1Retinoblastoma

7/23/2019 1Retinoblastoma

http://slidepdf.com/reader/full/1retinoblastoma 1/17

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Retinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel batang

dan sel kerucut) atau sel glia, yang ganas, bersifat kongenital dan terjadi pada anak-anak.

Gejala klinis retinoblastoma beraneka ragam, seperti adanya leukokoria, strabismus,

peradangan (iritis), buphtalmos, hifema spontan dan retinal etachment. Hal ini menyebabkan

beberapa pemeriksaan khusus sangat diperlukan seperti oftalmoskopi (direct dan indirect), UG,

!-Ray, dan "#-can, serta pemeriksaan histology.

$engobatan retinoblastoma tergantung dari stadium, gambaran histology dan ada %

tidaknya komplikasi. &enis pengobatan dapat berupa operasi (enukleasi bulbi dan eksenterasi

orbita), penyinaran, khemoterapi, fotokoagulasi, dan krioterapi, yang dapat diberikan secara

tersendiri atau kombinasi.

$rognosis retinoblastoma sangat ditentukan oleh diagnosis dini dan pengobatan yang

cepat dan tepat.Retinoblastoma bisa terjadi secara unilateral dan bilateral. 'rekuensi



BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Retinoblastoma adalah blastoma (suatu neoplasma yang terdiri dari sel-sel embrionik

yang berasal dari blastema suatu organ atau jaringan) kongenital ganas yang terdapat baik dalam

bentuk herediter maupun sporadik, terdiri dari sel-sel tumor yang berasal dari retinoblas, muncul pada salah satu atau kedua mata anak di baah usia tahun dan biasanya didiagnosis pertama

kali berdasarkan adanya refleks pupil putih atau kuning terang (leukokoria).

2.2 Epidei!l!gi

'rekuensi dari penyakit ini diperkirakan antara + +/. sampai +0. dari kelahiran

hidup, tergantung pada negara masing-masing. 1iperkirakan 0- kasus baru muncul di

2merika serikat setiap tahunnya atau sekitar / kasus per + juta penduduk di 2merika serikat.

1iseluruh dunia idiperkirakan nsiden retiblastoma sekitar ++ kasus per + juta anak yang berusia

kecil dari tahun. 1i 'ilipina diperkirakan insiden lebih dari + kasus per +3. kelahiran hidup.

Retinoblastoma adalah tumor okuler maligna yang paling sering diantara anak-anak.

kejadiannya sekitar satu dalam 0. kelahiran, dan * dari semua kasus adalah



2.# Anat!i dan $isi!l!gi %etina

a& 2natomi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang

melapisi bagian dalam 0% poterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan hampir

sama jauhnya dengan corpus sillier, dan berakhir di tepi ora serrata. $ada orang deasa, ora

serrata berada disekitar :, mm di belakang garis chalbe pada sisi temporal dan ,; mm di

belakang garis ini pada sisi nasal. $ermukaan luar retina sensorik bertumpuk dengan lapisan

epitel pigmen retina sehingga juga bertumpuk dengan membrane 6ruch, khoroid, dan sclera. 1i

sebagian besar tempat, retina dan epithelium pigmen retina mudah terpisah hingga membentuk

ruang subretina. tetapi pada discus optikus dan ora serrata, retina dan epithelium pigmen retina

saling melekat kuat.



b. 'isiologi Retina

Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Untuk melihat, mata harus berfungsi

sebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor kompleks, dan sebagai suatu transducens yang



$ertumbuhan endofitik terjadi saat tumor menembus internal limiting membrane dan

memiliki gambaran massa berarna putih sampai krim yang menunjukkan tidak adanya

pembuluh darah superfisial atau pembuluh darah tumor irregular yang kecil. $ola pertumbuhan

ini biasanya berhubungan dengan vitreous seeding , dimana fragmen kecil dari jaringan menjadi

terpisah dari tumor utama. $ada beberapa keadaan, viteous seeding dapat meluas menyebabkan

sel tumor terlihat sebagai massa-massa spheroid yang mengapung pada 8iteous dan bilik depan

mata, menyerupai endoftalmitis atau iridosiklitis dan mengaburkan massa tumor primer.

