7/23/2019 Klasifikasi Hemophilia Dibedakan Atas 3 Macam

http://slidepdf.com/reader/full/klasifikasi-hemophilia-dibedakan-atas-3-macam 1/3

•Klasifkasi hemophilia dibedakan atas 3 macam : Hemoflia A Ditandai karena

penderita tidak memiliki zat anti hemofli globulin (actor VIII!Kira"kira #$ % dari

kasus hemophilia adalah tipe ini!&eseorang mampu membentuk antihemoflia

globulin (AH' dalam serum darahna karena ia memiliki gen dominan H sedang

alelna resesi tidak dapat membentuk zat tersebut!)leh karena genna terangkai

* maka perempuan normal dapat mempunai genoti H+!,erempuan hemophilia

mempunai genoti hh-sedangkan laki"laki hemophilia h! Hemoflia . atau penakit

/0hristmas1 ,enderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin

(K,2aktorI*!Kira"kira 4$% dari hemophilia adalah tipe ini! Hemoflia 0 ,enakit

hemophilia 0 tidak disebabkan oleh gen resesi kromosom * melainkan oleh gen

resesi ang 5arang di5umpai dan terdapatna padaauotosom!2idak ada 6% dari

kasus hemophilia adalah tipe ini!,enderita tidak mampu membentuk zat

plasma-tromboplastin anteseden (,2A!

6! b. Etiologi

•  Hemoflia adalah gangguan resesi terkait gen"7- ang diturunkan oleh perempuan

dan ditemukan secara dominan pada laki"laki!

Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen. (Sumber: Muscari, Mary E.

2!. Keperawatan Pediatrik . "akarta: E#$%

•8$"#$% penderita hemophilia mendapatkan mutasi gen resesi *"linked dari pihak

Ibu! 'en actor VIII dan actor I* terletak pada kromosom * dan bersiat resesi!-

maka penakit ini diba9a oleh perempuan (karier- **h dan bermaniestasi klinis

pada laki"laki (laki"laki- *h  dapat bermaniestasi klinis pada perempuan bila

kromosom * pada perempuan terdapat kelainan (*h*h! (;obbins! 4$$8! Buku Ajar

Patologi, Edisi 7, Volume 2! <akarta : ='0

•,enebab hemoflia karena adana defsiensi salah satu aktor ang diperlukan untuk

koagulasi darah akibat kekurangna aktor VIII atau *I- ter5adi hambatan

pembentukan trombin ang sangat penting untuk pembentukan normal bekuan

fbrin ungsional ang normal dan pemadatan sumbat trombosit ang telah

terbentuk pada daerah 5e5as >askular!

Hemofilia & disebabkan oleh defisiensi faktor ', sedangkan hemofilia ) disebabkan karena

defisiensi faktor *.

6!c. Faktor Risiko

•;i9aat keluarga dari duapertiga anak"anak ang terkena menun5ukkan bentuk

ba9aaan resesi terkait"7! Hemoflia A (defsiensi aktor VIII ter5adi pada 6 dari

?$$$ laki"laki! Hemoflia . ( defsiensi aktor I* ter5adi pada seperlimana!Hemophilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan oleh adanya kekurangan salah

satu factor pembekuan darah. +enyakit gangguan pembekuan darah ini diturunkan melalui

kromosom *. &dapun klasifikasi hemophilia adalah hemophilia & yang ditandai dengan

penderita tidak memiliki at antihemofili globulin(factor '%, hemophilia ) di tandai dengan

7/23/2019 Klasifikasi Hemophilia Dibedakan Atas 3 Macam

http://slidepdf.com/reader/full/klasifikasi-hemophilia-dibedakan-atas-3-macam 2/3

penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (factor *%. -/0 penderita

hemophilia mendapatkan mutasi gen resesif *linked dari pihak bu. #en factor ' dan

factor * terletak pada kromosom * dan bersifat resesif., maka penyakit ini diba1a oleh

perempuan (karier, **h% dan bermanifestasi klinis pada lakilaki (lakilaki, *h%3 dapat

bermanifestasi klinis pada perempuan bila kromosom * pada perempuan terdapat kelainan.

6! e. Manifestasi Klinis

perdarahan berlebihan dari tali pusat atau setelah sirkumsisi pada bayi hemophilia baru

lahir

hemofilia ringan, perdarahan lama hanya ketika luka

hemofilia sedang, perdarahan lama jika terjadi trauma4pembedahan

hemofilia berat, perdarahan lama terjadi secara spontan tanpa cedera

manifestasi umum: kulit memar, perdarahan memanjang akibat luka, hematuria spontan

6! e. Manifestasi Klinis

perdarahan berlebihan dari tali pusat atau setelah sirkumsisi pada bayi hemophilia baru

lahir

hemofilia ringan, perdarahan lama hanya ketika luka

hemofilia sedang, perdarahan lama jika terjadi trauma4pembedahan

hemofilia berat, perdarahan lama terjadi secara spontan tanpa cedera

manifestasi umum: kulit memar, perdarahan memanjang akibat luka, hematuria spontan

)iopsy hati, utuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur

• @5i ungsi hati- untuk mendeteksi adana penakit hati- dengan &',2 (serum

glutamic"pru>ic transaminase dan &')2 (serum glutamic o7aloasetic transaminase

• ,emeriksaan laboratorium pada hemoflia A:

a,22 (acti>ated ,artial 2romboplastin 2ime adalah meman5ang!

Basa ,rothrombin normal

2romboplastin generation abnormal

Konsumsi protrombin abnormal

7/23/2019 Klasifikasi Hemophilia Dibedakan Atas 3 Macam

http://slidepdf.com/reader/full/klasifikasi-hemophilia-dibedakan-atas-3-macam 3/3

Basa bekuan bisa normal bila kadar aktor C VIII lebih dari ?%!

Basa rekalsifkasi dalam hal ini lebih sensiti dan bisa abnormal pada kadar C VIII di

ba9ah 4$"4?%!

.ekuan darah tidak terbentuk sempurna dan mudah pecah!

 2est 0ampuran:

,ada hemoflia A test a,22 men5adi normal setelah tambahan plasma normal ang telah

di"adsorpsi .a&)! a,22 tidak men5adi normal setelah tambahan plasma lama atau

plasma pasien hemoflia A!

Interpretasi Hasil ,emeriksaan a,22

.ila masa prothrombin memberi hasil normal dan a,22 meman5ang memberi kesan

adana defsiensi (kurang dari 4?% dari akti>itas satu atau lebih dari satu aktor

koagulasi plasma untuk 5alur intrinsik (C *II- C*I- C I* dan C VIII!