PENYAKIT HIRSCHSPRUNG

Syafwan

Copas punya prof darmawan

Penyakit Hirschsprung :

Aganglionosis ususMulai dari sfingter anal internal ke proksimalMerupakan gangguan fungsional pasase gastrointestinalInsidens 1:5000 kelahiran

Sejarah Penyakit Hirschsprung

Harold Hirschsprung 1886 : congenital dilatation of the colon : Megacolon CongenitalSampai 1930 an etiologi belum jelas1938 : Robertson & Kernohan, 1940 : Tiffin, Chandler & Faber :gangguan peristalsis karena defisiensi ganglion di distal Orvar Swenson 1948 : operasi kuratif

Penyakit Hirschsprung

Etiologi

Bukan kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik extrinsikLesi primerOkamoto dan Ueda : berhentinya migrasi sel neuroblas di suatu tempat sebelum mencapai rektum

Diagnosis :

Tanda tanda klinis:

Keterlambatan mekoniumTanda obstruksi letak rendah Mekonium keluar, tanda obstruksi menghilang obstruksi berulang obstipasi kronikMutlak dilakukan colok dubur : tidak ada hambatan mekanik

Pemeriksaan Radiologis

foto polos abdomen dan pemeriksaan enema bariummerupakan pemeriksaan diagnostik penting deteksi PH secara dini. Keberhasilan sangat bergantung pada pengalaman spesialis radiologi pada penyakit ini, khususnya dalam teknik yang baik dalam memperlihatkan tanda-tanda yang diperlukan untuk penegakan diagnosis.

Foto polos abdomen

tanda-tanda obstruksi usus letak rendah. Bayangan udara dalam kolon pada neonatus jarang dapat dibedakan dari bayangan udara dalam usus halus. Daerah rektosigmoid tidak terisi udara. Pada foto posisi tengkurap kadang-kadang terlihat jelas bayangan udara dalam rektosigmoid dengan tanda-tanda klasik penyakit Hirrschsprung,

Foto enema barium

Harus dikerjakan pada neonatus dengan keterlambatan evakuasi mekonium yang disertai distensi abdomen, meskipun dengan pemeriksaan colok dubur gejala dan tanda-tanda obstruksi usus telah mereda atau menghilang.

Tanda-tanda klasik radiologis :

Segmen sempit lumen rektosigmoidZona transisi, Segmen dilatasi

3 jenis gambaran zona transisi pada foto enema barium :

Abrupt, perubahan tampak mendadak dari segmen sempit ke segmen dilatasi ; Cone, bentuk seperti cerobong atau kerucut; Funnel. Bentuk cerobong, perubahan dari segmen sempit ke segmen dilatasi terlihat sangat gradual.

Teknik pengerjaan enema barium

Kateter lunak dimasukkan ke dalam rektum sampai ujung kateter terletak persis di proximal sfingter anal. Kateter dengan balon tidak dapat dipakai karena akan mengacaukan gambaran segmen sempit atau zona transisi., Pantat saling dirapatkan dengan plester lebar.

Kontras yang dipakai adalah larutan barium dengan pengenceran 30%. Untuk memasukkan larutan barium dipakai semprit ukuran kecil, agar volume larutan barium dapat dikontrol. Rata-rata 510 ml setiap kali memasukkan ke dalam rektum. Untuk pasien anak lebih besar dapat lebih dari 10 ml. Larutan barium lebih dipilih dari gastrografin, karena kemungkinan masih diperlukan foto retensi barium.

Pasien posisi tengkurap, larutan barium dimasukkan dengan dikontrol fluoroskopi. Bila kontras telah terlihat masuk ke daerah rektosigmoid dan daerah transisi, maka barium tidak perlu dimasukkan lagi. Larutan barium akan mengisi rektum yang tidak terdilatasi (undilated rectum) melalui zona transisi (coned shaped transitional zone) masuk ke dalam kolon terdilatasi (dilated colon).

Posisi pasien diubah ke posisi lateral atau oblique. Foto dengan proyeksi lateral atau oblique lebih baik dari pada foto dengan arah sinar antero-posterior. Kateter dilepas dan dibuat foto pascaevakuasi. Foto pascaevakuasi dikerjakan bila hasil enema barium pertama tidak informatif.

Hal-hal yang perlu diketahui : memasukkan larutan barium harus hati-hati dan pelan-pelan untuk menghindari segmen sempit aganglion terdilatasi. Pengisian larutan barium yang terlalu banyak dan dengan tekanan kuat akan mengakibatkan segmen distal kolon teregang dan menghilangkan gambaran segmen sempit dan zona transisi.

Umumnya foto lebih jelas pada foto pascaevakuasi .Kalau hasil foto dinilai tidak informatif, dapat dibuat foto ulang 24 - 48 jam sesudah enema barium untuk melihat bayangan sisa barium atau lebih sering disebut retensi barium

Gambaran barium tampak membaur dengan feses ke arah proximal di dalam kolon berganglion normal.

Foto retensi barium dilakukan apabila foto enema barium maupun pasca evakuasi barium tidak terlihat tanda-tanda khas PH.

Foto retensi barium

PEMERIKSAAN PATOLOGI ANATOMIK

Swenson tahun 1955 :

Biopsi seluruh tebal dinding muskulus rektum.Penemuan ganglion dalam spesimen biopsi menyingkirkan diagnosis PH Prosedur biopsi secara teknik relatif sulit, karena memerlukan anestesi umum.Fibrosis pasca biopsi menyebabkan kesulitan operasi definitif .

lebih sederhana, aman dan dilakukan tanpa anestesi umum. diagnosis ditentukan dengan tidak ditemukannya sel ganglion Meissner dan ditemukan penebalan serabut saraf.

Pemeriksaan gold standard adalah pemeriksaan lmunohistokimia dengan memakai reagen asetilcholin esterase.

Biopsi isap mukosa dan submukosa rektum dengan alat Rubin atau Noblett:

Diagnosis Diferensial :

Psychogenic ObstipationMeconium Plug SyndromeAtresia Ileum

PROSEDUR BEDAH

Pada dasarnya penyembuhan PH : pembedahan, berupa pengangkatan segmen usus aganglion, diikuti dengan pengembalian kontinuitas usus.Tindakan non bedah hanya untuk persiapan bedah. Prosedur bedah pada PH merupakan bedah sementara dan tindakan bedah definitif.

Tindakan Bedah Sementara

Tindakan dekompresi dengan kolostomi di kolon berganglion normal yang paling distal merupakan tindakan bedah pertama yang harus dilakukan. Tindakan ini menghilangkan obstruksi usus serta mencegah enterokolitis yang dikenal sebagai kausa kematian utama.

Enterokolitis sebelum tindakan dekompresi cenderung timbul kembali setelah tindakan bedah definitif.Kolostomi tidak dikerjakan bila dekompresi secara medik berhasil dan direncanakan bedah definitif langsung.

Bedah Definitif

duhamel

soave

Swenson

Teknik terbaru saat ini adalah :

Trans anal pull through . Seperti Soave tanpa colostomiLaparascopic assisted Duhamel, swenson serta Trans anal pull through letak tinggi