GANGGUAN AUTISME

EPIDEMIOLOGICalifornia : 1 kasus/250 anakNew York : 1 kasus/106 anakInsiden 15-20 anak tiap 10.000 populasi anak. Jogya: 12 anak tiap 10.000 populasi anak (1992)Laki-laki : perempuan 2.6 5.7 : 1 (Gillberg, 1990)20 25% anak autistik mempunyai IQ normal 1borderline, kebanyakan (75%) IQ retardasi mental sedang/berat

Tahun 2002 Day care

DXLAKI-2WANITAJML.Autisme731184ADHD47552G.Perk. Bahasa25833R.M.24731G. Tingkah laku10313Lain-lain6814

F84Gangguan Perkembangan PervasifF84.0 Autisme Masa KanakF84.1 Autisme Tak KhasF84.2 Sindrom RettF84.3 Gangguan disintegratif Masa Kanak lainnyaF84.4 Gangguan aktivitas berlebih yang berhubungan dengan RM dan gerakan stereotipikF84.5 Sindrom AspergerF84.8 Gangguan Perkembangan Psikologis lainnyaF84.9 Gangguan Perkembangan Pervasif YttF88Gangguan Perkembangan PsikologisF89Gangguan Perkembangan Psikologis Ytt

Perbedaan GejalaAutismeSindromaSindroma RettMasa KanakAsperger* IQ< 70NormalMula-2 normalsp.usia 7-24bln

lalu mundur(pertumbuhan otak)* Onset/Sejak bayiSejak bayi7-24 bulan timbul gx* Jenis kel.Pria > wanitaPria > wanitaWanita* Gx.gang. -komunikasi ++ > ringan+ -interaksi sos. ++ kemamp.+ -perilaku & ++ berbhs.baik+ emosiAda gerakan* mencuci tangan berulang* membasahi tangan dengan ludah berulang* koordinasi badan/ jalan

Gangguan Autistik Masa KanakGangguan perkembangan pervasif yg ditandaikel. perkembangan < 3 tahunkel. fungsi 3 bidanginteraksi sosialkomunikasiperilaku terbatas & berulang1. Kel. Interaksi sosialKurangnya respons timbal balik sosio-emosional,misalnya:* kurangnya respons terhadap emosi orang lain* kurangnya modulasi thd. perilaku dlm konteks sosial* buruk dalam menggunakan isyarat sosial* integrasi lemah dalam perilaku sosial, emosional & komunikatif

2. Hendaya kualitatif dalam komunikasi* kurangnya penggunaan ketrampilan bahasa dalam hubungan sosial* hendaya dlm permainan imaginatif & imitasi sosial* kurangnya interaksi timbal balik dlm percakapan* kreativitas dan fantasi dlm. Proses pikir relatif kurang* kurangnya respons emosional terhadap ungkapan verbal dan nonverbal orang lain

3. Pola perilaku, minat, kegiatan terbatas, berulang & stereotipik- kecenderungan bersikap kaku dan rutin dalam berbagai aspek kehidupan sehari-hari, misal: periksa dokter rutin menurut urutan kegiatan - periksa dada, perut, tenggorok, mata pakai stetoskop, togspatel, senter- kelekatan khas terhadap benda aneh misal: tangan boneka, mainan bola dunia, kaleng dibawa terus ke mana-mana- preokupasi stereotipik terhadap suatu minat misal: tanggal, rute, jadwal

gerak motorik berulang-ulang (stereotipik) (berputar-putar, meloncat-loncat ke atas sambil tertawa, jalan mondar-mandir, jinjit)minat khusus terhadap segi khusus benda misal bau atau rasanyapenolakan terhadap perubahan dari rutinitas (menolak perpindahan mebel, hiasan rumah dsb. (consistent of sameness)bicara seperti beo : kamu mau pisang/naik bus tidak bisa pakai kata ganti orang

