REFERAT RADIOLOGI

HIRSCHPRUNG DISEASE

Oleh:

Aroma Harum

0918011091

Pembimbing: dr. Haryadi, Sp. Rad

UNIVERSITAS LAMPUNG

KEPANITERAAN KLINIK SMF RADIOLOGI

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH DR. H. ABDUL MOELOEK

BANDAR LAMPUNG

DESEMBER 2013

1

I. PENDAHULUAN

II.

Harold Hirschprung memperkenalkan deskripsi klasik mengenai megakolon

kongenital pada 1886. Hirschprung Disease (HD) dikarakteristikkan dengan

ketiadaan sel ganglion myenteric dan submukosa pada distal traktus digestivus. Hal

ini menyebabkan penurunan motilitas pada segmen usus yang terkena. Hal ini

menyebabkan suatu sumbatan. Muatan dalam usus tertahan sehingga menyebabkan

usus dan abdomen mengalami distensi. HD menyebabkan 25% obstruksi intestinal

pada bayi baru lahir. Segmen usus aganglionik mencegah dorongan aliran fekal

sehingga menyebabkan dilatasi dan hipertrofi dari kolon normal di bagian

proximal1,2,4.

HD disebabkan oleh mutasi gen tunggal RET protooncogene pada ikatan 10q 11.2.

Sebagai penyakit kongenital, HD bermanifestasi klinis sejal minggu awal kehidupan.

HD diperkirakan terjadi dalam 1 kasus dari 5000 kelahiran. Laki-laki paling sering

didapati dibandingkan dengan wanita dengan rasio 4:1. HD terkadang dihubungkan

dengan faktor keturunan atau kondisi kongenital seperti Down Syndrome.

Pemeriksaan untuk membantu mendiagnosa HD antara lain X-ray abdominal,

manometri anal, barium enema dan biopsi rectal2,5.

2

II. TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Epidemiologi

Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan

inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan

panjang usus yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya

sebagian rektum. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan

perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik

terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita, 10% sampai seluruh usus, dan sekitar

5% dapat mengenai seluruh usus sampai pylorus3,6.

Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara

5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat

kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan

penyakit Hirschsprung. Laki-laki lebih banyak dari pada perempuan dengan

perbandingan 4:1 dan ada kenaikan insidens pada kasus-kasus familial yang rata-rata

mencapai sekitar 6%2,3.

2.2 Etiologi

Sampai tahun 1930-an etiologi Penyakit Hirschsprung belum jelas di ketahui.

Penyebab sindrom tersebut baru jelas setelah Robertson dan Kernohan pada tahun

3

1938 serta Tiffin, Chandler, dan Faber pada tahun 1940 mengemukakan bahwa

megakolon pada penyakit Hirschsprung primer disebabkan oleh gangguan peristalsis

usus dengan defisiensi ganglion di usus bagian distal. Sebelum tahun 1948 belum

terdapat bukti yang menjelaskan apakah defek ganglion pada kolon distal menjadi

penyebab penyakit Hirschsprung ataukah defek ganglion pada kolon distal

merupakan akibat dilatasi dari stasis feses dalam kolon. Dari segi etiologi, Bodian

dkk. Menyatakan bahwa aganglionosis pada penyakit Hirschsprung bukan di

sebabkan oleh kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik, melainkan

oleh lesi primer, sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat

dikoreksi dengan simpatektomi. Kenyataan ini mendorong Swenson untuk

mengembangkan prosedur bedah definitif penyakit Hirschsprung dengan

pengangkatan segmen aganglion disertai dengan preservasi sfingter anal1,2,4.

2.3 Patologi

Penyakit Hirschsprung adalah akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding usus,

meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang bervariasi.

Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari

usus proksimal ke distal. Segmen yang agangloinik terbatas pada rektosigmoid pada

75 % penderita, 10% seluruh kolonnya tanpa sel-sel ganglion. Bertambah banyaknya

ujung-ujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase

tinggi. Secara histologi, tidak di dapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan

ditemukan berkas-berkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetikolinesterase

yang tinggi di antara lapisan-lapisan otot dan pada submukosa1,3,5.

Pada penyakit ini, bagian kolon dari yang paling distal sampai pada bagian usus yang

berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai ganglion parasimpatik intramural.

