Tugas 11GENETIKA IKelompok 5:Lupita Oktaviona(120342422489)Soyadesita(120342422490)

ResumeMACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

MACAM-MACAM MUTASI1. Mutasi Somatik dan Mutasi GerminalMutasi germinal disebut juga mutasi garis benih atau germ mutation, mutasi gametik atau gametic mutation. Mutasi somatic adalah yang terjadi pada sel-sel somatic, sedangkan mutasi germinal adalah yang terjadi pada sel-sel germ.Gen mutan akibat mutasi germinal tidak selalu harus diwariskan. Berkenaan dengan mutasi germinal, akibat mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada turunan. Sebaliknya jika akibat mutasi germinal itu bersifat resesif, efek mutasinya tidak terdeteksi (sekalipun sudah terwariskan) karena kondisi heterozigot.Contoh mutasi germinal dominan pertama yang terkenal adalah yang pernah dilaporkan pada populasi domba di Dover (Massachusetts). Mutasi germinal dominan itu telah memunculkan galur domba mutan berkaki pendek yang disebut Ancon breed, yang pertama kali dilaporkan oleh Seth Wright pada tahun 1971.

Gambar 1. Ancon breed dibanding dengan galur domba berkaki normal (Edidos, 2014)

2. Mutasi Kromosom dan Mutasi GenMutasi gen adalah yang terjadi di lingkup gen, sedangkan mutasi kromosom adalah yang terjadi di lingkup kromosom. Mutasi gen dapat berupa perubahan urutan-urutan DNA termasuk substitusi pasangan basa serta adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan basa. Efek pada mutasi gen adalah yang menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi, dikenal pula macam mutasi gen yang disebut mutasi titik (point mutation). Mutasi titik adalah mutasi gen yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam sesuatu gen.Macam macam mutasi gen antara lain:1. Mutasi pergantian (substitusi) pasangan basa (base pair substitution mutation)Yaitu perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya. Antara lain:A. Mutasi TransisiYaitu terjadi pergantian pasangan basa purin dengan basa purin lain, atau basa pirimidin dengan basa pirimidin lain, atau pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain, ayau pasangan basa pirimidin-purin dengan pasangan basa pirimidin-purin lain.B. Mutasi TransversiYaitu terjadi pergantian basa purin dengan basa pirimidin, atau basa pirimidin dengan basa purin, atau pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan basa pirimidin-purin di posisi yang sama.C. Mutasi MisensYaitu yang mengakibatkan terjadi perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah. Contoh mutasi misens pada manusia, misalnya yang terjadi pada gen -globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai -hemoglobin.D. Mutasi NonsenseYaitu terjadi perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Adanya mutasi nonsense jelas menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional.E. Mutasi NetralYaitu terjadi perubahan suatu kode genetika, yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein, disebabkan karena asam amino mutan secara kimia ekivalen dengan asam amino mula-mula.F. Mutasi DiamYaitu suatu tipe mutasi netral yang khusus. Terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan/pergantian asam amino yang dikode. Dalam hal ini baik kode genetika mutan maupun kode genetika semula sama-sama mengkode asam amino yang sama.2. Mutasi Perubahan RangkaYaitu terjadi karena adisi atau delesi satu atau lebih dari pasangan basa dalam satu gen. Adisi dan delesi semacam itu mengubah kerangka percobaan seluruh fungsi triplet pasangan basa pada gen dalam arah distal dari posisi mutasi. Akibatnya adalah terjadi perubahan kerangka percobaan RNA-d, sehingga dapat terjadi perubahan urutan asam amino arah distal dari posisi mutasi, akibat selanjutnya, polipeptida yang dihasilkan tidak fungsional.3. Mutasi titikTerbagi menjadi 2 macam, yaitu mutasi ke depan atau forward mutation dan mutasi balik atau reverse mutation. Forward mutation adalah mutasi yang mengubah wild-type. Reverse mutation dapat memulihkan peptide yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian ataupun tidak fungsional akibat mutasi gen, menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian.Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya disebut true reversion, sedangkan yang memulihkan fungsi protein sebagian disebut partial reversion. Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada posisi yang sama (pada gen) tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, yang memulihkan urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-type); sedangkan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian terjadi jika mutasi itu berlangsung pada posisi yang lain (pada genom) dari posisi tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, sehingga urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-type) tetap tidak pulih.

Gambar 2. Contoh mutasi titik pada USF1 (Shimomura, dkk, 2009)Daftar PustakaEdidos. 2014. Breeding Short Legged Ancon Ram to Normal Ewe Produces a Short Breed Lamb Which Cannot Jump Fences. (Online), (http://www.allposters.com.br/-sp/Breeding-Short-Legged-Ancon-Ram-to-Normal-Ewe-Produces-a-Short-Breed-Lamb-Which-Cannot-Jump-Fences-posters_i5313324_.htm), diakses 09 Maret 2014.Shimomura, Kazuhiro, dkk. 2009. Usf1, a suppressor of the circadian Clock mutant, reveals the nature of the DNA- binding of the CLOCK:BMAL1 complex in mice. (Online), (http://dex3165296d6d.cloudfront.net//content/elife/2/e00426/F9.medium.gif\), diakses 09 Maret 2014.

Pertanyaan dan Jawaban

1. Pada mutasi titik, salah satunya adalah reverse mutation, apa perbedaan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya dan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian? Jelaskan! Jawab:Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya disebut true reversion, sedangkan yang memulihkan fungsi protein sebagian disebut partial reversion. Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada posisi yang sama (pada gen) tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, yang memulihkan urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-type); sedangkan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian terjadi jika mutasi itu berlangsung pada posisi yang lain (pada genom) dari posisi tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, sehingga urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-type) tetap tidak pulih.

2. Apa yang anda ketahui tentang mutasi nonsense? Jelaskan maksudnya dan berikan contohnya! Jawab:Mutasi nonsense yaitu suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Adanya mutasi nonsense jelas menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional. Contohnya:Sebelum/sesudah mutasiUrutan nukleotida (basa) pada genUrutan nukleotida (basa) pada RNA-d hasil transkripsiAsam amino yang dikodeDampak yang timbul setelah mutasi

Sebelum mutasi3-ASS-55-UGG-3Triptofan-

Sesudah mutasi3-ATS-55-UAG-3Tidak adaTerhentinya translasi (misalnya di tengah proses)