilakukan setiap empat minggu. baik pemeriksaan umum kehamilan dan pemeriksaan

khususnya.

Alpha fetoprotein/Triple marker

Alpha fetoprotein merupakan protein yang diproduksi oleh janin. Tes AFP biasanya

mengambil contoh darah ibu atau air ketuban. Tes AFP biasanya diikuti dengan pengecekan

hormon kehamilan estriol dan human Chorionic Gonadotropin (hCG). Pemeriksaan ini

dikenal sebagai triple marker. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui tingkat

risiko janin terkena down syndrom atau neural tube defect (cacat batabg saraf). Kadar AFP

yang terlalu rendah menandakan semakin tinggi risiko down syndrom. Sebagai catatan, AFP

tidak menunjukkan kondisi janin, hanya menghitung risiko. Triple marker berfungsi

mengetahui perlu tidaknya perawatan insulin bagi ibu hamil penderita diabetes. Pemeriksaan

biasanya dilakukan pada usia kehamilan 16-18 minggu.

V. Kesimpulan

Malformasi merupakan perkembangan organ secara tidak normal semasa perkembangan

fetus. Kita dapat mendeteksi perkembangan fetus melalui pemeriksaan lab. Maka, para ibu

hamil haruslah rajin menjalani pemeriksaan mengikut jadwal pemeriksaan kehamilan bagi

mengetahui perkembangan janin. Melalui pemeriksaan ini akan dapat mengelakkan kelainan

janin dan menjaga kesehatan ibu hamil tersebut.

VI. Referensi

embryology." Merriam-Webster Online Dictionary. 2008,

http://www.merriam-webster.com/dictionary/embryology

teratology." Merriam-Webster Online Dictionary. 2008,

http://www.merriam-webster.com/dictionary/teratology

http://setiamanggala.tripod.com/

http://nursingwear.wordpress.com/2008/09/05/jadwal-deteksi-kelainan-janin/

http://fikarijal.wordpress.com/2008/11/03/jadwal-pemeriksaan-kandungan/