Bagian kolon aganglionik itu tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan

defekasi terganggu. Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan

melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk megakolon. Pada Morbus

4

Hirschsprung segemen pendek, daerah aganglionik meliputi rectum sampai sigmoid,

ini disebut penyakit Hirschsprung klasik. Penyakit ini terbanyak (80%) ditemukan

pada anak laki-laki, yaitu 5 kali lebih sering daripada anak perempuan. Bila daerah

aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid disebut Hirschsprung segmen panjang.

Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon disebut kolon aganglionik total, dan bila

mengenai kolon dan hampir seluruh usus halus, disebut aganglionosis universal4,6.

2.4 Manifestasi Klinis

Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia, dan

gejala klinis yang mulai terlihat pada:

a. Periode Neonatal

Manifestasi penyakit Hirschsprung yang khas biasanya terjadi pada neonatus

cukup bulan. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran

mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran

mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis

yang signifikans. Pada lebih dari 90% bayi normal, mekonium pertama keluar

dalam usia 24 jam pertama, namun pada lebih dari 90% kasus penyakit

Hirschsprung mekonium keluar setelah 24 jam. Mekonium normal berwarna

hitam kehijauan, sedikit lengket dan dalam jumlah yang cukup1,5.

Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala

mekonium dapat dikeluarkan segera. Distensi abdomen merupakan manifestasi

obstruksi usus letak rendah dan dapat disebabkan oleh kelainan lain, seperti

atresia ileum dan lain-lain. Muntah yang berwarna hijau disebabkan oleh

obstruksi usus, yang dapat pula terjadi pada kelainan lain dengan gangguan

pasase usus, seperti pada atresia ileum, enterokolitis netrotikans neonatal, atau

peritonitis intrauterine3,6.

5

Tanda-tanda edema, bercak-bercak kemerahan khususnya di sekitar umbilicus,

punggung, dan di sekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat komplikasi

peritonitis. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius

bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan

saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai

pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau

busuk dan disertai demam6.

b. Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis

dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di

dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya

keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita

biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya

sulit untuk defekasi2,6.

Gambar 1. Pasien Hirschsprung’s Disease dengan distensi abdomen dan kontur usus yang terlihat

6

2.5 Diagnosa

Diagnosis penyakit Hirschsprung harus ditegakkan sedini mungkin. Keterlambatan

diagnosis dapat meyebabkan berbagai komplikasi yang merupakan penyebab

kematian tersering, seperti enterokolitis, perforasi usus, dan sepsis. Pada tahun 1946

Ehrenpreis menekankan bahwa diagnosa penyakit Hirschsprung dapat ditegakkan

pada masa neonatal4.

Berbagai teknologi tersedia untuk menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung.

Namun demikian, dengan melakukan anamnesis yang cermat, pemeriksaan fisik yang

teliti, pemeriksaan radiografik, serta pemeriksaan patologi anatomi biopsi rectum,

diagnosis penyakit Hirschsprung pada sebagian besar kasus dapat ditegakkan1,2,4,6.

2.5.1 Anamnesis

Adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, biasanya keluar

>24 jam.

Adanya muntah berwarna hijau.

Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi pada anak yang lebih besar

obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat.

Adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan serupa,

misalnya anak laki-laki terdahulu meninggal sebelum usia 2 minggu dengan

riwayat tidak dapat defekasi1,5,6.

2.5.2 Pemeriksaan Fisik

Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi

7

Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan

menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian tampak perut anak

sudah kempes lagi1,2,4,5.

2.5.3 Pemeriksaan Penunjang

2.5.3.1 Radiologi

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit

Hirschsprung. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan

diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda

khas:

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya

bervariasi.

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah

daerah dilatasi.

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi2,3.

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit

Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto

setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya

adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon.

Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan

obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan

sigmoid. Diagnosis Hirschprung Disease ditentukan oleh biopsi rectal namun

barium enema memiliki peran memeriksa panjang kolon yang terkena2,5.

Hasil pemeriksaan radiologi dapat dilihat pada gambar di bawah ini dan

selengkapnya pada Lampiran.

8

Gambar 2.Hirschsprung Disease. Radiografi abdominal frontal memperlihatkan dilatasi usus

dengan ketiadaan udara pada rectum. Pada posisi duduk, terlihat air-fluid level di usus besar.

