GENODERMATOSIS

Merupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai.Penting karena gambaran kulit lebih mudah dikenal dibanding organ lain

EPIDERMOLISIS EPIDERMOLISIS BULOSABULOSA

Pewarisan secara autosomal dominan Lepuh mudah terjadi karena respon

terhadap trauma mekanobulosa. Gambaran klinis ada 4 yaitu: 1. Epidermolisis bulosa simpleks 2.Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata 3.Epidermolisis bulosa distrofika 4.Varian albupapuloid

Epidermolisis bulosa simpleksEpidermolisis bulosa simpleks

Bula ada sejak lahir atau beberapa saat setelah lahir.

Lepuh seluruh tubuh, berat pada ekstremitas.

Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia

Tidak melibatkan gigi dan kuku

PengobatanPengobatanPengobatan spesifik tidak ada,

Bila terjadi bula dilakukan dekompresi dengan aspirasi cairan bula, jangan sampai terjadi erosi.

Bila terjadi infeksi perlu mendapat antibiotika.

Pencegahan jangan terjadi trauma

Epidermolisis bulosa simpleks Epidermolisis bulosa simpleks

lokalisatalokalisata

Lesi terbatas pada tangan, lebih sering pada kaki.

Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan.

Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia

Tidak melibatkan gigi dan kuku

PengobatanPengobatanPernah dilakukan dengan memakai

Aluminium chloride hexahydrate dalam etanol anhydrous pada kulit tangan dan kaki yang normal, ternyata bula yang ada mulai membaik setelah 6 bulan, dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau 2 x seminggu ternyata tidak ada bula yang muncul

Epidermolisis bulosa distrofikaEpidermolisis bulosa distrofika

Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan, atau dapat lebih lambat.

Lepuh pada ekstremitas.

Lepuh sembuh dengan jaringan parut atau milia.

Distrofi kuku.

Rambut dan gigi tidak terlibat

Lesi membrana mukosa jarang

Penyembuhan dengan pembentukan milia yang luas

PengobatanPengobatan

Bauer dkk melaporkan memberi R/

fenilhidantoin, 12 dari 17 pasien membaik.

Diduga fenilhidantoin bekerja dengan cara menghambat sintesis dan sekresi kolagenase oleh fibroblast dermal

Varian albupapuloidVarian albupapuloid

Subtipe ini biasanya didahului oleh ketiga tipe diatas.

Subtipe ini ditambah oleh

1. Lepuh lebih luas

2.Melibatkan juga perifolikular berupa papula dan plak.

3.Lebih dominan pada tubuh

INKONTINENSIA INKONTINENSIA PIGMENTOSUSPIGMENTOSUS

Pewarisan X-linked dominan

Wanita lebih banyak dibanding pria

Wanita : pria= 37: 1

Klinis ada 3 stadiumKlinis ada 3 stadium1.1. Vesikel linear dengan dasar eritem,

pada tubuh dan ekstremitas, mg 0-2

2. 2.Lesi verukosa, tidak umum bersifat sementara, terutama pada ekstremitas, mg 2- 6.

3.3. Pigmentasi retikulated, berwarna coklat atau abu-abu, berupa goresan, lingkaran atau tulisan China, umum pada badan dan ekstremitas

IKTIOSISIKTIOSIS ICHTHYS= IKAN

Ditandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit kering sampai bersisik luas.

Menyebabkan discomfort dan malu.

Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan:

1. Kongenital: kelainan umum pada kulit

2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan sistemik lain

3. Varian yang didapat secara heterogen

IKTIOSIS VULGARISIKTIOSIS VULGARIS PALING UMUM Autosomal dominan, Insidensi 1:250- 1:1.000 kelahiran Melibatkan kedua seks seimbang Mulai sebagai kulit kering s.d sisik ikan. Lengan dan tungkai jarang di daerah

fleksura. Aksentuasi garis palmar dan plantar. Produksi skuama diduga daya ikat

lamela keratin. Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi

pd gangguan atopik

HISTOPATOLOGISHISTOPATOLOGIS

Pada pemeriksaan PA:

stratum korneum menebal,

str granulosum menipis/ tidak ada,

str spinosum normal.

Dermis adanya infiltrat limfohistiositik perivaskular.

