Fenilcetonuria o Fenilalaninemia (PKU)

P O R T O M M Y PA U L G U E R R E R O 1 0 5 9 7 5 5

Definición

La fenilcetonuria, también conocida como PKU por su nombre en ingles, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.

Como la fenilalanina no se metaboliza, esta se acumula en exceso dentro del organismo, lo cual ocasiona varias complicaciones. La falta de tirosina, a su vez, también genera problemas.

Definición

BH4: tetrahidrobiopterina, TBH o Kuvan es un cofactor enzimático que participa en la degradación de la fenilalanina y forma parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa, junto con el BH2 o dihidrobiopterina.

Causas

La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva (HAR).

Ocasionada por la carencia de las enzimas fenilalanina hidroxilasa (PAH) o dihidrobiopterina (BH2)

El defecto en la síntesis de PAH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.

Causas

Manifestaciones clínicas

Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal Hiperactividad Movimientos espasmódicos de brazos y piernas Discapacidad mental Convulsiones Erupción cutánea Temblores

También, ya que la fenilalanina juega un papel en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello, los niños con PKU tienen estos mas claros.

Manifestaciones clínicas

Pruebas y exámenes

Examen de sangre y/o Examen de orina Prueba del talón o Técnica de Guthrie: consiste en detectar fenilalanina aplicándosele

sobre una bacteria, la cual no crece en presencia de un metabolito derivado de la fenilalanina.

Tratamiento

Dieta estricta baja en fenilalanina. Ingesta de suplementos.

Tratamiento

Pronóstico

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad mental hacia el final del primer año de vida.

Fin