7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

1/45

MODUL 1

KELAINAN KONGENITAL SISTEM UROGENITAL

SKENARIO 1 : PUTRA GANTI NAMA JADI PUTRI

Putra 7 tahun tidaka mau masuk ssk!"ah karna mrasa #r#da dn$an

tmann%a %aitu &!n$k!k a'a#i"a #uan$ air k(i") Pada saat "ahir d!ktr 'usksmas

sudah m"ihat k&an$$a"an 'ada $nita"ia Putra %an$ mra$ukan %aitu 'nis san$at

k(i" mn%ru'ai k"it!ris ta'i makin hari #rtam#ah 'an&an$) D!ktr mn$an&urkan

a$ar diru&uk* ta'i !ran$ tua mn!"ak) S&ak "ahir tidak ada $am#aran k"inis dhidrasi

dan salt wasting)

Pada 'mriksaan +sik di'r"ihatkan $am#aran $nita"ia am#i$us %aitu: 'ha"us

#rukuran 1*,(m * "a#ia ma%!ra #r-arna hitam trda'at ru$a .mn%ru'ai skr!tum*

tidak ada $!nad di da"amn%a/* trda'at h%'!s'adia 'hn!skr!ta" dan intr!itus 0a$ina

'ndk) "um ada ram#ut 'u#is) Tr$ada' Putra di"akukan ran$kaian 'mriksaan

antara "ain ana"isis kr!m!s!m %an$ hasi"n%a ada"ah 23 44) Di"an&utkan dn$an

'mriksaan h!rm!n dan "ktr!"it) Pada 'mriksaan $nit!$ra+ ditmukan !r$ans5 'rimr 'rm'uan)

Putra ditra'i dn$an h%dr!(!rtis!n sumur hidu') Da"am 'nntuan &nis

k"amin* tim Am#i$us Rumah Sakit dan !ran$ tua mmutuskan untuk mn$asuh Putra

s#a$ai 'rm'uan dan mn$$anti nama mn&adi Putri* srta mm'rsia'kan untuk

di"akukan tra'i !'rati6 nantin%a)

Tim mn&"askan #ah-a k"ainan s'rti ini (uku' #an%ak tr&adi) Pada diskusi

%an$ #rkm#an$ trda'at ##ra'a 'rtan%aan dari !ran$ tua Putra %an$ harus

di&a-a# tim: adakah kmun$kinan #ru"an$ 'ada khami"an #rikutn%a dan a'a

aki#atn%a &ika k"ainan s'rti ini ttidak ditata"aksana dn$an #aik a$aimanasaudara mn&"asskan a'a %an$ tr&adi 'ada Putra

I. TERMINOLOGI

1) $nita"ia: !r$an r'r!duksi

8) k"it!ris: #adan rkti" 'ada -anita %an$ k(i" dan #r#ntuk "!n&!n$* tr"tak

'ada sudut antri!r rima 'udndi dan h!m!"!$ dn$an 'nis 'ria)

9) dhidrasi: suatu k!ndisi dimana tu#uh mn$a"ami kkuran$an (airan

2) ru$a: t!n&!"an atau "i'atan

,) skr!tum: kantun$ %an$ #risi tstis3) $!nad: k"n&ar %an$ mn$hasi"kan $amt .!0arium atau tstis/

7) hi'!s'adia: an!ma"i 'rkm#an$an dimana urtra 'ria #rmuara 'ada sisi

#a-ah 'nis atau 'rinum)

) 'ha"us: 'nis* %aitu !r$an k!'u"asi dan kskrsi kmih 'ada 'ria

;) "a#ia: 'n$$ir atau t'i %an$ #rda$in$< #i#ir= "a#ia ma%!ra: "i'atan %an$

mman&an$ 'ada -anita* satu 'ada stia' sisi ("ah tn$ah kma"uan)

1>) intr!itus: 'intu masuk k r!n$$a atau ruan$an

11) $nit!$ra+: radi!$ra+ sinus ur!$nita"ia dan struktur sa"uran intrna"

st"ah in&ksi mdium k!ntrass m"a"ui "u#an$ sinus)

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

2/45

II. DEFINE PROBLEM

1) Mn$a'a Putra tr"ahir dn$an k$a$a"an k!n$nita" 'ada $nita"ia %aitu 'nis

san$at k(i" mn%ru'ai k"it!ris ta'i makin hari makin #rtam#ah 'an&an$

8) A'a intr'rtasi 'mriksaan +sik : $am#aran $nita"ia am#i$us %aitu 'ha"us

#rukuran 1*, (m* "a#ia ma%!ra #r-arna hitam* trda'at ru$a .mn%ru'ai

skr!tum* tidak ada $!nad da"amn%a/) Trda'at hi'!s'adia 'hn!skr!ta" dan

intr!itus 0a$ina 'ndk

9) Untuk a'a di"akukan 'mriksaan ana"isis kr!m!s!m .%an$ hasi"n%a 2344/*

'mriksaan h!rm!n* "ktr!"it dan $nit!$ra+

2) Mn$a'a Putra ditra'i dn$an hidr!k!rtis!n sumur hidu'

,) Mn$a'a !ran$ tua dan RS mmutuskan untuk mn$asuh Putra s#a$ai

'rm'uan dan mn$$anti naman%a mn&adi Putri

3) Tra'i !'rati6 a'a %an$ harus di"akukan 'ada Putra

7) Adakah kmun$kinan #ru"an$ 'ada khami"an #rikutn%a

) A'a aki#atn%a &ika k"ainan Putra tidak ditata"aksana dn$an #aik

III. IDENTIFIKASI MASALAH

1) Ada ##ra'a 6akt!r 'rdis'!sisi tr&adin%a k"ainan k!n$nita"

K"ainan $ntik< kr!m!s!m

K"ainan mkanik< trauma .trutama trimstr 1 khami"an/

In6ksi* ditu"arkan dari i#u k &aninn%a * tr#an%ak ada"ah TOR?@) Jika tr&adi

'ada trimstr 'rtama khami"an* mn$$an$$u !r$an!$nsis)

O#at!#atan %an$ #rsi6at trat!$nik

@ami" di usia 93 tahun k atas* 'ada usia ini rsik! m"ahirkan #a%i dn$an

k"ainan k!n$nita" mn&adi 2 ka"i "#ih #sar) @a" ini dis#a#kan karna

kua"itas s" t"ur i#u sudah tak #aik "a$i

@!rm!na"* i#u hami" dn$an k"ainan tir!id atau DM #isa mn%#a#kan #a%i

"ahir dn$an (a(at #a-aan)

Radiasi

GiBi* kkuran$an $aram #r%!dium* 0itamin A atau asam 6!"at #isa mn&adi

'rdis'!sisi tim#u"n%a k"aianan k!n$nita"

Pada Putra di"ihat dari $&a"a k"inis* 'mriksaan +sikn%a* kmun$kinan mndrita

?A@ .?!n$nita" Adrna" @i'r'"asia/* %aitu k"ainan %an$ diturunkan s(ara

aut!s!ma" rssi6 aki#at adan%a mutasi 'ada $n .trsrin$ ?CP 81/ dan

mn%#a#kan d+sinsi 1 dari , nBim ?81O@* 11 #taO@* 9 #ta@,O atau

str!id!$ni( a(ut r$u"at!r% 'r!tin/ %an$ di#utuhkan da"am sintsis h!rm!n

k!rtis!" dan a"d!str!n dari k!"str!" 'ada k!rtks adrna"* shin$$a mn%#a#kan

'ru#ahan #ru'a 'r!duksi h!rm!n str!id s5 .tst!str!n/ mn&adi #r"#ihan %an$

kmudian akan mru#ah 'rkm#an$an karaktristik s5ua" -anita dn$an kari!ti'

2344* mn&adi k arah "aki"aki .masku"inisasi/)

;> kasus ?A@ dis#a#kan karna d+sinsi nBim 81O@ .81hidr!5%"as/

D6k dasar ?A@ ada"ah ktidakmam'uan k"n&ar adrna" s(ara adkuatshin$$a mm#ri si$na" k hi'!ta"amus untuk mnin$katkan skrsi ?R@ dan

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

3/45

kmudian k hi'!+sis untuk mnin$katkan A?T@* mn%#a#kan tr&adin%a hi'r'"asia

adrna")

