GENETIKA

MATERI BIOLOGI

ELFI YUSFITA, S. Pd, M.Si

HUKUM PEWARISAN SIFAT

Mendel mengamati melalui penyilangan kacang kapri (ercis / Pisum sativum).

Karena alasan :

1. Memiliki banyak varietas dengan sifat-sifat beda yang kontras (warna dan posisi bunga, bentuk dan warna polong, panjang batang, bentuk dan warna biji

2. Mengadakan penyerbukan sendiri (autogami) dalam setiap bunganya terdapat serbuk sari dan kepala putik).

3. Mudah dilakukan penyerbukan silang

4. Cepat menghasilkan biji (daur hidup singkat)

5. Banyak menghasilkan biji

Kacang ercis (Pisum sativum)

Kacang ercis (Pisum sativum)

Bunga Bentuk biji.

Kacang ercis (Pisum sativum)

Variasi kacang ercis

Penyilangan genetik

Untuk mengawinkan

(hibridisasi) dua varietas tanaman

kacang ercis, Mendel

menggunakan warna bunga,

bunga ungu dan bunga putih.

menghasilkan hibrid generasi pertama yang

semuanya mempunyai

bunga ungu. Hasil yang sama diperoleh untuk

penyilangan kebalikannya,

yaitu pemindahan

polen dari bunga ungu ke bunga

putih.

HUKUM PEWARISAN SIFATHukum Mendel I

Prinsip segregasi (pemisahan) secara bebas: “Pada waktu pembentukan gamet, pasangan gen/alel akan dipisahkan ke dalam dua sel gamet”

Hukum Mendel II

Prinsip berpasang 2 an (pengelompokan) secara bebas “Pada waktu pembentukan gamet, gen-gen yang memisah dari suatu pasangannya (alel) akan secara bebas berkelompok dengan gen 2 lain yang berasal dari pasangan lain”

(3:1)n3n2n4n2nN hibrid

27:9:9:9:3:3:3:1278648Trihibrid

9:3:3:194164Dihibrid

3:13242Monohibrid

Rasio fenotip F2

Macam genotip

Macam fenotip

Jumlah individu

Macam gamet

Persilangan

Macam-macam Persilangan

Rumus berlaku bila F1 heterozygot sempurna dan dominan sempurna

Menentukan rasio fenotif F2 dengan segitiga pascal

2 sifat beda

segitiga pascal = 1 : 2 : 1

1(3)² : 2(3)¹ : 1(3)º

9 : 3 : 3 : 1 3 sifat beda

Segitiga pascal = 1 : 3 : 3 : 1

1(3)³ : 3(3)² : 3(3)¹ : 1(3)º

27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Hukum segregasi mendel

Penurunan sifat monohibrid

Alel bunga ungu (P) adalah dominan dan alel bunga putih (p) adalah resesif. Masing-masing tanaman mempunyai dua alel untuk gen yang mengendalikan warna bunga, satu alel diwarisi dari masing-masing induk. Sebuah tanaman galur murni dari generasi parental mempunyai alel yang cocok, bisa PP (parental bunga ungu) atau pp (parental bunga putih).

MONOHIBRIDISASI DOMINAN SEMPURNA

Interaksi Alel — Dominansi tidak sempurna

Intermediet / kodominan / Dominan tak penuh

Interaksi Alel — Kodominan

DIHIBRIDISASI DOMINAN SEMPURNA

Testcross

Testcross dirancang untuk untuk mengetahui apakah individu pada F1 bersifat homozygot atau heterozygot

Testcross

Penyilangan individu F1 dengan individu homozygot resesif

BackcrossPenyilangan individu F1 dengan salah satu individu parental (induk), baik individu yang dominan atau resesif

PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL

Hukum Mendel : Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1, bersifat umum, apabilasetiap gen memiliki pekerjaan sendiri 2 untuk menumbuhkan karakter

Penyimpangan hukum mendel : Dua buah gen berlainan, masing 2membawa suatu sifat / karakter yang sama

1. INTERAKSI BEBERAPA PASANG GEN pada varietas ayam ——> 9 : 3 : 3 : 1

2. POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum ——> 15 : 1

3. KRIPTOMERI pada Linaria maroccana ———> 9 : 3 : 4

4. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum———> 12 : 3 : 1

5. KOEPISTASIS / GEN KOMPLEMENTER pada Lathyrus odoratus ———> 9 : 7

(Lathyrus odoratus = varietas ercis yang berbiji manis)

Interaksi beberapa pasang gen — Atavisme

4 macam bentuk pial (jengger)A. WALNUT/SUMPELB. ROS/GERIGIC. PEA/BIJID. SINGLE/BILAH

Rasio Fenotif F2 =Walnut : Ros : Pea : Single 9 : 3 : 3 : 1

Interaksi beberapa pasang gen — Atavisme

POLIMERI

Dua buah gen berlainan atau lebih yang bukan alel, masing-masing membawa suatu sifat yang sama, dan bila bekerja sama sifat tersebut semakin nyata.

