HiperlipoproteinemiaAssignment

KELOMPOK 3 WulandariG1A112005 StevenG1A112007 Lusi Novia AlismaG1A112018 Diga Ana RusfiG1A112019 Amanda Novita DewiG1A112038 Tridesi HutasoitG1A112039 Iffanisa SuryaG1A112074 Septia Puji MayasariG1A112075 Andika Anjani Agustin G1A112081Dosen Pembimbing:dr. Erita Bustami, Sp.PD

Fakultas Kedokteran dan Ilmu KesehatanUniversitas Jambi2014/2015

PendahuluanStruktur Lipoprotein

Lipoprotein plasma merupakan partikel steris yang terdiri dari inti yang mengandung lipid hidrofobik, trigliserit dan ester kolesteril dikelilingi oleh permukaan yang terdiri dari protein yang disebut apolipoprotein.

Lanj.Lipoprotein berfungsi dalam mentranspor kolestrol dan fosfolipid. Pada keadaan setelah penyerapan, setelah semua kilomikron dikeluarkan dari darah, lebih dari 95% seluruh lipid di dalam plasma berada dalam bentuk lipoprotein. Konsentrasi total lipoprotein dalam plasma rata-rata sekitar 700 mg per 100 ml plasma yaitu 700 mg/dl. Lipoprotein dapat dipecahkan menjadi unsur tunggal penyusunnya sebagai berikut:

Ada empat tipe utama lipoprotein yang diklasifikasikan berdasarkan densitasnya yang diukur dengan ultra sentifugasi :Lipoprotein yang berdensitas sangat rendah Lipoprotein yang berdensitas sedangLipoprotein yang berdensitas rendahLipoprotein berdensitas tinggi

Lanj.

Pembentukan dan fungsi lipoprotein. Hampir semua lipoprotein dibentuk dihati, yang juga merupakan tempat sebagian besar kolestrol plasma, fosfolipid, dan trigliserida disentesis. Selain itu, sejumlah kecil lipoprotein berdensitas tinggi juga disintesis didalam epitel usus selama absorpsi asam lemak dari usus.

Fungsi utama lipoprotein adalah pengangkutan komponen lipidnya di dalam darah. Lipoprotein yang berdensitas sangat rendah mengangkut trigliserida yang disentesis di dalam hati terutama kejaringan adiposa, sedangkan lipoprotein lainnya terutama penting dalam berbagai tahap transfor fosfolipid dan kolestrol dari hati ke jaringan perifer atau dari jaringan perifer kembali ke hati.

Lanj.

Hiperlipoproteinemia

A. Definisi Hyperlipoproteinemia merupakan salah satu dari berbagai gangguan metabolisme lipoprotein dan kolesterol yang mengakibatkan tingginya tingkat lipoprotein dan kolesterol yang beredar dalam darah.

B. KlasifikasiTerdapat 5 jenis hiperlipoproteinemia yang masing-masing memiliki gambaran lemak darah serta resiko yang berbeda :

1.Hiperlipoproteinemia tipe I.Disebut juga hiperkilomikronemia familial, merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi dan ditemukan pada saat lahir. Dimana tubuh penderita tidak mampu membuang kilomikron dari dalam darah. Anak-anak dan dewasa muda dengan kelainan ini mengalami serangan berulang dari nyeri perut. Hati dan limpa membesar, pada kulitnya terdapat pertumbuhan lemak berwarna kuning-pink (xantoma eruptif). Pemeriksaan darah menunjukkan kadar trigliserida yang sangat tinggi. Penyakit ini tidak menyebabkan terjadi aterosklerosis tetapi bisa menyebabkan pankreatitis, yang bisa berakibat fatal. Penderita diharuskan menghindari semua jenis lemak (baik lemah jenuh, lemak tak jenuh maupun lemak tak jenuh ganda).

Lanj.

2. Hiperlipoproteinemia tipe II. Disebut juga hiperkolesterolemia familial, merupakan suatu penyakit keturunan yang mempercepat terjadinya aterosklerosis dan kematian dini, biasanya karena serangan jantung. Kadar kolesterol LDLnya tinggi. Endapan lemak membentuk pertumbuhan xantoma di dalam tendon dan kulit

Lanj.

3. Hiperlipoproteinemia tipe III.Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan tingginya kadar kolesterol VLDL dan trigliserida. Pada penderita pria, tampak pertumbuhan lemak di kulit pada masa dewasa awal. Pada penderita wanita, pertumbuhan lemak ini baru muncul 10-15 tahun kemudian. Baik pada pria maupun wanita, jika penderitanya mengalami obesitas, maka pertumbuhan lemak akan muncul lebih awal. Pada usia pertengahan, aterosklerosis seringkali menyumbat arteri dan mengurangi aliran darah ke tungkai. Pemeriksaan darah menunjukkan tingginya kadar kolesterol total dan trigliserida. Kolesterol terutama terdiri dari VLDL. Penderita seringkali mengalami diabetes ringan dan peningkatan kadar asam urat dalam darahLanj.

