Definisi

Kraniosinostosis adalah kelainan yang berupa penutupan sutura kepala yang terlalu

dini dan dikalsifikasikan secara primer maupun sekunder. Kelainan primer

pertumbuhan tengkorak dan deformitas tengkorak sekunder atas lesi intrakranial atau

gangguan perkembangan otak harus dibedakan.

Deformitas kranial yang menyertai dapat diklasifikasikan kedalam dua kelompok:

(1) deformitas kranial sekunder terhadap lesi yang meluas intrakranial (hidrosefalus,

lesi yang meluas difus, dan tumor atau sista, lesi yang meluas terbatas)

(2) deformitas kranial sekunder terhadap lesi yang mengurangi volume kandung

intrakranial (hipoplasia otak atau atrofi serebral dan hipoksia atau infarksi).

Diferensiasi jenis mikrosefalik kraniosinostosis dari mikrosefali primer dibuat

berdasar temuan klinis dari:

(1) peninggian TIK

(2) digital marking dan garis sutura

(3) choked disc atau atrofi optik.

Secara etiologi kraniosinostosis dapat diklasifikasikan sebagai primer (defek intrinsik

sutura) dan sekunder (penutupan sutura yang terlalu dini akibat keadaan medis lain

seperti pertumbuhan otak abnormal).

Patofisiologi

Tulang calvaria normalnya tumbuh searah dengan garis sutura. Penutupuan sutura

yang terlalu dini menyebabkan pola pertumbuhan yang abnormal, menyebabkan

deformitas calvaria. Deformitas yang terjadi ini tergantung pada sutura mana yang

terkena, onset terjadinya, dan fase penyatuan tulang.

Kraniosinostosis primer dapat terjadi secra idiopatik atau genetik. Pada kealinan

genetik biasanya tampak sebagai gejala dari berbagai sindrom kraniofasial dan dapat

muncul sebagai hasil dari beberapa mutasi genetik. Mutasi yang telah diidentifikasi

adalah mutasi dari gen-gen fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR1) (Pfeiffer,

Apert, Crouzon, Beare-Stevenson, Jackson-Weiss and Muenke syndromes), FGFR2,

FGFR3, twist homolog 1 (TWIST1) (Saethre-Chotzen Syndrome) dan msh homeobox

2 (MSX2) (Boston-type craniosynostosis).

Kraniosinostosis sekunder merupakan akibat dari kelainan sistemik dan metabolik

seperti hyperthyroidism, hypercalcemia, hypophosphatasia, vitamin D deficiency,

renal osteodystrophy, Hurler’s Syndrome, sickle cell disease dan thalassemia.

Kraniosinostosis dapat juga muncul sekunder akibat microcephaly, encephalocele dan

shunted hydrocephalus.

Kraniosinostosis primer terjadi sebelum lahir pada kebanyakan kasus, namun

diagnosisnya sulit karena ukuran yang kecil dari deformitas cranial saat lahir. Berat

otak menjadi dua kali pada usia delapan bulan dan tiga kali saat dua tahun, dan

deformitas tengkorak paling jelas pada tahap tersebut. Birth molding adalah

deformitas kranial yang tampak saat lahir dan biasanya hilang dalam seminggu.

Positional molding terjadi bila kepala tetap pada posisi yang sama dan jangan

disalahdiagnosiskan dengan sinostosis lamdoid.

Gejala Klinis

Kraniosinostosis adalah kelainan primer pertumbuhan kranial dan biasanya

menunjukkan gejala berikut:

1. deformitas tengkorak

2. peninggian TIK

3. tanda okuler

4. retardasi mental

5. gangguan motor

6. sindaktili yang menyertai

1. Trigonosefali

Sutura metopic adalah sutura pertama yang menutup dan terjadi setelah kelahiran. Pada

trigonosefali terjadi penutupan prematur pada sutura ini, karakteristik menunjukkan dahi

dengan deformitas punggungan garis tengah metopic dari Komandoisme tulang frontal

pusat. Kasus-kasus langka dengan malformasi terkait lobus frontalis berhubungan dengan

keterbelakangan mental.