D6k nBim 81O@* 'r!$str!n dan 17hidr!ksi'r!$str!n akan trakumu"asi*

sdan$kan &um"ah 11d!ksik!rtik!str!n .11DO?/ dan 11d!ksik!rtis!" akan turun*

ha" ini mn%#a#kan 'r!duksi akhir dari 8 'rkurs!r h!rm!n trs#ut %aitu a"d!str!n

dan k!rtis!" &u$a turun) S"ain itu karna adan%a akumu"asi dari 'r!$str!n dan 17

hidr!ksi'r!$str!n aki#at &a"ur 'm#ntukan a"d!str!n dan k!rtis!" %an$ tr#"!k*

maka akan smakin #an%ak"ah h!rm!n trs#ut diu#ah k &a"ur "ain mn&adi

andr!stndi!n* 'ada akhirn%a andr!stndi!n ini akan diu#ah !"h nBim 17#ta

@SD mn&adi tst!str!n) Pr!duksi tst!str!n di 'ri6r mn&adi #r"#ih* tst!str!n

da'at diar!matisasi mn&adi stradi!" .ta'i da"am &um"ah sdikit/ dan dik!n0rsi

mn&adidih%dr!tst!str!n* tr&adi 'nin$katan 'r!duksi tst!str!n %an$ d!minan *

mnim#u"kan 0iri"isasi masku"inisasi .umumn%a tr&adi 'ada &anin 'rm'uan

s#"um min$$u k 18 khami"an/)

K"asi+kasi ?A@

1) ?"assi( t%' ?"assi( sim'" 0iri"iBin$ t%' dari ?A@

?"assi( sa"t -astin$ t%' dari ?A@

8) n!n ("assi( t%'

Ktran$an

?"assi( sim'" 0iri"iBin$ t%' dari ?A@

Tr&adi &ika nBim 81O@ di'r!duksi da"am &um"ah %an$ sdikit) Pada ti' ini

nBim masih da'at #r'ran untuk mn($ah tr&adin%a "0" $aram %an$

rndah 'ada tu#uh* &u$a mn($ah krisis adrna"a%i "ahir dn$an massku"inisasi rin$an 'ada $nita"ia kstrna* s'rti

'm#saran k"it!ris* 6usi s#a$ian dari "a#ia 'rkm#an$an dari sinus

ur!$nita"ia shin$$a akan mnam'i"an kam#i$uan sksua")

?"assi( sa"t-astin$ t%' dari ?A@

Ti' 'a"in$ #rat dari ?A@ aki#at d+sinsi nBim 81O@) Skitar 7, dari

kasus ?"assi( t%' aki#at d+sinsi nBim 81O@* tr&adi 'm#uan$an $aram

.sa"t -astin$/ dan &u$a hi'!tnsi* dikarnakan hi'!natrmi* hi'rka"mia*

natriursis %an$ tidak ssuai dan rndahn%a a"d!str!n 'ada srum dan urin

#rsamaan dn$an tin$$in%a akti0itas '"asma rnin* akhirn%a #r"an&utmn&adi krisis adrna")

N!n ("assi( t%' dari ?A@

ntuk 'a"in$ rin$an dari ?A@ aki#at d+sinsi nBim 81O@) L0" nBim 81

O@ disini mnurun rin$an* 'asin mn$a"ami d6k #i!kimia-i namun han%a

sdikit tanda &"as dari hi'randr!$nism %an$ tam'ak

Di"ihat dari k"inisn%a dan ri-a%at tak trda'atn%a $&a"a dhidrasi dan sa"t

-astin$ 'ada Putra s&ak "ahir* kmun$kinan Putra mndrita ?A@ ti' ("asi(

sim'" 0iri"iBin$)

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

4/45

8) Intr'rtasi 'mriksaan +sik

a%i %an$ s(ara $ntik ada"ah 'rm'uan .23 44/* "a"u mn$a"ami d+sinsi

nBim 81O@ (!n$nita"* #rarti andr!$n %an$ di'r!duksi di k"n&ar

adrna"n%a #rada da"am &um"ah %an$ san$at #sar aki#at skrsi dari

k!rtkadrna" %an$ mn$a"ami hi'r'"asia* shin$$a $nita"ia intrna s'rti

utrus dan tu#a 6a""!'i tak di'n$aruhi !"h kadar andr!$n) Ta'i $nita"ia

kstrna mn$a"ami kam#i$uitasan* %an$ ditandai dn$an:

K"it!ris %an$ mm#sar shin$$a tam'ak s'rti 'nis .'ada Putra k"it!ris

tam'ak s'rti 'ha"us< 'nis #rukuran 1*, (m n!rma"n%a k"it!ris k(i"*

han%a s#sar #i&i ka(an$/

La#ia ma%!ra #r-arna hitam* trda'at ru$a .mn%ru'ai skr!tum* tak

ada $!nad di da"amn%a)

La#ia ma%!ra . 'ada masa khidu'an m#ri!na"/ #rasa" < tr#ntuk

dari 'm#n$kakan "a#i!skr!ta" tan'a 'n$aruh h!rm!na") r#da

dn$an skr!tum 'ada 'ria %an$ sama #rasa" dari 'm#n$kakan

"a#i!skr!ta" %an$ mn%atu mn&adi 8 kantun$ skr!ta" .kmudian #risi

tstis s#"ah tstis #rdsndn dari r!n$$a a#d!mn/ ta'i tr&adi

karna 'n$aruh h!rm!na" %aitu tst!str!n) Adan%a 'nin$katan h!rm!n

andr!$n Tst!str!n/ 'ada 'asin ?A@ mm'n$aruhi 'rkm#an$an

"a#ia ma%!ra mn%ru'ai skr!tum %an$ ditandai trda'atn%a ru$a ta'i

tidak ada tstis di da"amn%a)

La#ia %an$ #r-arna hitam* karna hi'r'i$mntassi dis#a#kan

'nin$katan &um"ah m"an!sit ku"it) Sintsis m"anin diran$san$ !"h

h!rm!n hi'!+sis MS@ .M"an!(%ut Stimu"atin$ @!rm!n/) Prh!rm!n

A?T@ dan MS@ sama %aitu POM? .'r!'i!m"an!(!rtis!"/ shin$$a &ika

tr&adi 'nin$katan skrsi A?T@ * maka skrsi MS@ &u$a tin$$i* MS@mnntukan &um"ah m"an!sit di ku"it shin$$a tr&adi hi'r'i$mntasi)

@i'!s'adia 'hn!skr!ta"

@a" ini mn$haruskan Putra AK &!n$k!k)

S(ara ti!"!$i: diktahui #ah-a hi'!s'adi di'n$aruhi !"h ##ra'a

6akt!r %an$ tr'ntin$ ada"ah kuran$n%a h!rm!n andr!$n %an$

mn$atur !r$an!$nsis k"amin 'ria .#isa karna sintsis h!rm!n

andr!$n tidak mn(uku'i atau rs't!r h!rm!n andr!$n dida"am tu#uh

%an$ tidak ada/) Ta'i 'ada kasus Putra %an$ &"as&"as mn$a"ami 6k

masku"inisasi karn 'nin$katan andr!$n* su"it mn(ari hu#un$andn$an hi'!s'adi karna 'nurunan andr!$n) S(ara ti! tr&adi

hi'!s'adi* maka kasus Putra #ukan hi'!s'adi* ta'i karn dia mn$a"am

'm#saran "a#ia ma%!ra* dan urtr 'ada 'rm'uan mman$

#rmuara di #a-ah tun&!"an ur!$nita")

Ram#ut 'u#is tidak ada)

rarti Putra #"um mn$a"ami 'u#rtas 'rk!k)

Pada k"ainan ?A@* 'ada saat str!id sks adrna" #r"#ihan * 'a'aran

andr!$n kr!nik #isa mmi(u aksis hi'!ta"amushi'!+sis$!nad* shin$$a

'rtum#uhan k"amin skundr 'ada 'ria mun(u"* sa"ah satun%a ram#ut'u#is)

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

5/45

9) Tu&uan di"akukan 'mriksaan ana"isis kr!m!s!m* 'mriksaan h!rm!n* "ktr!"it

dan $nit!$ra+

a) Ana"isis kr!m!s!m hasi"n%a 23*44

untuk mn$tahui a'a &nis k"amin 'utra s(ara $n!ti'

dida'atkan hasi" #ah-a sa(ara $n!ti' 'utra ia"ah 'rm'uan

?ara sdrhana mmriksa kr!matin sks .arr #!d%/* ta'i srin$ mm#rikan

hasi" n$ati6 atau '!siti6 'a"su?ara "ain 'mriksaan DNA s'rti FIS@ .F"!ur(n( in situ h%#ridiBati!n/*

k!m#inasi 'mriksaan sit!$ntik dan m!"ku"r)

#) @!rm!n

untuk mnntukan kadar h!rm!n s5* shin$$a diktahui a'a 'n%#a#

k"ainan k!n$nita" 'ada 'utra* dan mnntukan 'u"a da"am

'nata"aksanaann%a

() E"ktr!"it

untuk mni"ai kadar "ktr!"it* s'rti natrium

d) Gnit!$ra+

untuk mni"ai kadaan $nita"ia intrna) A'akah 'rm'uan atau "aki"aki*

a'akah "n$ka' atau tidak

2) Mn$a'a Putra di#rikan @idr!k!rtis!n sumur hidu' 2) Mn$a'a Putra di#rikan @idr!k!rtis!n sumur hidu'

