5 Istilah Kelainan Pada Penyakit ppt
-
Upload
bem-fkm-unsri -
Category
Documents
-
view
285 -
download
6
description
Transcript of 5 Istilah Kelainan Pada Penyakit ppt
R A M A D HIA H FEBR IA N I
1 0 0 11 281320 018
Istilah-Istilah Kelainan Pada Penyakit(Patologi Umum)
Dosen Pembimbing : Tri Novia Kumalasari, SKM, M.Kes
Definisi Kelainan
Kelainan adalah suatu kondisiatau keadaan dimana sesuatuyang normal menyimpang atauberbeda dari biasanya.
Kelainan pada suatu penyakitadalah suatu konsisi atau keadaanpada organ tubuh, sistem saraf,atau kesehatan yang menyimpangdari keadaan normal atau biasanyayang menyebabkan suatu kerugian.
Sindrom Fragile X
Sindrom fragile X atau yang juga biasadisebut dengan Sindroma Martin-Bell,
Fragile X Syndrome adalah suatu kelainangenetik pada kromosom X yang
menyebabkan terjadinya gangguanintelektual dan perilaku.
•Diwariskan oleh orang tua yang memilikikelainan genetik
•Umumnya di derita oleh anak laki-laki
•Terjadi pada 1 di antara 2000 pria dan 1 di antara 4000 wanita.
•Penyebab nomor 2 tersering gangguanintelektual setelah sindrom down
•Sindrom down tidak di turunkan sepertisindrom fragile X
Penyebab Sindrom Fragile X
Gejala-gejala sindrom fragile Xdisebabkan oleh adanya kelainan padagen tertentu pada kromosom X.
Sindrom fragile X diturunkandengan pola resesif X-linked, artinyaanak laki-laki lebih mungkin menderitasindrom ini dan gen yang bermutasidibawa oleh kedua orang tuanya.
Ciri-Ciri Penderita Sindrom Fragile X
Anak-anak dan orang dewasadengan sindrom ini bisa memilikigangguan fisik, intelektual, danperilaku, seperti :
• Perkembangan yang terlambat• Telinga yang besar dan menonjol• Dagu dan dahi yang menonjol• Testis yang besar pada anak laki-
laki (paling jelas terlihat padasaat pubertas)
• Kelenturan sendi yang abnormal
•Anak-anak bisa memiliki gangguanintelektual ringan sampai sedang.
•Autisme•Pengulangan kata-kata danperilaku•Menghindari kontak mata•Kecemasan dalam sosialisasi
Penderita wanita bisa mengalami
menopause pada pertengahan usia 30-an.
Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatukelainan yang terjadi didalam
tubuh, yang ditandaikurangnya enzim fenilalanin
hidroksilase (PAH). Enzim inisangat penting dalammengubah asam amino
fenilalanin menjadi asamamino tirosin.
Fenilketonuria
Fenilketonuria Gangguanmetabolisme langka yang
mempengaruhi tubuhmemecah protein fenilalanin.
Retardasi mental
daging, ikan, susu, telur, keju, sereal, dll
Retardasi mental adalah kondisisebelum usia 18 tahun yang ditandai dengan rendahnya
kecerdasan biasanya nilai IQ-nyadi bawah 70 dan sulit beradaptasi
dengan kehidupan sehari-hari
Penyebab Fenilketonuria
•Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen padakromosom 12.
•Gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH tidak mampu untuk memecah fenilalanin. Yang menyebabkan fenilalanin akan menumpuk dalamdarah dan sel-sel saraf racun pada neiron di otak.
•Fenilketonuria merupakan gangguan resesifautosomal, yaitu pada saat pewarisaannyadiperlukan adanya mutasi pada kedua salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan
•Jika seseorang mewarisi dua buah gen fenilketonuria, barulah ia akan menderitafenilketonuria.
Mikropsia
Mikropsia atau sering dikenal dengangangguan mata Alice In Wonderland Syndrome adalah kondisi penglihatandimana benda menjadi lebih kecil dari
ukuran sebenarnya.
Mikropsia juga dapat di pengaruhi olehkeadaan disorientasi saraf yang
memengaruhi persepsi penglihatan padamanusia.
Penyebab Mikropsia
Keluhan penderita tersebut disebabkan sel-sel kerucut yang tersebar jauh satusama lain karena adanya edema, tumor, atau pendarahan pada makula.
Penyebab dari sindrom ini jugadi kaitkan atau disebabkandengan beberapa penyakit, seperti:
•Temporal lobe Epilepsy yaitupenyakit epilepsi yang menyerang otak•Migrain•Virus Epstein-Barr yaitu virus yang dapat menyebabkaninfeksi mononucleosis
Osteomalacia
Osteomalasia adalah penyakitmetabolisme tulang yang
dikarakteristikkan oleh kurangnyamineral dari tulang (menyerupai
penyakit yang menyerang anak-anakyang disebut rickets) pada orang
dewasa.
Osteomalasia --> hilangnya mineralisasitulang yang disebabkan berkurangnya kadarkalsium fosfat sampai tingkat di bawahkadar yang diperlukan untuk mineralisasimatriks tulang normal, hasil akhirnya ialahrasio antara mineral tulang dengan matrikstulang berkurang.