2. Skizofrenia anak: timbul sesudah usia 30 bl sebelum 12 tahunHendaya berat dalam kemampuan hubungan sosial, sikap asosial, empatiKecemasan berlebihan mendadak tak jelas sebabnya pada peristiwa biasa sehari-hari.Afek dangkal/tak wajar:kurang rasa takut yang wajarmarah >> sebab tak jelasafek labil mudah menangis/tertawaD. Gerakan motorik janggal (bizarre)E. Cara bicara abnormal (monoton)F. Hiper/hiposensitivitas thd. Rangsangan sensorik.G. Mutilasi diri: menggigit, memukul diri sendiriH. Dx ~ orang dewasa, IQ normal

Jumlah pasien autisme R. Jiwa Anak RSU Dr. Soetomo (kasus baru)

< tahun 1995: 2 kasusTahun 1995: 1 kasusTahun 1996: 2 kasuslaki-2 : 10Tahun 1997: 13 kasuswanita : 3laki-2 : 33Tahun 1998: 35 kasuswanita: 2 (2 kasus)

laki-2 : 51Tahun 1999: 57 kasuswanita: 6laki-2 : 68Tahun 2000: 81 kasuswanita: 13laki-2 : 56Tahun 2001: 67 kasuswanita: 11laki-2 : 73Tahun 2002: 84 kasuswanita: 11Laki-laki : Wanita : 3/5 : 1Tahun 2003 B : 29 kasus, L : 67 kasus 2004 B : 38 kasus, L : 66 kasus

Saharso (2002)/Dr. Audrius Ploiplys3 macam Autisme pada anak:Congenital autism (gejala tampak saat/segera sesudah lahir) Leo KannerAutisme sekunder: gejala autistik akibat sekunder dari beberapa keadaan seperti phenylketonuria (PKU)Abnormalitas sistem endokrinAbnormalitas kromosom, dan lain-lainAutisme dapatan (gejala autistik tampak sesudah 12 minggu 18 bulan periode perkembangan normal) Autisme Regresif

Penyebab Autisme sekarangBernard: keracunan merkuri (Hg)Methyl mercuri (organik merkuri) dari air, makanan, udaraEthyl mercuri (timerosal)(vaccine) vaccine wajib hepatitis B, DTP, HIB), kecuali MMR (virus campak di usus) 3. Dental Amalgam - dental amalgam dari ibu menguap diisap bayi masuk aliran darah- dental amalgam ibu lewat placenta ke fetus anak

Edelson SB (1998) Director The Eldenson Center for Environmental & Preventive Medicine in Atlanta; Georgia ahli pada Clinical Molecular Medicine on AutismMeneliti- 56 kasus autism (laki-2 43 orangwanita 13 orang)- rata-2 usia 61/2 th (range 3-12 th)- didapatkan: 1. banyaknya logam berat di urine 2. dengan analisa darah: didapatkan spesific xenobiotic chemical agents (xenobiotic = toxic environmental chemicals = logam berat)3. Dengan comprehensive liver detoxification evaluation abnormal liver detoxification

Didapatkan 56 anak keracunan logam berat80% keracunan lebih dari 1 logam berat47% keracunan 3- 4 logam beratGangguan proses detoksifikasi liver98.12% ada gangguan proses detoksifikasi liver* 1 orang normal* 1 orang tak melengkapi tesnya

Logam berat: bahan kimia Lipophilic yang tak sempurna dimetabolisir liver, dapat langsung ke otak anak kecil di mana bloodbrain barrier belum dapat melindunginya

merusak* neuron, dendriet, axon* myelin sheath* myelin forming cells* receptor & mitochondrial RNA