@idr!k!rtis!n G!"!n$an G"uk!k!rtik!id

mnkan skrsi ?R@ dari hi'!ta"amus dan A?T@ dari hi'!+sis %an$ #r"#ihan

mn$uran$i kadar str!id s5)

,) A'a indikasi tim dan !ran$ tua mmutuskan untuk mn$asuh 'utra s#a$ai

'rm'uan

Untuk mnntukan &nis k"amin s!ran$ anak di'r"ukan minima" :

, si6at !r$anik

8 si6at 'sik!"!$is

5 sifat organik

1) Susunan Kr!m!s!m 89 'asan$ :

i) 88 'asan$ kr!m!s!m aut!s!m dan 1 'asan$ kr!m!s!m $!n!s!m

ii) 1 'asan$ kr!m!s!m $!n!s!m

Prm'uan 23 4C* Laki"aki 23 4C

8) Jnis $!nad .gonadal sex/:

i) Laki H Laki : Tstis

ii) Prm'uan : O0arium

9) M!r6!"!$i $nita"ia kstrna

2) M!r6!"!$i $nita"ia intrna

,) @!rm!n s5 : 6akt!r nd!krin %an$ #r'ran 'ntin$ da"am 'rtum#uhan dan

'rkm#an$an anak srta #r'n$aruh trhada' m!r6!"!$i $nita"ia dan tanda

sks skundr

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

6/45

2 Sifat siko!ogi:

1. Pn$asuhan .(ara anak diasuh !"h !ran$ tua/

2. Pranan dan !rintasi (gender role & orientation)

Putra s(ara kr!m!s!ma" 23 44* $nita"ia intrna 'rm'uan* $!nada" s5

'rm'uan Diasuh s#a$ai 'rm'uan* tntun%a dn$an k!rksi !'rati6

$nita"ia kstrna dan k!rksi h!rm!na") Pada 'n$asuhan dan 'ranan* !rintasi

&u$a harus dissuaikan)

3) Tra'i %an$ harus di"akukan 'ada Putra

1) O'rasi rk!nstruksi $nita"ia kstrna) K"it!r!'"asti* 0a$in!'"asti)

Pada 'utra di"akukan k"it!r!'"ast% dan rk!nstruksi 0a$ina .0a$in!'"ast%/

8) Pm#rian hidr!k!rtis!n* dn$an d!sis untuk anak 1>8> m$*1 >*8 m$ ma5 >*2 m$

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

7/45

I". SISTEMATIKA

". LEARNING OB#E$TI"

a. Mahasis-a mn$tahui dan mam'u mn&"askan tntan$ m#ri!"!$i

sistm ur!$nita" manusia

Faktorpredisposis

Putra 7 tahun

Genital ambigus

Dr. puskesmas Anamnesis= klitoris bertambahpanjang, tak ada dehidrasi dan saltwasting

Pemeriksaan fisik= phallus, labiamayora hitam berugae (miripskrotum,tak ada gonad di dalamnya,hypospadia phenoskrotal, introitusvagina pendek. Belum ada rambutpubis

Pemeriksaan penunjang=

. analisis kromosom (!" ##$%. pemeriksaan hormon&. pemeriksaan elektrolit!. genitogra'i

P)*D+)-/P-+D012/301/KELAINAN

KONGENITALSISTEM

UROGENITAL

1atalaksana4 preventi', medikamentosa, operati', psikologis

prognosis

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

8/45

%. Mahasis-a mn$tahui dan mam'u mn&"askan tntan$ k"ainan sistm

ur!$nita" manusia

"I. SHARING INFORMATION

&. P'rk'(%angan '(%rio!ogis s)s)nan k'(i* +an k'!ainan kong'nita!n,a.

5 Susunan kmih trdiri dari $in&a"* urtr* 0sika urinaria* dan urthra)

5 Susunan ini #rint$rasi dn$an susunan k"amin* shin$$a trda'at ##ra'a

'rsamaan dan 'r#daan kdua susunan ini 'ada -anita dan 'ada 'ria)

Prkm#an$an 'ada masa &anin)

Prkm#an$an kti$a "a'is 'rimr %an$ #rhu#un$an dn$an susunan kmih* idntik

dn$an susunan tu#uh %an$ "ain dn$an kkhasan susunan ini* dimu"ai dn$an

'r!#ahan 'ran 'ada 9 "a'isan 'rimr &anin %aitu :

1) 'ran a-a" kt!drm*

8) Pran a-a" ms!drm

9) Pran a-a" nt!drm

Dirnsiasi "a'isan 'rimr &anin 'ada susunan kmih k"amin:

5 Ent!drm #rdi6rnsiasi mn&adi 'it" %an$ m"a'isi urtr* 0sika urinaria*

urthra

5 Ekt!drm #rdi6rnsiasi mn&adi a"at %an$ #r6un$si s#a$ai 'n$hu#un$

"in$kun$an dn$an diri

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

9/45

Sa"uran -!" 'ada "aki"aki #rkm#an$ mn&adi duktus d6rn

Sa"uran -!" 'ada -anita mn$hi"an$ 'ada 'rkm#an$an s"an&utn%a

Prkm#an$an sa"uran ms!n6r!s dan urtr

susunan $"!mru"us susunan ms!n6r!s mn$hi"an$* diikuti dn$an

'm#ntukan susunan mtan6r!s #ru'a tunas $in&a" %an$ dinamakan dn$an

#"astma mtan6r!$nika

Pm#ntukan tunas $in&a" ini tr&adi di#a$ian #"akan$ sinus ur!$nita"is

Dari nt!drm dindin$ #a$ian #"akan$ sinus ur!$nita"is tr#ntuk tunas

urtr karah #"astma mtan6r!$nika

Tunas urtr s"an&utn%a #r(a#an$(a#an$ da"am #"astma mtan6r!$nika

mn&adi susunan ka"iks dan duktus k!"i$nts

P'rk'(%angan gin-a!

Da"am #"astma mtan6r!$nika s"s" ms!drm intram#ri!na"

#rdi6rnsiasi mm#ntuk susunan s"s" $"!mru"us* ka'su"a #!-man* tu#u"i

k!nt!rti1* ansa hn"* tu#u"i k!nt!rti8)Tu#u"i k!nt!rti8 #rmuara k nt!drm

duktus k!"i$nts

Gin&a" mn$a"ami 'risti-a asnsus dari tm'at a-a" %an$ #r#atasan dn$an

dasar 'an$$u" sam'ai mn(a'ai tm'at d+nii6 rtr!'rit!na" didindin$ 'rut

darah "um#a")

S"ama asnsus $in&a" mnda'at 'rdarahan dari (a#an$ a!rta a#d!mina"is

%an$ ssuai dn$an ktin$$ian di6rnsiasi $in&a"

T!n&!"an urtr #rkm#an$ mm#ntuk (a"%5 ma&!r* (a"i5 min!r* dn$an 'it"

nt!drm dan !t!t ms!drm* sara6 kt!drm

"'sika )rinaria)

sika urinaria #rkm#an$ dari #a$ian #a-ah sinus ur!$nita" Katasd'an*

0sika urinaria #ra"ih mn&adi ura(hus* %aitu sa"uran %an$ mn$hu#un$kan 0sika

urinaria dn$an a"ant!is m"a"ui um#i"ikus)

Prsistn ura(hi tr&adi #i"a urahus ssudah "ahir masih 'atn* %aitu ura(hus

tidak mnutu'* shin$$a a"iran urin #isa k"uar m"a"ui um#i"ikus* dan harus dik!rksi

dn$an mt!d #dah

K!oaka +an sa!)ransa!)ran sin)s )rog'nita!is)K"!aka mru'akan #a$ian dista" usus sdrhana %an$ mru'akan suatu taha'

dari 'rkm#an$an susunan kmih k"amin)

K"!aka trtutu' !"h mm#ran k"!aka %an$ han%a trdiri dari kt!drm dan

nt!drm)

K"!aka tr#a$i !"h s'tum ur!rkta" mn&adi sinus ur!$nita" dan rktum

5 S'tum ur!rkta" ada"ah satu "i'atan ms!drm intram#ri!na" dindin$ s"!m

%an$ #rada dis#"ah #a-ah duktus 0it""inus

5 S'tum ur!rkta" mn(a'ai mm#ran k"!aka* dan #rkm#an$ mn&adi (!r'us

'rina"is

P'rk'(%angan 'rin')(.

