Post on 05-Jul-2015
GENETIKA
MATERI BIOLOGI
ELFI YUSFITA, S. Pd, M.Si
HUKUM PEWARISAN SIFAT
Mendel mengamati melalui penyilangan kacang kapri (ercis / Pisum sativum).
Karena alasan :
1. Memiliki banyak varietas dengan sifat-sifat beda yang kontras (warna dan posisi bunga, bentuk dan warna polong, panjang batang, bentuk dan warna biji
2. Mengadakan penyerbukan sendiri (autogami) dalam setiap bunganya terdapat serbuk sari dan kepala putik).
3. Mudah dilakukan penyerbukan silang
4. Cepat menghasilkan biji (daur hidup singkat)
5. Banyak menghasilkan biji
Kacang ercis (Pisum sativum)
Bunga Bentuk biji.
Kacang ercis (Pisum sativum)
Variasi kacang ercis
Penyilangan genetik
Untuk mengawinkan
(hibridisasi) dua varietas tanaman
kacang ercis, Mendel
menggunakan warna bunga,
bunga ungu dan bunga putih.
menghasilkan hibrid generasi pertama yang
semuanya mempunyai
bunga ungu. Hasil yang sama diperoleh untuk
penyilangan kebalikannya,
yaitu pemindahan
polen dari bunga ungu ke bunga
putih.
HUKUM PEWARISAN SIFATHukum Mendel I
Prinsip segregasi (pemisahan) secara bebas: “Pada waktu pembentukan gamet, pasangan gen/alel akan dipisahkan ke dalam dua sel gamet”
Hukum Mendel II
Prinsip berpasang 2 an (pengelompokan) secara bebas “Pada waktu pembentukan gamet, gen-gen yang memisah dari suatu pasangannya (alel) akan secara bebas berkelompok dengan gen 2 lain yang berasal dari pasangan lain”
(3:1)n3n2n4n2nN hibrid
27:9:9:9:3:3:3:1278648Trihibrid
9:3:3:194164Dihibrid
3:13242Monohibrid
Rasio fenotip F2
Macam genotip
Macam fenotip
Jumlah individu
Macam gamet
Persilangan
Macam-macam Persilangan
Rumus berlaku bila F1 heterozygot sempurna dan dominan sempurna
Menentukan rasio fenotif F2 dengan segitiga pascal
2 sifat beda
segitiga pascal = 1 : 2 : 1
1(3)² : 2(3)¹ : 1(3)º
9 : 3 : 3 : 1 3 sifat beda
Segitiga pascal = 1 : 3 : 3 : 1
1(3)³ : 3(3)² : 3(3)¹ : 1(3)º
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
Hukum segregasi mendel
Penurunan sifat monohibrid
Alel bunga ungu (P) adalah dominan dan alel bunga putih (p) adalah resesif. Masing-masing tanaman mempunyai dua alel untuk gen yang mengendalikan warna bunga, satu alel diwarisi dari masing-masing induk. Sebuah tanaman galur murni dari generasi parental mempunyai alel yang cocok, bisa PP (parental bunga ungu) atau pp (parental bunga putih).
MONOHIBRIDISASI DOMINAN SEMPURNA
Interaksi Alel — Dominansi tidak sempurna
Intermediet / kodominan / Dominan tak penuh
Interaksi Alel — Kodominan
DIHIBRIDISASI DOMINAN SEMPURNA
Testcross
Testcross dirancang untuk untuk mengetahui apakah individu pada F1 bersifat homozygot atau heterozygot
Testcross
Penyilangan individu F1 dengan individu homozygot resesif
BackcrossPenyilangan individu F1 dengan salah satu individu parental (induk), baik individu yang dominan atau resesif
PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL
Hukum Mendel : Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1, bersifat umum, apabilasetiap gen memiliki pekerjaan sendiri 2 untuk menumbuhkan karakter
Penyimpangan hukum mendel : Dua buah gen berlainan, masing 2membawa suatu sifat / karakter yang sama
1. INTERAKSI BEBERAPA PASANG GEN pada varietas ayam ——> 9 : 3 : 3 : 1
2. POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum ——> 15 : 1
3. KRIPTOMERI pada Linaria maroccana ———> 9 : 3 : 4
4. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum———> 12 : 3 : 1
5. KOEPISTASIS / GEN KOMPLEMENTER pada Lathyrus odoratus ———> 9 : 7
(Lathyrus odoratus = varietas ercis yang berbiji manis)
Interaksi beberapa pasang gen — Atavisme
4 macam bentuk pial (jengger)A. WALNUT/SUMPELB. ROS/GERIGIC. PEA/BIJID. SINGLE/BILAH
Rasio Fenotif F2 =Walnut : Ros : Pea : Single 9 : 3 : 3 : 1
Interaksi beberapa pasang gen — Atavisme
POLIMERI
Dua buah gen berlainan atau lebih yang bukan alel, masing-masing membawa suatu sifat yang sama, dan bila bekerja sama sifat tersebut semakin nyata.