0. $ertumbuhan eksofitik

$ertumbuhan eksofitik terjadi pada celah subretinal. $ola pertumbuhan ini biasanya

berhubungan dengan akumulasi cairan subretinal dan terjadinya sobekan pada retina. el tumor

menginfiltrasi melalui membran 6ruch ke koroid dan kemudian mengin8asi ner8us siliaris.

. $ertumbuhan infiltrasi difus

&enis pertumbuhan ini merupakan jenis pertumbuhan yang jarang dimana hanya +,*

dari seluruh pola pertumbuhan retinoblastoma. $ertumbuhan ini dikarakteristikkan dengan

infiltrasi datar pada retina oleh sel tumor tanpa massa tumor yang tampak jelas. 5assa putih

yang biasanya yang terlihat pada jenis pola pertumbuhan retinoblastoma jarang terjadi.

2 ( Klasifikasi



>nternational classification of Retinoblastoma

Grup 2 #umor yang kecil (? mm) terbatas pada retina< @ mm dari fo8ea< @ +, mm dari

diskus optikus

Grup 6 #umor (Amm) terbatas pada retina pada beberapa lokasi, dengancairan subretinal

yang bersih ? :mm dari tepi tumor

Grup " 6erlokasi di 8itreous dan atau benih tumor di subretinal (A: mm dari tepi tumor) jika

lebih dari satu bagian subretinal%8itreus, total luas tumor harus A :mm

Grup 1 1ifus pada 8itreus dan atau penyebaran di subretinal ( A : mm dari tepi tumor) jika

lebih dari + bagian pada subretinal%8iteus, total luas tumor harus B:mm. cairan

subretinal @ : mm dari tepi tumor

Grup = Co 8isual potential atau adanya + atau lebih dari gejala berikut ini

• #umor di bagian segmen anterior

• #umor didalam atau diatas badan siliar

• Glaukoma Ceo8ascular

• $erdarahan 8itreus yang berasal dari tumor yang menyebabkan hipema

• $hthisical atau pre-pthisical eye

• elulitis pada mata

9lasifikasi berdasarkan #nternational $taging $%stem or &etinoblastoma '#$$&()

+.tadium $asien diterapi secara konser8atif (klasifikasi preoperatif)0. tadium > =nukleasi mata, reseksi komplit secara histopatologik<

. tadium >> =nukleasi mata, terdapat residu tumor mikroskopik



terkena maka tindakan selanjutnya adalah kemoterapi.

b Stadium glaukomatosa

Massa tumor sudah memenuhi seluruh bola mata sehingga gejala yang nampak adalah

gejala glaukoma. Gejala lain yang dapat nampak adalah strabismus, uveitis, dan hifema.

Stadium ini biasanya hanya berlangsung beberapa bulan, sehingga jika terlambat

ditangani akan masuk stadium berikutnya. Penanganannya adalah dengan enukleasi

dilanjutkan kemoterapi, dapat juga kemoterapi dahulu untuk mengecilkan tumor baru

kemudian enukleasi.

Gambar 2.3 Retinoblastoma stadium glaukomatosa

c Stadium ekstraokuler



Gambar 2.4 Retinoblastoma stadium ektraokuler

d Stadium metastasis

Stadium ini sangat buruk karena tumor sudah masuk ke kelenjar limfe pre aurikuleratau sub mandibular. Tempat metastatis RB paling sering pada anak adalah tulang

kepala, tulang distal, otak, vertebra, dan viscera abdomen. Namun di USA

penyebaran penyakit jarang dijumpai karena pasien terdiagnosis pada stadium

dini.