Penyebab Gangguan AutismeDulu karena faktor psikologis sikap ibu dingin (kurang hangat)

orangtua stres berat merasa dipersalahkanSekarang:* teori psikologi dibantah

orangtua sikap hangat anak masih autisme

2. Ada fakta-fakta penyebab gangguanneurobiologis

kelainan perkemb.sel-2 otak selamadalam kandungan

disebabkanInfeksi virus (rubella, cytomegalovirus, herpes simpleks, retrovirus)Toxoplasma, jamur (Candida), parasitTrauma kelahiran (anoxia)Gangguan genetik/kromosom (Fragile X Syndrome), tuberous sclerosis, phenyl ketonuria, dsb)Keracunan makanan/logam berat: Pb,Hg,Cd,As,Al, dsb. Menyebabkan pertumbuhan sel-sel otak tak sempurna

3. Faktor genetikKelainan kromosom (Fragile X Syndrome) 5-16%Studi anak kembar lebih banyak pd kembar identik(monozygot)Kemungkinan saudara kandung pasien autisme(1 : 20 anak autisme dibanding 1 : 1000 populasiumum), lebih mudah kena autisme daripada populasiumum. Sampai saat ini didptkan sekitar 20 gen yangberkaitan dg. Autisme* gejala autisme bisa saja tak muncul meskipun membawa gen autisme* perlu faktor pemicu utk mencetuskan gx.autisme

4. Faktor Neurokimia/Neuro AnatomiPenurunan kadar neurotransmiter serotonin (terutama pd sel purkinye cerebellum jumlah sedikit)Biasanya kandungan serotonin pd sel purkinyetinggi pd anak normal* Margareth Bauman 1990 (Department of Neurology, Harvard Medical School) dan * Eric Courchesne (Department of Neuro- sciences, University of California, Sandiego)

MendapatkanKelainan neuroanatomi pada beberapa tempatdalam otak anak autisme

Dengan cara: otopsi PET Scan MRIOtopsi: pengecilan cerebellum utama hipoplasia lobus VI-VII cerebllumproduksi serotonin menurun

lalu lintas rangsangan informasi antar sel otak menjadi kacau

Kerusakan Hemisfer otak kiriGangguan bahasaekspresif : ucapan (Broca)reseptif : pengertian (Wernicke)* Gangguan pd lobus parietalis (43% dari jumlah kasus autisme atrophy (+)

jumlah sel otak menurun

menyebabkan

perhatian thd. Lingkungan terganggu

acuh tak acuh (cuek)

PET Scan, MRI ggn. pd.sistem limbik hipokampus & amygdala

sel-sel neuron tumbuh padat & kecil-kecil

fungsi menjadi kurang baikAmygdala : mengontrol fungsi agresi & emosi anak autisme- sering marah- mendadak tertawa- menangis tanpa sebab- rasa takut tak wajar (takut kilat, gambar, tempat tertentu

Hipokampus berperan pd fungsi belajar,daya ingat & perilaku anakAnak autisme kesulitan menyimpan in-formasi baru dlm memorinya perilaku aneh diulang-ulang, hiperaktivitasPET Scan, MRI * kerusakan hemisfer otak kiri (frontal, temporal)PET Scan : penyerapan glukosa pd disfungsi otak berkurang

5. Gangguan Pencernaan- Leaky gut (usus bocor permeabilitas usus meningkat

akibat pemakaian antibiotik >> saat bayi/anak

flora usus terganggu

bakteri pembusuk banyak mati, candida (jamur) tumbuh >>

permeabilitas usus meningkat

keadaan makin berat (bocor usus >>)Jika senyawa sulfat kurang pada dinding usus

Pelepasan senyawa sulfat sangat penting dalamsistem kekebalan tubuh

untuk mempertahankan- efektivitas hormon- fungsi usus & ginjal- mekanisme pengeluaran racun dalam tubuh.Peradangan usus tak sembuh-sembuhmenyebabkan

berkurangnya sulfat dalam dinding usus

permeabilitas usus >> (usus bocor)Aktivitas sulfotransferase (pelapisan sulfat pd. dinding usus) yang kurang

disebabkan karena

kadar plasma sulfotransferase

USUS : OTAK KE 2

makanan normal lapisan sulfat = mukoproteinFenol bereaksi dg. sulfat dinding usus bocorleaky gut syndrome

logam berat / peptida

bocor ke darah

liver detoxifikasi tak baik

otak

rambut (sesudah 6 bln)

