BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Labiognatopalatoschizis meupakan kelainan bawaan yang terjadi pada satu dari seribu

kelahiran faktor genetik, berperan sebagai penyebab atau etiologi, disamping pengaruh obat

phinobarbitol atau diphenylindantion yang digunakan pada saat kehamilan masih muda.

Labiognatopalatoschizis mungkin diperbaiki karena akan menggangu pada waktu menyusui dan

akan mempengaruhi pertumbuhan normal rahang serta perkembangan bicara. Disamping

masalah di atas pada kasus seperti ini akan timbul juga psikis, fungsi dan estetik. Saat

melaksanakan tindakan koreksi dianut hukum sepuluh yaitu berat anak 10 pounds kemudian

umur 10 bulan dan hemoglobin lebih dari 10 gram %. Koreksi dari kelainan ini sebaiknya

dilakukan secara bertahap dimana tahap pertama dilakukan operasi bibir sumbung, tahap kedua

dilakukan koreksi pada palatum dan tahap ketiga dilakukan koreksi pada genatumnya.

1.2 Tujuan

Tujuan pembuatan makalah mandiri ini adalah agar mahasiswa mampu menjelaskan

dengan lebih lanjut berkaitan patologi yang diderita si anak laki-laki tersebut meliputi

interpretasi yang benar atas anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang, etiologi,

patofisiologi, anatomi wajah, diagnosa, epidemiologi serta penanganan.

1

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 ANAMNESIS

Didefinisikan sebagai sesi wawancara yang seksama terhadap pasiennya atau keluarga dekatnya

mengenai masalah yang menyebabkan pasien mendatangi pusat pelayanan kesehatan. Anamnesis

dapat langsung dilakukan terhadap pasien (auto-anamnesis) atau terhadap keluarganya atau

pengantarnya (alo-anamnesis) bila keadaan pasien tidak memungkinkan untuk diwawancarai.1

Anamnesis yang baik akan terdiri dari:1

Identitas – nama lengkap pasien, umur atau tanggal lahir, jenis kelamin, nama orang tua

atau suami atau isteri atau penanggungjawab, alamat, pendidikan pekerjaan, suku bangsa

dan agama.

Keluhan utama – keluhan yang dirasakan pasien yang membawa pasien pergi ke dokter

atau mencari pertolongan.

Riwayat penyakit sekarang – riwayat perjalanan penyakit merupakan cerita yang

kronologis, terinci dan jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan

utama sampai pasien datang berobat.

Riwayat penyakit dahulu – mengetahui kemungkinan-kemungkinan adanya hubungan

antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakitnya sekarang.

Riwayat penyakit dalam keluarga – penting untuk mencari kemungkinan penyakit

herediter, familial atau penyakit infeksi.

Anamnesis susunan sistem – mengumpulkan data-data positif dan negatif yang

berhubungan dengan penyakit yang diderita pasien berdasarkan alat tubuh yang sakit.

Riwayat pribadi – meliputi data-data sosial, ekonomi, pendidikan dan kebiasaan.

Anamnesis kasus

Identitas – bayi laki-laki berusia 3 hari

Keluhan utama – sumbing

Riwayat penyakit sekarang – selain sumbing, ibunya menyertakan keluhan bahwa

bayinya rewel dan kesulitan menyusu.

2

Riwayat penyakit dalam keluarga – ayah bayi mengalami sumbing pada bibir atas kirinya

sewaktu lahir tetapi telah dioperasi saat masih kecil.

2.2 PEMERIKSAAN FISIK & PEMERIKSAAN PENUNJANG

Fisik

Teknik pemeriksaan fisis meliputi pemeriksaan visual atau pemeriksaan pandang (Inspeksi),

periksa raba (Palpasi), pemeriksaan ketok (Perkusi) dan pemeriksaan dengar dengan

menggunakan stetoskop (Auskultasi).1

Pemeriksaan fisik kasus – ditemukan sumbing pada bibir atas kiri kanan, rahang kiri kanan dan

langit-langit.

Penunjang

Pemeriksaan laboratorium : pemeriksaan darah rutin

Pemeriksaan diagnosis : foto rontgen, MRI (Magneting Resonance Imaging) untuk

evaluasi abnormal

2.3 EPIDEMIOLOGI

Deformitas celah didapatkan pada kurang lebih 1 dari tiap 680 kelahiran. Dari jumlah

tersebut, 10% hinga 30% hanya mengenai bibir, 35-55% mengenai bibir dan palatum, dan 30-

45% terbatas pada palatum saja. Celah bibir dengan atau tanpa celah palatum lebih banyak

didapatkan pada pria dengan rasio 2:1. Namun demikian, celah palatum saja lebih banyak

didapatkan pada wanita dengan rasio serupa 2:1. Insidens celah ini lebih tinggi pada bangsa

Timur dan Kaukasia dan lebih rendah pada bangsa kulit hitam.2

3

2.4 ANATOMI WAJAH

Processus frontalis

Processus nasalis media

Processus nasalis lateralis

Mata

Processus maxillaries

Processus mandibularis

Arch branchialis

Stomodeum

Anatomi bibir

> philtrum columns

> philtrum dimple

> cupid’s bow

> white skin roll

> komisura

> vermilion

> tubercle

Bibir dimulai dengan garis putih atau vermilion border, sambungan antara epitel

skuamosa keratinisasi dan nonkeratinisasi serta rongga mulut dimulai dengan mukosa labial.