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

10/45

Rktum mru'akan #a$ian 'a"in$ dista" usus sdrhana #"akan$* #iasan%a

k!s!n$* #r'ran da"am mnntukan r5 miksi n!rma" m"a"ui mkanism

rs't!r sns!rik 0isra" dimuk!sa dan "a'isan musku"aris* 'rsara6an* dan 6kt!r

#ru'a !t!t '!"!s dindin$ rktum*dan !t!t "urik %an$ #rada di dasar 'an$$u" dan di

'rinum* %aitu m)rkt!0sika"is dan m)rkt!urtra"is)

Prkm#an$an 'rinum

5 Ms!drm did'an (!r'us 'rina"is #rdirnsiasi mn&adi !t!t %an$ mn&adi

#a$ian dia6ra$ma ur!$nita" .m)s'hin(tr urthra/* (!r'us (a0rn!sum* (!r'us

s'!n$i!sum* t!n&!" k"amin* "i'atan k"amin

5 @%'!s'adia %aitu urthra #rmuara di 'r!5ima" #a-ah dari t!n&!" k"amin* #isa

tr&adi #i"a "i'atan k"amin tidak #rsatu s#a$aimana #iasan%a)

K'!ainan a+a '(%'nt)kan trakt)s )rinari)s

H/POSPADIA

d+nisi

matus urthra di 0ntra"

(h!rd

h!!dd 'r'utium

dia$n!sis

k"inis &"as

s0r h%'!s'adia (hr!m!s!m stud%

k"ainan 'n%rta

unds(ndd tstis

hrnia in$uina"

s%ndr!m

h%'!s'adia mru'akan sa"ah satu si$n 'ada skitar ,> s%ndr!m

#iasan%a disrtai mi(r!'nis* unds(ndd tstis* k"ainan skr!tum

s0r h%'!s'adia

asssmnt s#a$ai am#i$ua $nita"is

0a"uasi $nita"ia intrna

mun$kin ada k"ainan (!n$nita" "ainn%a

(hr!m!s!m" stud%

0a"uasi 'sik!"!$is 0a"uasi tum#uh km#an$

ti!"!$i

mu"ti 6akt!r

nd!(rin!'ath% : insu+(int tst!str!n* dht

nB%mati( = , a"'ha rdu(tas*

"!(a" tissu a#n!rma"it%

5'!sur = matrna" str!$n* 'r!$stin

d6k (hr!m!s!m aut!s!m 2

$an$$uan 6$6 1> $n mutasi h!5a 19 $n

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

11/45

maturati!n arrst)

E'idmi!"!$i

1: 9>> k"ahiran #a%i "aki"aki

Rsik! h%'!s'adia 'ada anak dn$an !ran$ tua h%'!s'adia 3)

Pr!#"m

Tidak #isa kn(in$ #rdiri

Masa"ah 'sik!"!$is

Tan'a k!rksi :

?h!rd 'ntrasi susah

Matus urthra a#n!rma" in6rti"

Tratmnt

K!ntraindikasi sirkumsisi

Stimu"asi andr!$n k!ntr!0rsi

Sur$i(a" r'air

Orth!'"ast% Urthr!'"ast%

Mat!'"ast%

G"anu"!'"ast%

Tknik

Mathi-* thirs(h* du(kt*sn!d$ras* d""

K!m'"ikasi !'rasi : +st"* stri(tur

Timin$

Usia 89 th s

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

12/45

""aki* mran$san$ 'rtum#uhan tu#rk" $nita"* 6usi "kuk urtra* dn

'm#n$kakan "a#i!skr!ta" utk mm#ntuk $"ans 'nis* 'nis* dan skr!tum

i"a t&d $an$$uan 'd 'r!ss 'rkm#an$an $nita"ia %$ dmikian k!m'"ks* maka

akan t&d k"ainan 'd $nita"ia ssuai d$n 'd taha'an mana $an$$uan t&d)

Dirnsiasi 6n!ti' du(tus intrna" m#ri! "aki"aki dan 'rm'uan

Dirnsiasi 6n!ti' $nita"ia 5trna" 'ada m#ri! "aki"aki dan 'rm'uan

Dirnsisi sinus ur!$nita" dan $nita"ia kstrna"

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

13/45

Gan$$uan dirnsiasi sksua"

1) Gan$$uan dirnsiasi dan 'rkm#an$an $!nad

a) Dis$nsis $!nad . Smini6r!us Tu#u" D%s$nsis .K"in6"trs/* Mi5d

G!nada" D%s$nsis**?!m'"t !r 'artia" G!nada" D%s$nsis* turnr

s%ndr!m/

#) @rma6r!dit s&ati() 23 44 . s5 r0rsa"/

d) An!r(hia ?!n$nita" !r anishin$ tsts S%ndr!m

8) iri"isasi 'ada $ntik -anita

a) @i'r'"asia adrna" k!n$nita"

1) 81 H hidr!ksi"as

8) 11 #ta hidr!ksi"as

9) 9 #ta @SD

#) D+sinsi ar!matas

() E5'!sur andr!$n atau 'r!$str!n intra utrin

9) Undr0iri"isasi 'ada $ntik "aki"aki

a) A'"asia L%di$ ?""

#) Gan$$uan i!sintsis tst!str!n

() D6(t Andr!$n R('t!r

d) Gan$$uan 'r!duksi MIS

A.Gangg)an +i0'r'nsiasi gona+

1)Smini6r!us Tu#u" D%s$nsis .K"in6"trs/

A#n!rma"itas %$ 'a"in$ srin$ 'd "aki"aki

27 44C .1 : 1>>> "aki"aki/* &u$a 27 44CC !r m!sai( 234C

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

14/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

15/45

1) 'rm'uan

8) Pra-akan 'ndk

9) Tidak ada karaktristik sksua" skundr

2) Gan$$uan s!matis

-# n(k

Dada "#ar

Jari 'ndk

, An!ma"i $in&a"

B. "iri!isasi a+a g'n'tik anita

Fn!ti' 'rm'uan .23 44/ mm'un%ai !0arium tta'i trda'at masku"inisasi

'arsia" dn$an am#i$us $nita"ia

Pn%#a# 'a"in$ srin$ ada"ah ?!n$nita" Adrna" @%'r'"asia .?A@/

Jaran$ karna !#at!#at andr!$n matrna" atau tum!r 'ada i#u

1) ?ONGENITAL ADRENAL @CPERPLASIA

D6k 'ada 1 dari , nBim %an$ tr"i#at da"am sintsis k!rtis!"

Mnurunn%a k!rtis!" dan 'nin$katan A?T@ dan str!id "ain

;, kasus karna d+sinsi 81h%rdr!5%"as

1 : ,>>> 1,>>> di r!'a)

KORTIKOSTEROID @ORMON SCNTETIK PAT@QAC

a) 81 @%dr!5%"as D+(in(%

9 ti'

1) Sa"t Qastin$ .7,/

8) Sim'" iri"iBin$ .8,/9) N!n("assi( .1/

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

16/45

Prm'uan: Sa"t Qastin$

1) Psud!hrma'hr!dit -anita

8) Gan$$uan str!id!$nsis mru'akan 6n!mna a-a"* karna itu

masku"inisasi dida'atkan s&ak "ahir .K"asi+kasi Pradr/

9) Khi"an$an $aram mn%#a#kan khi"an$an #rat #adan* muntah*

dhidrasi dan $a$a" tum#uh* #ahkan da'at tr&adi krisis adrna" 89

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

17/45

9 #ta O@Str!id Dh%dr!$nas

17 @%dr!5%"as

#) D+sinsi 11 hidr!ksi"as

D+sinsi 9 O@Str!id Dh%dr!$nas

R"ati6 &aran$

V k!rtis!"* a"d!str!n* dan str!id sks

ntuk k"asik 0iri"isasi dan k"it!r!m$a"i t&d 'd 'asin d$n $n!ti' 'rm'uan

aki#at mnin$katn%a D@EA

Pd $n!ti' "aki"aki D@EA tdk (uku' utk 'rkm#an$an $nita"ia "aki"aki sh$ t&d

mikr!'nis dan hi'!s'adia

Ana"isis $ntik : mutasi $ 9a@SD ti' 8

Dia$n!sis : 'r$nn!"!n* D@EA dan 17 O@ 'r$nn!"!n dan ts stimu"asi

A?T@) P"asma k!rtis!"* a"d!str!n dan andr!stndi!n rndah

() D+sinsi 17 @%dr!5%"as

V skrsi $"uk!k!rtik!id dan str!id sks dan !0rprodusiA?T@ hi'rtnsi*

hi'!ka"mia

Qanita $nita"ia am#i$us* sksua" in6anti"

Laki"aki ma" 'sud!hrma'r!dit

Dia$n!sis : 'r$nn!"!n* 'r!$str!n* d!ksik!rtik!str!n* 1 O@

k!rtik!str!n dn$an V 17 O@ 'r$str!n* andr!stndi!n dan D@EA

Ana"isa $ntik : mutasi $n 'd Kr!m!s!m 1>W82)9

8) DEFISIENSI AROMATASE

Aut!s!na" rssi0 'd indi0idu 23 44

Ana"isa $ntik : ?CP1; $n* 1,W81)1

D+sinsi akti+tas ar!matas '"asnta atau 6ta" mn%#a#kan 'nin$katan

andr!$n dan 0iri"isasi $nita"ia 6tus

I#u &%$a mn$a"ami 0iri"isasi s"ama khami"an

9) MATERNAL ANDROGEN

#ra'a !#at!#atan s'rti 'r!$stin* n!rthindr!n* dan thistr!n

Sti"#str!" DanaB!" #rhu#un$an dn$an masku"inisasi $nita"ia kstrna"

'rm'uan.