Penyebab Osteomalasia
Penyebab osteomalasia adalahkekurangan vitamin D aktif(kalsitrol). Sebagai akibatkegagalan mineralisasi,
terjadilah perlunakan danperlemahan kerangka tubuh
yang menyebabkan nyeri, nyeri tekan skelet, danperlengkungan tulang.
Penyebab Osteomalasia
Penyebab utama osteomalasia yang terjadi setelah masa anak-anak adalah :
•Menurunnya penyerapan vitamin D akibat penyakit bilier, penyakit mukosausus halus proksimal dan penyakit ileum.•Peningkatan katabolisme vitamin D akibat obat yang menyebabkanpeningkatan kerja enzim-enzim oksidase hati.•Gangguan tubulus renalis yang disertai terbuangnya fosfat
Gejala Osteomalasia
nyeri tulang dan nyeri tekantulang
cara jalan bebek atau pincang
Pada penyakit yang telahlanjut tungkai jadimelengkung karena tarikanotot dan berat tubuh
Vertebra yang melunakmengalami konpresi sehinggamengalami pemendekan tinggibadan dan merusak bentukthorax (kifosis)
Dermatitis
Dermatitis atau eksim adalah istilahkedokteran untuk kelainan kulit yang
mana kulit tampak meradang daniritasi. Peradangan tersebut dapatmenyebabkan pembentukan lepuh
atau gelembung kecil (vesikel) pada kulit yang akhirnya pecah dan
mengeluarkan cairan.
Jenis dermatitis yang paling seringdijumpai adalah dermatitis atopik.
Tipe Dermatitis
1. Dermatitis Atopik
Penyakit ini umumnya dimulai ketika bayiatau pada saat masih anak-anak dengangejala gatal-gatal, radang pada kulit. Selainitu pada sebagian penderita juga seringmenimbulkan penyakit lain seperti asmadan demam.
2. Dermatitis Numular
Suatu peradangan dengan lesi yangmenetap, dengan keluhan gatal, yangditandai dengan lesi berbentuk uang logam,sirkular atau lesi oval berbatas tegas,umumnya ditemukan pada daerah tangandan kaki.
3. Dermatitis KontakMerupakan dermatitis kronis yang terjadipada daerah kaki bagian dalam yangberkaitan dengan varises.
Tipe Dermatitis
1. Dermatitis Kontak AlergikDermatitis ini disebabkan oleh reaksi
kekebalan tertunda (delayed immune system) akibat kontak kulit dengan senyawa alergik
yang menyebabkan radang kulit dalam waktu48 jam setelah paparan terjadi. Contoh
pembuatan alergi seperti : parfum, jelatang, pengawet kosmetik, metal dan pewarna.
2. Dermatitis Kontak IritanDisebabkan oleh paparan senyawa iritan yang menyebabkan rusaknya kulit secara kimiawi. Senyawa iritan tersebut dapat menghilangkankelembaban dari lapisan luar kulit. Kemudianakan merusak lapisan pelindung dan memicu
terjadinya peradangan.
4. Dermatitis Kontak
Dibagi menjadi dua: :
Penyebab Dermatitis
Penyebab dari dermatitis ataueksim sebenarnya belum
diketahui dengan pasti, namunbeberapa ahli mencurigai
dermatitis berhubungan denganaktifitas daya pertahanan
tubuh (imun) yang berlebihan. Hal ini menyebabkan tubuh
mengalami reaksi berlebihanterhadap bakteri atau iritan
yang sebenarnya tidakberbahaya pada kulit.
Tiap tiap orang mempunyaipencetus dermatitis yang
berbeda-beda.
•Gejala yang timbul punbervariasi, ada yang gatalnyaringan tetapi rasa panas yangdominan, ada pula yangsebaliknya.•Infeksi saluran nafas bagianatas atau flu juga bisa menjadipencetus timbulnya dermatitis.
REFERENSI
Rahmawati, nyayu. (2010). Pemeriksaan diagnosik mata pada penyakit Mikropsia. (online) http://spkkedokteranmata.wordpress.com/2010/04/05/pemeriksaan-diagnosik-mata/. Diakses tanggal 6 September 2014
Wikipedia id. (2014). Sindrom Alice in Wonderland. (online) http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Alice_di_Wonderland. Diakses tanggal 6 September 2014.
Clinic, group. (2013). Penanganan terkini retardasi mental pada anak. (online). http://growupclinic.com/2013/05/05/penanganan-terkini-retardasi-mental-pada-anak/. Diakses tanggal 9 September 2014
Audin, mastiani. (2013). Sindroma Fragile X. (online). http://medicastore.com/penyakit/926/Sindroma_Fragile_X.html. Diakses 9 September 2014
Wikipedia id. (2014). Fenilketonuria. (online) http://id.wikipedia.org/wiki/Fenilketonuria. Diakses tanggal 10 September 2014.
Imad. (2012). Fenilketonuria Fenilalanin. (online). http://imadanalis.blogspot.com/2012/04/fenilketonuria-fenilalanin.html. Diakses 10 September 2014
Rachman. (2010). Penyakit Osteomalacia. (online). http://penyakit-osteomalcia.blogspot.com/. Diakses 10 September 2014
Brunnner, and Suddarth. (2007). Penyakit Eksim Dermatitis. (online). http://www.blogdokter.net/2007/12/30/eksim-dermatitis-penyakit-kulit-yang-menyebalkan/. Diakses 12 September 2014