Muskulus orbikularis oris membentuk sfingter mulut utama. Orbikularis oris dan banyak otot

penghubungnya, depresor labii inferioris, depressor anguli oris, mentalis, risorius, zigomaticus

dan kuadratus labii superioris dipersarafi oleh ramus marginalis mandibularis dan bukalis nervi

fasialis, serta sebagian besar bertanggungjawab bagi ekspresi wajah. Sensasi bagi bibir bawah

timbul melalui nervus mentalis, ujung ramus alveolaris inferior cabang ketiga nervus trigeminus.

4

Mukosa bibir atas menerima persarafan sensoriknya sendirinya dari ujung nervus infraorbitalis,

cabang dari bagian kedua nervus trigeminus. Seperti dalam semua daerah saluran aerodigestif

atas, ada saling mempengaruhi yang jelas antara aktivitas sensorik dan motorik dalam fungsi

normal. Manipulasi bedah dalam daerah ini biasa menyebabkan mikrostomia, inkontinensia oral

atau mempengaruhi produksi huruf mati labial selama bicara.3

2.5 ETIOLOGI

Sebagian besar kasus celah bibir dan palatum congenital disebabkan oleh pewarisan

multi-faktor dan seringnya terjadi celah pada keluarga setelah beberapa generasi tanpa pola

penurunan Mendell yang mendukung kesimpulan ini. Teratogen tertentu terlibat dalam celah

palatum. Di antaranya yang paling utama adalah virus rubella, thalidomide, aminopterin, steroid

dan alkohol. Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Faktor tersebut

antara lain, yaitu:4

1. Faktor genetik atau keturunan

2. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu hamil, kekurangan

asam folat.

3. Radiasi

4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama

5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella dan

Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia.

6. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas

selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin.

7. Multifaktoral dan mutasi genetik

8. Diplasia ektodermal

2.6 PATOFISIOLOGI

Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya

mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (procesus nasalis dan

maxillaris) pecah kembali. Terbelahnya bibir atau hidung karena kegagalan proses nasal medial

dan maksilaris untuk menyatu terjadi selama kehamilan 6-8 minggu.5

5

Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis

medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi

septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke-7

sampai 12 minggu.5

Palatiskizis adalah adanya celah pada garis tengah palate yang disebabkan oleh kegagalan

penyatuan susunan palate pada masa kehamilan 7-12 minggu.5

Klasifikasi

1. Berdasarkan organ yang terlibat6

a. Celah di bibir (labioskizis)

b. Celah di gusi (gnatoskizis)

c. Celah di langit (palatoskizis)

d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit

(labiopalatoskizis)

2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk

Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat.

Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah:6

a. Unilateral incomplete – jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir

dan tidak memanjang hingga ke hidung.

b. Unilateral complete – jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir

dan memanjang hingga ke hidung.

c. Bilateral complete – jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang

hingga ke hidung.

3. Klasifikasi sumbing menurut Paul Tessier

Pada tahun 1976 Paul tessier menerbitkan klasifikasi sumbing berdasarkan posisi

anatomis dari celah . Berbagai jenis celah Tessier diberi nomor 0 sampai 14. 15 jenis

celah ini dapat dimasukkan ke dalam 4 kelompok, berdasarkan posisi yaitu celah garis

tengah, celah paramedian, celah orbit dan celah lateral. Klasifikasi Tessier

menggambarkan celah di tingkat jaringan lunak maupun di tingkat tulang, karena

tampaknya bahwa celah jaringan lunak dapat memiliki lokasi yang sedikit berbeda di

muka dari celah tulang.7

6

Klasifikasi Tessier – celah jaringan

lunak

- no. 0 - 14

Gejala dan Tanda

Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu:6

1. Terjadi pemisahan langit-langit

2. Terjadi pemisahan bibir

3. Terjadi pemisahan bibir dan langit-langit

4. Infeksi telinga berulang

5. Berat badan tidak bertambah

6. Pada bayi terjadi reurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung

2.7 DIAGNOSIS

Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah

sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan

untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau tidak. Walaupun pemeriksaan ini

tidak sepenuhnya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakan

USG.4

7

Komplikasi

Keadaan kelainan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenanya, yaitu:4

1. Kesulitan makan dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah

palatum memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar

dan juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing.

