JURUSAN MATEMATIKA

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS ISLAM RIAU

TA. 2010/2011

KATA PENGANTAR

 

Puji syukurPenulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT, karena dengan anugerah-Nya Penulis dapat menyelesaikan makalah dengan judul Kromosoom Manusia ini dengan sebaiknya.

Dan tidak lupa penulis mengucapkan terimakasih kepada Bapak Drs.T.Ariful Amri,M.Si selaku dosen pembimbing mata kuliah Biologi Umum dan juga kepada semua pihak yang telah membantu Penulis dalam menyelesaikan makalah ini.

Penulis menyadari bahwasanya makalah ini jauh dari kata sempurna. Untuk itu Penulis mengharapkan kritikan dan saran yang membangun demi kesempurnaan makalah ini. Semoga makalah ini dapat memberikan manfaat yang berguna bagi pembaca.

Atas perhatian berupa kritikan dan saran, Penulis mengucapkan terimakasih.

 

 

Pekanbaru, Desember 2010

 

Penulis

 

 

 

DAFTAR ISI

Kata Pengantar

Daftar Isi

BAB I. PENDAHULUAN

1. Latar Belakang2. Tujuan Pembahasan3. Perunusan Masalah

BAB II. TINJAUAN PUSTAKA

BAB III. DISKUSI

BAB IV. PENUTUP

4.1     Kesimpulan

4.2     Saran

Daftar Pustaka

 

 

BAB I . PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Sebenarnya sejak dahulu kala orang mengetahui bahwa kebanyakan anak itu mirip dengan orang tuanya , baik wajahnya , tingkah lakunya , maupun kesukaannya. Orang Belanda mengenal pepatah yang sangat terkenal " De apple valt niet ver van de boom ''(artinya : Buah apel jatuh tidah jauh dari pohonnya ). Orang yang berbahasa Inggris pun mengenal pepatah semacam itu , yaitu "Like father like soon". Bangsa kitapun tak ketinggalan dengan pepatah serupa yang berbunyi " Air cucuran atap jatuhnya ke pelimbahan juga ''.

Namun demikian kita masih ssering mendengar ucaoan atau anggapan yang keliru, seolah-olah sifat seseorang itu ada hubungannya dengan keturunan. Misalnya seorang ayah yang pekerjaannya sehari-hari menempa besi sehingga lengannya berotot kuat tentu akan mempunyai anak laki-laki yang berotot kuat pula seperti ayahnya. Seorang anak yang terlibat pada pencurian atau perampokkan tidak perlu diherankan, karena

ayahnya pun terkenal sebagai pencuri atau perampok. Masih banyak contoh lainnya lagi.

Genetika (ilmu keturunan) tergolong dalam ilmu Hayat yang mempelajari turun-temurunnya sifat-sifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Sejak ditemukannya hukum keturunan pada permulaan abad ke-20 sampai sekarang Genetika mengalami kemajuan pesat sekali. Bahkan kini Genetika tidak mungkin berdiri sendiri melainkan harus bekerjasama dengan ilmu pengetahuan lainnya. Di negara-negara yang telah maju dirasakan bahwa genetika sudah mencakup bidang yang terlalu luas, sehingga timbul berbagai cabang Genetika seperti Sitogenetika (Genetika Sel), Genetika Manusia, Genetika Mikrobia, Genetika Molekuler, Genetika Biokimia, Genetika Fisiologi, Genetika Farmasi, Genetika Populasi, Genetika Kuantitatip, Genetika Tumbuhan, Genetika Hewan, Genetika Konseling dan Eugenetika ( yang membicarakan usaha-usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik pada manusia).