Gambar 3.Zona trasisional pada mid-descending colon

9

Gambar 4.Hirschsprung Disease. Foto lateral dari pemeriksaan barium enema memperlihatkan

pengecilan diameter rectum dan sigmoid

2.5.3.2 Patologi Anatomi

Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel

ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner).

Di samping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf

(parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika menggunakan

pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak

ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan

konvensional dengan haematoxylin eosin. Di samping memakai

asetilkolinesterase, juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode

peroksidase-antiperoksidase dan pewarnaan enolase. Hanya saja pengecatan

immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang berpengalaman,

sebab beberapa keadaan dapat memberikan interpretasi yang berbeda seperti

dengan adanya perdarahan3,5.

2.5.3.3 Manometri Anorektal

Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif

mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter

anorektal. Dalam prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil

10

pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini

memiliki 2 komponen dasar: transduser yang sensitif terhadap tekanan seperti

balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat seperti poligraph atau

komputer1,4.

Dokter mengembangkan balon kecil di rectum. Manometri anorektal mengukur

tekanan dari sfingter ani dan seberapa baik sensasi pengisian massa di rectum.

Pada anak-anak yang mengalami HD, otot di rectum tidak relaks secara normal.

Selama tes, pasien diminta untuk menahan dan mendorong massa pada rectum.

Saat pasien berusaha menahannya, dapat dinilai kekuatan dari otot sfingter

sedangkan saat mendorong, dapat dinilai pergerakan ususnya. Tes ini dilakukan

pada anak yang kooperatif dan dewasa1,5.

Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung

adalah:

1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi;

2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus

aganglionik;

3. Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi spinkter interna

setelah distensi rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi

spontan4

2.6 Penatalaksanaan

Pada prinsipnya, sampai saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat

dicapai dengan pembedahan. Tindakan-tindakan medis dapat dilakukan tetapi hanya

untuk sementara dimaksudkan untuk menangani distensi abdomen dengan

pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan irigasi rektum. Pemberian

antibiotika dimaksudkan untuk pencegahan infeksi terutama untuk enterokolitis dan

mencegah terjadinya sepsis. Cairan infus dapat diberikan untuk menjaga kondisi

11

nutrisi penderita serta untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit dan asam basa

tubuh1,2,5.

Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan

pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi definitif. Tahap

pertama dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk mencegah komplikasi dan

kematian. Pada tahapan ini dilakukan kolostomi, sehingga akan menghilangkan

distensi abdomen dan akan memperbaiki kondisi pasien. Tahapan kedua adalah

dengan melakukan operasi definitif dengan membuang segmen yang aganglionik dan

kemudian melakukan anastomosis antara usus yang ganglionik dengan dengan bagian

bawah rektum3,5.

Dikenal beberapa prosedur tindakan defenitif yaitu prosedur Swenson, prosedur

Duhamel, prosedur Soave, prosedur Rehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur

Laparoskopic Pull-Through, prosedur Transanal Endorectal Pull-Through dan

prosedur miomektomi anorektal4.

Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa

kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini

dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis sebagai

salah satu komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah

menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan

mengecilkan kaliber usus pada penderita Hirschsprung yang telah besar sehingga

memungkinkan dilakukan anastomose. Kolostomi tidak dikerjakan bila dekompresi

secara medic berhasil dan direncanakan bedah defenitif langsung1,4.

Kolostomi merupakan kolokutaneostomi yang disebut juga anus preternaturalis yang

dibuat untuk sementara atau menetap. Indikasi kolostomi adalah dekompresi usus

pada obstruksi, stoma sementara untuk bedah reseksi usus pada radang, atau

12

perforasi, dan sebagai anus setelah reseksi usus distal untuk melindungi anastomosis

distal. Kolostomi dapat berupa stoma ikat atau stoma ujung2,4.

Kolostomi dikerjakan pada:

1. Pasien neonates

Tindakan bedah definitif langsung tanpa kolostomi menimbulkan banyak

komplikasi dan kematian. Kematian dapat mencapai 28,6%, sedangkan pada bayi

1,7%. Kematian ini disebabkan oleh kebocoran anastomosis dan abses dalam

rongga pelvis.

2. Pasien anak dan dewasa yang terlambat terdiagnosis.

Kelompok pasien ini mempunyai kolon yang sangat terdilatasi, yang terlalu besar

untuk dianastomosiskan dengan rectum dalam bedah defenitif. Dengan tindakan

kolostomi, kolon dilatasi akan mengecil kembali setelah 3 sampai 6 bulan

pascabedaah, sehingga anastomosis lebih mudah dikerjakan dengan hasil yang

lebih baik.