Tampak sutura metopik menyatu dan sutura metopik tampak radiopaque pada x-ray kepala

2. Oksisefali

Sebuah bentuk kepala pendek dan sempit merupakan ciri synostosis multisuture yang

paling sering terkena adalah sutura sagital dan koronal. Dalam beberapa kasus, semua

sutura terpengaruh kecuali sutura metopic, sehingga kondisi digambarkan sebagai

tengkorak Kleeblattschadel atau daun semanggi dengan frontal karakteristik telescoping

tengkorak disebut sebagai craniotelecephaly. ICP umumnya tinggi, dan frekuensi

keterbelakangan mental tinggi. Multisuture synostosis dengan ICP tinggi harus dirawat

pada diagnosis untuk menghindari kerusakan lebih lanjut neurologis. Pembedahan

harus dilakukan dengan tim kraniofasial termasuk seorang ahli bedah saraf dan ahli

bedah plastik.

3D CT Scan Sinostosis sutura coronal dan sagittal pada oxycephaly

Fusi sutura yang berhubungan dengan defek kongenital

Kebanyakan bayi dengan fusi sutura tengkorak tidak memiliki anomali pada bagian

tubuh lainnya. Pada sedikit kasus fusi sutura berelasi dengan sindrom yang berarti

kumpulan dari anomali kongenital yang tidak hanya terdapat pada tulang tengkorak.

Beberapa sindrom terkait dengan mutasi genetik dan keturunan. Berikut ini adalah

beberapa sindrom yang sering terkait dengan craniosynostosis:

1. Apert’s syndrome

Apert sindrom adalah penyakit genetik di mana lapisan antara tulang tengkorak

menutup lebih awal dari biasanya. Hal ini mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Penyebab Apert sindrom dapat diturunkan melalui keluarga (warisan). Sindrom ini

diwariskan sebagai sifat dominan autosomal. Apert sindrom disebabkan oleh mutasi

pada gen yang disebut fibroblast growth factor receptor 2. Ini cacat gen menyebabkan

beberapa sutura tulang tengkorak menutup terlalu dini, kondisi yang disebut

craniosynostosis.

Gejala:

a. Penutupan awal sutura antara tulang tengkorak

b. Sering infeksi telinga

c. Fusi dari jari 2, 3, dan 4, yang sering disebut "tangan sarung tangan"

d. Gangguan pendengaran

e. Terlambat dalam penutupan soft spot di tengkorak bayi

f. Kemungkinan pengembangan, intelektual lambat (berbeda dari orang ke orang)

g. Mata menonjol

h. Gangguan pertumbuhan mid face

i. Kelainan rangka (anggota tubuh)

j. Pendek

k. Fusi dari jari kaki

2. Crouzon syndrome

Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik yang ditandai oleh fusi prematur tulang

tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah tengkorak dari tumbuh

normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Memiliki bentuk tengkorak

seperti sindrom apert dan seringkali pada mata lebih menonjol dan midface kecil

namun tidak ada keterlibatan tangan atau kaki. Titik lunak biasanya kecil atau hilang

sepenuhnya.

Banyak gejala dari Crouzon sindrom berasal dari fusi prematur tulang tengkorak.

Pertumbuhan abnormal tulang-tulang ini menyebabkan pelebaran, mata melotot dan

masalah penglihatan disebabkan oleh eye-socket dangkal, mata yang tidak

menunjukkan ke arah yang sama (strabismus); hidung berparuh, dan pertumbuhan

terhambat dari rahang atas. Selain itu, orang dengan sindrom Crouzon mungkin

memiliki masalah gigi dan gangguan pendengaran, yang kadang disertai dengan kanal

telinga sempit. Beberapa orang dengan sindrom Crouzon memiliki suatu lubang di bibir

dan langit-langit mulut (bibir sumbing dan langit-langit). Tingkat keparahan dari tanda-

tanda dan gejala bervariasi antara orang-orang yang terkena. Orang dengan sindrom

Crouzon biasanya memiliki kecerdasan normal.

3. Pfeiffer syndrome

Pfeiffer Syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan fusi prematur tulang

tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah tengkorak dari tumbuh

normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Pfeiffer sindrom juga

mempengaruhi tulang di tangan dan kaki.

Banyak fitur wajah pada sindrom Pfeiffer akibat dari fusi prematur tulang tengkorak.

Pertumbuhan abnormal tulang-tulang ini menyebabkan mata menonjol dan kelopak

terbuka lebar, dahi tinggi, rahang atas kurang berkembang, dan hidung berparuh. Lebih

dari setengah dari semua anak dengan sindrom Pfeiffer memiliki gangguan

pendengaran, juga masalah gigi. Pada orang dengan sindrom Pfeiffer, ibu jari tangan

dan ibu jari kaki yang besar lebar dan membungkuk jauh dari jari lainnya. Jari sangat

pendek dan kaki (brakhidaktili) juga umum, dan mungkin ada beberapa anyaman atau

fusi antara jari (sindaktili).

