7/23/2019 Hirschsprung Disease Hd

1/2

HIRSCHSPRUNG DISEASE

Defnisi

Penyakit hirschsprung atau megakolon aganglionik congenital

a!alah penyakit yang !ise"a"kan persara#an intestinum a"normal

!imulai !ari sphincter ani interna !an mencakup ke arah pro$imal

!engan "er"agai %ariasi ukuran&

Etiologi

'i!ak a!anya migrasi !ari neuro"last !ari "agian pro$imal ke

!istal instestinum ( usus "esar) hingga ti!ak !i!apatkannya sel

ganglion pa!a !in!ing usus "esar& Secara histologis "isa !i!apatkan

ti!ak a!anya ple$us Auer"ach !an *eissner !an +uga hipertrof

sera"ut sara# !engan acetilkonesterase konsentrasi tinggi !iantara

muscular layer!an su"mukosa&

Epi!emiologi Insi!ensi !an ,aktor Risiko

Penyakit ini merupakan penye"a" tersering o"struksi

neonatus congenital !engan insi!ensi keseluruhan -./000 kelahiran

hi!up& 1aki2laki le"ih "anyak !aripa!a "ayi perempuan (3.-)4

prematuritas +arang&

'er!apat peningkatan insi!ensi #amilial pa!a Hisrchsprung tipe

long segment& Penyakit Hirschsprung "anyak !iasosiasikan terha!ap

penyakit lain seperti Downs Syndrome Smith-Lemli-Opitz

Waardenburg cartilage-hair hypoplasia !an hipo%entilasi kongenital

(56!ine curse7) sin!rom !an urogenital atau ca!io%askular yang

a"normal& Penyakit Hisrchsprung telah !iketahui "erhu"ungan

!engan microcephaly retar!asi mental !an a"normal #acies4

!engan autisme4 atau !engan cleft palate hydrocephalus !an

micrognathia&

7/23/2019 Hirschsprung Disease Hd

2/2

Dapat !itemukan !iseluruh ras tapi ras kulit hitam le"ih

se!ikit& Dilaporkan -/8 sampai -9:8 kasus !iturunkan secara

#amilial !ari populasi anak yang !io"ser%asi !alam keluarga yang

memiliki ri;ayat Hirschsprung !an empat kali le"ih "anyak !i!eritaoleh laki2laki&

Pre!ileksi

2 !i rectosigmoi! 9/82 seluruh kolon -082 total "o;el aganglionosis +arang

Da#tar Pustaka