2. FENILKETONURIA

1.    Sejarah Singkat Fenilketonuria    Pada tahun 1934, untuk pertamakalinya  Dr. Asbjørn Folling salah seorang dokter di Norwegia mengidentifikasi fenilketonuria. Beliau menyebutnya"Imbecillita sphenylpyruvica" karena keterbelakangan mental pada anak yang lahir dengan  jumlah asam piruvat fenil abnormal dalam urin pada anak-anak tersebut disebabkan oleh kemampuan mereka untuk memetabolisme fenil alanin. Dan pada tahun 1935, Dr.Lionel Penrose menyarankan perubahan pada penamaan Imbecillita sphenylpyrivica menjadi fenilketonuria.

2.    Definisi Fenilketonuria      Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme langka yang mempengaruhi cara tubuh memecah protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilalaninadalah salah satu dari sembilan asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan. Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.

Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.

3.    Gen didapat     PKU disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 12. Kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), suatu enzim di hati. Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar memecah fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.

 

PKU merupakan gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa Anda perlu mewarisi mutasi pada kedua salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan tersebut. Pembawa A tidak memiliki gejala penyakit, tetapi dapat menularkan gen yang cacat untuknya atau anak-anaknya. Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang rusak, masing-masing anak-anak mereka memiliki peluang sebesar 25 persen dari setiap kelahiran.

Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini. Sementara yang hanya mewarisi dari satu gen saja maka akan disebut sebagai carrier atau gen pembawa.

Karena Fenilketonuria adalah salah satu penyebab penyakit yang berbahaya maka sebaiknya sebelum melakukan pernikahan adalah lebih  baik kalau melakukan tes genetik dulu untuk mencegah munculnya penderita fenilketonuria atau PKU dalam keluarga.

Fenilketonuria merupakan gen yang didapat 

4.    Gejala Fenilketonuria      Pada penderita PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Bayi yang lahir dengan PKU biasanya tidak menunjukkan gejala pada awalnya. Tetapi jika penyakit ini tidak diobati, bayi mengalami kerusakan parah pada otak. Kerusakan ini dapat menyebabkan epilepsi, masalah perilaku, dan aksi pertumbuhan bayi.

Pada bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala apapun. Dan jika tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:* Mental retardation* Perilaku atau masalah-masalah sosial* Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki)* Hiperaktif* Pertumbuhan terhambat* Ruam kulit (eksim)* Ukuran kepala kecil (microcephaly)* Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh

5.    Diagnosa Klinis      Karena PKU harus diobati dini, bayi di setiap negara bagian AS secara rutin diuji untuk mendiagnosa fenilketonuria. Sebuah sampel darah kecil diambil dari tumit bayi atau lengan dan diperiksa di laboratorium untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.

Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.

Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil positif terjadi jika fenilalanin serum  mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serummencapai 15 mg/dL.

6.    Pengobatan Fenilketonuria    Orang yang memiliki PKU harus melakukan diet protein-bebas, karena hampir semua protein mengandung fenilalanin. Bayi diberi formula khusus tanpa fenilalanin. Anak yang lebih besar dan orang dewasa harus menghindari makanan kaya protein seperti daging, telur, keju, dan kacang. Mereka juga harus menghindari pemanis buatan dengan aspartam, yang berisi fenilalanin.

Related Post :

- Hormon Tiroid : T3, T4

- Hematologi Autoanalyzer | Kelebihan dan Kekurangan

- Urutan Pengambilan Darah dengan Tabung Vakum

Sumber :

1.    Evelyn C. Pearce. (1973). Anatomi dan Fisologi untuk paramedis. Gramedia ; Jakarta.2.    Joyce LeFever Kee, RN, MS. (1995). Buku Saku Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik Dengan Implikasi Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC ; Jakarta3.    Wikipedia (2012). Fenilketonuria. Di unduh tanggal 03 April 2012, http://id.wikipedia.org/wiki/Fenilketonuria4.    Detik.com. (2012). Fenilketonuria. Di unduh tanggal 03 April 2012, http://health.detik.com/read/2009/11/30/104330/1250903/770/fenilketonuria

5.    Roihanatuljannah. (2012). Fenilketonuria ; Waspadai Kehadirannya pada buah hati Anda. Di unduh pada tanggal 03 April 2012, http://tomathangat.blogspot.com/2009/02/fenilketonuria-mungkin-masih-asing-di.html6.    Mayo Klinik. (2012). Fenilketonuria (PKU). Diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://www.mayoclinic.com/health/phenylketonuria/DS005147.    Anonim. (2012). Fenilketonuria. Diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/8.    Suchett, Virginia. E. (2012). Apakah PKU?. National news PKU, diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://www.pkunews.org/ 

Pemeriksaan pku guthrine

pemeriksaan PKU ini sangat penting dan sering dilakukan di Amerika pada bayi yang baru lahir. Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.

Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil positif terjadi jika fenilalanin serum  mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serum mencapai 15 mg/dL.

Nilai Rujukan

Anak: Fenilalanin : 0,5 - 2,0 mg/dL ; PKU : Negatif, namun positif bila nilai fenilalanin : 12 - 15 mg/dL; 

          Guthrie: Negatif, tetapipositif bila fenilalanin serum : 4 mg/dl.

Prosedur

Pemeriksaan Guthrie (Pemeriksaan Penghambatan bakteri Guthrie) :Fenilalanin meningkatkan pertumbuhan bakteri (Bacillus subtilis) bila nilai serum lebih dari 4 mg/dL.

Bersihkan tumit bayi, dan tusuk dengan jarum steril. Dapatkan beberapa tetes darah pada kertas filter yang mengandung B. subtilis. JIka bacillus tumbuh, pemeriksaan tersebut positif.

Pemeriksaan harus dilaksanakan pada hari ke 4 setelah minum susu sapi atau air susu ibu selama 2 - 4 minggu.

Catat pada lembaran laboratorium tanggal lahir dan tanggal pertama kali minum susu.

PKU Urine : Fenilalanin dikonversi menjadi asam fenilpiruvik dan diekskresikan dalam urine bila nilai serum 12-15 mg/dL.

Masukan Phenistix (dipstik dengan garam ebsi) ke dalam urine yang masih baru, atau tekankan pada popok yang basah oleh urine. Jika positif, dipstick akan berubah menjadi warna hijau.

lakukan pemeriksaan PKU urine setelah bayi berusia 3-6 minggu, sebaiknya pada usia 4 minggu, dan ulangi bila perlu.

Implikasi Keperawatan

Jelaskan kepada ibu bahwa pemeriksaan skrining digunakan untuk mendeteksi PKU. Pemeriksaan Guthrie biasanya dilakukan sementara dirawat di rumah sakit. Kebanyakan dokter anak meninginkan dilakukan PKU urine 4 minggu setelah kelahiran sebagai pemeriksaan lanjutan.

Ajarkan ibu bagaimana melakukan pemeriksaan PKU urine secara akurat. Gunakan urine yang segar pada popok atau spesimen urine.

Related Post :

-  Fenilketonuria (PKU) | Fenilalanin

- Hormon Tiroid : T3, T4

- Hematologi Autoanalyzer | Kelebihan dan Kekurangan

- Urutan Pengambilan Darah dengan Tabung Vakum

 

 

 Sumber :

Joyce LeFever Kee, RN, MS. (1995). Buku Saku Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik Dengan Implikasi Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC ; Jakarta