Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik Di Indonesia

Mandala of Health. Volume 4, Nomor 1, Januari 2010 Rujito, Konseling genetik

53

KONSELING GENETIK, STRATEGI MENGONTROL PENYAKIT

GENETIK DI INDONESIA

Lantip Rujito

1

1Fakultas Kedokteran dan Ilmu-ilmu Kesehatan, Universitas Jenderal Soedirman Purwokerto

E-mail: [email protected]

ABSTRACT

Selesainya The Human Genome Project (HGP) pada tahun 2001 telah memberikan

landasan terbesar dalam bidang genetik dengan menstimulasi berbagai macam kajian genetik

dalam ranah yang lebih luas. Sampai sekarang industri kedokteran telah berkembang pesat

memanfaatkan pengetahuan, sumberdaya, dan berbagai teknik aplikasi genetik untuk

memecahkan berbagai masalah yang berkaitan dengan kemaslahatan umat manusia. Sebagai

akibat perkembangan di ranah genetik ini, genomic medicine muncul memfokuskan diri kepada

bidang kesehatan. Genomic medicine merupakan loncatan besar untuk mendiagnosa,

memonitoring, dan memberikan terapi pada berbagai macam penyakit (Collins, 1999)

Di Indonesia, perkembangan keilmuan tentang genetik sudah berkembang cukup pesat,

namum jika dibandingkan dengan negara berkembang lain masih sangat tertinggal. Konseling

genetik sebagai sebuah ilmu dan konselor genetik sebagai sebuah profesi telah berkembang pesat

di negara-negara maju, pun demikian juga dengan negara berkembang lainnya. Tulisan ini akan

memberikan gambaran tentang definisi, ruang lingkup, dan perkembangan konseling genetik

baik di dunia maupun di Indonesia sebagai upaya meminimalisir kejadian dan efek penyakit

genetik.

______________________________________________________________________________ Keywords : genetic counseling.

PENDAHULUAN

Selesainya The Human Genome

Project (HGP) pada tahun 2001 telah

memberikan landasan terbesar dalam bidang

genetik dengan menstimulasi berbagai

macam kajian genetik dalam ranah yang

lebih luas. Sampai sekarang industri

kedokteran telah berkembang pesat

memanfaatkan pengetahuan, sumberdaya,

dan berbagai teknik aplikasi genetik untuk

memecahkan berbagai masalah yang

berkaitan dengan kemaslahatan umat

manusia. Sebagai akibat perkembangan di

ranah genetik ini, genomic medicine muncul

memfokuskan diri kepada bidang kesehatan.

Genomic medicine merupakan loncatan

besar untuk mendiagnosa, memonitoring,

dan memberikan terapi pada berbagai

macam penyakit1.

Di Indonesia, perkembangan

keilmuan tentang genetik sudah berkembang

cukup pesat, namum jika dibandingkan

dengan negara berkembang lain masih

sangat tertinggal. Konseling genetik sebagai

sebuah ilmu dan konselor genetik sebagai

sebuah profesi telah berkembang pesat di

negara-negara maju, pun demikian juga

dengan negara berkembang lainnya. Tulisan

ini akan memberikan gambaran tentang

definisi, ruang lingkup, dan perkembangan

konseling genetik baik di dunia maupun di


54

Indonesia sebagai upaya meminimalisir

kejadian dan efek penyakit genetik.

DEFINISI KONSELING GENETIK

National Society of Genetic Counselors

(NSGC) mendefinisikan konseling genetika

sebagai proses komunikasi yang berkaitan

dengan masalah kesehatan manusia yang

berhubungan dengan kejadian atau risiko

kekambuhan dari penyakit genetik dalam

suatu keluarga2. Proses ini melibatkan

berbagai upaya oleh satu atau beberapa

orang terlatih untuk membantu keluarga atau

individual dalam hal :

(1) memahami fakta medis termasuk

diagnosa, prognostik dari penyakit dan

manajemen yang tersedia,(2) memahami

jalur dan penyebab dari penyakit tersebut

dan resiko penurunan dalam keluarga, (3)

Memberikan penjelasan terkait dengan

risiko kambuh, (4) Pemilihan tindakan yang

optimal dalam menghadapi penyakit atau

resiko terjadinya penyakit, sesuai dengan

tujuan keluarga, etika agama dan standar-

standar nilai yang berlaku, serta menuntun

bertindak arif sesuai dengan keputusan yang

diambil terhadap keluarga yang terkena atau

yang beresiko terkena.