3. Pasien dengan enterokolitis berat dan dengan keadaan umum yang buruk.

Tindakan ini dilakukan untuk mencegah komplikasi pascabedah, dengan

kolostomi pasien akan cepat mencapai perbaikan keadaan umum1,2.

Pada pasien yang tidak termasuk dalam kategori 1, 2, dan 3 tersebut dapat langsung

dilakukan tindakan bedah definitif. Kolostomi yang bersifat sementara akan

dilakukan penutupan. Berdasarkan lubang kolostomi dapat dibedakan menjadi 3,

yaitu:

a. Single barreled stoma, yaitu dibuat dari bagian proksimal usus. Segmen distal

dapat dibuang atau ditutup.

b. Double barreled yang biasanya meliputi kolon transversum. Kedua ujung dari

kolon yang direksesi dikeluarkan melalui dinding abdominal mengakibatkan dua

stoma. Stoma distal hanya mengalirkan mukus dan stoma proksimal

mengalirkanfeses.

13

c. Kolostomi lop-lop, yaitu kolon transversum dikeluarkan melalui dinding

abdomen dan diikat ditempat dengan glass rod. Kemudian 5-10 hari usus

membentuk adesi pada dinding abdomen, lubang dibuat di permukaan terpajan

dari usus dengan menggunakan pemotong4.

14

III. KESIMPULAN

a. Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh

kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal.

Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast

dari usus proksimal ke distal.

b. Pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosa anak dengan

Hirschsprung’s Disease antara lain contrast enema, manometry, biopsi.

c. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa

Hirschsprung adalah barium enema dimana berperan memeriksa panjang kolon

yang terkena.

d. Pada prinsipnya, sampai saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya

dapat dicapai dengan pembedahan. Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas

dua tahap yaitu tahap pertama dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua

dengan melakukan operasi definitif.

15

IV. DAFTAR PUSTAKA

1. Hye Jin Kim, Ah Young Kim, Choong Wook Lee. 2008. Hirschsprung Disease

and Hypoganglionosis in Adults: Radiologic Findings and Differentiation.

Radiology: Volume 247: Number 2—May 2008.

2. North American Society For Pediatric Gastroenterology, Hepatology and

Nutrition. Hirschsprung’s Disease. Diakses melalui www.naspghan.org pada

tanggal 9 November 2013 pukul 23.15 WIB.

3. O’donovan A. N, Habra G, Somers S. 1996. Diagnosis of Hirschsprung’s

Disease. AJR:167, August 1996.

4. Popescu M, Popoiu Cm. 2008. Hirschsprung Disease – The Contribution of The

Radiodiagnostic Case Report of One Rare Variant with Complications. Jurnalul

Pediatrului – Year Xi, Vol. Xi, Nr. 43-44, July-December 2008.

5. Schey William L, White Harvey. 1971. Hirschsprung’s Disease. Problems In The

Roentgen Interpretation. AJR: Vol. 112, No.1.

6. Wagener Silke. 2010. Hirschprung Disease: Information for Parents. Oxford

Redcliffe Hospitals NHS.

16

LAMPIRAN

17

Figure 1.Barium enema of Hirschsprung’s disease patient showing narrow rectosigmoid with

proximally dilated bowel. The drawing is a demonstration of the radiological findings

Figure 2.The transition zone in is in the mid-descending colon

18

Figure 3.Hirschsprung disease. Barium enema showing a reduced-caliber rectum and dilated large-

bowel loops with an irregular mucosal contour (dyskinesia)

Figure 4.Hirschsprung disease. Barium enema showing reduced caliber of the rectum, followed by a

transition zone to an enlarged-caliber sigmoid.

19

Figure 5.Hirschsprung disease. Lateral view from a barium enema examination depicting the reduced

diameter of the rectum and sigmoid.

Figure 6.Hirschsprung disease. Frontal abdominal radiograph showing marked dilatation of the bowel with no gas in the rectum. In the sitting position, air-fluid levels in the large bowel are seen.

20

Figure 7.Hirschsprung disease. Transisional zone (arrow)

Figure 8.Barium enema examination showing recto-sigmoid Hirschsprung disease.

21