Rasio fenotif F2 = Merah : Putih

15 : 1 Contoh : Warna biji gandum

Pigmentasi kulit manusia

Interaksi Genetik — Polimeri

POLIMERI

Interaksi Genetik — Epistasis gen dominan rangkap (polimeri)

KRIPTOMERI

Faktor (gen dominan) yang tersembunyi yang pengaruhnya baru tampak bila bertemu faktor (gen dominan) lain.

Contoh :bunga Linaria maroccana Rasio fenotif F2 =

Ungu : Merah : Putih

9 3 4

Interaksi Genetik — Kriptomeri

Interaksi Genetik — Kriptomeri

Interaksi Genetik — Kriptomeri

EPISTATIS dan HIPOSTATIS

Epistatis = gen dominan yang menutupi gen dominan lainnya

Hipostatis = gen dominan yang tertutupi gen dominan lainnya

Contoh : Warna kulit biji gandum Rasio fenotif F2 =

Hitam : Kuning : Putih

12 : 3 : 1

Interaksi Genetik — Epistasis dan Hipostasis

GEN KOMPLEMENTER

Gen-gen berinteraksi dan saling melengkapi. Bila salah satu gen dominan tidak hadir maka pemunculan suatu sifat akan terhalang atau tidak sempurna

Contoh : Bisu tuli pada manusia

Bunga Lathyrus odoratus Rasio fenotif f2 =

Normal : Tuli

9 : 7

Interaksi Genetik — Komplementer

Interaksi Genetik — Gen Komplementer

Epistasis gen resesif rangkap

DASAR KROMOSOM PENURUNAN SIFAT Menghubungkan Mendelisme dengan kromosom

Penurunan sifat Mendelian memiliki dasar fisis perilaku kromosom

Morgan melacak gen pada sebuah kromosom khusus Gen-gen terpaut cenderung diwarisi bersama karena berada

pada kromosom yang sama Pemilahan independen kromosom-kromosom dan pindah

silang menghasilkan rekombinan genetik Para ahli genetika dapat menggunakan data rekombinasi

untuk memetakan lokus-lokus genetik suatu kromosom Kromosom-kromosom seks

Dasar kromosom seks bervariasi pada setiap organisme Gen terpaut-seks mempunyai pola penurunan sifat yang

unik Kesalahan dan pengecualian dalam penurunan sifat kromosom

Perubahan jumlah atau struktur kromosom menyebabkan beberapa kelainan genetik

Efek fenotipik dari beberapa gen tergantung pada apakah gen tersebut diwarisi dari ibu atau dari ayah

Gen ekstranukleus menunjukkan pola penurunan sifat non-Mendelian

Dasar kromosom hukum Mendel

W.S. Sutton (USA) mendalami hal pola-pola hereditas Linkage/pautan/berangkai

Peristiwa beberapa gen bukan alel terdapat pada 1 kromosom yang sama

bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tidak dapat memisahkan diri secara bebas, lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama

Misal : Mangga gen M mengkode sifat manis dan gen m mengkode sifat asam, gen B mengkode sifat besar dan gen b

mengkode sifat kecil. Bila gen B terpaut pada gen m dan gen b terpaut dengan gen M. Bagaimana rasio fenotif dan genotif keturunannya bila disilangkan antar mangga BbMm?

Dalam genetika, pindah silang kromosom atau chromosomal crossover (disebut juga crossing over) adalah peristiwa bertukarnya bagian berkas kromatid dengan bagian berkas kromatid lain dari kromosom yang homolog. Istilah crossover juga dipakai untuk menyebut bagian kromatid yang dihasilkan oleh peristiwa ini. Gejala ini ditemukan dan dipaparkan pertama kali oleh Thomas Hunt Morgan pada tahun 1916 ketika mempelajari lalat buah Drosophila. Penjelasan secara fisik diberikan oleh Barbara M.Pindah silang merupakan satu proses mendasar dalam genetika dan akibat yang ditimbulkannya memiliki sejumlah kegunaan praktis. Ia bisa digunakan untuk mendeteksi keberadaan suatu gen.

Rekombinasi akibat pindah silang

Betina Jantan Contoh

XX XY Manusia, lalat buah

ZW ZZUnggas,

kupu 2, ikan, reptil

XX XO Belalang

Penentuan jenis kelamin (teori McClung)Ditentukan oleh kromosom seks (gonosom)

PAUTAN SEKS adalah gen 2 yg terletak pd kromosom seks (gonosom)

ContohWarna mata pada Drosophylla melanogaster1. Sifat mata merah dibawa oleh gen dominan2. Gen mata merah terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y

lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) ——> F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom X.

Seks linkage dipelajari oleh THOMAS HUNT MORGAN.

Penurunan sifat terpaut-seks

Ketika Morgan mengawinkan lalat jantan mata-putih dengan betina tipe-liar, semua keturunan F1 mempunyai mata merah. Keturunan F2 menunjukkan rasio 3 : 1 yang khas Mendel, tetapi karakter resesif—mata-putih—terpaut dengan jenis kelamin. Semua betina mempunyai mata merah, tetapi setengah dari jantannya mempunyai mata putih. Morgan berhipotesis bahwa gen yang bertanggung jawab berada pada kromosom X (di sini digambarkan sebagai kromosom lurus) dan bahwa tidak ada lokus yang ber kaitan dengan warna mata pada kromosom Y (digambarkan sebagai kromosom berlekuk). Dalam gambar ini, alel yang dominan (untuk mata merah) dilambangkan dengan w+, dan alel resesif (untuk mata putih) dilambangkan dengan w.

