Oleh Dr hasnar hasjim

Secara umum penyakit dapat dibedakan berdasarkan penyebabnya

1. genetik (unifaktorial) jarang 2. genetik + faktor lingkungan

(multifaktorial) sering dijumpai 3. faktor lingkungan ….penyakit

infeksi

Penyakit yang disebabkan genetik mis: Sindroma Down, hemofili, fenilkenton urea, buta warna ,galaktosemia dll Penyakit jarang ditemukan tetapi resiko kambuh lebih tinggi

Penyakit yang disebabkan genetik + lingkungan mis: 1. Diabetes militus ada 2 . Tipe 1. yang timbul pada bayi /anak genetiknya lebih menonjol Tipe 2 yang timbul pada dewasa disini faktor lingkungannya yg lebih berperan .

2. Hipertensi 1. Hipertensi sekunder pada dewasa muda disebabkan oleh penyakit lain seperti penyakit ginjal tertentu ,kelainan kelenjer endokrin tertentu 2. Hipertensi esensial timbulnya pada setengah tua, penyebabnya tidak diketahui ( banyak ditemukan)

3. Ulkus peptikum dibedakan atas ulkus ventrikulus dan ulkus duodeni

4. Skizofren (gila) 5. Kanker

Yang lebih penting adalam hal timbulnya penyakit yang diwariskan secara multifaktorial adalah pada orang yang merupakan predisposisi genetik (ada riwayat keluarga nya menderita penyakit ini) Yaitu dengan mengatasi faktor lingkungannya seperti nutrisi, stres, kegemukan, olahraga bisa penyakitnya tidak timbul

Penyakit karena lingkungan seperti penyakit infeksi dapat diderita oleh semua orang ( menular)

Untuk menentukan suatu penyakit ada faktor genetiknya perlu ditanyakan riwayat keluarga dari penderita karena antara penyakit genetik dan bukan genetik kadang2 sukar membedakannya karena ada yang mempunyai gejala yang sama seperti penyakit kurang darah (anemia)

Dalam membuat silsilah keluarga ditanyakan sampai 3-4 generasi dengan memakai simbul-simbul dimulai dari penderita (propositus … pria dan profosita …wanita )

Simbul simbul wanita ….bulat pria ….bujur

sangkar kalau penderita dihitamkan(profositus / profosita) dan diberi tanda panah ditanyakan saudaranya, kemudian saudara ibu dan saudara bapaknya selanjutnya ditanyakan nenek dan kakeknya dari pihak ibu dan pihak bapak

PENYAKIT GENETIK/KETURUNAN Difinisi Genetika adalah ilmu yang

mempelajari sifat keturunan yang diwariskan pada anak – cucu serta variasi yang mungkin timbul baik secara mendadak atau secara beransur ansur ( evolusi )

Beda antara penyakit keturunan / genetik dengan kelainan kongenital

Tidak semua kelainan kongenital disebabkan oleh penyakit genetik

Karena kelainan kongenital dapat juga disebabkan oleh faktor lingkungan seperti, radiasi, obat-obatan, nutrisi , infeksi virus parasit dll.

Berdasarkan letak dari gennya pewarisan penyakit genetik dibedakan atas

1. Pewarisan gen secara autosomal dominan resesif

2. Pewarisan terangkai seks Pewarisan terangkai X

dominan resesif Pewarisan terangkai Y resesif

Penyakitnya baru akan timbul 1. Bila Ke-2 orang tuanya

mempunyai gen sakit yang sama baik homozigot atau heterozigot

2. Salah satu orang tuanya sakit (homozigot / heterozigot)

1. Polidaktili 2. Kemampuan mengecap Phenil Thio

Carbamad (PTC) 3. Dentinogenesis 4. Retinal aplasia 5. Katarak 6. Rambut hitam

Vertikal, Maksudnya penyakit ini ditemukan pada setiap generasi

Kelainan dari penyakit ini baru akan

terlihat bila :1. Kedua orang tuanya heterozigot

(karier)2. Salah satu orang tuanya

heterozigot dan satu lagi homozigot sakit

3. Kedua orang tuanya sakit (homozigot resesif)

Pola pewarisan gen yang diwariskan secara autosomal resesif……..horizontal

RANGKAI KELAMIN

Skema kromosom gonosom

Non homolog

Homolog X Y

Kromosom Gonosom --- ada 3 macam

1. Bagian homolog 2. Bagian kromosom X non homolog3. Bagian kromosom Y non homolog

Pewarisan Terangkai X Dominan

1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D

2. Gigi coklat

Pewarisan terangkai X resesif

1.Buta warna merah- hijau2. Anonychia 3. Hemofili4. Hidrosefali 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat

Pola pewarisannya berupa garis miring karena diwariskan dari ibu karier pada anaknya yg pria

1. Gen resesif wt (webb toes)Tumbuhnya selaput diantara jari kaki

2. Gen resesif hg (histrix gravior)Tubuhnya rambut panjang dan kaku di

tubuhnya seperti landak

3. Gen resesif h (hipertrichosis)Tumbuhnya rambut yang panjang pada

daun telinga

Pewarisannya dari ayah ke anaknya yg pria

Pewarisan terangkai Y resesif (gen Holandrik)