2. Infeksi telinga dan hilangnya dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang

menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka

akan kehilangan pendengaran.

3. Kesulitan berbicara – otot –otot untuk berbicara mengalamai penurunan fungsi karena

adanya celah. Hal ini dapat menggangu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya.

4. Masalah gigi – pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh,

sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.

2.8 PENATALAKSANAAN

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan

setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat dan bebas dari infeksi oral pada

saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir

sumbing dilakukan hukum sepuluh (rules of Ten) yaitu, berat badan bayi minimal 10 pounds,

kadar Hb 10 g% dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.2

1. Perawatan

a. Menyusu ibu

Menyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi

dengan bibir sumbing tidak menghambat penghisapan susu ibu. Ibu dapat

mencoba sedikit menekan payudara untuk mengeluarkan susu. Dapat juga

menggunakan pompa payudara untuk mengeluarkan susu dan

memberikannya kepada bayi dengan menggunakan botol setelah operasi,

karena bayi tidak menyusu sampai 6 minggu.2

8

b. Menggunakan alat khusus

Dot domba

Karena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan

melalui hidung, bayi tersebut lebih baik diberi makan dengan dot

yang diberi pegangan yang menutupi sumbing, suatu alat dot

domba (dot yang besar, ujung halus dengan lubang besar), atau

hanya dot biasa dengan lubang besar.2

Botol peras

Dengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian

belakang mulut hingga dapat dihisap bayi.2

Ortodonsi

Pemberian plat dibuat okulator untuk menutup sementara celah

palatum agar memudahkan pemberian minum dan sekaligus

mengurangi deformitas palatum sebelum dapat dilakukan tindakan

bedah definitif.2

c. Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi

atau belakang lidah bayi.2

d. Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan

banyak udara.2

e. Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka

terbentuk pada bagian pemisah lobang hidung.2

f. Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu.

Jika hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan

kesempatan pada kulit yang lembut tersebut untuk sembuh.2

9

g. Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan

alat berujung kapas yang dicelupkan dalam hydrogen peroksida setengah

kuat atau air.2

2. Pengobatan

Penanganan celah secara optimal paling baik dilakukan secara tim. Idealnya, tim

tersebut melibatkan berbagai ahli bedah (rekonstruktif) dan ahli kedokteran gigi

(ortodonti/prostodonti) dan juga ahli patologi bicara, audiolog, psikolog dan pekerja

sosial. Saat perbaikan (masih kontroversial) ditentukan dari pemeliharaan fungsi rongga

mulut dan usaha mempertahankan perkembangan dan pertumbuhan normal.5

a. Dilakukan bedah elektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk

penanganan selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki

kelainan, tetapi waktu yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.5

b. Tindakan operasi pertama dikerjakan untuk menutup celah bibirnya, biasanya

pada umur 3 bulan. Kondisi bayi harus sehat, tercermin dari berat badan yang

cukup, 5kg ke atas, Hb di atas 10gr persen dan tidak ada infeksi, lekosit di bawah

10.000 (syaraf tripleten).5

c. Cara operasi yang umum dipakai adalah cara Millard. Untuk mentransformasikan

celah bibir dengan deformitas nasal kepada bentuk yang normal, maka terlebih

dahulu kita harus mengetahui yang normal. Bibir dan hidung normal menurut

Millard 1964:5

Hidung yang normal mempunyai kolumela yang lurus dengan

didukung septum

Sumbu alar yang simetris didukung oleh kartilago

Cupid bow dengan vermilion tubercle dibatasi oleh white skin roll

Harus mempunyai tulang yang adekuat untuk mendukung jaringan

lunak dari hidung dan bibir.

d. Teknik operasi berupa rotation advancement yaitu pemindahan sebagian dari

jaringan lateral ke daerah di bawah columella sehingga cupid’s bow dapat

10

sebanyak-banyaknya dipertahankan. Kelebihan teknik rotation-advancement ini

adalah penempatan jahitan sepanjang garis filtrum dan dasar hidung sehingga

terlihat lebih natural.5

e. Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan (palatoplasty), dikerjakan

sedini mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap, sehingga

pusat bicara di otak belum membentuk cara bicara.5

f. Setelah operasi, pada usia anak dapat belajar dari orang lain, speech therapist

dapat diminta mengajar atau melatih anak bicara yang normal. Bila ini telah

dilakukan tetapi suara yang ke luar masih sengau dapat dilakukan pharyngoplasty.