4. Hiperlipoproteinemia tipe IVMerupakan penyakit umum yang sering menyerang beberapa anggota keluarga dan menyebabkan tingginya kadar trigliserida. Penyakit ini bisa meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis. Penderita seringkali mengalami kelebihan berat badan dan diabetes ringan.Lanj.

5. Hiperlipoproteinemia tipe VMerupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana tubuh tidak mampu memetabolisme dan membuang kelebihan trigliserida sebagaimana mestinya. Selain diturunkan, penyakit ini juga bisa terjadi akibat : Penyalahgunaan alkohol Diabetes yang tidak terkontrol dengan baikGagal ginjal Makan setelah menjalani puasa selama beberapa waktu.Jika diturunkan, biasanya penyakit ini muncul pada masa dewasa awal. Ditemukan sejumlah besar pertumbuhan lemak (xantoma) di kulit, pembesaran hati dan limpa serta nyeri perut. Biasanya terjadi diabetes ringan dan peningkatan asam urat. Banyak penderita yang mengalami kelebihan berat badan. Komplikasi utamanya adalah pankreatitis, yang seringkali terjadi setelah penderita makan lemak dan bisa berakibat fatalLanj.

C. Epidemiologi Kondisi hiperlipoproteinemia biasanya cenderung memiliki frekuensi tinggi di negara maju, lebih banyak terjadi pada orang kulit putih, frekuensi antara laki-laki dan perempuan sama. Hyperlipoproteinemia ini dapat terjadi pada anak-anak maupun orang dewasa. Hyperlipoproteinemia terdaftar sebagai "penyakit langka "oleh Kantor Penyakit Langka (ORD) dari Institut Kesehatan Nasional (NIH).

D. EtiologiKadar lipoprotein, terutama kolesterol LDL, meningkat sejalan dengan bertambahnya usia. Dalam keadaan normal, pria memiliki kadar yang lebih tinggi, tetapi setelah menopause kadar pada wanita mulai meningkat.

Faktor lain yang menyebabkan tingginya kadar lemak tertentu (misalnya VLDL dan LDL) adalah :Riwayat keluarga dengan hiperlipidemiaObesitasDiet kaya lemakKurang melakukan olah ragaPenggunaan alkoholMerokok sigaretDiabetes yang tidak terkontrol dengan baikKelenjar tiroid yang kurang aktif.

Etiologi hyperlipoproteinemia sesuai dengan tipenya : Tipe 1Kurang atau abnormal lipoprotein lipase, sehingga pasca penurunan atau tidak ada - activity heparin lipolitikRelatif jarangHadir pada saat kelahiran

Tipe 2Kekurangan sel permukaan reseptor yang mengatur degradasi dan sintesis kolesterol LDL, menghasilkan peningkatan kadar LDL plasma atas sendi-sendi dan titik tekananMulai antara usia 10 dan 30 tahunTipe 3Hasil tidak diketahui cacat mendasar dalam konversi kekurangan dari trigleseride VLDL kaya untuk LDLJarang, biasanya terjadi setelah usia 20 tahun tetapi dapat terjadi lebih awal pada pria

Tipe 4Biasanya terjadi sekunder untuk obesitas, akoholism, diabetes atau gangguan emosiRelatif umum terutama pada pria usia pertengahan

Tipe 5Trigliserida menyebabkan cacat clearence pacreatitis, biasanya gangguan sekunder lain, seperti obesitas atau nephrosisJarang : onset biasanya terjadi di akhir masa remaja awal dewasa

Pengendapan lipid didalam pembuluh darah dikenal sebagai aterosklerosis. Penyebab aterosklerosis adalah :Peningkatan lipoprotein densitas rendahHiperkolesterolemia familial Peranan lipoprotein berdensitas tinggi dalam mencegah aterosklerosisFaktor risiko utama lain yang menimbulkan arterosklerosis: Beberapa faktor risiko yang diketahui sebagai predisposisi arterosklerosis adalah 1) kurangnya aktivitas fisik dan obesitas, 2) diabetes melitus, 3) hipertensi, 4) hiperlipedemia, 5) merokok

E. PatofisiologiPatofisiologi hiperlipidemia yaitu peningkatan kolesterol total dan LDL dan penurunan kolesterol HDL.

F. Manifestasi KlinisTipe ISerangan berulang dari nyeri perut yang parah mirip dengan pankreatitis, biasanya diawali dengan asupan lemak, kejang perut, kaku, atau kelembutan rebound; hepatosplenomegali, dengan kelembutan hati atau limpa; papular atau letusan xanthomas (kuning kulit-pink deposito lemak) atas titik tekanan dan permukaan ekstensor; retinalis lipemia (pembuluh retina kemerahan-putih), malaise, anoreksia, dan demam.

Tipe IIXanthomas mengotot (massa perusahaan) pada tendon Achilles dan tendon tangan dan kaki, xanthomas berbonggol, xanthelasma, arcus kornea remaja (cincin buram sekitar pinggiran kornea), aterosklerosis dipercepat dan penyakit arteri koroner prematur, dan polyarthritis dan tenosinovitis berulang.

