Amiloidosis

AmiloidosisSejarahIstilah amiloidosis (seperti tepung) dikemukan oleh Virchow pada tahun 1854 yang yakin akan kemiripannya dengan tepung atau selulosa. Kondisi penyakit liken amiloidosis dikemukakan pertama kali oleh Gutmann pada tahun 1928 dengan nama amiloidosis kutis lokalisata nodularis et disseminata. Istilah liken amiloidosis dikemukakan pertama kali oleh Freudenthal pada tahun 1930.

Patogenesis Amiloidosis termasuk kedalam kelompok penyakit konformasional karena agregasi protein patologis terjadi karena penurunan stabilitas pelipatan (folding) protein dan kecenderungan dari protein untuk membentuk lebih dari satu konformasiTelah ditemukan 21 protein penyebab terjadinya penyakit amiloidosis. Protein-protein ini memiliki struktur dan fungsi yang berbeda tetapi dapat membuat fibril amiloid yang sama secara morfologi.

Pembentukan protein amiloid terjadi karena kesalahan pada proses pelipatan (folding) protein. Hal ini dapat terjadi dalam beberapa cara. Cara yang pertama adalah dengan pergantian satu asam amino di dalam rantai protein tersebut. Cara yang kedua adalah dengan remodeling proteolitik dari protein prekursor yang telah ada. Cara yang ketiga adalah protein memiliki kecenderungan untuk membentuk konformasi patologis yang sejalan dengan penuaan. Ketiga mekanisme diatas dapat berhubungan satu sama lain atau bertindak secara independen.

Klasifikasi AmiloidosisMenurut Sipe dan Cohen amiloidosis dibedakan menjadi 2 berdasarkan organ tubuh yang terkena yaitu:1.Amiloidosis sistemik yaitu adanya deposit amiloid pada berbagai organ di seluruh tubuh yang akhirnya menimbulkan kelainan sistemik.2.Amiloidosis lokalisata yaitu adanya deposit amiloid hanya ditemukan pada salah satu organ dan tidak ada kelainan sistemik.Menurut Moschella et al amiloidosis dapat juga dibedakan menjadi 2 berdasarkan penyebabnya yaitu :1.Amiloidosis primer yaitu amiloidosis yang penyebabnya tidak diketahui (idiopatik).2.Amilodosis sekunder yaitu amilodosis terjadi sekunder terhadap berbagai penyakit infeksi, inflamasi, atau neoplasma.

Gejala Penumpukan sejumlah besar amiloid dapat menggganggu fungsi normal berbagai organ. Gejala amiloidosis tergantung pada lokasi dimana protein ini menumpuk. Pada amiloidosis primer, amiloid terkumpul di jantung, paru-paru, kulit, lidah, kelenjar tiroid, usus, hati, ginjal dan pembuluh darah.Penumpukan ini bisa menyebabkan:- gagal jantung- denyut jantung yang tidak teratur- kesulitan bernafas- penebalan lidah- hipoaktivitas kelenjar tiroid- berkurangnya kemampuan menyerap makanan- gagal hati- gagal ginjal- mudah memar atau perdarahan abnormal lainnya karena efeknya terhadap proses pembekuan darah.

Kelainan fungsi saraf menyebabkan kelemahan dan sensasi yang abnormal. Bisa juga terjadi sindroma terowongan Carpal. Bila mengenai jantung, dapat terjadi kematian karena gagal jantung berat atau denyut jantung yang tidak teratur.Pada amiloidosis sekunder, amiloid cenderung tertimbun di hati, limpa, ginjal, kelenjar adrenal dan kelenjar getah bening. Hati dan limpa membesar dan teraba berbatas tegas dan kenyal. Organ lain dan pembuluh darah dapat terkena, walaupun jantung jarang sekali terlibat.

DiagnosisAmiloidosis kadang-kadang sulit dikenali karena penyakit ini menimbulkan banyak gejala. Diduga suatu amiloidosis jika terjadi kegagalan beberapa organ atau jika penderita mudah mengalami perdarahan tanpa penyebab yang jelas. Bila ditemukan kelainan saraf perifer yang diturunkan dalam suatu keluarga, maka diduga suatu amiloidosis bentuk hererditer.

Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap sejumlah lemak perut yang diambil dengan jarum yang dimasukkan di sekitar pusar. Atau bisa diambil jaringan untuk biopsi dari kulit, dubur, gusi, ginjal atau hati. Dengan teknik pewarnaan khusus, maka amiloid akan tampak dibawah mikroskop.Penanganan Amiloidosis tidak selalu membutuhkan pengobatan. Bila penyebabnya adalah penyakit lain, pengobatan terhadap penyakit tersebut biasanya akan memperlambat atau bahkan menghilangkan amiloidosis. Penumpukan amiloid (tumor amiloid) di bagian tubuh tertentu kadang dapat diangkat melalui pembedahan.Amiloidosis yang disebabkan oleh mieloma multipel memiliki prognosis yang buruk.Pengobatan untuk amiloidosis tidak selalu berhasil. Penderita mungkin akan merasa lebih baik bila mengkonsumsi prednison dan melfalan. Kadang-kadang dengan kolkisin.

Kolkisin sendiri bisa membantu meringankan amiloidosis yang dipacu oleh demam meditterenien familial.Penderita yang ginjalnya rusak karena amiloidosis bisa menjalani pencangkokan ginjal. Penderita yang memiliki masalah dengan jantung, bisa menjalani pencangkokan jantung. Tetapi organ yang dicangkokkan, nantinya juga akan terkena penumpukan amiloid.