Hal 28 – abis

Pectus craniatum

• Pectus kraniatum lebih sering terjadi dibandingkan pectus ekskavatum, dengan rasio 1: 5 dilaporkan di Amerika Utara

• Prevalensi terjadinya pektus kraniatum adalah 0,675% pada 1332 anak usia 11-14 tahun siswa sekolah di Brasil.

• Lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan perempuan (4:1)

• Etiologi: – riwayat keluarga cacat dinding dada telah diidentifikasi pada

26% dari pasien, mengusulkan beberapa predisposisi genetik– skoliosis pada 15% dari pasien menyiratkan kelainan difus

dalam pengembangan jaringan ikat.• Gejala klinis– penonjolan simetris dari tubuh sternum (gladiol) dan

kartilago kosta– Depresi lateral yang terkait dari tulang rusuk (terowongan-

terowongan atau alur Harrison)– Penonjolan juga bisa asimetris, terbatas pada satu sisi

sternum, dengan kartilago kosta menghasilkan tonjolan seperti bagian bawah kapal

• Pengobatan pektus kraniatum dilakukan dengan teknik bedah perbaikan menggunakan bracing orthotic

• Komplikasi dari perbaikan seharusnya jarang, termasuk infeksi, pneumotoraks, pneumonia, atau luka yang terpisah.

Sindrom Polandia

• Deskripsi awal sindrom Polandia muncul dalam literatur bahasa Inggris di tahun 1841.

• Ini menggambarkan konstelasi anomali, termasuk tidak adanya otot pectoralis mayor dan minor dan sindaktili.

• Laporan berikutnya menambahkan komponen lain dari sindrom, termasuk tidak adanya tulang rusuk, depresi dada dinding, athelia atau amastia, tidak adanya ketiak rambut, dan terbatasnya lemak subkutan.

• Semua anak dengan sindrom Polandia memiliki aplasia atau hipoplasia dari bagian sternocostal dari otot pectoralis utama dan setidaknya satu lesi terkait lainnya. Derajat kelainan tangan, payudara, atau dinding dada bisa sangat bervariasi.

• CT scans telah terbukti membantu dalam menilai konfigurasi dinding dada dan diperlukan untuk rekonstruksi CT scan juga bisa mengevaluasi sejauh mana keterlibatan otot.

• Pengobatan sindrom polandia dengan rekonstruksi tulang rusuk aplastik dengan cangkok tulang rusuk autolog.

• Penggunaan otot latissimus dorsi untuk menyediakan cakupan untuk rusuk yang menghasilkan peningkatan penampilan, tetapi melibatkan kemungkinan kehilangan fungsional ketika otot pectoralis utama juga hipoplastik.

• Hipoplasia difus dari tulang rusuk tanpa depresi tidak dapat diperbaiki. Depresi ipsilateral dan tonjolan kontralateral dengan rotasi sternum secara umum dapat ditingkatkan, seperti mungkin aplasia dari tulang rusuk.

• Cekungan bawah klavikula dibuat oleh otot pektoralis mayor hipoplasia sering mengganggu pada anak perempuan. Hal ini dapat dikoreksi dengan sebagian penutupan rotasi otot latissimus dorsi pada saat rekonstruksi payudara, tetapi penutupan ini telah tercatat atrofi bersamaan waktu.

Cacat Sternum

• Cacat sternum dibagi menjadi ektopia kordis servikalis, dengan jantung di leher; ektopia kordis torakalis, dengan jantung di luar toraks dan suatu celah sterna; ektopia kordis torakoabdominalis; dan ektopia kordis abdominalis.

EKTOPIA KORDIS TORAKS

• Ektopia kordis toraks terdiri dari ectopia cordis cum sterni fissura dari Weese dan ectopie thoracique du Coeur dari Breschet.