Genetika merupakan ilmu pengetahuan dasar dalam usaha menyediakan bibit tanaman dan ternak unggul dibidang Pertanian dan Peternakan. Dibidang Kedokteran, Genetika mempunyai lingkup yang sangat luas, bersifat akademis dan praktis, antara lain membahas tentang peranan kromosom, pewarisan sifat-sifat genetik dan sifat-sifat antropologik, terjadinya cacat badan dan mental yang dissebabkan oleh kelainan kromosom, timbulnya penyakit karena kesalahan metabolisme bawaan, berbagai variasi respons terhadap obat-obatan, tranplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, aspek keturunan pada kanker. Disamping itu Genetika di bidang Kedokteran juga menyangkut beberapa aspek keluarga, antara lain diagnosis kelainan genetik pada bayi sebelum lahir, penyuluhan tentang kemungkinan resiko mendapatkan anak dengan kelainan genetik sehingga erat hubungannya dengan progran Keluarga Berencana, identifikasi bayi tertukar dan adopsi anak.

Memang diakui bahwa penelitian genetik pada manusia sangat sulit dijalankan, namun sangat penting. Kesulitan itu biasanya disebabkan karena seseorang seringkali tidak mau diketahui apakah dalam keluarganya terdapat anggota yang menderita penyakit/cacat/kelainan genetik, peneliti tidak mungkin memaksakan perkawinan untuk kepentingannya, suamiistri masa kini umumnya sudah mengikuti KB sehingga anaknya sedikit sehingga sifat keturunan yang dibutuhkan untuk penelitian belum tahu tampak, umur manusia terlalu panjang sehingga peneliti mungkin sudah meninggal dunia sebelum data lengkap terkumpul dan jumlah kromosom manusia sebanyak 46 buah itu terlalu sukar untuk diamati dan dihitung. Meskipun demikian dengan teknik dan alat-alat modern, banyak kemajuan dibidang Genetika Manusia kini dapat dicapai.

 

2. Tujuan Pembahasan

Dalam menulis makalah ini Penulis bertujuan untuk mengenal lebih dalam lagi tentang pribadi kita sendiri. Karena semua berdasarkan kepada gen-gen yang kita bawa sejak lahir. Penulis juga berharap makalah ini dapat berguna untuk kemudian harinya.

 

3. Perumusan Masalah

Banyak orang beranggapan yang keliru, seolah-olah sifat seseorang itu ada hubungannya dengan keturunan. Dalam MAKALAH ini Penulis akan membahas tentang sifat yang dibawa seseorang sejak lahir, apa faktor yang menyebabkannya?.

 

BAB II. TINJAUAN PUSTAKA

 

Penurunan sifat Mendelian memiliki dasar fisis perilaku kromosom selama siklus kehidupan seksual (Campbell, hal 279, gambar 15.1). Pada awal tahun 1900-an para ahli genetika menunjukkan bahwa pergerakan-pergerakan kromosom dalam meiosis bertanggung jawab atas Hukum Mendel.

Dasar pembelahan kromosom terdiri atas 2 bagian yaitu pembelahan secara meiosis dan pembelahan secara mitosis (Suryo, hal 42)

Letak sentromer merupakan ciri khas setiap kromosom ( M.Jusuf, hal 54). Berdasarkan letak sentromernya kromosom dikelompokkan menjadi Metasentrik, Parasentrik, Sub metasentrik dan Akrosentrik.

Pemilahan independen kromosom-kromosom dan pindah silang menghasilkan rekombinan-rekombinan genetik (Campbell, hal 283-285). Para ahli genetika dapat menggunakan data rekombinasi untuk memetakan lokus-lokus genetik suatu kromosom (Campbell, hal 285-286)

Pewarisan sifat-sifat genetik berlangsung melalui proses pewarisan kromosom (M.Jusuf hal 48-51). Sedangkan para ilmuan telah menamakan kromosom-kromosom manusia menurut ukurannya (Seri Pustaka, hal 11).

Perubahan jumlah atau stuktur kromosom menyebabkan beberapa kalainan genetik (Campbell, hal 289-292 gambar 15.11-15.12). Efek fenotipik dari beberapa gen tergantung pada apakah gen-gen tersebut diwarisi oleh ayah atau ibunya (Campbell, hal 292-294 gambar 15.14).

