Lorenzo’s Oil

Sinopsis

Lorenzo’s Oil adalah sebuah Film yang diperankan oleh Noah Bank dan Zack

O’Malley Greenburg, pada film ini ia digambarkan sebagai seorang anak laki-laki bernama

Lorenzo yang awalnya tidak terdapat perbedaan dengan anak lainnya, anak yang sangat ceria

dan bersemangat yang tinggal di kepulauan Komoro. Ayah dari Lorenzo tersebut bekerja

pada bank dunia dan tinggal di sana juga. Masalah mulai muncul pada saat keluarga tersebut

pindah ke AS, anak tersebut mulai menunjukan suatu penyakit neurologis, ditandai dengan

kehilangan pendengaran, dan didiagnosis menderita ALD, yang dapat berakibat fatal dalam

waktu 2 tahun setelah onset muncul. ALD merupkan suatu penyakit yang ditandai dengan

adanya kesalahan metabolisme sejak lahir yang menjadi penyebab turunnya fungsi otak.

Namun menurut keterangan seorang dokter dalam film ini, ALD hanya mempengaruhi pria

yang usianya antara 5 sampai 10 tahun.

Setelah berusaha mencari dokter yang mampu mengobati penyakit lorenzo dan gagal, kedua

orang tua anak tersebut, Augusto dan Michaela Odane ditetapkan pada suatu misi untuk

mencari pengobatan agar anak mereka bisa diselamatkan. Selama melakukan pencarian

mereka dihadapi oleh beberapa tantangan diantaranya oleh para dokter, ilmuwan, kelompok

pendukung yang skeptis yang menyatakan bahwa ALD tidak dapat disembuhkan dan tidak

ada yang dapat dilakukan apalagi oleh orang awam. Namun, mereka tidak menyerah dan

terus berusaha, pasangan tersebut menjadi terobsesi mencari berbagai informasi dari berbagai

resensi medis yang berkaitan dengan penyakit langka tersebut. Tanpa mengenal lelah, mereka

bahu membahu saling mencari informasi disemua tempat, sambil tetap merawat anak mereka

di rumah.

Orang tua Lorenzo mendirikan tenda di perpustakaan rumah sakit, mendaftarkan diri

sebagai tenaga pembantu untuk profesor Gus Nikolais, mendesak dilakukannya penelitian,

menanyakan tentang ALD kepada para dokter terkemuka didunia, dan bahkan melakukan

even simposium internasinal yang membahas penyakit ini.

Bukan hanya pencarian medis yang mereka lakukan, tapi juga seorang teman yang

dapat di percaya untuk bisa mendampingi Lorenzo menjalani hari-harinya dalam menghadapi

penyakitnya. Maka merekapun mendatangkan sahabat Lorenzo dari sebuah negara kecil,

dimana meeka pernah tinggal disana.

ALD atau adrenoleukodystrophy adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen

ABCD1, penyakit ini berkembang secara progresif, ditandai oleh neuroimflamsi yang

menyebabkan demielinisasi SSP sehingga menyebabkan defisit neuromotor dan akhirnya

dapat menyebabkan kematian. Terjadi gangguan peroxisomal asam lemak beta oksidasi yang

kemudian mengakibatkan terjadinya akumulasi dari asam lemak rantai sangat panjang

(VLCFA) terutama asam cerotic pada seluruh jaringan tubuh, namun jaringan yang terkena

dampak paling parah adalah mielin di sistem saraf pusat, korteks adrenal, dan sel leydig di

testis. Mekanisme terjadinya ALD sepenuhnya belum diketahui. Manifestasi klinis dari

penyakit ini sangat heterogen, gejala awal adalah anak tampak hiperaktif, emosi yang tidak

stabil, apabila tidak diobati maka akan menyebabkan dimielinasasi yang progresif dan

akhirnya kematian.

Meskipun berbagai penelitian yang dilakukan namun tidak membuahkan hasil,

melihat kondisi anak mereka yang sama sekali tidak menunjukan perbaikan, dan dikelilingi

oleh sekelompok orang skeptis, mereka tetap bertahan dan berusaha sampai akhirnya mereka

mereka menemukan sebuah terapi yang melibatkan penambahan minyak tertentu ( minyak

yang mengandung asam lemak rantai panjang yang didapatkan melalui proses isolasi dari

minyak kanola dan minyak zaitun) untuk diet pada anak mereka. Mereka menghubungi lebih

dari 100 perusahaan di seluruh dunia untuk mendapatkan formula tersebut hingga akhirnya

mereka menemui seorang ahli kimia dari inggris yang bekerja untuk Croda Internasional

yang bersedia untuk melakukan penyulingan hingga minyak tersbut dapat dibentuk. Minyak

tersebut mengandung asam erusat, yang terbukti mampu menormalkan akumulasi dari asam

lemak rantai panjang di otak yang telah menyebabkan penurunan fungsi neurologis anak

mereka, sehingga dengan pemberian diet tersubut maka perkembangan penyakitnya dapat

dihentikan.