Proses sulfasi (pelapisan senyawa sulfat pada dinding usus) sangat penting membangun sistem kekebalan tubuhUsus dilapisi oleh lapisan lendir mukoprotein yang mengandung imunoglobulinLapisan mukoprotein harus mempunyai cukup sulfat agar dapat bekerja sebagai pelumas & pelindung dinding usus saat makanan melewatinyaJika sulfat kurang, mukoprotein akan mengelompok, dinding usus tak terlindungi sehingga opioid peptida masuk ke darah melalui dinding usus

Virus, cacing, protozoa, candida dalam usus dapat memproduksi zat seperti morphin (peptida opioid)

Tubuh normal peptida opioid tak diserap ususAnak autisme usus bocor peptidaopioid masuk darah masuk otak merusak sel otak

Diet : mengurangi makan mengandung fenol* paracetamol* jeruk * anggur* pisang* apel* tomatBuah yang baikpepaya enzym papainnanas enzym bromelain

Asam amino

Peptida

Gangguan metabolisme anak autismeBisa diketahui dengan pemeriksaan laboratoriumPemeriksaan lab lengkap & spesifik gangguan metabolisme pd anak autisme belum ada di Indonesia

Terpaksa keluar negeri (Amerika)Tujuan pemeriksaan laboratorium- mencari gangguan metabolisme yang dapat> memperberat gejala autisme> mencetuskan gejala autisme

Bahan yang diperiksa1.Faeces: mengungkapkan adanya* jamur dalam usus* bakteri aerobik/anaerobik* parasit dalam usus* gangguan pencernaan* keadaan dinding usus2. Urine : mengukur banyaknya* peptida dalam urine (dari casein/gluten dll)* seluruh asam organik yg.keluar dari urine (organic acid profile) melihat metabolisme anak scr keseluruhan

3. Darah : meliputi* kimiawi darah, kadar vitamin* fungsi hati dan ginjal* alergi makanan* sistem kekebalan tubuh* logam berat (+) keracunan sedang berlangsung4. Rambut : mengetahui* kandungan berbagai macam minaral* kandungan logam berat terutama Hg,Pb,Al, As, Cd (Cadmium) dsb.Logam berat dlm rambut adanya keracunan sudah kronis sedikitnya selama 6 bulan terakhir

Penatalaksanaan gangguan AutismeTujuanMemperbaiki perilaku yg menyimpang dan tak normalMelatih dan mengembangkan kemampuan bergaul dengan anak lain (interaksi sosial)Melatih dan mengembangkan kemampuan komunikasi dengan bahasa yang benar dan baik, verbal dan nonverbal

Tujuan terapi dapat optimal melalui program terpadu dan menyeluruh dengan pendidikankhusus oleh tenaga ahli:Psikiater/psikiater anakPsikolog, dokter anakPedagog/guru SLB (dididik khusus)Ahli terapi wicaraPekerja sosial/perawat

Penatalaksanaan terpadu

Berbagai jenis terapi terpaduTerapi biomedisTerapi medikamentosaTerapi perilakuTerapi wicaraTerapi okupasiPendidikan khusus

Tatalaksana Terapi Autisme

Terapi InteraksiTerapi PerilakuSosialisasi &Sensorik (auditory)(A.B.A & Metodeintegrasi di sekolah& Vision Therapy) lainnya umum(Snofzelen)

TerapiTerapi MusikKesenian lain

NutrisiTerapi Medis/(Diit tertentu)Biomedis

AkupungturTerapi Okupasi(Laser)

KelasiRelaksasiTerapi WicaraAUTISME

Penatalaksanaan BiomedisPerkembangan riset saat ini Autisme

diarahkan

pada gangguan metabolisme seperti:* gangguan pencernaan* alergi makanan* gangguan kekebalan tubuh* ketidakmampuan membuang racun dari tubuh termasuk logam berat

