GEN MENGENDALIKAN SIFAT

Sifat-sifat tertentu dikendalikan oleh:

a. Satu gen (tunggal)

b. Gen-gen yang berkelompok

c. Gen-gen yang letaknya tersebar

Konsep yang terbentuk dari temuan Mendel

Percobaan persilangan atas Pisum sativm menunjukkan sifat-sifat yang dikendalikan oleh

sepasang alela (satu gen pada makhluk hidup diploid). Kerja persilangan memperlihatkan bahwa

induk-induk yang dipersilangkan memiliki sifat yang mudah dibedakan satu sama lain. Hasil

persilangannya dalam wujud ratio fenotip (misalnya pada F2), menunjukkan bahwa tiap sifat

dikedalikan oleh sepasang alela dari suatu gen (dalam kondisi diploid).

Sifat-sifat makhluk hidup yang ditunjukkan sebagai contoh yang dikendalikan oleh satu

gen

a. Alkaptonuria

Pada penderita alkaptonuria, warna urine akan segera berubah menjadi hitam jika terkena

udara, dan di usia tua dapat mengalami gangguan arthritis

b. Phenylketonuria

Penderita phenylketonuria tidak mampu memproduksi tyrosin dan phenylalanine, sehingga

jumlah phenylalanine berlebih dan dikonversikan menjadi derivat-derivat phenyl, seperti

asam phenylpyruvat yang dapat dideteksi dalam urin. Pada bayi kelainan ini akan berakibat

terjadinya keterbelakangan mental jika tidak segera diatasi

c. Lesch-Nyhan Syndrome

Bersangkut paut dengan gen tertentu yang terdapat pada kromosom X. Penderita ini

mempunyai intelegensi rendah (subnormal), lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak,

bahkan terhadap diri sendiri dengan kegemaran khusus menggigit jari serta bibirnya.

d. Tay Sachs Disease

Pada penderita, tidak terdapat enzim lysosomal yang berfungsi untuk memecahkan beberapa

macam makromolekul kompleks seperti polisakarida, lipid, protein, ataupun asam nukleat.

Pada bayi, gangguan ini akan terjadi penimbunan lipida gangliosida GM dalam sel-sel otak

yang berakibat terjadinya degenerasi otak, dan akan meninggal pada umur 2 tahun

Informasi tentang sifat makhluk hidup yang dikendalikan oleh satu gen

1. Contoh sifat yang dikendalikan oleh gen yang letaknya tidak tersebar

a. Contoh pada bakteri

Pada operon galaktose,kemampuan E coli melakukan degradasi galactose menjadi Glu-1-P

dan UDPG, tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk di bawah kendali

rangkaian gen pada opero galactose.Kode-kode genetika menjadi acuan translasi

polipeptida-polipeptida, terangkai pada satu RNA d yang bersifat polisistronik. Kemampuan

E coli menghasilkan asam amino tryptophan tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya

dibentuk berdasarkan koordinasi gen-gen pada operon tryptophan.

b. Contoh pada jamur

Kemampuan ragi untuk melakukan proses biosintesis histidine tergantung pada tiga enzim

yang proteinnya (polipeptida) ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada locus HIS 4.

Gen pada locus HIS 4 terbagi menjadi tiga bagian yaitu HIS 4A, HIS 4B, dan HIS 4C, ketiga

bagian gen tersebut berfungsi sebagai tiga gen yang berbeda.

Sumber: http://biocadmin.otago.ac.nzc. Contoh pada Drosophila

Reaksi biokimia yang mendukung kemampuan D. melanogaster melakukan proses

biosintesis pyrimidine dikatalisisr oleh enzim-enzim yang proteinnya (polipeptida) dibentuk

mengikuti acuan kode-kode genetika pada locus rudimenter (r).

Lokus rudimenter pada Drosophila (Sumber: http://ars.els-cdn.com)

d. Contoh pada makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi

Sifat-sifat yang berkaitan dengan sistem imun dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya pada

locus-locus histocompatibilitas major dari tikus dan manusia.

Pada tikus:

Gen-gen pada daerah K dan D bertanggung jawab atas antigen-antigen

histocompatibilitas major pada membran sel

Gen-gen pada daerah TL bertanggung jawab atas-antigen-antigen transplantasi pada

permukaan sel

Gen-gen pada daerah I mengendalikan antigen Ia (komponen membran sel limfosit M

atau T)

Gen-gen pada daerah S mengendalikan satu atau lebih protein penyusun serum yang

berperan mengenal dan menghancurkan benda asing

Gen-gen struktural pada lokus Glo bertanggung jawab atas enzim glyoxalase I

Pada manusia:

Gen-gen pada lokus B dan A bertanggung jawab atas antigen-antigen

histocompatibilitas major pada membrane sel

Lokus C dan D dikenal sebagai lokus-lokus minor

2. Contoh sifat yang dikendalikan oleh gen yang letaknya tersebar

Pada E coli (yang hanya memiliki 1 kromosom) sudah diketahuipula bahwa letak dari

gen-gen yang bertanggung jawab terhadap berbagai enzim aminoacyl-tRNA synthetase, tersebar

di berbagai tempat pada kromosom;demikian pula gen-gen yang bertanggung jawab atas enzim-

enzim proses biosintesis arginin. Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu

sifat, boleh jadi berupa keterlibatan atas pembentukan satu protein.

a. Contoh pada Chlamydomonas reinhardi

Kemampuan C. reinhardi melakukan proses biosintesis thiamin melibatkan enzim-enzim

yang pembentukan proteinnya (polipeptida) dikendalikan oleh beberapa gen thi (thi 1, thi 2,

dst…) yang tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda.

b. Contoh pada Neurospora crassa dan ragi

Letak gen-gen thi maupun arg (arginine) dan sebagainya tersebar pada beberapa kromosom

yang berbeda.

c. Contoh pada D. melanogaster

Sifat warna tubuh dikendalikan oleh beberapa gen yang letak lokusnya tersebar pada

kromosom I, II, dan III. Rincian lokus gen-gen tersebut adalah:

Pada kromosom I : y+, y; s+, s

Pada kromosom II : b+, b

Pada kromosom III : enzim+, e

Sifat warna mata dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya tersebar pada kromosom I, II,

dan III. Rincian lokus gen-gen tersebut adalah:

Pada kromosom I : w+, w; v+, v; car+, car

Pada kromosom II : pr+, pr; bw+, bw

Pada kromosom III : se+, se; st+, st; ca+, ca

Sifat mata lain misalnya keadaan permukaan mata (licin dan kasar) dikendalikan oleh gen-

gen yang lokusnya tersebar pada kromosom I (ec+, ec), dan kromosom III (ru+, ru; ro+, ro)

d. Contoh pada manusia

Protein (polipeptida) enzim lactose dehydrogenase pada manusia dikendalikan

pembentukannya oleh gen-gen yang terdapat pada lokus di kromosom 11 dan 12. Melaui

perlakukan electrophoresis, enzim lactose dehydrogenase dikelompokkan menjadi lima

isozyme:

Isozyme 1 (LDH1) : 4 polypeptida B (B4)

Isozyme 2 (LDH2) : 1 polypeptida A dan 3 polypeptida B (AB3)

Isozyme 3 (LDH3) : A2B2

Isozyme 4 (LDH4) : A3B1

Isozyme 5 (LDH5) : A4

e. Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex

Multienzyme complex adalah kelompok enzim yang mengkatalisir tahap-tahap reaksi

biokimia yang berurutan pada suatu proses metabolisme, yang secara fisik saling berdekatan satu

sama lain. Contohnya enzim-enzim yang berperan pada proses biosintesis histidine oleh ragi.

Pembentukan polipeptida dikendalikan oleh kelompok gen HIS 4A, HIS 4B, dan HIS 4C.

Contoh lain pada proses biosintesis Neurospora crassa, pembentukan polipeptida

dikendalikan oleh gen trp 1 dan 2. 4 polipeptida produk dari gen trp 1 berinteraksi dengan 2

polipeptida produk dari gen trp 2, membentuk suatu protein hexamerik. Protein hexamerik

mempunyai 3 macam karakter aktivitas enzimatis pada proses biosintesis tryptophan,

menunjukkan adanya 3 macam enzim yang disebut sebagai antrhranilate synthetase,

phosporibosyl anthranilic acid (PRA) isomerase, dan indole-3-glycerol-phosphate (InGP)

synthetase.

1. Bagaimana hubungan komposisi protein pada suatu enzim dengan gen yang

mengendalikannya?

Jawab:

Macam dan jumlah polipeptida pada suatu protein enzim dapat berbeda-beda, ada protein

yang hanya terdiri dari satu polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun dari dua atau lebih

polipeptida.

Apabila protein enzim tersebut terdiri dari satu polipeptida, maka macam polipeptida

tersebut hanya satu. Jika jumlah protein enzim tersusun dari dua atau lebih polipeptida, maka

polipeptida-polipeptida tersebut mungkin hanya satu macam tetapi dapat pula bermacam-macam.

Jika macam polipeptida pada suatu protein bermacam-macam, maka pembentukan polipeptida-

polipeptida tersebut bukan dikendalikan oleh satu macam gen, melainkan banyak macam gen.

2. Bagaimana kah proses penurunan sifat pada manusia?

Jawab;

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh

dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada

wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang

kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks ada

dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita.

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut

dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom

seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada

kromosom Y.