• Lesi ini merupakan jantung telanjang klasik tanpa struktur somatik di atasnya. Orientasi apeks jantung adalah anterior dan sering unggul

EKTOPIA KORDIS SERVIKAL

• Ektopia kordis servikal (ectopia suprathoracica dari Weese dan ectopie ce'phalique dari Breschet) didefinisikan sebagai entitas yang terpisah dari ektopia kordis toraks, berdasarkan Tingkat perpindahan superior jantung.

• Penggabungan antara apeks jantung dan mulut sering hadir, seperti anomali kraniofasial berat.

• Lesi ini relatif jarang terjadi dibandingkan dengan ektopia kordis dada, tetapi pasien membagikan prognosis suram yang sama.

EKTOPIA KORDIS TORAKOABDOMINAL

• Ektopia kordis torakoabdominal termasuk lesi yang diklasifikasikan sebagai ectopia subthoracica oleh Weese dan ectopie abdomen oleh Breschet.

• Pada kelompok ini, jantung ditutupi oleh membran tipis, kulit sering berpigmen dengan atasnya, sternum sumbing inferior. Jantung adanya rotasi anterior yang berat di ektopia cordis dada.

KLEF ATAU STERNUM BIFIDA• Sumbing atau sternum bifida adalah anomali paling parah

keempat dan terakhir dari sternum.• Bayi dalam kelompok ini memiliki jantung ortotopik,

cakupan kulit normal, perikardium utuh, dan sumbing tulang dada sebagian atau seluruhnya

• Defek sternum, jika parsial, melibatkan sternum atas dan manubrium, berbeda dengan cacat sternum pada ektopia kordis dada atau torakoabdominal, di mana defek parsial melibatkan terutama tulang dada rendah.

• Kebanyakan kasus yang retak sebagian, dengan xifoideus utuh atau lebih rendah sepertiga dari badan sternum.

DISTROFI TORAKS ASFIKSIA:SINDROM JEUNE

• Pada tahun 1954, Jeune dan rekan menjelaskan bayi yang baru lahir dengan sebuah dada yang sempit, kaku dan beberapa anomali tulang rawan. Pasien meninggal di awal periode perinatal karena pernapasan yang tidak cukup.

• Kelainan tulang terkait yang terjadi dengan sindrom ini termasuk ekstremitas pendek, gemuk dengan tulang yang relatif pendek dan lebar. Klavikula berada dalam posisi tetap dan naik, dan panggul kecil dan hipoplasia dengan tulang iliaka persegi.

DISPLASIA SPONDILOTORAKS:SINDROM JARCHO-LEVIN

• Displasia spondilotoraks merupakan kelainan resesif autosomal yang dijelaskan oleh Jarcho dan Levin pada tahun 1938 yang dikaitkan dengan beberapa malformasi tulang belakang dan tulang rusuk.

• Kematian sering terjadi pada awal masa bayi karena kegagalan pernapasan dan pneumonia.

• Pasien memiliki hemivertebrae alternative multipel yang paling mempengaruhi, jika tidak semua, dari tulang belakang toraks dan lumbar.

• Pusat-pusat osifikasi tulang belakang jarang melewati garis tengah. Beberapa gabungan posterior dari tulang rusuk dan pemendekan yang luar biasa dari tulang belakang toraks menghasilkan sebuah gambaran radiografi seperti kepiting pada dada

SINDROM SEREBROKOSTOMANDIBULAR

• Hubungan dari defek tulang rusuk yang berat, micrognathia, dan anomali lainnya pertama kali dijelaskan oleh Smith dan rekan187 pada tahun 1966 dan kemudian oleh McNicholl dan reka.

• Bayi dengan kumpulan dari anomali ini memiliki rusuk yang keras dengan segmen aplastik suatu jarak yang pendek di luar sudut posterior tulang rusuk.

• Mereka juga memiliki micrognathia, tulang rawan trakea abnormal, dan defek dari palatum lunak dan keras.

• Retardasi mental dari ringan sampai sedang terjadi pada 50% bayi yang hidup di luar tahun pertama kehidupan.