Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik

karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik

piruvat.

1.      Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi utama

karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh

berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian

disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak

untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa

digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan

tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun kelainan metabolik karbohidrat

diantaranya adalah :

1. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang

disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula

menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai

energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam

jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen

atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.

Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa

yang tidak ditemukan. Enzim yang hilang dapat diketahui dengan melakukan diaknosa pada

contoh jaringan seperti hati atau otot.

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya kadar

gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil

sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa

diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada

malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.

Penyakit ini cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan batu

ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa

jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi.

2. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat

menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa)

tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan

glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa) dalam jumlah

yang lebih, bisa menyebabkan:

- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin

- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)

- linglung

- mual

- muntah

- nyeri perut

- kejang (kadang-kadang)

- koma.

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta

kemunduran mental.

Pada penangananya dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang

diberikan melalui infus.

Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan

melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang

normal.

Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang

manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan

hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap

penderita intoleransi fruktosa herediter.

3. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke

dalam air kemih.

Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

Kemungkinan terkena penyakit ini adalah 1 dari 130.000 penduduk. Fruktosuria tidak

menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat

menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

Pada penderita Fruktosuria ini tidak perlu dilakukan pengobatan secara khusus.

4. p Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya

gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk

mengolah xylulosa.

Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih

bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan pengobatan

secara khusus.

2.      Kelainan Metabolik Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada

pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun

pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino :

1. Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino

pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi

mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme

fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin

menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut

perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan

di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu

orang.

2. Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan

ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah

berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

3. Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang

dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah

asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara

genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom

15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

4. Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna

gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.

Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk

membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam

amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita

alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

5. Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam

amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh

kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak

menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak

menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi

medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin

meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku,

atau gangguan belajar.

6. Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat

dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

7. Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam

amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-

karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

8. Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan

bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam

amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni

bayi yang terkena dampak.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk,

muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati,

sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

 

3.   Kelainan Metabolik Lemak

a.       Kelebihan lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)

Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak

berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum,

omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit

jantung.

b.      Hiperlipemia

Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat

Terdapat pada :

Diabetes melitus tidak diobati

Hipotiroidisme

Nefrosis lupoid

Penyakit hati

Sirhrosis biliaris

Xantomatosa

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan

arteriosklerosis.

c.       Defisiensi lemak terjadi pada :

1.  Kelaparan (starvation)

2.   Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh

terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang mula-mula

dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein

diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein,

karbohidrat dan vitamin.

4.      Kelainan Metabolik Piruvat

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat

merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria

sehingga timbul sejumlah gejala :

§ Kerusakan otot

§ Keterbelakangan mental

§ Kejang

§ Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh)

§ Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa

akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis

laktat yang berat.

C. PENCEGAHAN

Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati tubuh

kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, teaga dan

materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit datang

ü  Pola makan sehat

ü  Berhenti merokok

ü  Hindari Stres

ü  Hindari Hipertensi

ü  Hindari Obesitas

ü  Olahraga secara teratur

ü  Konsumsi antioksidan

ü  Perbanyak tersenyum