Andr!$n s(rtin$ tum!rs 'ada i#u da'at mn%#a#kan masku"inisasi 'ada6tus 'rm'uan) Tum!r adrna" mn%#a#kan masku"inisasi 'ada 'rm'uan

in utr! san$at &aran$

$.3n+'r4iri!isasi a+a g'n'tik !aki!aki

Indi0idu 23 4C dn$an -ith tsts tta'i dn$an #r#a$ai dra&at 6minisasi

1) A'"asia L%di$ ?""

8) Gan$$uan i!sintsis tst!str!n

9) D6(t Andr!$n R('t!r

2) Im'aird MIS 'r!du(ti!n

1)LECDIG ?ELL APLASIA < ANORMALITAS RESEPTOR L@

kar%!t%'23 4C tta'i 6n!ti' 'rm'uan

Tsts da'at dira#a namun L@ dan VTst!str!n

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

18/45

Tidak trda'at stimu"asi tst!str!n dn$an h?G

Tidak ada struktur Mu""rian

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

19/45

EALUASI AMIGUS GENITALIA

1) Pmriksaan : TESTIS

Adan%a 1 $an$$uan dirnsiasi sksua"

UDT i"atra" dan hi'!s'adia 98 $an$$uan dirnsiasi sksua"

8) Ada atau tidakn%a 'a"'a#" tstis < '!sisi matus urtra dan 'ha""us

9) Adan%a struktur Mu""rian .U

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

20/45

) Masa"ah 'ada @i'!s'adia

1) Masa"ah 'sik!"!$is 'ada anak karna mrasa ma"u aki#at #ntuk 'nis %an$

#r#da dn$an tman #rmainn%a)

8) Masa"ah r'r!duksi karna #ntuk 'nis %an$ #n$k!k mn%#a#kan 'nis susah

masuk k da"am 0a$ina saat k!'u"asi= (airan smn %an$ dism'r!tkan m"a"ui

muara urtra 'ada tm'at a#n!rma"

9) Ksu"itan 'nntuan &nis k"amin trutarna &ika matus urtra tr"tak di 'rinum

skr!tum tr#"ah dn$an disrtai kri't!rkismus)

2) ia%a %an$ (uku' #sar karna 'r!sdur !'rasi %an$ #rtaha')

,) Kmun$kinan adan%a k"ainan k!n$nita" %an$ "ain s'rti k"ainan $in&a" shin$$a

X'r"u dian&urkan untuk 'mriksaan 6!t! '!"!s a#d!mn dan 'i"!$ra+ intra0na)

2) EPISPADIA

Pada 'is'adia* suatu k"ainan tak "aBim dn$an 6rk-nsi 1 'r 18>)>>> 'ria*

matus urthra tr#uka 'ada sisi d!rsa" 'nis) E'is'adia srin$ disrtai dn$an

kstr!+ dan k!m#inasi 'is'adia* dan kstr!+ tim#u" da"am 1 dari 9>)>>> k"ahiran)

E'is'adia da'at $"anXdu"ar* 'ni" atau 'n!'u#is) Ink!ntinnsia srin$ disrXtai

dn$an kstr!+ dan tr"ihat dn$an ktr"i#atan 'r!ksima" 'nis atau 'u#is) Kadaan(!n$nita" ini "#ih srin$ dia"ami ras ku"it 'utih di#andin$ %an$ "ainn%a)

Pn%#a#: Tidak ada a$n 'n%#a# atau 6akt!r rsik! %an$ diktahui)

,) URRIED PENIS

urrid 'nis ada"ah suatu k"ainan s&ak "ahir di mana suatu &arin$an atau "i'atan

s(r!ta" ku"it mn$a#urkan sudut 'n!s(r!ta") Jika d!ktr %an$ m"akukan khitanan

tidak mn$na"i k!ndisi ini* 'nis mn&adi trku#ur di da"am suatu "i'atan ku"it)

Khitanan u"an$ untuk mmindahkan ku"it k"#ihan mm#uat situasi mn&adi "#ih

#uruk dn$an ku"it s(r!ta" k 'nis itu)

Pada 'nis trsm#un%i* 'ni" #atan$ trku#urkan di #a-ah 'rmukaan dari ku"it'r'u#i() Ini tr&adi 'ada anakanak dn$an k$ndutan s#a# "mak 'r'u#i( %an$

san$at #an%ak dan mn%m#un%ikan 'nis itu) K!ndisi &u$a #isa tr&adi manaka"a

#atan$ dari 'nis ada"ah tr'ran$ka' di da"am ku"it 'r'u#i( aki#at khitanan kstrim

atau trauma "ain)

3) MIKROPENIS

Mikr!'nis &aran$ tr&adi) Pnis mmi"iki ukuran %an$ &auh di #a-ah ukuran ratarata)

Adaka"an%a* anakanak d-asa di#a-a k d!ktr untuk 0a"uasi !"h karna $nita"ia

%an$ k(i") AnakAnak ""aki ini 'ada umumn%a ada"ah 'r'u#rta" dan $muk ska"i)

@am'ir smua indi0idu ini mm'un%ai ukuran 'nis n!rma" . ,7 (m/) Kn%ataanada"ah s#a# 'nis trku#ur di "mak 'r'u#i( %an$ #sar karna k#iasan makan

%an$ tidak trk!ntr!") a$aimana'un* &ika 'nis diukur dan kuran$ dari 2 (m* maka

0a"uasi "#ih "an&ut mun$kin 'r"ukan) Mikr!'nis srin$ka"i ditmukan 'ada anak

%an$ mndrita hi'!s'adia ini mun$kin dis#a#kan karna mikr!'nis mru'akan

k"ainan %an$ mn%rtai hi'!s'adia)

a) Pat!+si!"!$i

Janin mm'r!duksi andr!$ns* trutama tst!str!n* san$at 'ntin$ #a$i

'rkm#an$an 'ria n!rma") A-a" khami"an* '"a(nta" manusia $!nad!tr!'in

(h!ri!ni( . h?G/ mran$san$ tstis untuk mn$hasi"kan tst!str!n) Kmudian

da"am khami"an st"ah !r$an!$nsis tr&adi* 'ituitar% mn$am#i" knda"i 'r!duksi

"utiniBin$ h!rm!n . L@/ dan 6!""i("stimu"atin$ h!rm!n . FS@/ K$a$a"an dari ran$

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

21/45

san$an $!nad!tr!'in atau 'r!duksi tst!str!n* atau kduaduan%a* k arah akhir

khami"an da'at mn$aki#atkan 'rtum#uhan 'nis tidak (uku')

#) Jnis k"amin

Mnurut d+nisi* mi(r!'ha""us ada"ah suatu k!ndisi ksk"usi6 'ria) Da"am ##ra'a

kasus* 'ntin$ untuk da'at mm#dakan 'ria dn$an mi(r!'ha""us dan s!ran$ anak

'rm'uan dn$an ("it!r!m$a"%)

() Usia

Mikr!'nis s#aikn%a didtksi dan di0a"usi s$ra 'ada #a%i #rusia muda

7) KELAINAN GENITAL PADA PRIA LAINNCA

A) ERITROPLASIA YUECRAT

Ada"ah suatu kadaan dimana darah 'nis s'rti #"udru %an$ #r-arna

kmrahan 'ada k"it 'nis* #iasan%a diatas atau 'ada dasar $"ans 'nis) @a" ini

#iasan%a tr&adi 'ada 'ria %an$ tidak disunat) Jika tidak di!#ati #isa #ru#ah mn&adi

k$anasan) Di#rikan krim %an$ mn$andun$ u!r!urasi") Karna #r'!tnsi mn&adi

k$anasan* maka k"ainan ini harus di'riksa stia' ##ra'a #u"an s"ama dan

st"ah 'n$!#atan) Pn$!#atan "ainn%a %an$ #isa di"akukan ada"ah mm#uan$

&arin$an a#n!rma" trs#ut m"a"ui 'm#dahan)) GENITAL AMIGUS

San$at &aran$ tr&adi) Anak tr"ahir dn$an a"at k"amin %an$ tidak &"as* a'akah 'ria

atau -anita) Pada anak "aki"aki* 'nisn%a san$at k(i" atau tidak ada* tta'i &arin$an

tstiku"rn%a ada) Ada &u$a anak %an$ mmi"iki &arin$an tstiku"r dan &arin$an

!0arium)