Pfeiffer sindrom dibagi menjadi tiga subtipe. Tipe 1, juga dikenal sebagai sindrom

Pfeiffer klasik, memiliki gejala seperti dijelaskan di atas. Kebanyakan individu dengan

tipe 1 sindrom Pfeiffer memiliki kecerdasan normal dan jangka hidup yang normal.

Jenis 2 dan 3 adalah bentuk yang lebih parah sindrom Pfeiffer yang sering melibatkan

masalah dengan sistem saraf. Fusi prematur tulang tengkorak dapat membatasi

pertumbuhan otak, menyebabkan keterlambatan perkembangan dan masalah neurologis

lainnya. Tipe 2 dibedakan dari tipe 3 dengan kehadiran kepala berbentuk daun

semanggi, yang disebabkan oleh fusi lebih luas tulang pada tengkorak.

4. Saethre-chotzen syndrome

Saethre-Chotzen sindrom adalah suatu kondisi genetik yang ditandai oleh fusi prematur

tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah tengkorak tumbuh

normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Kebanyakan orang dengan Saethre-Chotzen mengalami penyatuan tulang tengkorak

sepanjang sutura koronal secara prematur, yaitu garis pertumbuhan yang berjalan di

atas kepala dari telinga ke telinga. Bagian lain dari tengkorak mungkin cacat juga.

Perubahan ini dapat mengakibatkan kepala berbentuk tidak normal, dahi yang tinggi,

garis rambut rendah frontal, kelopak mata murung (ptosis), jarak mata luas, dan

terdapat nasal bridge. Salah satu sisi wajah mungkin muncul tampak berbeda dari yang

lain (wajah asimetri). Kebanyakan orang dengan Saethre-Chotzen sindrom juga

memiliki telinga kecil berbentuk tidak biasa.

Tanda-tanda dan gejala-Saethre Chotzen sindrom sangat bervariasi, bahkan di antara

individu yang terkena dalam keluarga yang sama. Kondisi ini dapat menyebabkan

kelainan ringan pada tangan dan kaki, seperti fusi pada kulit antara jari kedua dan

ketiga masing-masing tangan dan ibu jari kaki yang besar atau ganda. Keterlambatan

perkembangan dan kesulitan belajar telah dilaporkan, meskipun kebanyakan orang

dengan kondisi ini memiliki kecerdasan yang normal. Tanda-tanda umum dan gejala

yang jarang muncul pada Saethre-Chotzen sindrom termasuk perawakan pendek,

kelainan tulang dari tulang belakang (vertebra), gangguan pendengaran, dan cacat

jantung.

Robinow-Sorauf sindrom adalah suatu kondisi dengan fitur serupa dengan Saethre-

Chotzen sindrom, termasuk craniosynostosis dan ibu jari kaki besar atau ganda. Hal ini

pernah dianggap sebagai gangguan yang berbeda, tetapi kini ditemukan hasil dari

mutasi pada gen yang sama dan sekarang dianggap sebagai varian ringan Saethre-

Chotzen sindrom.

Positional head deformities (no suture fusion)

Kelainan bentuk kepala akibat posisi ini dapat ditemukan dalam 40-90% jumlah bayi

baru lahir. Penyebab awal mungkin berhubungan dengan proses kelahiran (melewati

jalan lahir). Penyebab lain dari bentuk kepala posisional mungkin akibat kepala bayi

miring terus-menerus ke satu sisi (tortikolis).

C. Terapi

Dibutuhkan sebuah tim dari berbagai ahli untuk menangani kasus ini diantaranya

ahli bedah saraf pediatrik, ahli bedah plastik, dokter anak, dokter gigi, ahli genetika,

ahli THT, dokter mata, psychologis (Emily dan Howard, 2004). Indikasi operasi

adalah untuk mencegah penekanan dari otak, selain itu dari segi kosmetik (Steven et

al., 2010). Menurut Tennessee Craniofacial Center (1997), waktu yang paling baik

untuk melakukan operasi adalah ketika berumur 4 sampai 8 bulan. Periode ini

mempunyai keuntungan: lebih mudah terjadi remodelling karena tulang masih lunak,

kecepatan pertumbuhan otak menguntukan remodeling tulang, defek tulang sembuh

dengan cepat. Sekitar 10%-20% pasien memerlukan operasi kedua untuk mengoreksi

deformitas kecil yang tersisa (Children’s Craniofascial Association, 2005).