Rasio fenotif F2 = Merah : Putih
15 : 1 Contoh : Warna biji gandum
Pigmentasi kulit manusia
Interaksi Genetik — Polimeri
POLIMERI
Interaksi Genetik — Epistasis gen dominan rangkap (polimeri)
KRIPTOMERI
Faktor (gen dominan) yang tersembunyi yang pengaruhnya baru tampak bila bertemu faktor (gen dominan) lain.
Contoh :bunga Linaria maroccana Rasio fenotif F2 =
Ungu : Merah : Putih
9 3 4
Interaksi Genetik — Kriptomeri
Interaksi Genetik — Kriptomeri
Interaksi Genetik — Kriptomeri
EPISTATIS dan HIPOSTATIS
Epistatis = gen dominan yang menutupi gen dominan lainnya
Hipostatis = gen dominan yang tertutupi gen dominan lainnya
Contoh : Warna kulit biji gandum Rasio fenotif F2 =
Hitam : Kuning : Putih
12 : 3 : 1
Interaksi Genetik — Epistasis dan Hipostasis
GEN KOMPLEMENTER
Gen-gen berinteraksi dan saling melengkapi. Bila salah satu gen dominan tidak hadir maka pemunculan suatu sifat akan terhalang atau tidak sempurna
Contoh : Bisu tuli pada manusia
Bunga Lathyrus odoratus Rasio fenotif f2 =
Normal : Tuli
9 : 7
Interaksi Genetik — Komplementer
Interaksi Genetik — Gen Komplementer
Epistasis gen resesif rangkap
DASAR KROMOSOM PENURUNAN SIFAT Menghubungkan Mendelisme dengan kromosom
Penurunan sifat Mendelian memiliki dasar fisis perilaku kromosom
Morgan melacak gen pada sebuah kromosom khusus Gen-gen terpaut cenderung diwarisi bersama karena berada
pada kromosom yang sama Pemilahan independen kromosom-kromosom dan pindah
silang menghasilkan rekombinan genetik Para ahli genetika dapat menggunakan data rekombinasi
untuk memetakan lokus-lokus genetik suatu kromosom Kromosom-kromosom seks
Dasar kromosom seks bervariasi pada setiap organisme Gen terpaut-seks mempunyai pola penurunan sifat yang
unik Kesalahan dan pengecualian dalam penurunan sifat kromosom
Perubahan jumlah atau struktur kromosom menyebabkan beberapa kelainan genetik
Efek fenotipik dari beberapa gen tergantung pada apakah gen tersebut diwarisi dari ibu atau dari ayah
Gen ekstranukleus menunjukkan pola penurunan sifat non-Mendelian
Dasar kromosom hukum Mendel
W.S. Sutton (USA) mendalami hal pola-pola hereditas Linkage/pautan/berangkai
Peristiwa beberapa gen bukan alel terdapat pada 1 kromosom yang sama
bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tidak dapat memisahkan diri secara bebas, lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama
Misal : Mangga gen M mengkode sifat manis dan gen m mengkode sifat asam, gen B mengkode sifat besar dan gen b
mengkode sifat kecil. Bila gen B terpaut pada gen m dan gen b terpaut dengan gen M. Bagaimana rasio fenotif dan genotif keturunannya bila disilangkan antar mangga BbMm?
Dalam genetika, pindah silang kromosom atau chromosomal crossover (disebut juga crossing over) adalah peristiwa bertukarnya bagian berkas kromatid dengan bagian berkas kromatid lain dari kromosom yang homolog. Istilah crossover juga dipakai untuk menyebut bagian kromatid yang dihasilkan oleh peristiwa ini. Gejala ini ditemukan dan dipaparkan pertama kali oleh Thomas Hunt Morgan pada tahun 1916 ketika mempelajari lalat buah Drosophila. Penjelasan secara fisik diberikan oleh Barbara M.Pindah silang merupakan satu proses mendasar dalam genetika dan akibat yang ditimbulkannya memiliki sejumlah kegunaan praktis. Ia bisa digunakan untuk mendeteksi keberadaan suatu gen.
Rekombinasi akibat pindah silang
Betina Jantan Contoh
XX XY Manusia, lalat buah
ZW ZZUnggas,
kupu 2, ikan, reptil
XX XO Belalang
Penentuan jenis kelamin (teori McClung)Ditentukan oleh kromosom seks (gonosom)
PAUTAN SEKS adalah gen 2 yg terletak pd kromosom seks (gonosom)
ContohWarna mata pada Drosophylla melanogaster1. Sifat mata merah dibawa oleh gen dominan2. Gen mata merah terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y
lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) ——> F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom X.
Seks linkage dipelajari oleh THOMAS HUNT MORGAN.
Penurunan sifat terpaut-seks
Ketika Morgan mengawinkan lalat jantan mata-putih dengan betina tipe-liar, semua keturunan F1 mempunyai mata merah. Keturunan F2 menunjukkan rasio 3 : 1 yang khas Mendel, tetapi karakter resesif—mata-putih—terpaut dengan jenis kelamin. Semua betina mempunyai mata merah, tetapi setengah dari jantannya mempunyai mata putih. Morgan berhipotesis bahwa gen yang bertanggung jawab berada pada kromosom X (di sini digambarkan sebagai kromosom lurus) dan bahwa tidak ada lokus yang ber kaitan dengan warna mata pada kromosom Y (digambarkan sebagai kromosom berlekuk). Dalam gambar ini, alel yang dominan (untuk mata merah) dilambangkan dengan w+, dan alel resesif (untuk mata putih) dilambangkan dengan w.