?) PENILE AGENESIS

Tidak adan%a Pnis S&ak "ahir atau a'ha""ia* ada"ah suatu k$an&i"an &aran$ %an$

dis#a#kan !"h k$a$a"an 'n$m#an$an tu#rk" $nita") Dn$an kmun$kinan

tim#u" 1 da"am 9> &uta '!'u"asi) Pha""us tidak ada s'nuhn%a* mn(aku' (!r'!ra(a0rn!sa dan (!r'us s'!n$i!sum) Pada umumn%a* kantun$ #uah '"ir ada"ah n!rma"

dan tstis tidak turun) Sa"uran kn(in$ #isa tr"tak dimana sa&a 'ada titik dari

'rina" mid"in sam'ai atas 'u#is* 6rk-nsi 'a"in$ srin$* 'ada anus atau dindin$

antri!r dari rktum)

L#ih dari ,> 'asin dn$an 'ni" a$nsis mm'un%ai k"ainan 'ada

$nit!urinar%* dn$an 6rk-nsi 'a"in$ srin$ ada"ah (r%'t!r(hidis* $in&a" a$nsis

dan d%s'"asia &u$a tr&adi) #ra'a "a'!ran mnun&ukkan #ah-a a'ha""ia mun$kin

#rhu#un$an dn$an khami"an dn$an k!m'"ikasi kn(in$ manis %an$ tidak

trk!ntr!")D) PENILE DUPLIKASI

Du'"ikasi dari 'nis* atau di'ha""ia* ada"ah k$an&i"an %an$ &aran$ dis#a#kan

P"#uran tu#rk" %an$ tidak sm'urna) Trda'at dua 'ni" du'"ikasi %an$ #r#da)

Pasin mm'r"ihatkan suatu 'nis #i+da* dimana trdiri dari 8 (!r'!ra (a0rn!sa

%an$ tr'isah trhu#un$kan dn$an 8 hmi$"ands) ntuk %an$ kdua* atau murni

di'ha""ia* ada"ah suatu k!ndisi s&ak "ahir %an$ san$at &aran$ ska"i) isa #r#a$ai

#ntuk mu"ai dari du'"ikasi $"ans sndiri sam'ai du'"ikasi ks"uruhan $nit!urinar%

#a$ian #a-ah) Urthra" da'at #rada da"am '!sisi n!rma" atau da"am '!sisi

h%'!s'adia( atau 'is'adia() Dan &u$atrda'at k$an&i"an 'ada GI* $nit!urinar%* dan

mus(u"!sk"ta") Karna k$an&i"an ini da'at mn%#a#kan kmatian maka

'mriksaan dan 'nata"aksanaan dini 'ada k!ndisik!ndisi ini s('at mun$kin

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

22/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

23/45

$"ans s"ama 9, mnit dihara'kan dma #rkuran$ dan s(ara 'r"ahan"ahan

'r'usium dikm#a"ikan 'ada tm'atn%a)

Suntikan h%a"ur!nidas k da"am dmat!us 'r'usium Bakar ada"ah 6kti6 da"am

mn$uran$i dma dan mm#iarkan ku"it "uar untuk di tarik) @%a"ur!nidas

mnin$katkan di6usi (airan %an$ tr&rat antara &arin$an

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

24/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

25/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

26/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

27/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

28/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

29/45

Mt!d [Q 'ada 'nntuan sks

Kr!m!s!m Q 'ada a%am #ukan mru'akan unsur 'nntu &nis k"amin #tina

%an$ kuat)

() Ti' P"!idi#ra'a sran$$a da'at m"akukan 'artn!$nsis* artin%a dari s" t"ur

da'at tr#ntuk makh"uk #aru tan'a didahu"ui !"h 'm#uahan !"h s'rmat!B!a)

?!nt!hn%a "#ah madu .!pis sp./

J"as"ah #ah-a 'nntuan &nis k"amin 'ada "#ah madu tidak di'n$aruhi !"h

kr!m!s!m k"amin 'ada makh"uk "ainn%a* m"ainkan !"h si6at '"!idi dar

makh"ukn%a) L#ah %an$ di'"!id .8n/ ada"ah #tina* sdan$kan %an$ ha'"!id .n/

ada"ah &antan)

D't'r(inasi S'ks a+a Drosophila

S&ak a-a" a#ad ini "a"at Dr!s!'hi"a #an%ak di$unakan da"am 'n"itian

Gntika karna "a"at ini mmi"iki ##ra'a kuntun$an* %aitu:

a) Mudah di'"ihara 'ada mdia makanan %an$ sdrhana)#) Mm'un%ai sik"us hidu' 'ndk .kirakira 8 min$$u/* shin$$a da"am 1 tahun

da'at di'r!"h 8, $nrasi)() Mmi"iki tandatanda k"amin skundr %an$ mudah di#dakan) La"at #tina "#ih

#sar dari'ada %an$ &antan* u&un$ a#d!mn mrun(in$ dan 'ada a#d!mn

trda'at $aris$aris hitam m"intan$) La"at &antan "#ih k(i"* u&un$ a#d!mn

tum'u" #r-arna khitamhitaman dan 'ada a#d!mn trda'at sdikit $aris$aris

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

30/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

31/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

32/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

33/45

S"ain 'nntuan &nis k"amin dn$an kr!m!s!m 4C* di ##ra'a s'sis

mmi"iki ti' dtrminasi sks mnurut sistm n!4C) S'rti %an$ ditun&ukkan 'ada

$am#ar 13,* sistm ini mun(u" dari 'atahan kr!m!s!m 4* %an$ diikuti dn$an 6usi

.'n%atuan/ 6ra$mn utama k s#uah aut!s!m) Pn%atuan ini mm#ntuk

kr!m!s!m neo$%) Pada mi!sis* tr#ntuk 'asan$an aut!s!m "ain %an$ dis#ut

kr!m!s!m neo$Ydan mm#ntuk s" k"amin &antan)

Trda'at #ukti #ah-a kr!m!s!m n!C #ran$suran$sur mn&ad

htr!kr!matin) K&adian ini di#uktikan dn$an radi!aut!$ra+ dn$an @th%midin

untuk m"ihat kr!m!s!m 4* dan kr!m!s!m n!C #r'"ikasi 'ada 'ri!d sintsis)

Dif'r'nsiasi S'ks

Mski'un dtrminasi sks 'a"in$ 'rtama tr#ntuk 'ada 6rti"isasi m#ri!)

Mski'un dmikian* dida'ati #ah-a k'astian karatristik k"amin mmi"ik

mkanism %an$ "#ih k!m'"ks) Fakt!r 'i$nik .misa"n%a: h!rm!na"/ san$atmun$kin mn$!ntr!" dtrminasi $ntik s"ama 'rkm#an$an* shin$$a mnu&u

'ru#ahan 6n!ti' k"amin) K!ndisi #isksua" &u$a ditmukan diantara h-an

0rt#rata) ?!nt!h: am+#i &antan mmi"iki !0arium rudimntr .iddr!r$an/ dan

0sti$ia" !0idu(t)

Pada m#ri! manusia sam'ai min$$u knam* $!nad dan sa"uran 'rim!rdia"

ur!$nita" idntik antara "aki"aki dan -anita) Pada taha' ini* $!nad t"ah diin0asi !"h

s" $rmina" 44 atau 4C) G!nad #rdi6rnsiasi mn&adi tstis 'ada min$$u k7*sdan$kan $!nad #tina #rdi6rnsiasi antara min$$u k dan k; dar

'rkm#an$ann%a di da"am kandun$an) Fakt!r 'i$ntik %an$ 'ntin$ 'ada masa

di6rnsiasi ada"ah 'r!duksi andr!$n !"h s" s!matik 'ada m#ri! $!nad &antan*

sdan$kan 'ada #tina* arr dari Uni0rsit% !6 Qstrn Ontari!* USA da"am 'n%"idikann%a

da'at mnmukan adan%a suatu #adan kr!matin di da"am s"s" sara6 ku(in$ #tina*

tta'i tida 'ada ku(in$ &antan) Pn%"idikan itu di"an&utkan 'ada manusia dn$an

mmriksa s"s" 'it" tunika muk!sa mu"ut .s"a'ut "ndir mu"ut/ di #a$ian da"am

dari 'i'i dan &u$a s"s" darah 'utih ."uk!sit) Inti dari s"s" s"a'ut "ndir mu"ut

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

34/45

dari !ran$ 'rm'uan mn$andun$ s#uah #adan kr!matin 'u"a dan #ntukn%a

#u"at) Smntara !ran$ "aki"aki tidak mmi"ikin%a) Ju$a s" "uk!sit 'ada !ran$

'rm'uan mm'r"ihatkan adan%a #adan kr!matin* tta'i #r#ntuk khas %aitu

s#a$ai 'muku" $ndran$* maka da"am #ahasa in$$ris dinamakan drumsti(k)