PengobatanPengobatan* Tidak responsif dengan * Tidak responsif dengan kortikosteroidkortikosteroid* AHA seperti Asam * AHA seperti Asam laktatlaktat* Urea 10% + asam * Urea 10% + asam salisilat 3-6%salisilat 3-6%* Propilin glikol 40-60% * Propilin glikol 40-60% dalam larutan air secara dalam larutan air secara oklusif beberapa malamoklusif beberapa malam

HARLEQUIN FETUSHARLEQUIN FETUS

Penyakit genodermatosis berat

Kelainan kulit terjadi secara in utero

Telinga rudimenter/ hilang

Eclabium dan ekstropion

Survival time paling lama 18 bulan

KLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMISKLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMISKondKondisiisi

PePewawarisrisanan

UsiUsia a ononsetset

Gambaran klinisGambaran klinis KeaKeadada

an an lainlain

HistolHistologisogis

Iktiosis Iktiosis vulgarisvulgaris

A.DA.D anakanak22 Skuama,Skuama,

Fleksura <Fleksura <

Aksentuasi grs palmar-Aksentuasi grs palmar-plantar.plantar.

atopiatopi < / - < / - str str granulosugranulosumm

Iktiosis X-Iktiosis X-linkedlinked

X-X-linked linked resesifresesif

Lahir Lahir atau atau bayibayi

Luas, skuama gelap, umum Luas, skuama gelap, umum wajah dan leher,wajah dan leher,

Fleksura terlibat.Fleksura terlibat.

Palmar dan plantar normalPalmar dan plantar normal

Kornea.Kornea.

Defisiensi Defisiensi steroid steroid sulfatasesulfatase

Str granuloStr granulo

sum sum normalnormal

Iktiosis Iktiosis lamelarlamelar

A.RA.R LahirLahir Luas, skuama tebal, uniformis, Luas, skuama tebal, uniformis, generalisata,,generalisata,,

Fleksura terlibat.Fleksura terlibat.

Palmar dan plantarhiperkeratotikPalmar dan plantarhiperkeratotik

EktropionEktropion

Umum Umum prematurprematur

Str granuloStr granulo

Sum Sum menebalmenebal

HiperkeraHiperkera

totik totik epidermolitiepidermolitikk

A.DA.D LahirLahir Kasar, skuama verukosa, khusus Kasar, skuama verukosa, khusus fleksura, bula khusus pada bayi fleksura, bula khusus pada bayi dan anak-anakdan anak-anak

Berbau,Berbau,

Sering Sering infeksi kulitinfeksi kulit

Dx prenatalDx prenatal

Str granuloStr granulo

Sum & Sum & spinosum spinosum vakuolisasivakuolisasi

Klasik Lamelar iktisosis dengan ektropion

Collodion baby

X linked iktiosis

KERATOSIS PILARISKERATOSIS PILARIS

Autosomal dominan

Varian iktiosis dengan keterlibatan folikular

Keratosis folikular, distorsi rambut.

Lengan dan paha sisi lateral.

Memberat pada musim hujan.

TerapiTerapi

Pengobatan diberikan:

topikal tretinoin 0,1%,

dapat juga asam laktat 12% dioleskan 2x sehari, tampaknya paling efektif.

PENYAKIT DARIERPENYAKIT DARIER

Autosomal dominan

Defek pada kompleks tonofilamen desmosom.

Muncul dekade ke 2 atau ke 3

> berat pada wanita.

Gambaran klinisGambaran klinis•Plak, papula kuning Plak, papula kuning kecoklatan, berminyak, kecoklatan, berminyak, krusta pada daerah seboreakrusta pada daerah seborea•Fleksura berupa verukosa Fleksura berupa verukosa vegetatif, berbau.vegetatif, berbau.•Jarang remisi spontan, Jarang remisi spontan, berlangsung seumur hidupberlangsung seumur hidup

PengobatanPengobatanKarena etiologi peny diduga adanya

gangguan metabolisme vit A

Pemberian vit A 50-100.000 unit/hari

Kombinasi vit A dan Vit E juga berhasil.

Topikal: tretinoin.

Isotretinoin dan etretinat

Untuk lesi inflamasi dapat diberikan kortikosteroid dikombinasi dengan asam salisilat, ter atau sulfur.