Nondisjunction oleh Calvin B. Bridges.

Kegagalan kromosom / kromatid memisah menuju kutub pembelahan

Terjadi pada fase Anafase meiosis, baik anafase 1 dan 2

Akibatnya : Perubahan jumlah kromosom (mutasi kromosom)

Contoh pada manusia :

1. Sindrom Turner ( 22 AA + X0 )

2. Sindrom Klinefelter ( 22 AA + XXY )

3. Sindrom Yacob ( 22 AA + XYY )

4. Sindrom Down ( 45 A + XX / XY, + 21 )

Contoh pada Drosophilla melanogaster

Warna mata pada lalat buah

perhatikan skema oogenesis pada lalat buah berikut.

normal

nondisjunction

Gen Letal

→ Gen yang mengakibatkan kematian dalam keadaan homozigot, baik homozygot dominan maupun resesif

Macam-macam gen letal : Gen letal dominan

Brakhidaktili (ruas jari pendek)

Creeper pada ayam Gen letal resesif

Hemofili pada manusia

Albino pada tumbuhan

ex” : Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka

Cpcp x Cpcp

CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp

Letal Redep Normal

Interaksi Alel — Alel letal

Alel letal resesif pada tumbuhan.

Alel letal dominan pada ayam berjambul.

HEREDITAS BEBERAPA SIFAT PADA MANUSIA JENIS KELAMIN

ditentukan oleh sepasang kromosom seks ( X dan Y ) GOLONGAN DARAH

1. Sistem ABO

2. Sistem MN

3. Sistem Rhesus RAMBUT WARNA IRIS MATA WARNA KULIT

CACAT DAN PENYAKIT MENURUN Kelainan yang diwariskan melalui autosomA. AUTOSOMAL DOMINAN

1. Brachydactyly ( jari pendek ) LETAL2. Syndactyly ( jari bergabung )3. Polydactyly (Jari lebih dari 5 )4. Keratosis ( kulit menebal oleh keratin/zat tanduk)5. Hypotrichosis (tidak tumbuh gigi dan rambut)6. Thallasemia (Kerusakan hemoglobin) LETAL7. Dentinogenesis imperfecta ( pertumbuhan dentin tdk sempurna )8. Akhondroplasia ( kelainan tulang, kerdil, kaki pendek, kepala besar, dahi menonjol. IQ rendah9. Kemampuan mengecap kertas PTC

TESTER (dominan) , mampu mengecap pahit, NON TESTER (homozygot resesif)

B. AUTOSOMAL RESESIF

CYSTIC FIBROSIS Pada orang kulit putih, abnormalitas kelenjar eksokrin

ALBINOKelainan pigmentasi kulit

PHENILKETONURIA ( PKU / FKU )tubuh tidak membentuk enzim phenyl alanin hidroksilase, untuk mengubah asam amino fenil alanin menjadi tirosin, akibatnya..kadar fenil alanin di dalam urine penderita tinggi

Gangguan mental ( Debil, imbisil, idiot )

POLA-POLA HEREDITAS

KELAINAN YG DIWARISKAN MELALUI GONOSOM (SEX LINKAGE)

Pewarisan sifat melalui kromosom X

1. Buta warna Terpaut kromosom X dan bersifat resesif

2. Hemofili

Darah sukar membeku, bersifat resesif

Pewarisan sifat melalui kromosom Y ( Gen Holandrik )

1. Hipertrikosis

telinga berambut, terpaut kromosom Y dan bersifat resesif

2. Hysterix gravior

Seluruh tubuh beranbut termasuk muka

Interaksi Alel — Alel ganda

Alel ganda pada kelinci yang mempengaruhi warna bulu.

Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.

ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada

lokus yang sama.

PERBAIKAN MUTU GENETIKSeleksi Hibridisasi Mutasi Buatan

Ternak Hereford hasil seleksi

Penyilangan bunga yang menghasilkan

hibrid bersifat dominan

Buah-buahan tanpa biji hasil mutasi buatan

Perubahan struktur kromosomTanda panah vertikal

menunjukkan titik pemutusan kromosom.

Warna gelap adalah gen-gen yang

dipengaruhi oleh penyusunan kembali

kromosom. (a) Delesi menghilangkan salah

satu segmen kromosom. (b) Duplikasi mengulang segmen. (c) Suatu invers membalik

segmen di dalam kromosom. (d)

Translokasi memindahkan segmen

dari salah satu kromosom ke

kromosom lainnya yang tidak homolog. Tipe

translokasi yang paling umum adalah timbal-

balik, di mana kromosom nonhomolog

bertukar fragmen. Translokasi nontimbal-

balik, di mana kromosom mentransfer

fragmen tanpa menerima fragmen

kembali, juga terjadi.