c

2

Click here to load reader

description

fragile x syndrome

Transcript of c

c. Adakah keterkaitan antara menopause dini dengan fragile X Syndrome?Pada kasus ini, menopause ada hubungannya dengan Fragile X Syndrome. Ada tipe Fragile X Syndrome dengan nama Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI). FXPOI dialami oleh 22% perempuan dengan fragile X premutation. Hal ini dapat menyebabkan ketidakteeraturan periode menstruasi, mengurangi kesuburan atau infertilitass, dan menopause dini, dan semua ini akibat dari ketidaknormalan fungsi ovarium. FXPOI atau POF ( Kegagalan ovarium dini), tapi istilah ini tidak menggambarkan keadaan ini secara akurat. Wanita dengan FXPOI menghasilkan ovum tidak memadai namun tetap menghasilkan ovum , beda dengan POF yang tidak menghasilkan ovum sama sekali.FXPOI tidak sama dengan menopause, karena dalam beberapa kasus wanita dengan mengidap FXPOI bisa hamil karena indung telur dapat sekali-sekali menghasilkan ovum. Wanita yang mengidap FXPOI pada beberpa kassus dapat merasakan siklus menstruasi, sedangkan pada menopause siklus menstruasi tidak dapat kembali. Ini penting bagi wanita atau remaja dengan premutation untuk menjaga siklus menstruasi dan mendiskusikan potensi FXPOI dengan perawatan kesehatan. Karena penurunan produksi estrogen kadar darah mungkin dapat membantu bagi mereka yang berisiko terhadap FXPOI. Hal ini sangat berpengaruh terhadap wanita yang terkena FXPOI apabila ia ingin memiliki anak bisa dua kemungkinan, pertama ia akan mengalami ketidaksuburan sehingga ia tidak bisa memiliki anak atau mereka yang bisa hamil tapi memiliki keturunan dengan carier fragile X Syndrome. c. Apa tanda-tanda / gejala Parkinsons disease?Tanda- tanda primer dari parkinsons disease ini ada 4 yaitu :a. Tremor ritmis (terutama pada saat istirahat) , yaitu badan sering gemetarb. Bradikinesia ( mobilitas hilang atau berkurang secara abnormal)c. Kekakuan ototd. Hilangnya refleks tubuhSedangkan tanda-tanda sekundernya yaitu :a. Sekresi air liur yang berlebihanb. Wajah berbentuk seperti topeng, monoton dan tanpa ekspresi dengan suara yang rendahc. Konstipasid. Kesulitan makan dan akibatnya sering tersedake. Kulit berminyak yang disertai dengan dermatitis seboroikf. Berkeringat yang berlebihan