PEKERJAAN DAN PRAKTIK

KONSELING GENETIK

Konseling genetik adalah proses

yang berkesinambungan mulai dari

anamnesa, pemeriksaan fisik sampai

pemeriksaan molekuler3. Secara berurutan

konseling genetik melalui berbagai tahapan

seperti tersebut di bawah ini :

(1) Riwayat penyakit.

Menggali secara mendalam tentang riwayat

prenatal, perinatal, postnatal, dan riwayat

keluarga. Riwayat ini penting untuk

mengarahkan konselor memilah, memilih

dan menentukan apakah penyakit tersebut

berkaitan dengan proses genetik atau

lingkungan. Terkadang para dokter secara

mudah mendiagnosa kelainan seperti club

foot, atau digital amputations, sebagai

masalah genetik, tanpa mempertimbangkan

hal lain seperti adanya amniotic band, atau

stres karena oligohidramnion. Sering juga

kasus-kasus kematian bayi baru lahir tidak

terdiagnosis dengan baik, atau kasus abortus

berulang yang ‘hanya’ dikelola sebagai

kelainan TORCH, tanpa melihat kelainan

kromosom.

(2) Pemeriksaan fisik.

Konselor akan memeriksa fisik penderita

secara keseluruhan baik pemeriksaan fisik

dalam maupun fisik luar. Adalah umum

konselor akan mengumpulkan informasi

dismorfologi secara mendalam terkait

typologi sindrom-sindrom yang khas.

Konselor akan memeriksa kemungkinan

short stature, wide span, hypertelorisme, up

slanting, simian crease, dll.

(3) Pemeriksaan endokrine

Pada kasus-kasus yang mengarah ke arah

kelainan endokrin seperti Congenital


55

Adrenal Hiperplasia (CAH),

Complete/Parsial Androgen Insuficiensi

Syndrome (CAIS/PAIS), konselor akan

memeriksa hormon tertentu untuk

mengkonfirmasikan diagnosa.

(4) Pemeriksaan Sitogenetik.

Sitogenetik akan sangat penting terutama

pada kasus yang memerlukan pertimbangan

keputusan jenis kelamin, sindrom Turner

dan Klenifeleter, ataupun Sindrom down.

Sitogenetik juga merupakan pemeriksaan

rutin pada kasus-kasus retardasi mental yang

tidak khas untuk menilai kemungkinan

kelainan kromosom.

(5) Pemeriksaan molekuler.

Pemeriksaan molekuler merupakan gold

standar untuk mendiagnosa penyakit-

penyakit genetik. Sampai saat ini sekitar

3000 gen jenis penyakit genetik telah dapar

diidentifikasi, sehingga arah untuk

menentukan diagnosa dapat ditentukan

dengan baik. Walaupun begitu dengan

adanya mutasi mutasi baru atau

polimorfisme baru, tidak 100% penyakit

genetik dapat dipastikan dengan teknik ini.

Dalam prakteknya seorang konselor

genetik biasanya menerima pasien dari para

kolega seperti ahli pediatrik, ahli obsgyn,

bidan, dan dokter umum. Konselor genetik

bekerja sebagai anggota dari tim kesehatan

dengan memberikan informasi secara benar

dan memberi dukungan bagi keluarga yang

memiliki anggota dengan cacat lahir atau

penyakit genetik serta keluarga yang

mungkin beresiko untuk mewarisi penyakit

genetik. Seorang konselor akan

mengidentifikasi keluarga beresiko,

menyelidiki masalah yang ada dalam

keluarga, menafsirkan informasi tentang hal

tersebut, menganalisa pola risiko

kekambuhan, dan meninjau pilihan

penanganan yang tersedia kepada keluarga.

BIDANG KONSELING GENETIK

Dalam praktek sehari-hari seorang

konselor genetik memiliki tiga layanan

utama menurut umur yaitu Prenatal,

Pediatrik (anak-anak), dan Dewasa4.

(1).Prenatal.

