7/26/2019 D5-2

1/38

D 5

iagnosis Prenatal dan Konseling

enetik pada Kehamilan Berisiko

Dhanny Sutrisna

Shylfera RahmiSania Tiara Dhita

Joni Indah Sari

Temmy

Claudia JessicaNatalia Permata

Muhammad Aiman Afiq

Chastine

7/26/2019 D5-2

2/38

Skenario 2

Seorang ibu G2P1A0berusia 36 tahundenganusia kehamilan sekitar 10 minggudatang kepoli kebidanan untuk pemeriksaan Ante Natal

Care pertama kali. Riwayat kehamilan sebelumnyatidak ada kelainan dan anak pertamanya sudahberusia 5 tahun, lakilaki, dan sehat.

denti!ikasi istilah "g tdk diket# $

7/26/2019 D5-2

3/38

Rumusan !asalah

"bu #$thn G2P1A0 dgn usia kehamilan 10mg datangke poli utk pemeriksaan A%& pertama kali

7/26/2019 D5-2

4/38

'ipotesis

(ehamilan "bu tersebut beresiko sehinggamemerlukan konseling genetik.

7/26/2019 D5-2

5/38

Anamnesa

%i&a"at Kehamilan ini

)sia ibu hamil'ari pertama haid terakhir *

siklus haid

Perdarahan per +aginam

(eputihan

!ual dan muntah!asalahkelainan pada

kehamilan sekarang

Pemakaian obat -termasuk amuamuan/

%i&a"at kesehatan keluarga'

%i&a"at kelainan genetik dikeluargapohon keluarga

%i&a"at (bstetri lalu

ml kehamilan ml persalinan

ml persalinan ukup bulan

ml persalinan premature

ml anak hidup

ml keguguran, aborsi Perdarahan pada kehamilan,

persalinan, nias terdahulu

'ipertensi dalam kehamilanpada kehamilan terdahulu3

4erat bayi 2,5 kg atau 6 7 kg

Adanya masalahmasalah selamakehamilan, persalinan, niasterdahulu

7/26/2019 D5-2

6/38

"ndikasi

)sia maternal 35 tahun atau lebih

Riwayat wanita hamil keluarganya keluarga pasangannyadgn anomali kromosom, spt sindrom 8own.

9rang tua dengan karier translokasi kromosom

Abnormalitas !SA:P -maternal serum ala eto protein/ ataumultiple markers sreen

Riwayat keluarga dengan neural tube deet -%;8/

Riwayat gangguan gen tunggal hadir dalam dirinya atau

keluarga suaminya.!alormasi kongenital yang didiagnosis dengan )SG.

7/26/2019 D5-2

7/38

Wanita hamil memiliki riwayat aborsi berulang, atau istrisebelum dari suaminya mengalami beberapa kalikeguguran.

Wanita hamil dipengaruhi dengan tipe 1 diabetesmellitus, epilepsi, atau distrof myotonic.

Wanita hamil terkena ineksi virus, seperti rubela atausitomegalovirus.

Wanita hamil yang terkena obat yang berlebihan ataubahaya lingkungan.

Saudara laki-laki nya memiliki distrof otot Duchenneatau hemoflia berat.

Wanita hamil diduga memiliki beberapa gen berbahayalainnya pada kromosom -nya.

!anin yang didiagnosis dalam rahim memiliki beberapakesalahan turun-temurun dari metabolisme.

7/26/2019 D5-2

8/38

Pemeriksaan *isik

;;=

Pengukuran berat badan

7/26/2019 D5-2

9/38

7/26/2019 D5-2

10/38

8iagnosis Prenatal %on

"n+asi+e

7/26/2019 D5-2

11/38

1' )ltrasonogra!i ,)-G.

"normasi yang dapat diperoleh>

(onirmasi kehidupan anin

Penentuan umur kehamilan yang akurat

8iagnosis kehamilan ganda dan penentuan korionisitas8eteksi anomali pada anin

Pemantauan pertubuhan anin

Penilaian keseahteraan anin

Penentuan lokasi plasenta dan tepinyaPemantauan real timeuntuk prosedur in+asi+e

8eteksi kelainan uterus dan adneksa

7/26/2019 D5-2

12/38

;iga ara mendiagnosis kelainan anin>

8engan/isualisasi langsung dari de!ekstruktural misalnya tidak adanya tulang tengkorakpada anenephali.

