GEN LETALClick Burhannuddin, S.Si Oleh : to edit Master subtitle style

Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Denpasar

5/19/12

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH GENETIKA

Gen : Pembawa sifat keturunan = parental/ induk filial/ keturunan = sifat yang dapat diamati = susunan genetik suatu individu

P

F=

Fenotip Genotip

Homozigot Alel

= sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. = anggota dari sepasang gen atau 5/19/12 Tuti N., dkkd bentuk alternatif dari gen.

5/19/12

Tuti N., dkkd

Alleles

GEN LETAL

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.5/19/12

Kematian

GEN LETALAkan

tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. letal resesif cenderung menghasilkan 5/19/12 fenotipe normal pada individu heterozigot.

Ada

Gen

Gen

GEN LETAL

Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Homozigot Resesif Dominan Letal Letal Heterozigot Normal, mewarisi gen letal Umumnya subletal, atau menunjukkan fenotipik/ kelainan

Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan 5/19/12

GEN LETAL

Gen dominan letal: Ayam creeper, Brakhifalangi, Tikus kuning, Thalassemia, Huntingtons chorea. resesip letal: Albino pada tanaman, Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan), Sicklemia5/19/12 Tuti N., dkkd

Gen

GEN LETAL DOMINANClick to edit Master subtitle style

5/19/12

1. Ayam RedepPeristiwa

letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan 5/19/12 genotipe CpCp tidak pernah ada.

Ayam

Apabila

Ayam redepPada

ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Ayam heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat, yaitu memiliki kaki pendek. demikian disebut ayam redep (Creeper). Meskipun ayam ini Nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya menderita 5/19/12 penyakit keturunan yang disebut

Alelnya

Ayam

LETAL DOMINAN (Ayam redep)

Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal, sebab sudah mati waktu embryo. kelainan terdapat padanya, sepeti kepala rusak, rangka tidak mengalami penulangan, mata kecil dan rusak. antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal. redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc), tetapi salah 5/19/12 satu gen resesip c mengalami mutasi gen

Banyak

Perkawinan

Ayam

LETAL DOMINAN (Ayam redep)P Cc x Cc

C c

C CC* Cc

c Cc cc

Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal5/19/12

2. BrakhifalangiPada

manusia dikenal Brakhifalangi, adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan. Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb, sedang orang berjari normal adalah homozigot bb.5/19/12

Penderita

BrakhifalangiJika Jika

gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal. ada dua orang brakhtifalaangi kawin, maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal

5/19/12

Brakhifalangi

Rasio Fenotif 1 Letal : 2 Brakhifalangi: 1 Norma;5/19/12

3. Tikus berambut kuningPada

tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. homozigot YY tidak dikenal,sebab letal. Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal).5/19/12

Tikus

Perkawinan

LETAL DOMINAN(Tikus berambut kuning)Induk Gamet Yy (berambut kuning) Y,y Y x Yy (berambut kuning) Y,y y

Y y

YY * Yy

Yy yy

Rasio fenotip : 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal5/19/12

Tikus Berambut kuning 5/19/12

5/19/12 Tikus Berambut Kuning

4. ThalassemiaPenderita

Thalasemia mempunyai ciri sel darah merahnya kecil-kecil, jumlahnya lebih banyak dari normal, lonjong, afinitas terhadap oksigen rendah Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 :

Penyakit

1. Thalasemia mayor (bersifat letal), bergenotif ThTh. 2. Thalasemia minor, penderita anemia tidak parah, bergenotif Thth5/19/12

Thalassemia

adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang Thalassemia 5/19/12 tuanya.

Ketidakseimbangan

Untuk

Jika

hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalasemia

Thalassemia

juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 Thalassemia gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen 5/19/12 cacat (Thalassemia mayor).

LETAL DOMINAN(Thalassemia)Induk Gamet Thth (Ibu) Th, th x Thth (Ayah) Th,th

Th th

Th ThTh* Thth

th Thth thth

Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal5/19/12

5/19/12

Thalasemia Mayor

5. Huntington disease

5/19/12

Tuti N., dkkd

GEN LETAL RESESIFClick to edit Master subtitle style

5/19/12

1. Albino pada tanamanPada

jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal, sehingga daun berwarna hijau benar. resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal, sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga, sehingga kecambah akan segera mati.5/19/12

Alelnya

Albino pada tanamanTanaman

heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan, tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji, jadi tergolong normal. 2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan5/19/12

Jika

LETAL RESESIF(Albino pada tanaman)Induk Gamet Gg (hijau kekuningan) G,g x Gg (hijau kekuningan) G,g

G g

G

g

GG GG

Gg gg*

Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal)

5/19/12

2. Ichytosis congenitaPada

manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal, yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita. menjadi kering dan betanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.5/19/12

Kulit

GEN LETAL RESESIF (Ichytosis congenita)

Rasio Fenotif 3 Normal : 1 Letal5/19/12

Ichthyosis congenita5/19/12

3. LETAL RESESIF pada sapiPada

sapi dikenal gen resesip am, yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Anak sapi yang lahir, tidak mempunyai kaki sama sekali. Walaupun anak sapi ini hidup, tetapi karena cacatnya amat berat, maka kejadian ini tergolong sebagai letal.

5/19/12

LETAL RESESIF pada sapiSapi

homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal. Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka. ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm, maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam5/19/12

Jika

GEN LETAL RESESIF (pada sapi)Persilangan antara sapi jantan homozigot (AmAm) dengan sapi betina Heterozigot (Amam)

Am Am Am AmAm (normal) AmAm (normal)

am Amam (normal) amam (letal)

Rasio Fenotif 3 Normal : 1 5/19/12 Letal

4. SICKLEMIADalam

sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kodekode yang diterima dari DNA. terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. hal ini terjadi, maka metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi oleh RNA-t dibaca 5/19/12 GUA yang diterjemahkan menjadi valin,

Jika

Jika

Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein, yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. v Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . v Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik 5/19/12 valin.v

SICKLEMIA

Kesalahan penerjemahan tersebut ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.5/19/12

Sicklemia (Sickle cell anemia) 5/19/12

5/19/12

LETAL RESESIF(Sicklemia)

Eritrosit normal5/19/12

Eritosit pada sicklemia

LETAL RESESIF(Sicklemia)Induk Gamet Ss (Ibu) A,a x Ss (Ayah) A,a

S s

S SS Ss

s Ss ss*

Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal5/19/12

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letalDari contoh di atas dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. v Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian, namun biasanya menimbulkan cacat. v Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip.v

5/19/12

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letalv

Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.5/19/12

v

EndTERIMAKASIH!

5/19/12