O"h karna ada atau tidak adan%a #adan kr!matin itu ada hu#un$ann%a dn$an

'r#daan &nis k"amin* maka #adan kr!matin itu dis#ut romatin elamin atau

ses romatin atau &u$a adan arr) Karna !ran$ 'rm'uan mmi"iki sks

kr!matin* maka dikatakan #rsi6at sks kr!matin '!siti6) Oran$ "aki"aki dikatakan

#rsi6at sks kr!matin n$ati6)

@i'!tsis L%!n* mun(u" s#a$ai #ntuk &a-a#an dari a'a %an$ mn%usun sks

kr!matin ssun$$uhn%a) L%!n #rhi'!tsis #ah-a sks kr!matin itu trdiri dari sa"ah

satu dari 8 #uah kr!m!s!m4 %an$ trda'at di da"am inti s" tu#uh -anita) rhu#un$

dn$an itu a'a#i"a s#uah s" tidak mn$a"ami mit!sis* maka su#stansi dari satu

kr!m!s!m4 da"am kadaan kuran$* shin$$a tidak tam'ak) Kr!m!s!m4 %an$

satun%a tta' da"am kadaan k!m'ak shin$$a da'at mn$hisa' Bat -arna #an%ak

dan da'at dikna" s#a$ai sks kr!matin) Dikatakan 'u"a #ah-a $n$n di da"am

kr!m!s!m4 %an$ su#stansin%a #rkuran$ ada"ah akti6 mm#rikan 'n$aruh 'ada

6n!ti') Gn$n %an$ trda'at da"am kr!m!s!m4 %an$ k!m'ak %an$ mm#ntuk

sks kr!matin ada"ah n!n akti6) rdasarkan hi'!ts L%!n %an$ mn%atakan ses

romatin adalah sebuah romosom$% ang nonatif' maa mudah dimengerti bahwa

pada orang normal' banana ses romatin dalam sebuah sel adalah sama dengan

#umlah romosom$% diurangi dengan satu. Jadi 'rm'uan n!rma" mm'un%ai dua

kr!m!s!m4* maka ia mmi"iki s#uah sks kr!matin* shin$$a #rsi6at sks kr!matin

'!siti6) S#a"ikn%a "aki"aki han%a mmi"iki s#uah kr!m!s!m4 sa&a* maka ia tidak

mm'un%ai sks kr!matin shin$$a #rsi6at sks kr!matin n$ati6) Dn$an dmikian*

indi0idu 4O ada"ah -anita %an$ tidak mm'un%ai sks kr!matin* maka manusia 44C

ada"ah 'ria %an$ mmi"iki satu sks kr!matin* 4444 ada"ah -anita dn$an ti$a sks

kr!matin)

Fakta #ah-a 4 %an$ n!nakti6 mun(u" s#a$ai 'n%akit 'ada manusia %an$

tr'aut 'ada kr!m!s!m 4 Pn%akit ini dis#ut esch$han sndrom ada"ah suatu

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

35/45

k!ndisi tu#uh %an$ mn$a"ami d+sinsi sa"ah satu nBim untuk mta#!"ism 'urin

.hi'!5santhin$uanin 'h!s'h!ri#!s"% trans6ras/) EnBim ini mm'r!duks

'r"am#atan mnta" dan mnin$katkan "0" asam uric s#a$ai hasi" mutas

kr!m!s!m4 %an$ rssi6)

H)%)ngan S'ks Kro(atin +'ngan Ratio S'ks +an K'(atian

Ts sks kr!matin &u$a di"akukan untuk mn$tahui &um"ah -anita trhada' 'ria

.rati! sks/ s&ak k!ns'si) @asi" 'n"itian #rdasarkan ts sks kr!matin

mnun&ukkan #ah-a "#ih #an%ak tr&adi k!ns'si "aki"aki di#andin$kan dn$an

'rm'uan* tta'i "#ih #an%ak 6tus "aki"aki %an$ mn$a"ami a#!rtus s'!ntan)

?!nt!hn%a: 1>3 "aki"aki di"ahirkan untuk 1>> 'rm'uan) Tta'i 'ada usia 8> tahun*

rasi! itu #rkuran$ mn&adi 1>> "aki"aki trhada' 1>> 'rm'uan* sdan$ 'ada usia

, tahun rati! itu #ru#ah mn&adi 38 "aki"aki trhada' 1>> 'rm'uan) An$ka

kmatian %an$ "#ih tin$$i 'ada "aki"aki di#andin$kan dn$an 'rm'uan didu$adis#a#kan karna 8 #uah kr!m!s!m4 'ada -anita itu mn%diakan "#ih #an%ak

kuntun$an untuk #rtahan di#andin$kan dn$an s#uah kr!m!s!m4 'ada "aki"aki)

Rangkai K'!a(in

Gn ran$kai k"amin di#a-a !"h kr!m!s!m sks tta'i tidak t"i#at da"am

'nntuan &nis k"amin) Ran$kai k"amin 'ada Dr!s!'hi"a mnun&ukkan ktika #tina

h!m!Bi$!t #rmata mrah .d!minan/ disi"an$kan dn$an &antan #rmata 'utih

.rssi6/) Indi0idu F1 %an$ dihasi"kan ada"ah smuan%a #rmata mrah* tta'i ktika'rsi"an$an tr&adi antara #tina #rmata 'utih dan #tina #rmata mrah dari

$nrasi F1 trn%ata anakann%a ada"ah &antan %an$ #rmata 'utih) Eks'rimn

trs#ut mnun&ukkan #ah-a $n mata mrah di#a-a !"h kr!m!s!m 4* #ukan !"h

kr!m!s!m C) Or$anism dn$an sistm dtrminasi sks 4C* $n mnun&ukkan

di6rnsia" sk$m dari 4 dan C) Gn trs#ut #ukan"ah a"" dan kr!m!s!mn%

n!nh!m!"!$) Mrka #nar#nar tr'aut dan tidak tr&adi (r!ssin$ !0r di da"amn%a)

Ada 9 &nis 'autan sks %aitu:.1/ $n %an$ tr'aut 'ada kr!m!s!m4

Caitu $n %an$ tr"!ka"isasi 'ada 4 %an$ n!nh!m!"!$ dan dan #ukan a"" C)

Pada manusia mun(u" s#a$ai da"t!nism .#uta -arna mrahhi&au/ dan hm!+"ia

%an$ tr'aut 'ada kr!m!s!m4) S&um"ah dari "aki"aki mn$a"ami da"t!nism*

sdan$kan 'ada -anita han%a ditmukan >*, dari &um"ah -anita) "akan$an

kdua kr!m!s!m 4 #ru#ah 'ada "!kus %an$ sama) @m!+"ia .k$a$a"an 'ada

'm#kuan darah/ di-ariskan s#a$ai 'autan sks %an$ rssi6) Prm'uan

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

36/45

san$at &aran$ trkna hm!+"ia) #ra'a kasus %an$ tr&adi ada"ah a%ah %an$

hm!+"ia dan i#un%a mru'kan ada"ah karir hm!+"ia)

Gn %an$ tr'aut 'ada kr!m!s!m 4 &u$a #isa #ru'a ka#n!rma"an 'ada

manusia* %aitu: I(hth%!sis* M%!'ia* G!-rs Mus(u"ar Athr!'h%* dan s#a$ain%a)

.8/$n %an$ tr'aut 'ada kr!m!s!mC*Caitu $n %an$ tr"!ka"!sasi 'ada C %an$ n!nh!m!"a$ dan #ukan a""C) Gn$n

'ada kr!m!s!m C %an$ n!nh!m!"!$ "an$sun$ di-ariskan dari a%ah k 'utran%a)

?!nt!h* i(hth%!sis h%stri5 $ra0is dan 'n%akit "ainn%a ditmukan 'ada "aki"aki).9/$n %an$ tr'aut 'ada kr!m!s!m 4C*

Caitu $n %an$ tr"!ka"isasi 'ada s$mn kr!m!s!m %an$ h!m!"!$ 'ada 4 dan C

.dis#ut &u$a 'autan %an$ tidak "n$ka'/) Gn$n trs#ut di-ariskan s#a$ai

$n$n aut!s!m) Mrka s(ara 'arsia" tr'aut 'ada sks) Trda'at ##ra'a

0ariasi k"ainan* diantaran%a #uta -arna t!ta" dan $an$$uan ku"it .5r!drma

'i$mnt!sum dan 'idrm!"%sis #u""!sa/* rtinitis 'i$mnt!sa* s'asti( 'ara'"$iadan 'n%akit "ain

Sitog'n'tik Man)sia

Sit!$ntik mru'akan i"mu %an$ #rkm#an$ dari i"mu 'n$tahuan sit!"!$i

dan $ntika) I"mu ini mm'"a&ari 'ri"aku kr!m!s!mkr!m!s!m s"ama mit!sis dan

mi!sis* hu#un$an kr!m!s!m dn$an transmisi dan rk!mndasi dari $n$n* dan

mm'"a&ari 'n%#a# srta aki#at 'ru#ahan struktur dan &um"ah kr!m!s!m) Sa"ah

satu (!nt!h thnik %an$ dikm#an$kan ada"ah ku"tur (airan amni!tik %an$ di'akaiuntuk dia$n!sis kr!m!s!m) Misa"n%a: untuk mn$tahui ana"isis a#n!rma"itas anak

anak %an$ #aru "ahir)

Kar,oti' Man)sia Nor(a!