Hukum Mendell melihat adanya persamaan antara teori Mendell dengan kenyataan perilaku kromosom dalam proses Meiosis ( M.Jusuf, hal 69). Semua organisme yang berproduksi secara seksual, kromosom berada dalam pasangan-pasangan homolog ( Anna C.Pai, hal 43).

Terdapat banyak gen dalam sebuah kromosom telah diteurikan sejak tahun 1903 dalam hipotesis Sutton-Boveri mengenai perbedaan-perbedaan kualitatif antara kromosom-

kromosom ( Campbell, hal 281). Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh kromosom X dan kromosom Y (Anna C.Pai, hal 54).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

BAB III. DISKUSI

Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satumolekulDNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk genunsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.

Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancispetit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu

1. MORFOLOGI KROMOSOM1. Ukuran dan bentuk kromosom

Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagipula dapat menghisap zat warna lebih baik daripada kromosom yanng terdapat di dalam inti istirahat.

 

Ukuran kromosom bervariasi dari satu soesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50 Mikro, diameternya antara 0,2-20 Mikro.

Pada umumya makluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari kepunyaan makluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya.

Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut Sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan letak sentromernya dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu:

1. Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tenngah kromosom), sehingga kromosom terbagi jadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

2. Submetasentris, apabila sentromer terletak terletak sub median (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.

3. Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok malainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan lengan lainnya sangat panjang.

4. Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti ("spindle") pada stadium anafase dari pembelahan inti.

Dibawah ini gambar dari kromosom tersebut:

2. Tipe Kromosom

Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data yng berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih selalu sederhana. Dalam tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47

kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tjio dan Levab dalam 1959 berhasil membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.

Seperti halnya dengan kromosom dari individi eukaryotik ( ialah individu yang memiliki nukleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:

1. Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jeis kelamin. Dari 46 kromosom didalam inti sel tubuh manusia, mka yang 44 buah ( atau 22 pasang) merupakan autosom.

2. Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukann jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom - X dan kromosom – Y.

Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan Jerman bernama H. Hengking dalam tahun 1891.

Pada manusia (dan kebanyakan Mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom – X. Sedangkan laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom – X dan sebuah kromosom – Y. Berhubung dengan itu formula kromosom untuk:

Perempuan normal = 46,XX Laki-laki normal = 46, XY

Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom – X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom – X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom – Y (disebut androspermium). Jadi secara teoritis, lahirnya anak perempuan dan anak laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50%.

Skema terjadinya anak perempuan dan laki-laki normal, masing-masing 50%.

 

 

    

    IBU AYAH

 

 

Ovum     ginospermium androspermium

 

 

 

 

46, XX perempuan 46, XY laki-laki

Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatis (sel tubuh) mengandung satu stel kromosom yang diterimanya dari kedua induk atau orang tua. Sepasang kromosom yang serupa itu dinamakan kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Karena itu, sel somatis dikatakan bersifat diploid (2n). Sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel somatis, karena itu gamet dikatakan bersifat haploid (n). Satu set kromosom haploid dari suatu spesies dinamakan genom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, yang disebut sebagai genom DNA. Jumlah kromosom yang dimiliki berbagai macam makhluk hidup tidak sama dan pada umumnya dalam keadaan normal tidak berubah.

Gambar Kromosom homolog  (Sumber : http://gslc.genetics.utah.edu )

1. Jumlah kromosom

Setiap species mmemiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula pada kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan planaria ( cacing pipih ) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

Dibawah ini ada perbandingan dari jumlah kromosom beberapa makluk

No Nama species Jumlah Kromosom Jumlah Pasang1 Manusia 46 232 Binatang selop 30 153 Hydra 32 164 Cacing Bulat 24 125 Bekicot 54 276 Ulat sutera 56 287 Lalat rumah 12 68 Lalat buah 8 49 Belalang 24 1210 Lebah madu 32 1611 Nyamuk 6 312 Ikan mas 100 5013 Katak 26 1314 Ayam 78 3915 Merpati 80 4016 Itik 80 4017 Tikus 42 2118 Marmot 64 3219 Kelinci 44 2220 Anjing 78 3921 Kucing 38 1922 Kuda 64 3223 Keledai 62 3124 Babi 40 2025 Domba 54 2726 Kambing 60 3027 Sapi 60 3028 Kera rhesus 42 2129 Gorilla 48 2430 Simpanse 48 24

 

 

1. Cara pemeriksaan kromosom dan pembuatan karyotipe

Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau daerah perifer.