Tipe III Penyakit pembuluh darah perifer dimanifestasikan oleh klaudikasio atau xanthomas tuboeruptive (lembut, meradang, lesi pedunculated) atas siku dan lutut; xanthomas palmaris di tangan, terutama jari; aterosklerosis prematur.

Tipe IVPredisposisi untuk aterosklerosis dan penyakit arteri koroner dini, diperburuk dengan asupan kalori yang berlebihan, obesitas, diabetes, dan hipertensi

Tipe VNyeri perut (paling umum), pankreatitis, neuropati perifer, xanthomas letusan pada permukaan ekstensor lengan dan kaki, retinalis lipemia, dan hepatosplenomegali.6

G. DiagnosisDilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar kolesterol total. Untuk mengukur kadar kolesterol LDL, HDL dan trigliserida, sebaiknya penderita berpuasa dulu minimal selama 12 jam.

Tipe 1 VLDL, LDL, HDL dalam plasma 14 jam lebih tinggi setelah makanterakhir.Tingkat Serum kilomicron dan trigleserid sangat tinggi : sedikit kadar kolesterol tinggiTingkat lipoprotein serum rendahLeukositosis

Tipe 2Peningkatan konsentrasi plasma LDLPeningkatan serum LDL dan kadar kolesterolAmniosentesis menunjukkan peningkatan kadar LDL

Tipe 3Abnormal serum beta-lipoproteinTingkat kolesterol dan trigiserid tinggiSedikit lebih tinggi toleransi glukosaHiperurisemia

Tipe 4VLDL tinggi tingkatAbnormal tingkat trigliserid dalam plasma; variabel meningkat dalam serumTingkat kolesterol serum normal atau sedikit lebih tinggiAwal penyakit jantung koroner

Tipe 5Kilomikron dalam plasmaPeningkatan kadar VLDL plasmaTingkat serum kolesterol dan trigliserida tinggi.6

H. Penatalaksanaan

PengobatanTujuan pertama adalah mengidentifikasi dan mengobati apapun masalah mendasar seperti diabetes. Jika tidak ada masalah yang mendasari, pengobatan utama Jenis II, III, dan IV adalah manajemen makanan, terutama pembatasan asupan kolesterol, mungkin dilengkapi dengan terapi obat (cholestyramine, clofibrate, niacin) untuk menurunkan tingkat kolesterol plasma trigliserida atau ketika diet saja tidak efektif.

Perawatan medisSistemikObat digunakan bertujuan untuk menurunkan kadar kolesterol dan trigliserida. Karena kemungkinan efek samping trigliserida merupakan faktor resiko independen untuk aterosklerosis, biasanya obat digunakan untuk mengurangi tingkat trigliserida hanya ketika tingkat melebihi 500 mg/100 mL. Contoh dari obat tersebut meliputi lovastatin, pravastatin, dan simvastatin.MendukungMengurangi berat badan dan diet rendah lemak jenuh maupun kolesterol.Pasien harus menghindari alkohol dan estrogen dalam jenis tertentu hyperlipoproteinemias.

Perawatan Bedah Operasi Ileum bypass dan plasmapheresis untuk menurunkan lipid serum digunakan dalam kasus-kasus yang dipilih hiperkolesterolemia familial. Terapi pembedahan ini hanya dilakukan oleh dokter yang telah berpengalaman.

ObatObat digunakan untuk menurunkan kadar kolesterol dan trigliserida. Karena kemungkinan efek samping merupakan faktor resiko independen untuk aterosklerosis, maka biasanya obat digunakan jika tingkat trigliserida melebihi 500mg/100ml.

HMG-CoA reduktase inhibitorPravastatin (Pravachol) Lovastatin (Mevacor, Altocor)

I.KomplikasiKomplikasi yang mungkin terjadi :ArterosclerosisDiabetes melitusJantung koronerHipertensiJ. PrognosisPrognosis bervariasi tergantung pada kepatuhan dan respon individu untuk rencana perawatan. Tujuannya adalah untuk mencegah komplikasi seperti penyakit jantung.

K.Pencegahan-Diet rendah kolesterol dan rendah lemak jenuh akan mengurangi kadar LDL. Olah raga bisa membantu mengurangi kadar kolesterol LDL dan menambah kadar kolesterol HDL. -Biasanya pengobatan terbaik untuk orang-orang yang memiliki kadar kolesterol atau trigliserida tinggi adalah : Menurunkan berat badan jika mereka mengalami kelebihan berat badan.Berhenti merokok.Mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam makanannya.Menambah porsi olah raga.Mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika diperlukan).-Jika kadar lemak darah sangat tinggi atau tidak memberikan respon terhadap tindakan diatas, maka dicari penyebabnya yang spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah khusus sehingga bisa diberikan pengobatan yang khusus.

Pertanyaan?1.