2.) Diagn!sis

a.) 2namnesis

Pada pasien dengan kecurigaan RB, maka perlu dilakukan anamnesis lanjutan. Perlu

ditanyakan onset dan durasi kelainan mata, terutama lekocoria atau strabismus. Kesehatan

anak secara keseluruhan juga perlu ditanyakan. Adanya penurunan berat badan atau selera

makan dapat menjadi salah satu gejala yang perlu diwaspadai. Pertanyaan tentang penglihatan

yang perlu ditanyakan adalah apakah pasien mengalami gangguan penglihatan, seperti

lih t k f k b d k t k d ki i t k lit ih



b Cover/uncover test dapat ditemukan adanya strabismus. trabismus yang muncul

sebagai hasil dari hilangnya penglihatan merupakan temuan kedua yang sering

didapatkan.

c Injeksi

d Leukocoria

e Hifema dan atau hipopion

f Pada pasien kooperatif dapat dilakukan pemeriksaan slit lamp, biasanya dapat

ditemukan adanya uveitis atau glaucoma

g $roptosish Peningkatan tekanan intraokuler

i Pemeriksaan funduskopi dilakukan dengan anestesi. Lesi kecil dapat terlihat sebagai



A B

Gambar 2.5 Hasil pemeriksaan funduskopi pasien RB. A) hasil pemeriksaan mata

kanan pasien RB dengan lesi kecil, tambak gambaran keputihan disuperotemporal, B) lesi RB besar, dimana tumor sudah menyebar kekorpus vitreum.

*e+ala Klinis %etin!,last!a Berdasarkan Persentase

Gejala atau #anda $ersentase

Refleks mata kucing :*

trabismus 0* =sotropia ++*

=Eotropia 4*

5ata merah dan terasa nyeri dengan glaukoma ;*

$andangan kabur *

$emeriksaan rutin *

elulitis orbital *

5idriasis unilateral 0*

>ridis heterokromia +*Hyphema +*

Gambaran dismorfik ,*

Cistagmus ,*

6ercak putih pada iris ,*

2noreksia, gagal tumbuh ,*

(#abel ini dimodifikasi dari 2bramson 1H, 'rank "5, usman 5, et al presenting sign of

retinoblastoma. &. $ediatr +443 5ar < +0 ( $t +)-3)



c.) $emeriksaan $enunjang

i. $emeriksaan laboratorium

• pesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari orang tua untuk

analisa 1C2.

• 2da metode direk dan indirek untuk analisis gen retinoblastoma. 5etode direk bertujuan

untuk menemukan mutasi inisial yang mempercepat pertumbuhan tumor, jadi

pemeriksaan ini menentukan apakah mutasi terjadi pada sel benih pasien. 5etode indirek

digunakan pada kasus dimana mutasi aal tidak dapat terlokalisasi atau tidak jelas

apakah mutasi tersebut ada.

• 2ssays le8el =nFyme Humor 27eous

1igunakan untuk memperoleh informasi pada pasien dengan kecurigaan retinoblastoma.



• 5R> dapat berguna untuk memperkirakan derajat diferensiasi retinoblastoma namun

tidak sespesifik "#-can karena kurangnya sensiti8itas mendeteksi kalsium. 5R> juga berguna dalam mengidentifikasi retinoblastoma yang berhubungan dengan perdarahan

atau ablatio retina eksudatif.

• !-ray. $ada daerah dimana UG dan "#-can tidak tersedia, pemeriksaan !-ray dapat

merupakan modalitas untuk mengidentifikasi kalsium intraocular pada pasien dengan

media opa7.

d.) Gambaran Histopatologi

$enemuan histology klasik pada retinoblastoma adalah 'leEner-intersteiner Rosettes.

#erdapat berbagai 8ariasi dalam gambaran histologi. 6eberapa neoplasia menunjukkan gambaran

nekrosis dan foci kalsifikasi yang nyata. Jang lain menunjukkan area diferensiasi glial.