Pada tahap ini konseling genetik berperan

dalam hal memberikan edukasi tentang

segala sesuatu mengenai penyakit genetik

yang diderita oleh anggota keluarga

pasangan, kemungkinan pola pewarisan

terhadap anak yang dikandung, pemilihan

cara diagnosa dan waktu yang optimal, serta

pengambilan keputusan hasil test terhadap

penyakit yang di derita oleh salah satu

anggota keluarga tersebut. Konselor

bersama tim obsgyn akan memberikan

alternatif test seperti USG, amniosintesis,

CVS, atau pemeriksaan serum, sesuai

kedaan dan kecenderungan diagnosa

penyakit. Konselor juga membantu

pasangan membuat keputusan mereka

sendiri tentang kemungkinan mengakhiri

kehamilan jika hasil test mengarah ke

penyakit genetik yang berat.


56

Lebih jauh di negara-negara yang maju,

seorang konselor juga melayani para

pasangan muda yang akan menikah yang

khawatir terhadap keturunan-keturunan

mereka, jika dalam keluarga mereka terdapat

anggota yang di duga berpenyakit

keturunan. Seorang konselor juga melayani

edukasi terhadap pasangan yang akan

merencanakan kehamilan selanjutnya.

(2).Pediatrik (anak-anak).

Dalam prakteknya, konselor genetik akan

banyak bersentuhan dengan periode anak-

anak ini. Sebagian besar kasus genetik akan

diketahui dan dilaporkan pada periode ini.

Di negara maju seorang anak yang lahir

dengan defek yang nyata merupakan hal

yang umum dihadapi seorang konselor.

Dengan kerjasama tim pediatrik, konselor

akan memberi konseling terhadap orang tua

penderita. Anak-anak yang membutuhkan

konseling sebagaimana dimaksud konseling

genetika adalah jika mereka telah lahir

dengan bawaan anomali, ataupun dicurigai

menderita anomali. Pada kasus tertentu

kondisi anak ketika lahir tidak menunjukan

hal yang di anggap ‘berbeda’ dengan anak

yang lain, dan kelainan akan muncul pada

tahun-tahun selanjutnya. Kelainan ambigous

genetalia mewakili keadaan seperti ini.

Seorang konselor genetik berperan besar

terhadap keputusan yang optimal untuk

perkembangan anak selanjutnya.

(3).Dewasa.

Konselor Genetik melayani orang dewasa

untuk mengetahui apakah mereka memiliki

keturunan yang berpotensi terkena penyakit

genetik, dan ini sekaligus berkaitan dengan

nasehat untuk melakukan pemeriksaan jika

anak mereka, atau anggota keluarga mereka

menderita penyakit genetik. Penyakit

genetik yang beronset dewasa seperti pada

penyakit huntington, SCA, FXTAS, POF,

ataupun kasus infertilitas menetap juga

merupakan bagian dari layanan koseling

genetik. Lebih lanjut seorang konselor

genetik akan memberikan edukasi kepada

keluarga mengenai isu-isu seperti

manajemen medis, asuransi, kepemilikan

anak (paterity test), dan konseling

berkelanjutan.

PERKEMBANGAN KONSELING

GENETIK

Konseling genetik adalah salah satu

bidang yang relatif baru dalam bidang

kedokteran. Terminologi ini sebenarnya

sudah berkembang pesat khususnya dalam

30 tahun terakhir ini. Konseling genetik

berkembang seiring dengan semakin

berkembangnya genetika penyakit, strategi

diagnosa yang semakin berkembang masif,

sampai kepada penggunaan genetik dalam

terapi5.

Pendidikan untuk Konselor genetik

di Negara Amerika Serikat di mulai pada

tahun 1969, dan sampai saat ini telah

diluluskan sekitar 200 lulusan program


57

konselor genetik per tahunnya. Di Eropa

perkembangan konseling genetika pertama

dimulai pada tahun 1992 di Manchester,

Inggris, dan selanjtnya di Cardiff, Wales

pada tahun 2000, sedangkan Kuba telah

melatih tenaga konselor genetik pada

tahun1995 dengan model yang unik, dengan

memberikan gelar master dalam konseling

genetika untuk dokter keluarga. Belanda

juga mempunyai program nasional sejak

tahun 1996, selanjutnya empat pendidikan

program muncul di Australia antara 1996

dan 2000. Afrika Selatan telah mendidik

konselor genetik sejak 1987 kemudian

program ini ditambahkan pada tahun 20046.

