Jenis Abnormalitas1. Malformasi : terjadi selama pembentukan struktur sebagai contoh selama organogenesis. Kelainan ini dapat menyebabkan ketiadaan suatu struktur secara total atau parsial atau perubahan konfigurasi normal suatu struktur. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan / atau genetik yang bekerja secara independen atau bersamaan. Kebanyakan malformasi berawal pada minggu ke 3 sampai ke 8 kehamilan. Beberapa contoh dari malformasi : a) Hemangioma kapilaris, adalah kumpulan pembuluh darah kapiler yang abnormal padat yang merupakan tumor tersering pada masa bayi. Tumor ini paling sering berkaitan dengan struktur kraniofasial. Lesi di wajah dapat bersifat fokal atau difus, dengan lesi difus lebih sering menimbulkan penyulit sekunder, termasuk ulserasi, pembentukan jaringan parut, dan obstruksi saluran nafas (Hemangioma mandibula).

(A) Hemangioma kapilaris fokal, (B) Hemangioma kapilaris difus yang mengenai rongga mulut

b) Sumbing Wajah, bibir sumbing dan langit-langit sumbing adalah cacat yang sering ditemukan dan menyebabkan kelainan penampakan wajah dan gangguan bicara. Cacat cacat ini disebabkan oleh tidak menyatunya sebagian atau seluruh prominensia maksilaris dengan prominensia nasalis mediana di satu atau kedua sisi. Langit langit sumbing terjadi karena gagalnya penyatuan bilah-bilah yang mungkin disebabkan oleh ukuranya yang terlalu kecil, kegagalan bilah-bilah palatum yang meninggi, hambatan terhadap proses penyatuan itu sendiri, atau kegagalan lidah untuk turun dari antara kedua bilah palatum karena mikrognatia (Langman, 2012). Mikrognatia adalah kerdilnya rahang terutama pada bagian mandibula (Sperber, 1991). Faktor yang mempengaruhi kegagalan penyatuan bilah-bilah palatum ini adalah bahan kimia, yaitu ibu yang menggunakan diazepam selama kehamilan. Sumbing yang hanya mengenai bibir dinamakan cheiloschisis. Sumbing bibir umumnya terjadi pada minggu 6-7 intrauterin, sesuai dengan waktu perkembangan bibir normal dengan terjadinya kegagalan penetrasi dari sel mesodrmal pada groove epitel di antara processus nasalis medialis dan lateralis. Lebih sering terjadi pada bayi laki-laki dan lebih sering pada bagian kiri dari pada kanan (2:1). Sumbing pada bibir bawah selalu di bagian tengah akibat gagalnya perpaduan kedua processus mandibularis (Janti, 2008).a) Celah bibir atas unilateral,berasal dari penggabungan tonjolan nasal medial dengan tonjolan maksila pada kedua sisi garis tengah.b) Celah bibir bilateral,menimbulkan celah garis tengah yang lebar dari bibir atas dan proboscis protuberantia.c) Celah bibir median,disebabkan oleh penggabungan tidak sempurna dari kedua tonjolan nasal medial dari arena itu,pada sebagian besar kasus terlihat groove garis tengah hidung yang dalam menimbulkan berbagai bentuk hidung.

(A) Bibir sumbing inkomplit, (B) Bibir sumbing bilateral, (C) Sumbing di bibir, rahang, dan palatum, (D) Sumbing pada palatum, (E) Sumbing wajah oblik

2. Sindrom Treacher Collins (disostosis mandibulofasialis) ditandai oleh hipoplasia maksila akibat kurang berkembangnya os zigomatikum, hipoplasia mandibula, fisura palpebra miring ke bawah (down-slanting), koloboma kelopak mata bawah, dan malformasi telinga luar. Sindrom Treacher Collins diwariskan sebagai sifat dominan otosom, dengan 60% kasus timbul karena mutasi baru. Namun, pada hewan laboratorium dapat diciptakan phenocopies (fenotip serupa) dengan pemberian asam retinoat dosis teratogenik yang mengisyaratkan bahwa sebagian kasus pada manusia mungkin disebabkan oleh teratogen (Sadler, 2012).3. Sekuens Robin dapat timbul secara independen atau berkaitan dengan sindrom dan malformasi lain. Seperti sindrom Treacher Collins, Sekuens Robin mengubah struktur arkus pertama, dengan pembentukan mandibula yang paling parah terkena. Bayi biasanya mengidap trias mikrognatia, langit-langit sumbing, dan glosoptosis (lidah terletak di posterior). Sekuens robin dapat disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan. Kelainan ini juga dapat terjaid sebagai suatu deformasi, misalnya ketika dagu tertekan ke dada pada kasus oligohidramnion. Cacat primer mencakup gangguan pertumbuhan mandibula, dan akibatnya, lidah yang terletak di posterior yang gagal turun di antara bilah-bilah palatum (palatine shelves), menghambat penyatuannya. Sekuens Robin terjadi pada sekitar 1/8.500 kelahiran (Sadler, 2012).4. Fistula Brankialis : kelainan ini terjadi apabila lengkuk faring kedua gagal tumbuh ke kaudal melampaui lengkung ke 3 dan ke 4,sisa-sisa celah ke 2,ke 3,dan ke 4 tetap berhubungan dengan permukaan melalui sebuah saluran sempit.5. Siklopia :kelainan ini terdiri etmosephali,sebosephali,agenesis pre maksila (celah bibir dan palatum bilateral),bahkan sampai manifestasi dismorpik paling ringan dari gigi incisivus pertama atas tunggal.Letak mata,hidung,dan bagian tengah maksila terganggu menimbulkan berbagai sindrom dismorpik.

Sumber :Dixon, Andrew D. 2000. Anatomi untuk Kedokteran Gigi :Edisi 5. Jakarta : HipokratesSadler, T. W. 2012. Embriologi Kedokteran Langman. Jakarta : EGC.Sudiono, Janti. 2008. Gangguan Tumbuh Kembang Dentokraniofasial. Jakarta : EGC