Nondisjunction oleh Calvin B. Bridges.
Kegagalan kromosom / kromatid memisah menuju kutub pembelahan
Terjadi pada fase Anafase meiosis, baik anafase 1 dan 2
Akibatnya : Perubahan jumlah kromosom (mutasi kromosom)
Contoh pada manusia :
1. Sindrom Turner ( 22 AA + X0 )
2. Sindrom Klinefelter ( 22 AA + XXY )
3. Sindrom Yacob ( 22 AA + XYY )
4. Sindrom Down ( 45 A + XX / XY, + 21 )
Contoh pada Drosophilla melanogaster
Warna mata pada lalat buah
perhatikan skema oogenesis pada lalat buah berikut.
normal
nondisjunction
Gen Letal
→ Gen yang mengakibatkan kematian dalam keadaan homozigot, baik homozygot dominan maupun resesif
Macam-macam gen letal : Gen letal dominan
Brakhidaktili (ruas jari pendek)
Creeper pada ayam Gen letal resesif
Hemofili pada manusia
Albino pada tumbuhan
ex” : Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka
Cpcp x Cpcp
CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp
Letal Redep Normal
Interaksi Alel — Alel letal
Alel letal resesif pada tumbuhan.
Alel letal dominan pada ayam berjambul.
HEREDITAS BEBERAPA SIFAT PADA MANUSIA JENIS KELAMIN
ditentukan oleh sepasang kromosom seks ( X dan Y ) GOLONGAN DARAH
1. Sistem ABO
2. Sistem MN
3. Sistem Rhesus RAMBUT WARNA IRIS MATA WARNA KULIT
CACAT DAN PENYAKIT MENURUN Kelainan yang diwariskan melalui autosomA. AUTOSOMAL DOMINAN
1. Brachydactyly ( jari pendek ) LETAL2. Syndactyly ( jari bergabung )3. Polydactyly (Jari lebih dari 5 )4. Keratosis ( kulit menebal oleh keratin/zat tanduk)5. Hypotrichosis (tidak tumbuh gigi dan rambut)6. Thallasemia (Kerusakan hemoglobin) LETAL7. Dentinogenesis imperfecta ( pertumbuhan dentin tdk sempurna )8. Akhondroplasia ( kelainan tulang, kerdil, kaki pendek, kepala besar, dahi menonjol. IQ rendah9. Kemampuan mengecap kertas PTC
TESTER (dominan) , mampu mengecap pahit, NON TESTER (homozygot resesif)
B. AUTOSOMAL RESESIF
CYSTIC FIBROSIS Pada orang kulit putih, abnormalitas kelenjar eksokrin
ALBINOKelainan pigmentasi kulit
PHENILKETONURIA ( PKU / FKU )tubuh tidak membentuk enzim phenyl alanin hidroksilase, untuk mengubah asam amino fenil alanin menjadi tirosin, akibatnya..kadar fenil alanin di dalam urine penderita tinggi
Gangguan mental ( Debil, imbisil, idiot )
POLA-POLA HEREDITAS
KELAINAN YG DIWARISKAN MELALUI GONOSOM (SEX LINKAGE)
Pewarisan sifat melalui kromosom X
1. Buta warna Terpaut kromosom X dan bersifat resesif
2. Hemofili
Darah sukar membeku, bersifat resesif
Pewarisan sifat melalui kromosom Y ( Gen Holandrik )
1. Hipertrikosis
telinga berambut, terpaut kromosom Y dan bersifat resesif
2. Hysterix gravior
Seluruh tubuh beranbut termasuk muka
Interaksi Alel — Alel ganda
Alel ganda pada kelinci yang mempengaruhi warna bulu.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.
ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada
lokus yang sama.
PERBAIKAN MUTU GENETIKSeleksi Hibridisasi Mutasi Buatan
Ternak Hereford hasil seleksi
Penyilangan bunga yang menghasilkan
hibrid bersifat dominan
Buah-buahan tanpa biji hasil mutasi buatan
Perubahan struktur kromosomTanda panah vertikal
menunjukkan titik pemutusan kromosom.
Warna gelap adalah gen-gen yang
dipengaruhi oleh penyusunan kembali
kromosom. (a) Delesi menghilangkan salah
satu segmen kromosom. (b) Duplikasi mengulang segmen. (c) Suatu invers membalik
segmen di dalam kromosom. (d)
Translokasi memindahkan segmen
dari salah satu kromosom ke
kromosom lainnya yang tidak homolog. Tipe
translokasi yang paling umum adalah timbal-
balik, di mana kromosom nonhomolog
bertukar fragmen. Translokasi nontimbal-
balik, di mana kromosom mentransfer
fragmen tanpa menerima fragmen
kembali, juga terjadi.