Kasus VSeorang pasien perempuan, usia 2 hari, dibawa ke poli anak dengan keluhan kelamin ganda.

Tugas

1. apa yang harus anda anamnesa da bagaimana interpretasinya?

2. Apa yang harus anda periksa (pemeriksaan fisik) dan bagaimana interpretasinya?

3. Pemeriksaan labolatorium/radiologi apa yang anda periksa dan bagaimana interpretasinya.

Jawab :

1. Anamnesa

Ditanyakan keluhan utama, apa yang mendasari pasien dibawa ke poli anak. Pasien mengaku anak berkelamin ganda yang kemungkinan bisa terkena ambigus genitalis.

Riwayat penyakit sekarang :

ditanyakan sejak kapan keluhan utama muncul. Pada pasien keluhan muncul sejak 2 hari yang lalu saat lahir.

Ditanyakan tindakan apa yang sudah dilakukan untuk menghilangkan keluhan.

Apakah ada riwayat pemakaian obat-obatan.

Riwayat kehamilan :

Ditanyakan apakah pernah mengkonsumsi obat-obatan hormonal atau alkohol terutama pada saat trimester I. karena pada saat trimester I terjadi proses penentuan genetalia eksterna, dimana pada usia 7 minggu genitalia eksterna kedua jenis kelamin masih identik, jika tidak ada hormone androgen dan DHT maka genitalia eksterna secara fenotip adalah perempuan. Jika saat kehamilan sering mengkonsumsi obat-obatan hormonal terutama hormone androgen, maka akan terjadi ambigus genitalis. Sehingga pada saat anamnesis pasien mengaku mengkonsumsi obat-obatan hormonal maupun alkohol. Riwayat keluarga :

Ditanyakan adakah anggota keluarga dengan kelainan jenis kelamin. Penentuan jenis kelamin ditentukan oleh kromoson Y, sehingga apabila terdapat kelainan pada kromosom Y kemungkinan besar untuk menjadi kelainan pada saat penentuan jenis kelamin akan mengalami kelainan. Sehingga jika mungkin didapatkan kelainan jenis kelamin pada anggota lainnya. Riwayat kematian neonatal dini

Ditanyakan apakah pernah mengalami kematian neonatal dini, karena berkorelasi dengan ibu yang mengkonsumsu hormone progesterone untuk mencegah terjadinya keguguran, sehingga membuat hormone pria berlebihan yang akan masuk melalui plasenta dan akan menyebabkan kelainan jenis kelamin. Kemungkinan pasien juga mengalami riwayat kematian neonatal dini. Riwayat keluarga mengidap penyakit polikistik ovarii atau infertilitas Ovarium berisi banyak kista yang terbentuk dari bangunan kista folikel yang menyebabkan ovarium menebal. Ini berhubungan dengan penyakit sindrom polikistik ovarium yang disebabkan oleh gangguan hormonal, terutama hormon androgen yang berlebihan. Kista ini membuat ovarium membesar dan menciptakan lapisan luar tebal yang dapat menghalangi terjadinya ovulasi, sehingga sering menimbulkan masalah infertilitas. Hormone androgen yang berlebihan dapat menyebabkan kelainan pada kelamin termasuk ambigus genitalis.