8engan menunukkan disproporsi ukuran ataupertumbuhan dari bagian tubuh tertentu pada aninmisalnya, anggota gerak yang pendek pada dwarism.

8engan mengenali dampak dari anomali

terhadap organ "ang berdekatan, misalnyaadanya katup pada uretra posterior terdiagnosisdengan adanya dilatasi pada saluran ginal.

7/26/2019 D5-2

13/38

Standar R&9G untuk pemeriksaan )SG pada kehamilan 20minggu>

)mur kehamilan > dengan mengukur diameter biparietal -4P8/, lingkarkepala -'&/ dan panang emur -:@/

4entuk kepala dan struktur di dalamnya > midline echo, ka+umpelluidum, erebellum, ukuran +entrikel dan atrium - 10 mm/

Spina > longitudinal dan trans+ersal

4entuk abdomen dan isinya - setinggi lambung/

4entuk abdomen dan isinya -setinggi umbilikus/

Pel+is ginal -arak anteriorposterior 5 mm/

Aksis longitudinal > tampak toraks abdominal -diaragma bulibuli/

;oraks -setinggi 7 chamber view/@engan # tulang dan tangan -tidak termasuk ariari/

;ungkai # tulang dan kaki -tidak termasuk ariari/

9ptional > pembuluh darah yg keluar dari antung, muka dan bibir

7/26/2019 D5-2

14/38

' 2kokardiogra!i +anin

pd usia kehamilan 15 minggu dan seterusnya.

dianurkan dalam kasus di mana aat antungdiurigai. -8upleB atau warna aliran 8oppler >

identiikasi seumlah besar aat antung strukturaldan gangguan irama/

7/26/2019 D5-2

15/38

3' aternal -erum Al!a *eto Protein ,-A*P.

u menentukan tingkat A:P dari anin.%ilai normal> 0.52.5 !o! -!ultiple o !edian/

eningkatpada N4D -neural tube deet/, misalnya anenseali, spina biida,uga dapat meningkat pada aat dinding perut +anin sesuai usiakehamilan, pada diabetes gestasional, kembar, kehamilan dengan komplikasi

perdarahan, dan dalam hubungannya dengan hambatan pertumbuhandalam kandungan.

Sensitiitas terbesar antara 1$1C minggu kehamilan, tetapi uga dapat dilakukanantara 1522 minggu kehamilan. Kombinasi dari tes -A*P dan )-G mendeteksi hampir semua kasus

anense!ali dan sebagian besar kasus spina bi!ida' ;es aetylholinesterase dari amniosentesis meningkat bersama dengan !SA:P D %;8 Kadar -A*P rendah ,ditambah dengan kadar estriol serum ibu "ang

rendah +uga kadar 7$8CG "ang tinggi. 9 sindrom Do&natau aneuploidikromosom lainn"a atau gagaln"a suatu kehamilan

7/26/2019 D5-2

16/38

8iagnosis Prenatal "n+asi+e

7/26/2019 D5-2

17/38

1' Amniosintesis

Pemeriksaan kar"ot"pe +anin D mengeluarkan airan amnionyang mengandung selsel anin dan unsur biokimia dari rongga amnion.

untuk analisis pada tahap metaase maupun untuk pemeriksaan :"S'

Amniosintesis midtrimester untuk pemeriksaan genetik umumn"adilakukan pada usia kehamilan antara 15$1: minggu' Pada saat

itu umlah air ketuban sudah memadai -sekitar 150 ml/ danperbandingan antara sel yang +iable dan non +iable menapai rasioterbesar.

Amniosintesis dini adalah amniosintesis yang dilakukan pada usiakehamilan sebelum 15 minggu -1117 minggu/

?ek samping> abortus -E,$F +s 5,F/, robekan selaput ketuban -#,5F +s1,EF/ dan deormitas tulang, khususnya talipes eHuino+arus -1,7F +s0,7F/

7/26/2019 D5-2

18/38

' Pemeriksaan Darah ;anin ,Kordosentesis.