Pada !ran$ n!rma"* 6!rmu"a kr!m!s!m untuk -anita dan 'ria da'at ditu"iskan

23*44 untuk -anita dan 23*4C untuk 'ria) Gam#ar kar%!ti' 'ada manusia n!rma"ditun&ukkan 'ada $am#ar di #a-ah ini:

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

37/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

38/45

8188 ^ C .G/ .kr!m!s!m C trmasuk da"am$!"!n$an ini* ta'i tidak mmi"ikisat"it* ini ditntukan#rdasarkan ukuran dan #isa&u$a dikna"i s(ara m!r6!"!$i/

Kr!m!s!msks

C4

1) A#n!rma"itas aki#at 'ru#ahan &um"ah kr!m!s!m

2&triso(, 7(ongo!is('8) Indi0idu ini mn$a"ami ktr#"akan$an

mnta"* 'ndk* mm'un%a "i'atan"i'atan mata mn%ru'ai #an$sa m!n$!"*

mm'un%ai &ari&ari 'ndk $muk* "idah %an$ mm#n$kak dan sistm sara6 %an$

tidak sm'urna) Pada k!ndisi #a%i tr"ahir km#ar* han%a satu sa&a %an$

mn$a"ami k"ainan ini)

Ditmukan #ah-a m!n$!"!id mmi"iki kr!m!s!m kstra 'ada 'asan$an 81

#ru'a tris!mik) K"ainan ini dis#a#kan !"h n!ndis&un(ti!n 'ada 'asan$an 81

ktika mi!sis) Pada kasus "ain ditmukan #ah-a kr!m!s!m kstra ini mnm'"

'ada aut!s!m .mn$a"ami trans"!kasi/* #iasan%a 'ada 'asan$an 88)

Fn!ti' m!n$!"!id s&ak k"ahiran dn$an (iri(iri: mmi"iki (iri(iri s'rti

#u"an dn$an kmirin$an %an$ n%ata* &arak %an$ &auh antara kdua mata dan

"i'atan ku"it .'i(hantus/ 'ada #a$ian da"am dari mata) @idun$%a 'sk*

t"in$an%a tidak sm'urna #ntukn%a* mu"ut s"a"u tr#uka dan "idah %an$

mn(uat k"uar) Prsntasin%a ada"ah >*1 'ada k"ahiran dan m!n$!"ism karna

trans"!kasi tr&adi 9 atau 2 sa&a dari kasus m!n$!"ism) Ana"isis kar%!ti'

di"akukan untuk mn$tahui 'n%akit ini) Maka !ran$ tua harus -as'ada karna

'n%akit ini smakin tin$$i rsik! tr&adin%a 'ada usia i#u %an$ hami" di atas 9,

tahun) Di sam'in$ itu* #isa tr&adi 'ada saudara dari anakanak %an$ n!rma

atau'un 'ada $nrasi s"an&utn%a dan tidak da'at ditntukan)

2&(onoso(i) Khi"an$an sa"ah satu kr!m!s!m 'ada 'asan$an 81 ru'an%a

"ta") Anak %an$ "ahir dn$an k!ndisi ini ##ra'a kasus mmi"iki (iri %an$

#"a-anan dn$an m!n$!"ism) @idun$n%a mn!n&!"* &arak antara kdua mata

"#ih 'ndk dari &arak n!rma"* t"in$a %an$ #sar dan k&an$ !t!t)

&:triso(i) Anak %an$ mn$a"ami k"ainan ini k(i" dan "mah* k'a"a a$ak

'i'ih di #a$ian "atra"* "i"itan

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

39/45

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

40/45

sa"in$ m"kat) Jika kr!m!s!m (in(in mun(u" maka mn%#a#kan (atat mnta"

dan +sik) Kr!m!s!m (in(in 'rnah di&um'ai 'ada aut!s!m n!),* 19*1 dan 81

atau 88)) @rma6r!ditism

- @rma'r!ditism s&ati ada"ah kadaan #ah-a suatu indi0idu mm'un%ai

&arin$an tstis mau'un &arin$an !0arium) Untuk mnntukann%a harus

di"akukan 'mriksaan kr!m!s!m k"aminn%a srta ada kasus hrma6r!ditismus s&adi dida'atkan

,; indi0idu 23*44* 81indi0idu 23*4C dan 8 indi0idu m!saik .23*44 di Amrika Srikat s#an%ak 883*, &uta dan$an

ratarata k"ahiran 8*1 anak .data #ir! snsus Amrika mnurut snsus tahun

1;>/

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

41/45

Ma(am

k"ainan

K!m#inas

i

kr!m!s!

m

an%akn%a

sks

kr!matin

Jum"ah

kr!m!s!m

s!matis

SksKsu#u

ran

Frkunsi

%an$

di'rkirakan

tia' 1)>>>

Jum"ah %an$

di'rkirakan di

Amrika

Turnr

K"in6"tr

K"in6"tr

44CCK"in6"tr

444CC

Tri'"!4

Ttra4

Tri'"!4*C

Ttra4*C

Pnta4

4 C C

AA4

AA44C

AA44CC

AA444CC

AA444

AA4444

AA444C

AA4444C

AA44444

AA4CC

1

1

8

8

9

8

9

2

2,

27

2

2;

27

2

2

2;

2;

27

Qanita

Pria

Pria

Pria

Qanita

Qanita

Pria

Pria

Qanita

Pria

._/ ^

_

^

_

_

_

>*8>*2

8*>

Rndah

ska"i

Rndah

ska"i

>*7,

Rndah

ska"i

Rndah

ska"i

Rndahska"i

Rndah

ska"i

>*78*>

2,)9>>;>)3>>

2,9)>>>

Rndah ska"i

Rndah ska"i

13;)>

Rndah ska"i

Rndah ska"i

Rndah ska"i

Rndah ska"i

13),>>

2,9)>>>

41

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

42/45

Ktran$an:

^ untuk ksu#uran su#ur

_ tidak su#ur

umumn%a in6rti" karna &um"ah s'rma sdikit

42

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

43/45

a) Sindr!ma TurnrSi6atsi6at a#n!rma": tu#uhn%a 'ndk skitar 18> (m 'ada usia d-asa* "hr

'ndk dan 'an$ka"n%a s'rti #rsa%a'* dada "#ar* tanda k"amin skundr

tidak #rkm#a$) Da"am kadaan kstrim* ku"it 'ada "hr san$at kndur shin$$a

mudah ditarik k sam'in$) Sindr!ma turnr mun$kin tra&di karna adan%a

n!ndis&un(ti!n di -aktu i#u mm#ntuk s" t"ur) Kmun$kinan "ain dis#a#kan

karna hi"an$n%a s#uah kr!m!s!m k"amin s"ama mit!sis st"ah Bi$!t 44 atau

4C tr#ntuk) "akan$an &u$a mn%#utkan s#a#n%a ada"ah m!saik dn$an

kr!m!s!m k"amin 4

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

44/45

Kasus perubahan kelamin ketika anak-anak menjadi wanita, namun setelah

dewasa ternyata menjadi laki. Apakah kejadian itu mungkin terjadi? Apa

penyebabnya?

Pru#ahan k"amin 'ada manusia #ru'a hrma6r!ditism san$at mun$kin tr&ad

karna:

1) Tr&adi hrma6r!ditism smu) Pada kasus A$ustina .htt':

7/25/2019 138106061-117987693-MODUL-1-blk-17

45/45

tidak mnntukan s"uruh k!ndisi khami"an) Pr!$str!n #rsama dn$an 6akt!r

'rtum#uhan %an$ "ain %an$ mm"ihara &anin da"m k!ndisi shat)

DAFTAR P3STAKA

DR!#rtis* E)D)P*dkk) 1;7,. *ell +iolog) Q)) Saundrs ?!) Phi"ad"'hia)Qi""iam D) Stans+"d) 1;;1) ,enetia -disi edua) Jakarta: Er"an$$a)

Sur%a) 8>>,) ,enetia Manusia) C!$%akarta: UGM Prss)

Anna ?) Pai) 1;) "asar$"asar ,enetia/ Ilmu untu Masaraat -disi edua) Jakarta:

Er"an$$a)