BAHAN AJAR

GENETIKA

Tuty Arisuryanti Niken Satuti Nur Handayani Budi Setiadi Daryono

LABORATORIUM GENETIKA FAKULTAS BIOLOGI UNIVERSITAS GADJAH MADA YOGYAKARTA 2007

1

Arisuryanti, T., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S., 2007

I. PENDAHULUAN DAN KONSEP-KONSEP DASAR GENETIKA I.1. Sejarah Perkembangan Genetika Genetika merupakan cabang biologi yang mempelajari keturunan atau hereditas. Secara garis besar genetika terdiri dari tiga cabang utama, yaitu Genetika Klasik, Genetika Molekular, dan Genetika Evolusi (Tabel 1). Ketiga cabang genetika tersebut saling terkait antara satu dengan lainnya. Tabel 1. Tiga cabang utama genetika dan topik-topik yang dibahas

Genetika Klasik Genetika Molekuler Genetika Evolusi a. Prinsip-prinsip Mendel b. Meiosis dan mitosis c. Pengembangan Mendel d. Penentuan jenis kela-

min dan rangkai kela-min

e. Berangkai (linkage) f. Pemetaan kromosom g. Sitogenetika

a. Struktur DNA b. Sintesa protein c. Kloning DNA d. Ekspresi gen e. Mutasi DNA f. Pewarisan ekstrakro- mosom

a. Genetika kuantitatif b. Genetika Populasi -

Hukum Hardy-Weinberg

c. Evolusi d. Spesiasi

Secara garis besar sejarah perkembangan genetika terbagi dalam 4 era, yaitu : 1. Era sebelum tahun 1860 Tahun Peneliti Keterangan 1665 Robert Hooke Memperkenalkan istilah sel 1833 Robert Brown Menemukan nukleus dalam sel 1835-1839 Hugo Von Mohl Menemukan mitosis dalam sel 1842 C. Von Nageli Menemukan proses pemisahan

sister chromatids dan gerakan kromatid ke arah kutub sel

1858 Rudolf Virchow Menjelaskan konsep teori sel 2. Era tahun 1860 – 1900 Tahun Peneliti Keterangan 1879-1885 W. Flemming Menggambarkan tentang kromosom 1875 O. Hertwig Menggambarkan bersatunya gamet jantan

(spermatozoa) dengan gamet betina (sel telur) membentuk zigot

1880-an Theodor Bovery K. Rabl E. Van Breden

Menyatakan bahwa kromosom diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya

1885 August Weismann Menjelaskan bahwa yang mendasari pewarisan adalah nukleus

1887 August Weismann Memprediksi tentang pembentukan gamet-gamet melalui pembelahan reduksi (meiosis)

1890 O. Hertwig T. Bovery

Meneliti meiosis seara lebih detail

2

Arisuryanti, T., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S., 2007 3. Era tahun 1900 – 1944 Tahun Peneliti Keterangan 1903 Walter Sutton Menjelaskan proses pembelahan meiosis untuk

menerangkan prinsip-prinsip Mendel 1913 Alfred Sturtevant Membuat peta genetik I dengan menggunakan lalat

Drosophila 1927 L. Stadler

H.J. Muller Menemukan mutasi gen akibat radiasi sinar-X

1943 Luria M. Delbruck

Mempelajari genetika bakteri

4. Era tahun setelah 1944 Tahun Peneliti Keterangan 1944 O. Avery Menjelaskan bahwa DNA adalah materi genetik 1953 James Watson

Francis Crick Meneliti struktur DNA

1968-1973 W. Arber H. Smith D. Nathan

Menemukan enzim restriksi endonuklease

I.2. Konsep-konsep Dasar Genetika Konsep-konsep dasar genetika yang perlu dipahami meliputi :

1. What is the center of heredity in a cell? 2. What is genetic material? 3. What is a gene? 4. What is a chromosome? 5. When and how can chromosomes be visualized? 6. How many chromosomes does an organism have? 7. What is accomplished during the process of mitosis and meiosis? 8. What are the sources of genetic variation? 9. How does DNA store genetic information? 10. How is genetic code organized? 11. How is genetic code expressed? 12. Why are proteins so important to living organisms that they serve as the end

product of the vast majority of genes? Pemahaman konsep-konsep dasar genetika tidak dapat hanya ditelaah sepotong-sepotong, tetapi merupakan suatu hal yang memiliki keterkaitan antara satu dengan lainnya lainnya. Pada Gambar I.1. memperlihatkan hubungan antara gen, lokus, kromosom, inti sel, sel dan fenotip. Hubungan tersebut memunculkan suatu karakter yang berupa rambut berwarna putih dan hitam. Secara lengkap konsep-konsep dasar genetika ini akan diuraikan pada bab-bab selanjutnya.