Operasi ini adalah membuat “bendungan” pada pharynx untuk memperbaiki

fonasi, biasanya dilakukan pada umur 6 tahun ke atas.5

g. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada

celah alveolus/maxilla untuk memungkinkan ahli orthodonti mengatur

pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah supaya normal. Graft tulang diambil dari

bagian spongius crista iliaca.5

h. Operasi terakhir pada usia 15-17 tahun dikerjakan setelah pertumbuhan tulang-

tulang muka mendeteksi selesai.5

i. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki “kerusakan horseshoe”

yang lebar. Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempel pada bagian

belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih

baik.5

j. Anak tersebut juga membutuhkan terapi bicara, karena langit-langit sangat

penting untuk pembentukan bicara, perubahan struktur, juga pada sumbing yang

telah diperbaik, dapat mempengaruhi pola bicara secara permanen.5

11

BAB III

PENUTUP

Kesimpulannya, sumbing merupakan cacat berupa celah pada bibir atas yang dapat

meneruskan diri sampai ke gusi, rahang dan langitan, jadi besarnya cacat bervariasi. Juga dapat

terjadi pada dua sisi. Diagnosis dalam bahasa Latin tergantung dari cacatnya, misalnya bila

mengenai bibir, gusi dan rahang disebut labiognatopalatoschizis. Sebetulnya ada 14 jenis cacat

bawaan celah muka, sumbing bibir dan langitan adalah yang paling sering dijumpai; angka

keterjadiannya kira-kira satu diantara 800 kelahiran. Cacat terbentuk pada trimester pertama

kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian

yang telah menyatu pecah kembali. Semua yang mengganggu pembelahan sel dapat

menyebabkan ini seperti defisiensi, bahan-bahan/obat sitostatik, radiasi. Problem yang

ditimbulkan akibat cacat ini adalah psikis, fungsi dan estetik, ketiganya saling berhubungan.

Problem psikis yang mengenai orang tua dapat diatasi dengan penerangan yang baik. Bila cacat

terbentuk lengkap sampai langit-langit, bayi tidak dapat mengisap. Asi harus dimanfaatkan

dengan cara lain, dipompa dulu dan diberikan per sendok atau dengan botol yang lubang dotnya

cukup besar.3

Pengelolaan sumbing bibir langitan merupakan pengelolaan terpadu (multidisipliner). Dokter

umum, kepada siapa biasanya orang tua penderita datang pertama kali memberikan penerangan

secara umum kepada orang tua penderita, mengontrol kesehatan bayi atau anak dan menulis surat

referral yang perlu. Ahli Bedah plastik memberikan penerangan yang lebih terperinci dan

melakukan semua tindakan operasi. Ahli THT mungkin diperlukan bila terjadi gangguan pada

telinga. Speech therapist untuk mengajar bicara dan dokter gigi untuk tindakan orthodonti.3

12

DAFTAR PUSTAKA

1. Bickley S. Buku saku pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan Bates. 5th ed. Jakarta:

EGC, 2006; pg 1-15.

2. Beauchamp, Evers, Mattox. Sabiston textbook of surgery. 18th ed. Saunders, 2007.

3. Sjamsuhidajat. R, Jong W. Buku ajar ilmu bedah. 2nd ed. Jakarta: EGC, 2005; pg 314

4. Kliegman R.M, Marcdante K.J, Jenson H.B, Behrman R.E. Nelson essentials of

pediatrics. 5th ed. Philadelphia: Elsevier Inc, 2006; pg 595-96.

5. Bisono. Operasi bibir sumbing. Jakarta : EGC, 2003; pg 420-24.

6. Cleft palate. World craniofacial foundation. Diunduh dari

http://www.worldcf.org/medical-info/cleft-lip-and-palate-resources/anatomic-

characteristics-of-the-cleft/cleft-palate/ pada 14 Januari 2011.

7. Facial clefts. Medlibrary.org. Diunduh dari

http://medlibrary.org/medwiki/Facial_Clefts#Tessier_classification pada 14 Januari 2011.

13

DAFTAR ISI

Halaman

DAFTAR ISI i

BAB 1 PENDAHULUAN 1

1.1 LATAR BELAKANG 1

1.2 TUJUAN 1

BAB II PEMBAHASAN 2

2.1 ANAMNESIS 2

2.2 PEMERIKSAAN FISIK & PENUNJANG 3

2.3 EPIDEMIOLOGI 3

2.4 ANATOMI WAJAH 4

2.5 ETIOLOGI 5

2.6 PATOFISIOLOGI 5

2.7 DIAGNOSIS 7

2.8 PENATALAKSANAAN 8

BAB III PENUTUP 12

DAFTAR PUSTAKA 13

14

Tugas Mandiri

Blok Tumbuh Kembang

Nama : Nurfarah Nadiah binti Tajudin

NIM : 10 - 2009 - 296

Institusi : FK Universitas Kristen Krida Wacana

Email : fafa_ara90@yahoo.com.my

Alamat korespondensi: Fakultas Kedokteran Ukrida, Jl.Arjuna

Utara No.6, Jakarta 11510.

15