Penemuan penting dan sangat populer saat ini aadalah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula mengambil 5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA).Zat ini didapat dari ekstrak biji kacang merah (phaseolus vulgaris) dan mempunyai fungsi sangat penting, yaitu:

1. Menyebabkan sel-sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari sel-sel darah putih.

2. Memacu sel-sel darah putih untuk membelah.

Kemudian sel sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperatur 37*C untuk kira-kira 3 hari. Dalam waktu sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolkhisin sedikit. Kolkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicum autmnale, yang mempunyai penngaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelendong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metafase, ialah pada saatnnya kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. Kira-kira satu jam kemudian, ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom-kromosom menyebar letaknya. Akibatnya kromosom-kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.

Langkah berikutnya adalah memotret kromosom-kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.

Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didaptkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Oleh karena seringkali amat sulit untuk membedakan masing-masing kromosom, maka banyak ahli yang tidak suka menggunakan nomor urut 1-22 untuk autosom, melainkan mengelompokkannya menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh Konperensi Genetika di Universitas Colorado Denver, USA dalam bulan april 1960.

Seperti gambar:

1. STRUKTUR KROMOSOM1. Bagian – bagian dari kromosom

Secara umum bagian – bagian dari kromosom adalah sebagai berikut:

1. Kromonema

Didalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak: kromonemata). Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

 

2. Kromomer

Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.

3. Sentromer

Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Didalam sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul.

4. Lekukan kedua

Lekukan ke dua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya nucleolus (inti nya inti sel) dan karena itu disebut juga pengatur nukleolus.

5. Telomer

Ialah bagian daari ujjung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.

6. Satelit

Ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom memiliki satelit., Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom.

Bahan yang menyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedangkan bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin.

Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk menggu lung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA

2. Teknik "Banding" (teknik pembentukan jalur)

Dalam tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknnik baru yang amat berguna dalam pemeriksaa kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna yang berbeda-beda, ialah:

1. Metode Q

Digunakan zat warna tertentu, yaitu quinacrine mustard, kemidian kromosom diperiksa dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang, sedangkan daerah lainnya tampak gelap. Jadi krpmosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur ("band") melintang; jalur terang berseling dengan jalur gelap. Jalur-jalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah daerah eukromatis.

Oleh karena tiap kromosom memiliki distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi kromosom menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan lebih mudah dikenal.

2. Metode G

Digunakan zat warna Giemsa pada Ph 9 dan tidak menggunakan sinar ultraviolet. Jalur-jalur yang tampak melintang pada kromosom dinamakan jalur G.

3. Metode R

Asal dari kata "reverse", dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut dimuka. Daerah yang tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap. Jalur- jalur yang diperoleh pada metode ini disebut Jalur R.

Dari metode-metode tersebut diatas yang paling banyak digunakan ialah metode Q dan G.

Dengan ditemukannya teknik "banding" ini maka Konperensi Genetika Internasional di Paris dalam tahun 1971 telah memperkenalkan karyotipe manusia dalam bentuk baru.