Ada 3 tahap terapi biomedis1. Diet Gluten & Casein2. Mendeteksi makanan - bakteri - jamur diobati flora usus - parasit prebiotiknormal Dicurigai memberi efek buruk pd perilaku, pola tidur dan ketrampilan anak3. Mengkonsumsi makanan senormal mungkin memperbaiki permeabilitas usus & blood brain barrier

Ad.1. Diet Gluten & CaseinJangan dilakukan bersama-sama, tetapi dengan cara berurutan karena nanti ada efek ketagihan terutama pada anak < 4 tahunDiet casein (semua makanan dari susu sapi), domba, efeknya cepat terlihat, dapat dalam waktu 2-3 hari, biasanya pada akhir minggu ke 3, diet casein sudah berjalan baikDiet gluten (semua makanan dari tepung terigu) harus dilakukan pelan-pelan paling sedikit 3 bulan. Efeknya baru terlihat sesudah > 3-4 minggu karena peptida gluten bila >>, disimpan di jaringan lemak

Ad.2. Mendeteksi makanan lain & bakteri parasit, jamur dalam usus

Sesudah diet gluten & casein dilakukan

membuat buku catatan harianmelihat makanan lain

memperburuk perilaku anak autis

ada makanan yang dicurigai

dihilangkan dalam 2 minggu

efek baik diet terus

sama diet tak diteruskan (tak ada perubahan)

bakteri (anaerob = clostridia)jamur candidaparasit : cacing & protozoa

dapat diperiksa lab sesudah diet gluten & caseinbila (+) diobatiuntuk menormalkan flora usus

Dapat memproduksi peptida seperti morfindapat diserap usus masuk darah otakbila usus bocor (permeabilitas usus* dapat melemahkan daya tahan tubuh* dapat memicu macam-macam alergi

Makanan berupa- zat pewarna- jus apel, jeruk, coklat- paracetamol

(mengandung kadar fenol tinggi)

perlu banyak ion sulfatuntuk proses metabolismenya

dinding usus > bocorpada anak autisme

Anak autisme tak dapat mencerna protein dari susu sapi/domba (casein) dan gandum (gluten) anak normal rantai panjang protein terpecah total asam aminoanak autisme: tak terpecah total rantai pendek asam amino = peptida masuk aliran darah otak urinePeptida dari casein disebut casomorfingluten disebut gluteomorfin

di otak disergapopioid reseptor

bereaksi berfungsisebagai morfin (rasa sakit [-] hiperaktivitas [+])

Ad.3. Mengkonsumsi makanan yg. baik untuk memperbaiki permeabilitet usus & blood brain barrierMakanan mengandung fenol (jus apel, jeruk, tomat & obat parasetamol) memperburuk perilaku anak dilakukan diet, karena makanan mengandung fenol menguras sulfat di dinding usus

gangguan penyerapan makanan & vitamin

karena kerja enzim dalam lambung & usus terganggu

dapat dibericod liver oral (scots emulsion)epo: evening primrose oil mengandung asam lemak mempertahankan permeabilitas ususbila epilepsi epo tak boleh

2. Terapi MedikamentosaPemberian obat harus didasarkan1. Diagnosis yang tepat2. Indikasi kuat3. Pemakaian obat yang tepat4. Memahami cara kerja obat5. Pemantauan terhadap efek samping obat

2. Terapi obat-obatan (psikofarmaka)Kerusakan sel otak di sistem limbik gangguan emosi & perilaku berupa agresivitas, hiperaktivitas, stereotipiObat yang dipakai- Haloperidol: antipsikotik & Agresivitas- Ritalin (methylphenidate) hiperaktivitas- Antidepresan (gol. SSRI), serotonin (sel purkinye cerebellum hipoplasia serotonin )- Risperidone : memperbaiki perilaku dan komunikasi (sosialisasi)- Citicoline injeksi: memperbaiki sel otak yang rusak