KERATOSISKERATOSIS PALMOPLANTARISPALMOPLANTARIS

Autosomal dominan

Nama lain tylosis

Hiperkeratosis difus palmar dan plantar.

Permukaan anterior jari tangan & kaki.

keringat-> maserasi .

Kadang dihubungkan dengan karsinoma esofagus.

AKROKERATOSIS AKROKERATOSIS VERUSIFORMISVERUSIFORMIS

Predileksi: punggung tangan, instep, lutut dan siku.

Autosomal dominan

Papula bergerombol dengan permukaan datar seperti veruka.

PA: hiperkeratosis, penebalan str granulosum, akantosis, adanya peninggian seperti menara gereja.

R/ eksisi, laser Co2, nitrogen cair.

URTIKARIA URTIKARIA PIGMENTOSAPIGMENTOSA

AD dan AR, ada 2 bentuk yaitu

1. Juvenil: lahir makula eritem, papula atau nodul 2-3 cm, lesi berubah jadi gelap karena pigmen melanin, dermografisme +, lesi sistemik <

2. Dewasa:Anak2 atau dewasa, makula atau papula gatal, predominan badan, penyembuhan spontan tidak pernah terjadi, keterlibatan sumsum tulang

TerapiTerapi

Pengobatan yang dapat membantu antara lain:

antihistamin oral,

stabilisasi mast sel,

steroid topikal,

fotokemoterapi dan interferon.

XERODERMA XERODERMA PIGMENTOSUMPIGMENTOSUM

A.R, insidensi 1:250.000

Ketidak mampuan repair kerusakan DNA yang diinduksi oleh sinar UV.

Fotosensitif, berlepuh setelah terpapar sinar matahari

Frekles pada derah terpapar, atrofi, telangiektasis, xerosis.

Lanjut berkembang Ca sel basal, sel skuamosa, melanoma maligna

XP dengan gangguan pertumbuhan dan adanya gangguan pigmen pada wajah

Gangguan pigmen pada daerah terpapar, termasuk kelainan pada mata

Mata: konyungtivitis, fotofobia, ulserasi kornea, ektropion,entropion, Ca

Neurologis: mikrocefalus, defisiensi mental,EEG abnormal, ganglia basal.

Sindrom de Sanctis-Cacchione jarang, berat, t.a lesi kulit, mikrosefalus, defisiensi mental progresif, retardasi pertumbuhan & seks, tuli, choreoathetosis, ataksia serebral, kuadriparesis+ pemendekan tendon akhiles

Terapi dan PrognosaTerapi dan PrognosaTerapi dengan menghindari paparan UV, keratosis aktinik di R/ 5 fluorouracil, Ca dilakukan eksisi seawal mungkin.

Prognosis bervariasi, tergantung keadaan, kematian umumnya disebabkan metastase Ca

TUBEROUS SKLEROSISTUBEROUS SKLEROSISA.D, insidensi 1: 300.000Adanya trias: adenoma sebasea, defisiensi mental serta epilepsi. Nama lain adalah epiloia (epi= epilepsi,

loi= intelengensia rendah, a= adenoma sebasea)

Adenoma sebaseum berupa papula atau nodul pada hidung, pipi, berat bergerombol menjadi massa seperti kembang kol, patognomonik dijumpai hampir 90% kasus.

Fibroma pada kulit kepala & wajah.

Khas bila adenoma pada atas bibir.

Shagreen patch pd pungung, ash leaf

Keterlibatan SSP; epilepsi.

Epiloia: epilepsi, adenoma sebaseum, mental retardasi.

Mata: tumor retinal, phakomata

Jantung: EKG abnormal, murmur, Ke+an mendadak.

Paru: penumothoraks

Skeleton: kista tulang pada tangan dan kaki, penebalan periosteum

Gambar tuberous Gambar tuberous slekorusslekorus

Adenoma sebaseum

Ash leaf

Diagnosis adanya makula ash leaf mudah terlihat pada pemeriksaan lampu wood, ada sejak lahir.

Adenoma sebasea adalah tumor vaskular dan jaringan ikat (angiofibromatosa hamartoma).

Terapi: menghilangkan adenoma sebasea dengan dermabrasi, rekuren setelah beberapa saat.