2.Hubungan antara sel, inti sel, kromosom dan gen (DNA)

Kromosom yang dalam keadaan istirahat (interfase) berujud butir-butir kromatin mempunyai bentuk yang berbeda-beda. Pada bakteri dan ganggang biru yang merupakan organisme prokariotik, kromosom berada di daerah nukleoid (materi inti yang tidak dibatasi oleh membran inti) dan berbentuk sirkuler atau lingkaran. Sedangkan pada organisme eukariotik, kromosom ada di dalam inti sel serta berbentuk benang linear (lurus). Keberagaman kromosom juga bisa dibedakan berdasarkan letak sentromernya. Dalam hal ini krmosom ada yang metasentris, sub metasentris, akrosentris, dan telosentris. Apapun ragamnya, kromosom memiliki kesamaan yaitu di dalamnya dijumpai adanya gen yang menempati lokus -lokus yang ada. Gen sebenarnya adalah sepenggal DNA yang berfungsi mengendalikan sintesis protein serta menentukan ciri suatu organisme. Disamping DNA, kromosom juga mengandung protein dan RNA. Baik DNA maupun RNA kedua-duanya sama-sama tersusun atas nukleotida. Nukleotida merupakan ikatan –ikatan fosfat, gula dan basa nitrogen. Inti Sel, dibatasi oleh membran inti (membran dalam dan membran luar), mengandung nukleoplasma, nukleolus, dan kromatin.

 

1. Ploidi atau Genom Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom

Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik . Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelam in memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1 – 23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena

tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi.

Beberapa pengaruh poliploid terhadap sel atau individu antara lain:

1. Umumnya terjadi pertumbuhan raksasa, sehingga tumbuhan poliploid relatif lebih besar dari tumbuhan diploid.

2. Jumlah vitamin pada tumbuhan poliploid lebih besar dari tumbuhan diploid.

3. Kesuburan / fertilitas tumbuhan poliploid umumnya berkurang atau bahkan infertil (mandul).

23 buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contoh lain misalnyapada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buahdiantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai sama pada semua individu baik pada organismejantan maupun betina.

 

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :- Disebabkan oleh kelainan autosom.- Disebabkan oleh kelainan gonosom.

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XXRasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5).Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya :- Albinisma,- Polidaktili,- Gangguan mental,- Diabetes mellitus,- dsb.Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21) -.——> + autosom no.21- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5

Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).misalnya: ,a. SINDROMA TURNER (45,XO).b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).d. SUPERMALE (47,XYY).- Karena pautan seks (Sex linkage)a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)yaitu: buta warna (hijau dan merah) dan Hemofilia ——> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".

b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).

Peristiwa alel ganda pada manusia ——> golongan darah.AUGUST WEISMAN ——> peristiwa SELEKSI dengan percobaan pemotongan ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap panjang.APLIKASI EUTENIKS ——> adalah perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan.APLIKASI EUGENETIKA ——> adalah perbaikan sosial melalui penggunaan prinsip-prinsip hereditas.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

BAB IV. PENUTUP

1. Kesimpulan

 

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.

1. Saran

Dengan mempelajari makalah ini Penulis menyarankan agar pembaca bisa memahami lebih lanjut mengenai kromosom.

 

DAFTAR PUSTAKA

 

Campbell,dkk. BIOLOGI, Jakarta: Balai Pustaka. 1999

C.Pai,Anna, Muchdin Apandi. Dasar-Dasar Genetika. Bandung: Kannisius. 1997

Jusuf,Muhammad. Genetika 1 Struktur & Ekspresi Gen. Jakarta: Sagung Seto. 1995

Print,Murray. Pengantar Gen & DNA, Jakarta: Pakar Raya. 1998

Suryo. Genetika Strata 1, Bandung: Gadjah Mada University Press. 1994

Suryo. Genetika Manusia, Bandung: Gadjah Mada University Press. 1994

http://bowo.staff.fkip.uns.ac.id

http://www.emc.maricopa.edu

 

 

 

 

 

Diposkan oleh sigit pramono di 22:57 Kirimkan Ini lewat Email BlogThis! Berbagi ke Twitter Berbagi ke Facebook

0 komentar:

Poskan Komentar

Posting Lebih Baru Posting Lama Beranda Langgan: Poskan Komentar (Atom)