Obat meningkatkan daya kognitif anak dan meningkatkan metabolisme glucose serta aliran darah otakPiracetam (nootropil)meningkatkan metabolisme glucose & aliran darah otak serta merenggangkan kelompok sel darah merah yang agak memadat pada pasien autismeCiticoline (nicholine) injeksiPreparat choline: meningkatkan metabolisme glucose dan aliran darah di otak dan memperbaiki kerusakan susunan membran sel otak (membran plasma, mitochondria, membran nuklear, selaput myelin, endoplasma retikulum)

Citicoline: suatu coenzym

Citicolineberfungsi dalam pembentukanlecitin di otak unsur pentingbagian susunan membran sel otak

dipakai untuk semua gangguan kerusakan sel otak: trauma capitis/infeksi otak/trauma kelahiran dsb.

Anak autisme kekurangan vitamin dan mineral, asam amino & cholineperlu pemberian- vitamin B6, B12, B3 (niacin amide) vitamin A, D, E, dan C- mineral: alsium, selenium, magnesium, zinc- asam amini : taurine

asam amino otak mengaktifkan sel otak bekerjasama dengan choline

membantu neurotransmitter mengaktifkan mekanisme berpikir

Choline: zat pembangun neurotransmitter acetyl choline (Andang W. Gunawan ahli nutrisi) kekurangan choline disebabkan akumulasi logam berat di otakberkaitan dengan rendahnya asupan energi, protein, vitamin A, B, C, E, dan B3 (niacin), besi (Fe) dan zinc (Zn)

kesulitan belajar, daya ingat rendah, pelupa & pikun

3. Terapi perilakuTerapi perilaku dari Lovaas sangat baik dilakukan untuk anak autisme. Terapi Lovaas dilakukan selama 1-2 tahun bila diterapkan pada anak autisme berusia 2-5 tahun dapat meningkatkan IQ dan kemampuan adaptasinya.4. Terapi WicaraGangguan berbicara dan berbahasa didapat pada hampir semua anak autisme (sindroma Asperger gangguan berbicara > ringan)Ahli wicara akan melatih anak bicara kata demi kata, cara ucapan harus diperhatikan, kemudian diajarkan berdialog sesudah mampu berbicara. Anak diminta memandang mata terapis agar anak dapat menirukan gerakan bibir terapis)

5. Terapi OkupasiPerlu diberikan pada anak autisme dengan gangguan perkembangan motorik halus untuk memperbaiki kekuatan, koordinasi dan keterampilannyaOtot-otot jari harus diperkuat agar dapat menulis dan keterampilan lain.

6. Pendidikan KhususPendidian individual yang terstruktur bagi anak autismeSistem satu guru satu anak paling efektif karena kontak mata anak kurangRuangan yang dipilih tak luas dan tak banyak gambar di dinding dan benda-benda yang tak perluSesudah ada perbaikan anak masuk kelas kelompok kecil kelompok besarBila telah mampu bergaul dan berkomunikasi mulai masuk pendidikan biasa di TK dan SD normal

Terapi dapat dicapai optimal tergantungpada:1.Usia anak mulai dilatihAntara usia 2-5 th anak masih responsif terhadap stimuli dan latihan yang diberikan (sebelum usia 5 tahun: jumlah sel otak masih bertambah)2. IQ anak > 70, anak cepat menerima pelajaran3.Ada kemampuan berbicara dan berbahasa. Kadang anak autisme dapat berbicara tetapi tidak mengerti artinya

4. Intensitas penatalaksanaanPenatalaksanaan harus intensif dan terpadu, terapi formal 4-8 jam/hari dalam satu minggu minimal 40 jam untuk latihan, belajar, pengenalan materiPelajaran, selain jam tersebut anak autisme di rumah harus didampingi dan diajak berkomunikasi oleh orangtua mulai sejak bangun tidur sampai tidur malam hari. Apa yang diajarkan terapis harus diamalkan oleh orangtuaAnak autisme dapat sembuh dapat mencapai- S M A- Lulus Sarjana