Arthrogryposis

Arthrogryposis adalah kelainan neuromuskuloskeletal pada berbagai sendi di tubuh

berupa kontraktur, kekakuan, dan mobilitas yang rendah hingga imobolitas dan kelelahan otot

yang ditemukan ketika bayi dilahirkan. Arthrogryposis disebut juga Arthrogryposis Multiplex

Congenita. Lima puluh persen pasien dengan kelainan yang mengenai ekstremitas dan

disfungsi SSP meninggal dalam tahun pertama kehidupannya. Kelainan pada laki-laki terkait

kelainan terkait kromosom X, tetapi tidak ada perbedaan antara laki-laki dan perempuan.

Arthrogryposis dapat dideteksi ketika persalinan atau di dalam kandungan dengan USG.

Etiologi dari arthrogryposis yaitu kurangnya ruang pada janin untuk bergerak selama

kehamilan karena bentuk uterus yang abnormal atau karena cairan amnion sedikit. Apapun

yang menyebabkan janin tidak dapat bergerak mengakibatkan terjadinya kontraktur sendi dan

selanjutnya terjadi arthrogryposis. Ketika sendi tetap imobile selama beberapa waktu,

jaringan penyokong terbentuk disekitar sendiri dan akan “mengikat” sendi tersebut. selain itu,

fetal hyperthermia dapat menyebabkan arthrogryposis karena dapat menyebabkan kelainan

pertumbuhan jaringan saraf janin. Kelainan sistem saraf seperti spina bifida, spinal muscular

atrophy, defek otak juga dapat mempengaruhi mobilitas sendi janin. Penyakit neuromuskular

maternal seperti myasthenia gravis, myotonic dystrophy, multiple sclerosis dapat pula

menyebabkan kelainan ini. Substansi teratogenik yang dapat mengganggu kehamilan ikut

berperan menimbulkan atrhrogryposis antara lain obat-obatan, alkohol, atau fenitoin.

Manifestasi klinis arthrogryposis berupa terbatasnya mobilitas sendi disertai dengan

kelemahan otot terutama pada persendian lengan dan kaki. Ditemukan juga kelemahan otot

dapat terlihat dari otot yang atrofi atau menghilang, dislokasi sendi panggul. Pada beberapa

1

anak, deformitas wajah, kelainan pada medula spinalis, kelainan jantung dan pernapasan,

kelainan traktur urinarius, dan kelainan kulit juga dapat terlihat.

Gambar Kelainan Arthrogryposis

2

Tatalaksana arthrogryposis yang efektif membutuhkan pendekatan multidisipliner

antara lain tindakan pembedahan fisioterapi dan terapi okupasional. Fisioterapi terdiri atas

stretching, splinting, casting, dan lain-lain yang dapat menambah range of movement dari

sendi yang terdapat kelainan. Fisioterapi dapat memperkuat sendi dan otot sehingga membuat

sendi lebih fleksibel dan dapat lebih mudah bergerak. Terapi okupasional bertujuan untuk

melatih keterampilan motorik halus dan keterampilan melakukan pekerjaan sehari-hari.

Selain itu, juga untuk mengatasi dampak psikologis dan psiko-sosial memiliki kelainan.

Tindakan pembedahan berupa osteotomi. Indikasi operasi ini terutama untuk sendi yang

mengalami kelainan yang parah dan pertumbuhan tulang sudah selesai.

Kelainan lain yang menyertai dan membutuhkan intervensi pembedahan seperti club

foot, hernia, hip displacement untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.

Prosedur operasi berupa:

Pemanjangan tendon achilles

Pemanjangan seluruh ekstensor kaki

Pemendekan tibialis posterior

Melakukan relokasi sendi talonavicular dan subtalar.

Peroneus longus atau brevis, atau keduanya, dipindahkan ke insersi tibialis posterior atau

dekat navicular atau talus, & tibialis anterior dipindahkan ke talus;

posterior ankle/subtalar capsulotomy;

Pemanjangan peroneal tendon

calcaneocuboid capsulotomy;

reconstruction of spring ligament;

postoperative casting selama 12 minggu;

3