"ndikasi diagnostik> untuk karyotype epat namun dengan teknik sitogenetik yangbaru memakai metode :"S' sampel dari +illi korialis dan amniositI bila ditemukanmosaik atau kegagalan kultur pada amniosintesis dan biopsi plasentaI pada wanitayang datang terlambat -usia kehamilan lanut/ pada kunungan antenatal danmenginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk diagnosis prenatal retardasi mental

ragileJI pemeriksaan hemoglobinopathi, koagulaopathi, penyakit granulomatouskronik dan beberapa kelainan metabolisme serta penentuan anemia dantrombositopenia pada anin.

"ndikasi terapeutik adalah > terapi anemia pada anin melalui transusi darah danpemberian obat antiaritmia pada anin dengan hidrops.

(omplikasi > teradinya hematoma atau perdarahan pada tempat tusukan arum,

bradikardi, ineksi. (emungkinan untuk teradinya kematian anin berkisar 1F untukitu perlu dilakukan pemantauan denyut antung anin dengan kardiotokograi selamapaling sedikit #0 menit. Pada ibu komplikasi yang dapat teradi adalah isoimunisasirhesus, sehingga harus diberikan anti8 immunoglobulin pada ibu dengan rhesusnegati.

7/26/2019 D5-2

19/38

Amniosintesis dan Kordosentesis

7/26/2019 D5-2

20/38

3' Pemeriksaan

7/26/2019 D5-2

21/38

&=S

7/26/2019 D5-2

22/38

=' Biopsi +anin

"ndikasi > han"a untuk kelainan dengan morbiditastinggi, dimana diagnosis dengan pemeriksaan amniosintesis,+illi khorialis atau darah anin tidak memuaskan

aringan yang diambil>

Kulit

dB genodermatosis (totdB prenatal muular dystrophy -sekarang dgn P&R dari ekstrak

8%A dari airan ketuban atau +ili korialis/ >i/erdB gangguan metabolisme, seperti ornitrin transarbamilase -9;&/

deiieny, arbamoyl phospstase synthetase -&PS/ deiieny, -G$P8/ginaldan otak.

8ilakukan pada kehamilan 1?$0 minggu dengan memakaiorsep biopsi yang dimasukkan melalui arum angioath no 17,dengan bantuan )SG

7/26/2019 D5-2

23/38

;est @ainnya

&arrier testing > ui darah sederhana atau denganmengeek 8%A

Preimplantasi diagnosis > pembuahan in +itro

%ewborn sreening > pemeriksaan genetik,endokrinologi, metabolik, dan hematologi pada bayipada masa kelahiran baru

Prediti+e testing -presymptomati testing/ > riwayat

genetik keluarga sebelumnya

7/26/2019 D5-2

24/38

Diagnosa Prenatal

;iga kategori pasien berupa yaitu >

anin dengan risiko tinggi untuk kelainan genetikdan kongenital.

!ereka dengan risiko yang tidak diketahui untukkelainan kongenital umum.

anin yang pada pemeriksaan ultrasonograi -)SG/ditemukan mempunyai kelainan struktur dan

perkembangan.

7/26/2019 D5-2

25/38

Diagnosis Banding

-indrom Do&n 4risom" 1 pasien mempunyai kelebihan sebuah autosom no. 21

sehingga penderita memiliki 7E kromosom.

lakilaki D 7E, JL, M 21

perempuan D 7E, JJ, M21

7/26/2019 D5-2

26/38

Diagnosis Banding

-indrom Do&n 4ranslokasi

teradinya perubahan struktur kromosom,disebabkan karena suatu potongan kromosom

bersambung dengan potongan kromosomlainnya yang bukan homolognya.

;ranslokasi yang sering teradi adalah translokasipada lengan panang autosom 21 yang melekat pada

autosom 17 atau 15. ;umlah kromosom tetap =6.

7/26/2019 D5-2

27/38

24(>(G

%on disungtion -pembentukan gametosit/

Genetik

Radiasi

)sia ibu 6 #5 thn

;ranslokasi

tidak berhubungan dengan usia ibu

potongan kromosom bersambung dengan potongankromosom lainnya yang bukan homolognya

kromosom 17 dan 21

7/26/2019 D5-2

28/38

24(>(G

!osaiism -PostKygoti nondisuntion/

sangat arang

?mbrio memiliki 2 deretan sel dgn kromosom yg

berbeda;idak ada peningkatan risiko pada orang tua untuk

melahirkan anak sindrom 8own tipe mosaiismpada kelahiran berikutnya.