Walaupun perkembangan penyakit dapat dihentikan namun masih tetap ada gejala

sisa kecuali ditemukan obat baru yang mampu meregenerasi selubung mielin di sel saraf.

Ayah dari anak tersebut kemudian memulai suatu proyek untuk menyembuhkan kerusakan

mielin yang dialami oleh anaknya.

Film ini berakhir saat usia lornzo mencapai 14 tahun dan menunjukan peningkatan

yang cukup memuaskan, ia bisa menelan, bisa menjawab “iya” dan “tidak” dengan

mengkedipkan matanya, hingga akhirnya lorenzo mampu melihat kembali dan mulai belajar

untuk menggunakan komputer.

TINJAUAN PUSTAKA

X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD)

X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah salah satu dari kelompok gangguan genetik

yang disebut leukodystrophies yang menyebabkan kerusakan selubung mielin, membran

isolasi yang mengelilingi sel-sel saraf di otak. Wanita memiliki dua kromosom X dan

merupakan pembawa penyakit, tetapi karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dan

kurangnya efek perlindungan dari kromosom X tambahan, mereka berefek lebih parah.

Orang dengan X-ALD terjadi akumulasi tingkat tinggi, asam lemak rantai sangat panjang

jenuh (VLCFA) di otak dan korteks adrenal. Hilangnya myelin dan disfungsi progresif

kelenjar adrenal adalah karakteristik utama dari X-ALD.

Sementara hampir semua pasien dengan X-ALD menderita insufisiensi adrenal, yang juga

dikenal sebagai penyakit Addison, gejala-gejala neurologis dapat mulai baik di masa kecil

atau di masa dewasa. Bentuk otak Masa kanak-kanak adalah yang paling parah, dengan onset

antara usia 4 dan 10. Gejala yang paling umum biasanya perubahan perilaku seperti

penarikan normal atau agresi, memori miskin, dan prestasi sekolah yang buruk. Gejala lain

termasuk kehilangan penglihatan, kesulitan belajar, kejang, ucapan buruk diartikulasikan,

kesulitan menelan, tuli, gangguan kiprah dan koordinasi, kelelahan, muntah intermiten,

peningkatan pigmentasi kulit, dan demensia progresif. onset yang Lebih ringan dalam bentuk

dewasa- juga dikenal sebagai Adrenomyeloneuropathy (AMN), yang biasanya dimulai antara

usia 21 dan 35.

Gejala mungkin termasuk kekakuan otot yang progresif, kelemahan atau kelumpuhan

pada tungkai bawah, dan ataksia. Meskipun onset dewasa ALD berlangsung lebih lambat dari

bentuk klasik masa anak-anak, juga dapat mengakibatkan penurunan fungsi otak. Hampir

setengah wanita pembawa gen X-ALS akan mengembangkan bentuk ringan dari AMN tapi

hampir tidak pernah berkembang gejala yang terlihat pada anak laki-laki X-ALD. X-ALD

tidak sama dengan adrenoleukodsystrophy neonatal, yang merupakan penyakit bayi yang

baru lahir dan bayi muda dan termasuk dalam kelompok gangguan biogenesis peroxisomal.

Fungsi adrenal harus diuji secara periodik pada semua pasien dengan ALD.

Pengobatan dengan hormon adrenal dapat menyelamatkan nyawa. Perawatan simtomatik dan

suportif untuk ALD termasuk terapi fisik, dukungan psikologis, dan pendidikan khusus.

Bukti terbaru menunjukkan bahwa campuran asam oleat dan asam erusat, yang dikenal

sebagai "Minyak Lorenzo," diberikan kepada anak laki-laki dengan X-ALD sebelum onset

gejala dapat mencegah atau menunda munculnya perubahan bentuk cerebral anak Hal ini

tidak diketahui apakah Minyak Lorenzo akan memiliki efek yang menguntungkan dalam

AMN. Pada penelitian lanjutan, Minyak Lorenzo tidak memiliki efek menguntungkan pada

anak laki-laki dengan gejala X-ALD. transplantasi sumsum Tulang dapat memberikan

manfaat jangka panjang untuk anak laki-laki yang memiliki bukti awal dari bentuk otak anak

X-ALD, tidak dianjurkan bagi mereka yang gejalanya sudah parah atau yang memiliki –onset

dewasa atau bentuk neonatal

Prognosis untuk pasien anak dengan cerebral X-ALD umumnya terjadi kerusakan neurologis

progresif kecuali transplantasi sumsum tulang dilakukan lebih awal. Kematian biasanya

terjadi dalam 1 sampai 10 tahun setelah timbulnya gejala. Onset dewasa AMN akan

berlangsung selama beberapa decade