ALEL GANDA

Sejarah Singkat

Dengan adanya Mutasi,sering dijumpai bahwa pada suatu lokusdidapatkan lebih dari satu macam gen. Mendel tidak dapatmengetahui adanya lebih dari satu alel yang menempati lokusyang sama. Bila ada lebih dari satu alel yang menempati lokusya ng sama, maka alel-alel tersebut disebut alel ganda. Furuhata, ilmuwan dari Jepang, pada tahun 1925 menegaskanbahwa golongan darah adalah sifat yang diwariskan. Tinjauansecara genetika menurut hipotesis Bernstein dari Jerman danFuruhata dari Jepang bahwa golongan darah ditentukan olehtiga macam alel yaitu : IA,IB dan IO. Menurut Hardy dan Weinberg, suatu populasi besar dengansembarang frekuensi genotip setelah melalui frekuensi kawinacak akan mencapai kesetimbangan. Dalamkesetimbanganfrekuensi alel akan tetap dipertahankan dai satu generasikegenerasi berikutnya melalui proses kawin acak. Hal ini lebihdikenal dengan Hukum Kesetimbangan Hardy dan Weinberg.Frekuensi alel dan genotip dapat dihitung dan diduga darifrekuensi fenotipnya.

Contoh perkawinan antara laki-laki yang bergolongan darah ABdengan perempuan begolongan darah O, kemungkinan golongandarah anak-anaknya adalah P : AB >< O Genotipnya : IA,IB IO,IO Gamet : IA,IB IOF1 = IA IO = 50% golongan darah A= IB IO = 50% golongan darah B

Bila kita mendengar kata alel, maka dalam pikiran kita selaluterbayang sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, yangmasing-masing terletak pada lokus yang sama dalam pasangankromosom yang homolog. Letak gen pada kromosom dikenaldengan istilah Lokus. Seperti kita ketahui variasi-variasi baru terjadi karenatimbulnya mutasi gen. Tetapi gen yang bermutasi tidak selalumenghasilkan varian yang sama. Misalnya gen A bermutasimenjadi a1,a2 atau a3, yang masing-masing menghasilkan fenotipeyang berlainan. Dengan demikian mutasi gen A dapatmenghasilkan 4 maacam varian,sedangkan anggota alelnyabukan hanya 2, tetapi ada 4 yaitu A,a1,a2 dan a3. satu pasang alel,maka disebut alel ganda. Contoh alel ganda yang sudah banyakdikenal ialah sistem golongan darah ABO pada manusia.

Perhitungan frekuensi alel ganda

Persamaan (p + a) = 1 hanya berlaku apabila tedapat dua alel padasuatu lokus dalam autosomal. Apabila lebih banyak alel ikutmengambil peranan, maka dalam persamaan harus digunakan lebihbanyak simbol. Misalnya pada golongan darah sistem ABO dikenaltiga alel yaitu IA,IB,IO. Misalnya : p : frekuensi alel IA q : frekuensi alel IB r : frekuensi alel IO Maka persamaannya menjadi : (p + q + r) = 1 Berdasarkan Hukum Kesetimbangan Hardy-Weinberg untukgolongan darah sistem ABO, maka rumusnya adalah sebagai berikut:(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qrFrekuensi golongan darah A = p2 + 2prFrekuensi golongan darah B = q2 + 2qrFrekuensi golongan darah AB = 2pqFrekuensi golongan darah O = r2Sehingga nilaitotalr = jumlah.golongan.darah.O

Sistem golongan darah ABO pada manusia

Golongan darah (sistem ABO) seseorang dikendalikan oleh 2 alelyang diwariskan dari orang tuanya tetapi dalam populasikeseluruhan terdapat tiga alel yang berbeda, yaitu IA,IB,IO. Alel IAdan IB masing-masing mengendalikan pembentukan antigen A danantigen B, sedangkan alel IO tidak membentuk antigen. Antigen atau aglutinogen adalah glikoprotein yang tedapat padamembran sel-sel darah merah. Perbedaan antara antigen A danantigen B hanya pada residu gulanya, yaitu masing-masingasetilgalaktosianin dan galaktosa. Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadikarena terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerimasebagai reaksi terhadap antigen darah donor. Antibodi yangterbentuk dalam serum adalah anti-A pada golongan darah B, anti-Bpada golongan darah A dan terbentuk keduanya pada golongandarah O atau tidak terbntuk antibodi pada golongan darah AB. Anti-A menggumpalkan antigen A dan anti-B menggumpalkan antigen B.Oleh karena itu golongan darah AB disebut Resipien Universal dangolongan darah O disebut Donor Universal.

Hubungan antara alel IA dengan IB bersifat kodominan dankeduanya bersifat dominan terhadap alel IO. Genotipe padasistem golongan darah ABO serta antigen dan antibodinya. Dari tabel diatas dapat diketahui :Gen IA dominan terhadap IOGen IB dominan terhadap IOGen IO bersifat resesifApabila gen IA dan IB bersama, gen dalam keadaan heterozigot,maka akan memunculkan golongan darah AB