Sejak tahun 2000, momentum

perkembangan konseling genetik dimulai

dengan cepat. Jepang menciptakan program

nasional dengan membuka tujuh program

sejak 2002 dan menambahkan satu lagi

menjadi delapan pada 2008. Di Taiwan

program pertama ini muncul pada tahun

2003 dan kemudian Norwegia segera

sesudahnya. Pemerintah Prancis menetapkan

konseling genetika sebagai profesi kesehatan

yang baru pada tahun 2004, dan Saudi Arab

membentuk program konseling genetik

pada tahun 2005. Filipina berencana

membuka program konseling genetik di

Universitas pada tahun 20097. Universitas di

Malaysia juga menyediakan layanan

konseling genetik sebagai program

pascasarjana dan juga sebagai layanan

umum tercatat mulai tahun 20068. Singapura

telah terlebih dahulu mengembangkan

konseling genetik sebagai bagian dari

pelayanan di universitas namun sekarang

telah menjadi salah satu unit pelayanan

tersendiri bersama dengan yang lainnya9.

Di Indonesia sendiri perkembangan

konseling genetik di prakarsai oleh Fakultas

Kedokteran Universitas Diponegoro yang

telah merintis pendidikan konselor genetik

ini pada tahun 2007, dan pada tahun 2009

ini telah meluluskan 10 mahasiswa sebagai

konselor genetik pertama di Indonesia.

Namun demikian, perkembangan ini belum

sampai ke tahap kebijakan nasional. Ini

ditandai dengan masih belum adanya

regulasi yang jelas tentang profesi konselor

genetik di Indonesia. Pusat-pusat pendidikan

kedokteran nampaknya masih ‘wait and

see’. Sudah saatnya para ahli dalam bidang

genetik dan konselor genetik duduk bersama

untuk merumuskan suatu regulasi dan

pelayanan yang bersifat nasional.

KEBUTUHAN KONSELING GENETIK

Menurut National Society of Genetic

Councelor, standar minimum untuk

memberikan layanan optimal dalam sebuah

negara adalah sekitar dua konselor genetik

per 1 juta penduduk. Namun sampai saat ini

diperkirakan hanya terdapat kurang lebih

3000 konselor genetik di seluruh dunia.

Kebutuhan konselor genetik yang terdidik

juga ditujukan untuk mempertimbangkan

dampak budaya, agama dan masalah sosial


58

ekonomi bagi setiap keluarga atau

penduduk.

Di Indonesia, kebutuhan seorang

konselor genetik sangat besar karena sesuai

dengan jumlah penduduk yang hampir

kurang lebih 200 juta penduduk. Namun

kebutuhan ini belum terealisasi dengan baik.

Hal ini dikarenakan kebijakan pemerintah

yang masih ditujukan kepada penyakit-

penyakit infeksi, sehingga kebutuhan akan

konselor genetik seolah terabaikan. Salah

satu masalah penyakit genetik di Indonesia

adalah penyakit Talasemia. Kejadian

penyakit ini dari tahun ke tahun menunjukan

peningkatan yang mengkhawatirkan.

Padahal unit cost untuk menangani penyakit

ini sangat besar10. Belum lagi kasus-kasus

seperti ambigous genetalia, pemerintah

belum sedikit pun melihat sisi ini. Pelayanan

kepada mereka belum menjadi fokus

penanganan yang dituangkan dalam

kebijakan.

Di Inggris NHS (National Health

Service) menyebutkan bahwa pelayanan

konseling genetik dimaksudkan untuk

mendapatkan keuntungan dari kemajuan

bidang genetik tepat pada waktunya, dan

berbiaya efektif. Pelayanan langsung

bertujuan untuk memastikan bahwa pasien

dan keluarga mereka bisa mendapatkan

keuntungan dari informasi genetik dan

intervensi saat ini yang tersedia. Jangka

panjangnya adalah untuk memastikan bahwa

kerja konselor genetik siap untuk

menggunakan prediksi kemajuan ilmu

genetik seperti uji kerentanan untuk

penyakit-penyakit umum dan memberikan

resep berdasarkan konstitusi genetik pada

diri pasien.

HAMBATAN DAN TANTANGAN

Konseling genetik merupakan

bidang yang relative baru berkembang di

dunia. Namun seiring dengan penemuan-

penemuan baru dalam perangkat diagnosik,

penemuan susceptibility genes,

farmakogenetik, dan farmakogenomik,

konseling genetik diyakini akan berkembang

pesat dan merupakan sebuah kebutuhan

pasti, dan bukan sebuah euphoria keilmuan.

Namun demikian, masih banyak hambatan

dan tantangan yang dihadapi. Ada beberapa

hal yang krusial :

(1) Status dari pendidikan genetik untuk

professional kesehatan.