3

Arisuryanti, T., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S., 2007

Gambar I.1. Hubungan antara gen, lokus, kromosom, inti sel, sel, dan fenotip rambut putih dan hitam pada kelinci I.3. Definisi Gen Secara Klasik dan Molekular Secara klasik gen didefinisikan sebagai unit genetik terkecil yang memberikan ciri spesifik yang dapat diturunkan dan secara skematis hubungan gen dengan ekspresi gen yang berupa fenotip dapat digambarkan sebagai berikut :

GEN FENOTIP Namun dengan perkembangan genetika molekular, gen didefinisikan sebagai potongan DNA dengan urutan nukleotida tertentu yang membawa informasi genetic dan secara skematis hubungan antara gen dengan ekspresi gen digambarkan sebagai berikut :

GEN POLIPEPTIDA FENOTIP I.4. Hubungan Antara Genetika Dengan Cabang Biologi Lainnya Hubungan antara ilmu genetika dengan cabang biologi lainnya menyebabkan berkembangnya cabang-cabang ilmu genetika yang dapat dilihat pada skema di bawah ini : Genetika Anatomi & Embriologi Genetika Perkembangan Fisiologi Pharmacogenetics Immunogenetics Sistematik & Filogenetik Evolusi Genetika Evolusi Genetika Populasi Genetika Kuantitatif Genetika Konservasi

4

Arisuryanti, T., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S., 2007 Genetika Biokimia Sitogenetika Mikrobiologi Rekayasa Genetika Biologi Sel & Molekular Genetika Molekular I.5. Terminologi Beberapa terminologi yang perlu dipahami dalam genetika adalah sebagai berikut : a. P = induk/orang tua/parental (berasal dari bahasa latin parens) b. F = keturunan ke (misal F1 adalah keturunan ke 1, F2 adalah keturunan ke 2, dan seterusnya). F berasal dari bahasa latin filius c. Fenotip = karakter suatu individu yang dapat diamati, misalnya bentuk, warna, dan ukuran d. Genotip = susunan genetik suatu individu yang biasanya diberi symbol huruf dobel yang menunjukkan bahwa individu tersebut diploid (dalam keadaan normal). Contoh : AA, Aa, aa e. Alel = anggota dari sepasang gen Misalnya gen M menentukan warna merah pada bunga ercis dan alelnya m menentukan warna putih, sedangkan gen K menentukan warna kuning pada biji dan alelnya k menentukan warna hijau ↓ Gen M dan m merupakan sepasang alel , sehingga keduanya dapat dikatakan sebagai gen M dan alelnya m atau dapat pula dikatakan sebagai alel dominan M dan alel resesif m. Demikian pula halnya dengan gen K dan k . Adapun gen M dan K bukan sepasang alel dan dikatakan sebagai 2 gen dominan M dan K f. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari alel-alel yang sama untuk tiap jenis gen. Contoh : RR, rr, AABB, aabb, AAbb, dll g. Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari alel-alel yang berlainan dari tipa jenis gen. Contoh : Rr, AaBb, dll. h. Hibrid = hasil perkawinan antara 2 individu yang mempunyai tanda beda contoh : monohibrid yaitu suatu hibrid dengan satu tanda beda (Aa), dihibrid yaitu suatu hibrid dengan dua tanda beda (AaBb) i. Persilangan resiprok = persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan semula j. Persilangan kembali (backcross) = persilangan antara hybrid F1 dengan induknya jantan atau betina k. Ujisilang (testcross) = persilangan antara hybrid F1 dengan individu yang homozigot resesif I.6. Aplikasi Genetika Genetika dapat diaplikasikan dalam berbagai bidang, misalnya dalam bidang kesehatan, ilmu genetika dapat dimanfaatkan untuk konseling genetika terutama untuk menjelaskan bagaimana suatu kelainan genetik dapat diwariskan dan seberapa besar kemungkinan memperoleh kelainan genetik tersebut. Konseling genetika ini diharapkan dapat menekan penyebaran kelainan genetik pada suatu populasi. Genetika juga sering diaplikasikan dalam program pemuliaan terutama dalam seleksi sifat-sifat yang unggul. Dalam perkembangannya ilmu genetika banyak digunakan untuk menunjang program rekayasa genetika yang saat ini banyak dimanfaatkan untuk ketahanan pangan, bioremediasi, dan lain-lain.

5