2.- Diagn!sis Banding

a Katarak kongenital

b Persistent fetal vasculature/ PFV

c Dysplasia retina, yang dapat terjadi pada Norrie’s disease, Patau’s syndrome,

Edward’s syndrome, Walker Warburg dan kelainan migrasi saraf lainnya.

d Early onset Coat’s disease

e Infeksi kongenital, seperti toxocariasis

f Glaucoma kongenital

2. Penatalaksanaan

/edis#erapi medis ditujukan untuk pengaasan lengkap tumor dan mempertahankan penglihatan

sebisa mungkin.

• =Eternal 6eam Radiation #herapy (=6R#)

6agaimanapun terdapat morbiditas dan mortalitas yang signifikan yang berkaitan dengan

terapi ini. =6R# menghambat pertumbuhan tulang dimana terjadi hipoplasia. Jang lebih pentinglagi =6R# justru meningkatkan resiko berkembangnya kanker sekunder. aat ini digunakan

kemoterapi neoaju8ant (kemoreduksi yang dikombinasi dengan =6R# yang diharapkan bisa



• "ryosurgery

1igunakan secara primer untuk tumor berukuran kecil yang berlokasi di anterior, berpindah dari

diskus dan makula, tetapi dapat juga diindikasikan untuk rekuren setelah terapi radiasi.

• 'otokoagulasi

1apat digunakan sebagai terapi primer untuk tumor berukuran kecil yang berlokasi di posterior.

'otokoagulasi dapat juga digunakan untuk tumor rekuren setelah =6R#.

• =Eenterasi

#etap digunakan pada banyak negara belum berkembang dimana terdapat perluasan tumor ke

daerah sekitar.

2.1 Pr!gn!sis

• $rognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi medis yang tepat.

• 2ngka ketahanan hidup seluruh pasien

• batas pemotongan ner8us optikus bebas dari tumor.

•9ematian terjadi sekunder karena perluasan intrakranial.

• $engobatan dengan =6R# menghasilkan angka kesembuhan sebesar 3*

• retinoblastoma di 2merika dan >nggris saat ini lebih dari 3*



setelah =6R# menggunakan ;-;Gy dengan 0-cGy per fraksi.

• =fek pada tulang, gigi dan jaringan lunak setelah terapi radiasi. #erjadi hipoplasia pada

tulang dan struktur jaringan lunak setelah terapi dengan dosis radiasi melebihi cGy.



BAB III

PENUTUP

".1 Kesiplan

Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari retina yang bersifat ganas. 9elainan ini merupakan kelainan

congenital yang terpaut dengan gen (Rb +, pada kromosom + -+7+/) yang sering ditemukan pada anak-anak usia - tahun,

meskipun dapat juga ditemukan pada usia lanjut (/ tahun).

$enyakit keganasan ini bisa mengenai satu mata pada beberapa titik, namun bisa juga mengenai kedua belah mata pasien

(sekitar *). 9asus retinoblastoma ini dapat dijumpai pada + dari . kelahiran. 1imana tidak ada perbedaan kejadian pada anak

laki-laki maupun pada anak perempuan. $enyakit ini dapat mengenai semua ras.

#umor ini pertumbuhannya sangat cepat sehingga 8askularisasi tumor tidak dapat mengikuti pertumbuhan tumor. leh karena

itu timbul degenerasi dan nekrosis disertai kalsifikasi.

$enanganan dari retinoblastoma ini dilakukan =6R# (eEternal beam radiation therapy) yang diikuti dengan terapi lain.

".2 Saran

Retinoblastoma merupakan penyakit kongenital pada mata yang sering terjadi pada anak-anak. $emeriksaan mata pada bayi

yang baru lahir penting untuk mengetahui kelainan pada bayi lebih aal untuk mencegah terjadinya komplikasi. leh karena itu

sangat penting untuk menangani kelainan ini secara tepat untuk mendapat prognosis yang baik.

1Retinoblastoma

Documents

Transcript of 1Retinoblastoma