7/26/2019 D5-2

29/38

)sia "bu Angka (elahiran

;risomi

25 12000

25 #7 11#00

#5 77 1250

75 M 1C0

semua ras

bangsa kulit putih @kulit hitam

1#?00

2PD2(>(G

7/26/2019 D5-2

30/38

PA;9G?%?S"S

Nondis+untion

kegagalan kromosom homolog untuk pemisahanselama meosis " atau meosis ""

satu anak sel menurunkan tiga kromosom

trisomi

anak sel lainnya menurunkan satu kromosommonosmi

7/26/2019 D5-2

31/38

PA;9G?%?S"S

4ranslokasihampir selalu berasal dari ibu dan teradi terutamaselama oogenesis

tidak berhubungan dengan umur ibu;ranslokasi resiprokal > teradi bila 2 kromosom

bertukar sebagai materi genetik

;ranslokasi robertsonian >lengan pendek kromosom

hilang dan lengan panangnya membentukkromosom baru. 4iasanya teradi pada kromosomdengan bentuk akrosentrik

7/26/2019 D5-2

32/38

!A%":?S;AS" (@"%"S

7/26/2019 D5-2

33/38

)pa"a Penegahan Caat Ba&aan

Penegahan primer

menegah teradinya kehamilandengan aat bawaanpenyaringan atau deteksi dinigolongan yang mempunyai risiko untuk mendapatketurunan dengan aat bawaan>

kegiatan skrining, konseling prakonsepsi pranikah dan tindakansupportinya berupa keluarga berenana, adopsi atau inseminasi donor.

Penegahan sekundermenegah kelahiran bayidengan aat bawaankegiatan pranatal antara lain> skrining genetika dalam kehamilan, konseling prenatal, diagnosis

prenatal dan tindakan suporti lainnya berupa terminasi kehamilan,terapi gen maupun terapi anin in utero.

7/26/2019 D5-2

34/38

P2NC2GA8AN

Pemeriksaan kromosom melalui amnioentesis pada>bulanbulan awal kehamilan -lebih dari # bulan/.

yang pernah mempunyai anak dengan 8ownsyndrome

6#5 tahun

Konseling Genetik#

angan mengandung N #5 tahun untuk

menghindari teradinya trisomi 21 tipe komplit dantrisomi 21 tipe mosaik.

angan punya anak lagi untuk menghindariteradinya trisomi 21 tipe translokasi

7/26/2019 D5-2

35/38

Konseling Genetik

!emberikan inormasi mengenai risiko kelainangenetik yang dapat teradi pada pasien dan keluarga

!emberiksan saran pemeriksaan yang perlu

dilakukan

7/26/2019 D5-2

36/38

-aran )ntuk (rang 4ua

Agar tidak memiliki anak k usia sdh 66!engadopsi

(ehamilan dengan donor sperma atau o+um

(eputusan untuk tidak mempunyai anak lagi;indakan operasi

!enterminasi kehamilan

!embiarkan anak lahir

7/26/2019 D5-2

37/38

Kesimpulan

)sia ibu lebih dari #5 tahun merupakan risiko teradinya kelainan genetik padaanin

!erupakan indikasi untuk skrining genetik

Skrining dapat in+asi dan nonin+asi+e

:aktor usia maternal 6 #5 tahun M abnormalitas maternal serum ala etoprotein

-!SA:P/ dan hasil skrining test kelainan kromosom yang M meningkatkanketurunan dgn kelainan kromosom, terutama trisomi. berhubungan dengan nondisuntion pada miosis ibu,

Penegahan primeruntuk menegah teradinya kehamilan bayi yang memilikiaat bawaan, dengan penyaringan atau deteksi dini golongan berisiko sebagai

kegiatan utamanya. Sedangkan penegahan sekunder

umenegah kelahiranbayi dengan aat bawaanmelakukan kegiatan pranatal yang berokus kepadadiagnosis prenatal.

@angkah selanutnya yang harus dilakukan kepada ibu hamil yang beresiko iniadalah edukasi tentang resiko kehamilan tersebut serta tindakantidakan yangdapat dilakukan untuk menegah ataupun menkompensasi hal yang akan teradi.

7/26/2019 D5-2

38/38

;?R"!A (AS"'