KRETINISME2.1.1 DefinisiKretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak (Adrian, 2011). Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh (Qeeya, 2010).

2.1.2 EtiologiPenyebab dari kretinisme ini berasal dari faktor bawaan, yang terdiri dari:

1. Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea.

2. Kelainan hormogenesis :

1. Kelainan bawaan enzim (inborn error)

2. Defisiensi iodium (kreatinisme endemic)

3. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormon tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi. Hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolik tubuh secara keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf.

2.1.3 Manifestasi KlinisHipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan :

1. Gangguan perkembangan fisik dan mental

2. Sukar berkonsentrasi

3. Letargi

4. Anoreksia

5. Kulit kasar, kering dan pucat

6. Rambut kepala kasar dan rapuh

7. Konstipasi

8. Suara serak atau parau

9. Wajah lembam

10. Sensitif terhadap dingin

11. Kelainan di rongga mulut, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite, cenderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih cepat.

2.1.4 PatofisiologiKecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.

Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme

2.1.5 PenatalaksanaanTerapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan :

1. Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

2. Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.

3. Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

Pemberian obat khusus, yaitu hormon tiroid (tiroid desikatus). Diberikan mulai dari dosis kecil, lalu dinaikan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme), lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan menilai gejala klinis dan hasil laboratorium

2.1.6 PrognosisMakin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.

4. Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan nafsu makan yang buruk

Tujuan : Anak akan menunjukkan peningkatan nafsu makan

Kriteria Hasil :

Antropometri : berat badan, tinggi badan, lingkar lengan

a. Berat badan tidak turun (stabil)

b. Biokimia :

1) Hb normal (laki-laki 13,5-18 g/dl dan perempuan 12-16 g/dl)

2) Albumin normal (dewasa 3,5-5,0 g/dl)

c. Klinis :

1) Tidak tampak kurus

2) Rambut tebal dan hitam

3) Terdapat lipatan lemak subkutan

d. Diet :

1) Makan habis satu porsi

2) Pola makan 3X/hari

3. Ciri-ciri KretinismeCiri-ciri penderita kretinisme sangat khas. Cirinya antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek. Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan, pendengaran, dan kemampuan berbicara. Bila kelainan ini terjadi sebelum usia dua tahun, biasanya anak mengalami keterbelakangan mental untuk selamanya. Bila munculnya kelainan ini pada umur setelah dua tahun, anak hanya mengalami kelambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik. Selain itu, bila tulang diperiksa dengan rontgen, pada anak kretin ditemukan kelainan yang sangat khas, yaitu umur tulang lebih muda daripada umur yang seharusnya. Ditambah lagi, pertumbuhan tulang tungkai terganggu.

4. Pengobatan KretinismeKelainan ini diobati dengan pemberian hormon tiroid. Hormon diberikan tiap hari secara terus-menerus. Bila kelainan muncul sebelum usia dua tahun, pengobatan ini tak dapat memperbaiki keterbelakangan mental yang ditimbulkannya.

C. Pengaruh gigantisme dan kretinisme dalam kehidupan sehari-hariTerlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat berfungsi dan memiliki keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali pada kretinisme dengan retardasi mental yang kurang dapat berfungsi normal. Perawakan yang pendek maupun tinggi berlebih ini tidak diturunkan kecuali yang terkait genetic. Sehingga bila asupan bahan baku cukup dan tidak ada tumor pada hipofisis maka diharapkan keturunan yang dihasilkan akan normal-normal saja. (Hygiena Kumala Suci).Kesimpulan1. Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan, dengan tinggi dan besar yang diatas normal. Gigantisme disebabkan oleh kelebihan jumlah hormon pertumbuhan.2. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter atau lebih dengan proporsi tubuh yang normal.3. Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak.4. Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam tubuh. Hormone tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat.5. Cirin kretinisme antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek. Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan, pendengaran, dan kemampuan berbicara.6. Terlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat berfungsi dan memiliki keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali pada kretinisme dengan retardasi mental yang kurang dapat berfungsi normal. Pemeriksaan Diagnostik

Laboratorium

Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH, dan TRH akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar tiroid. Pemeriksaan untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan kadar T4 rendah dan TSH tinggi

Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan),

Pemeriksaan FisikAntropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki)

Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya

Head to toe

Pemerisaan neurologis

Pemeriksaan pendengaran

Tes IQ menggunakan teori perkembangan DenverPemeriksaan penunjang

Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone)

Pemeriksaan GDS

Test HGH

Rontgen untuk mengetahui:

Adanya penipisan tulang / kemunduran kematangan sel.

Pemeriksaan adanya dislokasi sendi.

Pemeriksaan keadaan jantung, hepar dan ginjal untuk melihat adanya toksik.

X-Ray :

Bone Age (umur tulang)

Tengkorak kepala/ Sella Tursica.

Bila perlu CT scan (pemeriksaan cranial maupun hipofisis) atau MRI