Tidak dipungkiri bahwa kurikulum

kesehatan untuk para profesional masih

sangat minim dalam mengintegrasikan ilmu

genetik. Dalam prakteknya pengetahuan

tentang genetik dan penyakit genetik tidak

diajarkan sendiri sebagai suatu kodifikasi

ilmu. (Farndon and Bennett, 2008).

(2) Miskonspesi tentang genetik.

Banyak dari petugas kesehatan, dokter

sekalipun, menganggap bahwa genetik

hanya berpaku pada penyakit yang

diturunkan secara Mendelian dan ditangani

oleh ahli pediatrik atau ahli obstetric saja.


59

Hal ini tentu sangat disayangkan karena

fakta tentang genetik, akhir-akhir ini telah

mulai difokuskan pada penyakit yang

umum, penyakit kronis yang setiap hari

ditemui oleh para petugas kesehatan.

(3) Kekurangan tenaga pendidik. Banyak

institusi pendidikan bidang kesehatan yang

tidak mempunyai ahli yang cukup untuk

mendidik ilmu genetika klinik atau

aplikasinya pada tataran pasien11.

(4) Kurangnya kemampuan dan kepercayaan

diri tentang genetik diantara petugas

kesehatan12.

(5) Kurangnya managemen sistem rujuk

pasien genetik. Hal ini ditandai dengan

banyaknya kasus kematian atau penanganan

yang tidak sesuai dari pasien penyakit

genetik di tingkat perifer13.

KESIMPULAN

Konseling genetik adalah bidang

ilmu yang akan selalu berdampingan dengan

bidang-bidang ilmu lainnya. Genetik

kedepannya, menjadi landasan pokok

kemajuan bidang ilmu yang lainnya dan

kebutuhan seorang konselor genetik di

masyarakat adalah sebuah kepastian.

DAFTAR PUSTAKA

1. Collins F, Shattuck lecture medical and

societal consequences of human genome

project, N. Engl. J. Med., 1999, 341, 28-36.

2. NSGC,Definition: Genetic Counselors,

2008,http://www.nsgc.org/about/definition.cf

m

3. Resta R, Biesecker BB, Bennett R L, et al. A

new definition of genetic counseling:

National Society of Genetic Counselors’

Task Force Report. Journal of Genetic

Counseling, 2006, 15(2), 77–83

4. Begleiter, Nature Precedings :

hdl:10101/npre.2008.1574.1 : Posted 7 Feb

2008. Training for Genetic Counselors.

Nature Reviews/Genetics, 2002, 3:557

5. Guttmacher, AE, Porteous ME, &

McInerney JD. Educating health-care

professionals about genetics and genomics.

Nat Rev Genet, 2007, 8(2), 151–157

6. Rantanen E, Hietala M, and Kääriäinen H,

Regulations and practices related to genetic

counselling in 38 European countries, 2009,

http://www.eurogentest.org/regulations_gene

tic_counselling.xhtml.htm

7. Sabater, UP eyes Genetic Counseling course,

2009, Manila Bulletin Article date:March 7,

2009

8. UMMC, Genetic Unit,

http://www.ummc.edu.my/index.php?option

=com_content , 2006,

&task=view&id=540&Itemid=665

9. HPBS: Health Promotion Board of

Singapore, 3 Second Hospital Avenue, 2009,

Singapore 168937: www.hpb.gov.sg)

10. Ruswandi, Populasi Pasien Talasemia,

Indonesia Tertiggi di Dunia, Pikiran Rakyat,

2009, Kamis, 05 Maret 2009

11. Metcalfe SA, Aitken M and Gaff CL, The

Importance of Program Evaluation: How

Can it be Applied to Diverse Genetics

Education Settings?, Journal of Genetic

Counseling, 2008, 10.1007/s10897-007-

9138-8

12. Burgess M.M, Laberge LM, Knoppers BM,

Bioethics for clinicians: 14. Ethics and

genetics in medicine, Canadian Medical

Association, 1998, 158 (10)

13. Kirk M, Tonkin E, and Burke S, Engaging

Nurses in Genetics: The Strategic Approach

of the NHS National Genetics Education and

Development Centre, Journal of Genetic

Counseling, 2008, 10.1007/s10897-007-

9127-y

.

Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik Di Indonesia

Documents

Transcript of Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik Di Indonesia